مقدمه: اگر فردی در خانواده قبلا سرطان داشته یا مبتلا به سرطان باشد، طبیعی است که شخص به این فکر بیافتد که آیا خطر ابتلا به آن را دارد یا خیر. دستورالعمل‌های پزشکی فعلی توصیه می‌کنند که افرادی که سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان دارند، آزمایش‌های ژنتیکی را برای سرطان ارثی انجام دهند. این عبارات همچنین به عنوان سندرم سرطان خانوادگی، ارثی یا ژنتیکی شناخته می‌شوند، زمانی که یک ژن غیرطبیعی یا جهش یافته از والدین به فرزند منتقل می‌شود که می‌تواند خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را تا حد زیادی افزایش دهد. در این مطلب می خواهیم به طور کامل به بررسی آزمایش ژنتیک سرطان بپردازیم.
آزمایشات ژنتیکی به پزشکان اجازه می‌دهد تا این جهش‌های ژنتیکی را پیدا کنند که می‌توانند از طریق خانواده‌ها منتقل شوند و از این طریق تشخیص دهند که چه کسانی در معرض خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان هستند. آزمایشی که به عنوان “پانل ژن سرطان ارثی” شناخته می شود، می تواند بسیاری از ژن های مرتبط با خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان روده بزرگ، سرطان پروستات و سایر سرطان ها را بررسی کند.
برای انجام آزمایش نمونه کوچکی از خون یا بزاق را جمع‌آوری می‌کنند و آن را در آزمایشگاه تخصصی آنالیز و بررسی می کنند. نتایج آزمایش می تواند به صورت مثبت، منفی یا متغیری با اهمیت نامشخص بازگردد. در رابطه با آزمایش خون بیشتر بخوانید.
یک نتیجه مثبت به این معنی است که جهشی پیدا شده است که فرد را در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان های خاص قرار می دهد. نتیجه منفی به این معنی است که هیچ جهش شناخته شده ای شناسایی نشده است. با این حال، همچنان ممکن است در معرض خطر ابتلا به سرطان هایی باشد که بخشی از آزمایش نیستند. یک نوع از اهمیت تغییر نامشخص به این معنی است که یک تغییر ژنتیکی شناسایی شده است، اما اطلاعات محدودی در مورد پیامدهای این یافته وجود دارد. فرد باید با پزشک خود در مورد توصیه های غربالگری بیشتر صحبت کند.
مطلب پیشنهادی: سرطان چیست؟
مفاهیم کلیدی
- برخی از افراد یک نقص ژنی ارثی (جهش) دارند که می تواند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را افزایش دهد.
- آزمایش‌هایی وجود دارد که به دنبال ژن‌های معیوب ارثی خاص هستند.
- همچنین می توانند آزمایشی انجام دهند که به طور همزمان چندین ژن مختلف را بررسی می کند. به این آزمایش پانل ژن می گویند.
- قبل از تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیک باید مسائل مهمی را در نظر بگیرند.
- استعداد ابتلا به سرطان های خاص می تواند از طریق ژن های تغییر یافته به ارث برسد.
- ژن‌ها فقط توسط خویشاوندان خونی مشترک هستند، بنابراین شما نمی‌توانید در معرض خطر ابتلا به سرطان خانوادگی از طرف والدین خوانده یا همسرتان قرار بگیرید.
- اگر فکر می کنید در معرض خطر ابتلا به سرطان خانوادگی هستید، برای اطلاعات بیشتر و مشاوره به پزشک خود مراجعه کنید.
استعداد ابتلا به سرطان های خاص می تواند از طریق ژن های تغییر یافته به ارث برسد. هدف آزمایش ژنتیک تشخیص یک تغییر ژنتیکی است که ممکن است شانس ابتلای فرد به سرطان خاصی را افزایش دهد. این آزمایش برای برخی از خانواده‌هایی که در معرض خطر بالای استعداد ژنتیکی برای سرطان‌های خاص هستند، در دسترس است.
سرطان ارثی چیست؟
ژن ها رشد، تقسیم و طول عمر هر سلول بدن را کنترل می کنند. ژن های شما به صورت جفت می آیند – یکی از مادرتان و دیگری از پدرتان به ارث رسیده است.
