آزمایش ژنتیک چیست؟ چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است.

درنتیجه یکی از کاربردی ترین آزمایش های پزشکی در ایران و جهان، آزمایش ژنتیک است. همانطورکه گفته شد این آزمایش می‌تواند تغییرات کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها را مشخص کند با پیشرفت علمی در جوامع امروزی برای کنترل بیماری های ژنتیکی، بروز بیماری های وراثتی و معلولیت های گوناگون، متخصصین افراد را به انجام آزمایش های ژنتیک ترغیب می‌کنند.

آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه‌های پزشکی مفید است و می‌تواند مراقبت‌های پزشکی دریافتی شما یا اعضای خانواده‌تان را تغییر دهد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان ارائه دهد.

کاربردهای انجام آزمایش ژنتیک (آزمایش DNA)

دلایل انجام آزمایش‌های ژنتیک ممکن است عبارت باشد از:

1. تشخیص بیماری: آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرند. این آزمایش‌ها می‌توانند حضور یا عدم حضور ژن‌های خاصی را که باعث بروز بیماری‌های وراثتی مانند بیماری‌های کیستیک فیبروز، بیماری هنتینگتون و هموفیلی می‌شوند، تشخیص دهند.
2. پیش بینی بیماری: آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند برای پیش‌بینی بروز بیماری‌های وراثتی در آینده استفاده شوند. با تحلیل ژنوم فرد، اطلاعاتی درباره وجود ریسک ژنتیکی برای بروز بیماری‌های مانند سرطان، بیماری قلبی عروقی و دیابت ارائه می‌شود.
3. رهایی از بار وراثتی: برخی افراد ممکن است به دلیل بار وراثتی بیماری‌های ژنتیکی را به فرزندان خود انتقال دهند. با انجام آزمایش‌های ژنتیک، افراد می‌توانند از وجود ژن‌های بیماری‌زا خود آگاه شوند و تصمیم‌هایی مانند ازدواج با یک نفر دیگر با بار ژنتیکی نرمال یا استفاده از فناوری‌های تولید مثلی مانند باروری مصنوعی را در نظر بگیرند.
4. تعیین درمان مناسب: در برخی بیماری‌ها، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند برای تعیین درمان مناسب مورد استفاده قرار گیرند. با بررسی ژنوم فرد، می‌توان به افرادی که که به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی در بهره‌گیری از داروها، واکنش‌های متفاوتی نسبت به درمان‌ها دارند، تشخیص داد و درمان مناسب برای آن‌ها تعیین کرد.
5. پژوهش‌های علمی: آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در پژوهش‌های علمی به منظور درک بهتر از ژنتیک و عملکرد ژن‌ها مورد استفاده قرار گیرند. این پژوهش‌ها می‌توانند به توسعه دانش و درک ما از مکانیسم‌های ژنتیکی و نحوه عملکرد ژن‌ها کمک کنند.
6. پیشگیری و مشاوره ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند به افراد در ارائه مشاوره و آموزش درباره مسائل ژنتیکی کمک کنند. با تحلیل ژنوم فرد، می‌توان به افراد اطلاعاتی درباره وضعیت سلامتی و ریسک‌های ژنتیکی خود ارائه داد و راهنمایی درباره اقدامات پیشگیرانه و مراقبت‌های بهتر برای حفظ سلامتی ارائه کرد.
7. برنامه‌ریزی خانوادگی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند در برنامه‌ریزی خانوادگی مورد استفاده قرار گیرند. با تشخیص ژن‌های مرتبط با بیماری‌های وراثتی، افراد می‌توانند تصمیم‌هایی درباره تولید فرزندان خود بگیرند. این آزمایش‌ها می‌توانند به زوج‌ها در تصمیم‌گیری درباره تولید طبیعی، استفاده از فناوری‌های تولید مثلی مانند باروری مصنوعی و حتی استفاده از جوانانگری جنینی کمک کنند.
8. تاریخچه خانوادگی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به افراد کمک کنند تا تاریخچه ژنتیکی خانواده خود را بشناسند. این آزمایش‌ها می‌توانند در تشخیص بیماری‌های وراثتی در خانواده، شناسایی الگوهای ژنتیکی و انتقال ژن‌ها به نسل‌های آینده مورد استفاده قرار گیرند.
9. اصلاح ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند در اصلاح و تغییر ژنتیکی مورد استفاده قرار بگیرند. تکنیک‌هایی مانند تحریک ژنتیکی و تغییر ژنوم با استفاده از تکنولوژی‌های مهندسی ژنتیکی می‌توانند برای بهبود ویژگی‌های ژنتیکی، درمان بیماری‌های ژنتیکی و ایجاد گیاهان و حیوانات با ویژگی‌های موردنظر مورد استفاده قرار گیرند.
10. تحقیقات جنبی: آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است در تحقیقات جنبی مانند آنتروپولوژی، زیست‌شناسی تکاملی، تحقیقات بر روی جوانانگری و تحقیقات پزشکی استفاده شوند. این تحقیقات می‌توانند به ما در درک بهتر از تاریخچه بشر و اصل و نحوه‌ی عملکرد ژنتیکی انسان کمک کنند.
11. پیشرفت در پزشکی شخصی‌سازی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به پیشرفت در پزشکی شخصی‌سازی کمک کنند. با تحلیل ژنوم فرد، می‌توان به تعیین نیازهای بهداشتی و درمانی فردی و مدیریت بهینه بیماری‌ها براساس ویژگی‌های ژنتیکی افراد پرداخت. این مفهوم به عنوان پزشکی دقیقه‌نگر (Precision Medicine) شناخته می‌شود.
12. تحقیقات در زمینه ژنومیک: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند در تحقیقات ژنومیک مورد استفاده قرار گیرند. این تحقیقات شامل بررسی ژنوم کلیه یا بخشی از یک گونه، تحلیل الگوهای ژنتیکی و تعاملات بین ژن‌ها است. این تحقیقات می‌توانند به درک عملکرد و تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت‌ها کمک کنند.
13. شناسایی خویشتن: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به افراد کمک کنند تا خود را بهتر شناخته و هویت ژنتیکی خود را بیابند. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعاتی درباره منشأ جغرافیایی، نسبت‌های خویشتنی، و ویژگی‌های فیزیکی و بیماری‌های وراثتی شخص را فراهم کنند.
14. امنیت و شناسایی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند در برنامه‌های شناسایی و امنیت مورد استفاده قرار گیرند. تحلیل ژنتیکی می‌تواند به شناسایی فردیت و تعیین هویت براساس جهش‌های ژنتیکی در کاربردهایی مانند تشخیص جنایت، تحقیقات پلیسی و برنامه‌های شناسایی جنایتکاران کمک کند.
15. بهبود عملکرد ورزشی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به ورزشکاران و علاقه‌مندان به ورزش در بهبود عملکرد ورزشی کمک کنند. با تحلیل ژنوم، می‌توان به اطلاعاتی درباره پتانسیل ورزشی، نحوه بهره‌برداری از اکسیژن، نیرو و استقامت فرد دست یافت و برنامه‌های تمرینی و تغذیه‌ای مناسب را ارائه کرد.