برخی از افراد ژن های تغییر یافته ای را به ارث می برند که ممکن است آنها را مستعد ابتلا به سرطان های خاص کند. به عنوان مثال، زنی که یک نسخه تغییر یافته از یکی از ژن های خاص سرطان سینه (معروف به BRCA1 و BRCA2) را به ارث برده است، نسبت به زنی که دو نسخه طبیعی از هر دو ژن را به ارث برده است، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار دارد. با این حال، از هر صد مورد سرطان سینه، تنها پنج مورد ممکن است به دلیل استعداد ژنتیکی ارثی باشد.
مطلب پیشنهادی: سرطان تخمدان + علائم، علل و درمان
آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟
آزمایشات ژنتیکی برای تعداد کمی از خانواده هایی که بیشترین خطر ابتلا به سرطان را دارند در دسترس است. به این آزمایش ها آزمایش ژنتیک سرطان می گویند. به طور کلی، برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ایجاد کننده سرطان در خانواده، ابتدا لازم است فردی که سرطان داشته است، آزمایش شود. اگر تغییر ژنتیکی پیدا شود، تأیید می کند که سرطان های آن خانواده به دلیل استعداد ارثی به سرطان است. در رابطه با ازمایش سرطان بیشتر بخوانید.
بستگان خونی که هیچ نشانه‌ای از سرطان ندارند، می‌توانند آزمایش انجام دهند تا بفهمند آیا ژن تغییر یافته‌ای را که شناسایی شده است به ارث برده‌اند و می‌تواند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را افزایش دهد. اگر استعداد ابتلا به سرطان را به ارث برده باشند، باید یک برنامه شخصی طراحی شده برای مدیریت خطر آنها ایجاد شود.
مطلب پیشنهادی: سرطان خون (لوسمی) چیست؟ انواع، علائم و درمان
اگر تغییر ژنتیکی در فرد مبتلا به سرطان نتوان یافت، این احتمال وجود دارد که هنوز استعداد ژنتیکی برای سرطان در خانواده وجود داشته باشد. متأسفانه همه تغییرات ژنتیکی قابل تشخیص نیستند.
آزمایش ژنتیک سرطان برای چه کسانی توصیه می شود؟
اگر سرطان در خانواده فردی وجود دارد و نگران است که ممکن است آن را نیز دریافت کند، ممکن است واجد شرایط آزمایش ژنتیک باشید. این آزمایش می تواند به شما بگوید که آیا ژن معیوب را به ارث برده اید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
آزمایش ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند، آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده نامیده می شود. نتیجه مثبت به معنای افزایش خطر ابتلا به سرطان است. اما این بدان معنا نیست که شخص سرطان دارد یا قطعاً به آن مبتلا خواهد شد.
فرد ممکن است واجد شرایط آزمایش ژنتیک باشد اگر:
- یک ژن معیوب ارثی قبلاً در یکی از بستگان یا
- یک سابقه خانوادگی قوی سرطان در خانواده وی وجود دارد
فرد باید توسط پزشک متخصص (متخصص ژنتیک یا مشاور) برای آزمایش ژنتیک معرفی شود.
می تواند آزمایش ژنتیک خصوصی انجام دهد. اما باید در این مورد به دقت فکر کند.
مطلب پیشنهادی: نحوه تشخیص سرطان پروستات
خطرات سرطان های ارثی
تعداد کمی از خانواده‌ها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها مانند سرطان سینه، تخمدان و روده هستند زیرا ژن تغییر یافته را حمل می‌کنند. یک مرکز خانوادگی سرطان می تواند در مورد خطر ابتلا به سرطان به شما مشاوره دهد، مشاوره ژنتیکی و توصیه های پزشکی و در برخی شرایط، آزمایش ژنتیک را ارائه دهد.
مطلب پیشنهادی: سرطان معده + انواع، علل و علائم
سرطان سینه و تخمدان
خانواده هایی که ممکن است در معرض خطر بالقوه بالای سرطان سینه یا تخمدان قرار داشته باشند، شامل خانواده هایی هستند که سه یا چند بستگانشان مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان هستند.
مطلب پیشنهادی: سرطان رحم + علائم، علل، تشخیص و درمان
اگر بستگان مبتلا در هر یک از دسته‌های زیر قرار بگیرند، خانواده‌هایی با دو یا چند بستگان مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان نیز در معرض خطر بالقوه بالایی هستند:
- سرطان در هر دو سینه
- شروع سرطان سینه قبل از 40 سالگی
- سرطان تخمدان در هر سنی
- سرطان سینه و تخمدان در یک خویشاوند
- سرطان سینه در یکی از اقوام مرد
- اصل و نسب یهودی
سرطان سینه دارای ویژگی های پاتولوژیک است که نشان دهنده وجود یک استعداد ارثی است
مطلب پیشنهادی: سرطان سینه: انواع، علائم، علل، پیشگیری و درمان
سرطان روده
خانواده هایی که ممکن است در معرض خطر بالقوه بالای سرطان روده باشند شامل آنهایی هستند که سه یا بیشتر از بستگانشان در یک طرف خانواده مبتلا به سرطان روده هستند.
مطلب پیشنهادی: سرطان کلیه: علائم، علل، پیشگیری و درمان
خانواده هایی که دارای دو یا چند بستگان مبتلا به سرطان روده هستند نیز در صورت وجود موارد زیر در معرض خطر بیشتری قرار دارند:
- بیش از یک سرطان روده در یک خویشاوند
- شروع سرطان روده قبل از 50 سالگی
- یکی از بستگان مبتلا به سرطان آندومتر یا تخمدان
- یکی از بستگان مبتلا به سرطان روده و با تعداد زیادی پولیپ روده.
مطلب پیشنهادی: سرطان پروستات: انواع، علائم، علل، پیشگیری و درمان
انواع دیگر سرطان ها
برای انواع دیگر سرطان ها، افراد در معرض خطر بیشتری هستند اگر دارای موارد زیر باشند:
- چند تن از بستگان که نوع مشابه سرطان دارند
- یکی از بستگانی که مشخص شده است حامل یک ژن تغییر یافته خاص است.
چگونه پزشک عمومی تصمیم می گیرد که فرد باید به متخصص ژنتیک مراجعه کند؟
قبل از مراجعه به متخصص ژنتیک، پزشک عمومی باید بررسی کند که آیا سابقه خانوادگی سرطان قوی وجود دارد یا خیر.
پزشک عمومی از شما سوالاتی در مورد سابقه خانوادگی شما می پرسد، از جمله:
که در خانواده سرطان داشته است
نوع سرطانی که داشتند
وقتی تشخیص داده شد چند ساله بودند
به طور کلی، یک سابقه خانوادگی قوی به معنای چندین عضو نزدیک خانواده در یک طرف خانواده است که سرطان مشابه یا انواع سرطان مرتبط دارند. اگر سابقه خانوادگی سرطان قوی دارید، پزشک عمومی می تواند شما را به یک کلینیک ژنتیک ارجاع دهد.
اطلاعات دقیق ما را در مورد معنای سابقه خانوادگی سرطان بخوانید.
در کلینیک ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟
در کلینیک ژنتیک به متخصص یا مشاور ژنتیک مراجعه می کنید. آن ها می خواهند:
- به تاریخچه خانوادگی شما با جزئیات نگاه کنند
- خطر ابتلا به سرطان را بررسی کنند
- بررسی کنند که آیا به آزمایش ژنتیک نیاز دارند یا خیر
اولین قرار ملاقات ممکن است در کلینیک یا تلفنی باشد. در این جلسه، مشاور سوالاتی در مورد هر یک از اعضای خانواده که مبتلا به سرطان بوده اند می پرسد. و در زمان تشخیص چند ساله بودند.
ممکن است لازم باشد فرد با بستگان خود صحبت کند تا بفهمد چه کسی سرطان داشته است. این می تواند یک زمان عاطفی برای وی و سایر اعضای خانواده باشد. در برخی خانواده ها، اقوام نمی خواهند در مورد آن بحث کنند، یا ممکن است احساس کنند آمادگی عاطفی ندارند. مشاور ژنتیک می تواند به فرد کمک کند تا در مورد همه این مسائل فکر کند و راه های مقابله با آنها را بیابد.
اگر سابقه خانوادگی قوی نداشته باشم چه؟
پس از بررسی سابقه خانوادگی، پزشک ژنتیک ممکن است به شخص بگوید که بعید است که یک ژن معیوب ارثی داشته باشد. در این مورد، خطر ابتلا به سرطان وی مانند سایر افراد جامعه است.
در شرایط خاص، مشاور ژنتیک ممکن است به شخص پیشنهاد کند غربالگری منظم داشته باشد. اگر اعضای خانواده وی سرطان سینه یا روده داشته باشند این احتمال بیشتر است.
- غربالگری زنان در معرض خطر بالاتر سرطان سینه
- غربالگری برای افراد در معرض خطر بالاتر سرطان روده
همچنین کارهایی وجود دارد که می توان برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام داد:
- نکشیدن سیگار
- حفظ وزن سالم
- خوردن یک رژیم غذایی متعادل سالم
- فعال تر بودن
- محافظت از پوست و سپس لذت بردن از آفتاب
مطلب پیشنهادی: سرطان پوست + انواع، علائم، دلایل و درمان
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پسوریازیس
مزایای آزمایش ژنتیک سرطان
کارهایی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان در صورت وجود نقص ژنی انجام دهید. برای مثال، ممکن است بتوانید:
- تغییرات خاصی در سبک زندگی ایجاد کنید
- غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام سرطان داشته باشید
- برای کاهش خطر ابتلا به سرطان از داروهایی استفاده کنید
- جراحی با خطر کمتر داشته باشید
مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان خون چیست؟
معایب آزمایش ژنتیک سرطان
برخی از نتایج آزمایشات ژنتیکی تنوع یک ژن را مشخص می کند. اما ممکن است مشخص نباشد که آیا خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر. کنار آمدن با این می تواند دشوار باشد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تالاسمی
اگر آزمایش یک ژن معیوب را پیدا کند، ممکن است دائماً نگران ابتلا به سرطان باشید. اگر آزمایش مثبت باشد، ممکن است لازم باشد به سایر بستگان نیز بگویید که ممکن است همان ژن را به ارث برده باشند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان استخوان
چگونه تصمیم بگیرم که آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
قبل از انجام آزمایش، مشاور ژنتیک با شما در مورد گزینه های شما در صورت داشتن ژن معیوب صحبت می کند. این معمولاً بخشی از فرآیند تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش است. گزینه ها به موارد زیر بستگی دارد:
- خطای ژن خاصی که ممکن است داشته باشید
- خطر ابتلا به کدام سرطان ها را افزایش می دهد
- سن شما و برنامه های آینده شما
مطلب پیشنهادی: سرطان تیروئید + انواع، علائم، علل و درمان
اگر یک ژن معیوب پیدا شود، ممکن است:
- غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام سرطان
- درمان برای کاهش خطر سرطان، مانند دارو یا جراحی
تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک می تواند دشوار باشد. طبیعی است که احساس اضطراب کنید. فکر کردن در مورد احتمال ابتلا به سرطان دشوار است. همچنین ممکن است احساساتی را که هنگام تشخیص سرطان سایر اعضای خانواده احساس کرده اید و آنچه را که آنها تجربه کرده اند، به شما بازگرداند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک اوتیسم
مهم است که برای فکر کردن به آن زمان بگذارید. قبل از تصمیم گیری، فکر کردن به این سوالات می تواند کمک کند:
- چه احساسی نسبت به انجام آزمایش دارید؟
- نتیجه واقعا چه معنایی برای شما و خانواده شما خواهد داشت؟
- اگر نتیجه مثبت باشد چه خواهید کرد؟
- اگر نتیجه مثبت باشد چه احساسی خواهید داشت؟
- آیا با تست منفی احساس اطمینان می کنید؟
- آیا ترجیح می دهید ندانید که آیا خطر ابتلا به سرطان در شما افزایش یافته است؟
- آیا درمانی برای کاهش خطر وجود دارد؟
- اگر درمان وجود داشته باشد، آیا آن را در نظر می گیرید؟
- اگر تصمیم بگیرید که آزمایش را انجام ندهید چه اتفاقی می افتد – آیا می توانید غربالگری منظم داشته باشید؟
- آیا غربالگری منظم برای سرطان هایی که من در معرض خطر ابتلا به آن هستم در دسترس است؟
تصمیم گیری در مورد اینکه آیا آزمایش انجام دهید یا خیر تصمیم شماست. اما صحبت با خانواده و دانستن احساس آنها ممکن است به شما در انتخاب کمک کند.
اگر آزمایش شما نشان دهد که یک ژن ارثی معیوب دارید، برخی از اعضای خانواده شما نیز ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن ژن باشند. آنها همچنین ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشند. فکر کردن درباره اینکه چه احساسی نسبت به این موضوع دارید و چه معنایی برای آنها دارد مفید است.
پس از دانستن نتیجه، ارزش این را دارد که به چه کسی بگویید. صحبت با مشاور ژنتیک می تواند به شما در حل این مشکل کمک کند.
چرا برخی از افراد تصمیم می گیرند این آزمایش را انجام ندهند؟
پس از بررسی مزایا و معایب آزمایش، برخی افراد ترجیح می دهند آزمایش ژنتیکی انجام ندهند. آنها ممکن است احساس کنند که نمی خواهند بدانند که آیا خطر ابتلا به سرطان بالاتر از حد معمول دارند یا خیر.
برخی از افراد تصمیم می گیرند که هیچ درمان پیشگیرانه ای نمی خواهند، حتی اگر یک ژن معیوب داشته باشند. بنابراین ممکن است احساس نکنند که با انجام این آزمون چیزی به دست می آورند.
فقط شما می توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما بهترین است.
آیا کودکان می توانند آزمایش ژن سرطان انجام دهند؟
کودکان زیر 18 سال معمولا نمی توانند آزمایش شوند. این به این دلیل است که هر کسی که آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهد باید به اندازه کافی بزرگ باشد تا بتواند تصمیم خود را در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش انجام دهد. آنها همچنین باید بتوانند مزایا و خطراتی را که انجام آزمایش ژنتیک سرطان ممکن است برای آنها و اعضای خانواده‌شان داشته باشد، درک کنند.
استثنا در این مورد، آزمایش‌هایی برای ژن‌هایی است که می‌توانند در سنین پایین باعث سرطان شوند و غربالگری برای آنها به خوبی جواب می‌دهد. این شامل:
- پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
- رتینوبلاستوما (RB1)
- نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN)
- سندرم Li-Fraumeni (LFS)
- سندرم فون هیپل لیندو (VHL).
- لیومیوماتوز ارثی
- سندرم پوتز جگرز (PJS)
- سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS)
آیا می توان آزمایش ژنتیک سرطان خصوصی انجام داد؟
اگر سابقه خانوادگی سرطان قوی نداشته باشید یا اگر یک ژن معیوب ارثی در هیچ یک از بستگان شما شناسایی نشده باشد، واجد شرایط آزمایش نخواهید بود. اگر مایل به پرداخت هزینه به صورت خصوصی هستید، همچنان می توانید آزمایشی انجام دهید.
دریابید که کدام ژن ها را می توان آزمایش کرد.
قبل از اینکه با انجام آزمایش ژنتیک خصوصی موافقت کنید، ممکن است موارد زیر را در نظر بگیرید:
- اگر سابقه خانوادگی سرطان نداشته باشید، احتمال کمتری وجود دارد که ژن معیوب داشته باشید
- آزمایش ها نمی توانند تضمین کنند که آیا شما به سرطان مبتلا می شوید یا خیر
- هزینه آزمایش ژنتیک
- آزمایش ها فقط به دنبال ژن های خاصی هستند
اطمینان حاصل کنید که مشاوره ژنتیک به عنوان بخشی از خدمات در دسترس است. مهم است که در مورد وضعیت خود تا حد امکان اطلاعات بیشتری کسب کنید. و این فرصت را داشته باشید که در مورد مزایا و معایب آزمایش صحبت کنید.
اگر بیمه درمانی خصوصی دارید، ارزش بررسی این را دارد که آزمایش ژنتیکی در این مورد گنجانده شده باشد.
هنگام تماس برای آزمایش ژنتیک خصوصی، می توانید برخی از این سوالات را بپرسید:
- برای کدام ژن می توانید آزمایش کنید؟
- آزمایش چگونه انجام می شود؟
- آیا هزینه شامل مشاوره ژنتیک می شود؟
- چگونه نتایج را دریافت خواهم کرد؟
- نتایج برای من و خانواده ام چه معنایی خواهد داشت؟