مهم است بدانید که انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند مسائل اخلاقی و اجتماعی پیش بیاید. بنابراین، حفاظت از حریم خصوصی، اخلاقیات پژوهش و آگاهی کامل از پیامدهای احتمالی از جمله نکات مهم در انجام این آزمایش‌ها است.

موارد ذکر شده تنها برخی از دلایل انجام آزمایش‌های ژنتیکی هستند و بسته به هدف و موضوع مطالعه، دلایل بیشتری نیز ممکن است وجود داشته باشد.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

برای درک اهمیت آزمایش ژنتیک پیش از هر چیزی باید نگاهی کلی به ژنتیک داشته باشیم یعنی بدانیم ژنتیک چیست؟ ژن یکی از اجزای اصلی DNA انسان است و حاوی اطلاعات ژنتیکی در جهت بروز صفات ارثی نسل بعد از والدین به فرزندان است. ژن ها بصورت متوالی و بر روی رشته های DNA قرار دارند هر رشته یک کروموزوم را ایجاد میکند. سلول های انسان، حدود ۳۰ هزار ژن می‌باشد که بر روی ۲۳ جفت کروموزم قرار دارند، از طریق کد گذاری و تولید پروتئین ها عمل می کنند، هرگونه تغییر در ساختار این کد ها می تواند موجب بروز جهش شود که در بسیاری از موارد عامل اصلی ایجاد بیماری ها است.

جهت انجام آزمایشات ژنتیک نیازی به ناشتایی نیست. ولی پیش از انجام برخی از آزمایشات نظیر آمنیوسنتز محدودیت هایی  نظیر عدم مصرف آسپرین  از ٢٤ ساعت قبل وجود دارد. استفاده از تست های ژنتیکی در سرطان‌ها، شناسایی و تشخیص بیماری های ژنتیکی و ارثی در فرد بیمار، آزمایش‌های ژنتیک حین بارداری جهت تشخیص ناهنجاری‎های کروموزمی انجام می شود. 

ژن مسئول بروز خصوصیات هر فرد در DNA است. ژن ها با رمزگشایی و تولید پروتئین ها، بر روی عوامل وراثتی مختلف تاثیر گذاشته و عامل تعیین کننده رنگدانه های پوست، سیستم ایمنی بدن، تولید هورمون ها، رنگ چشم و مو است. ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود و مسئولیت انتقال اطلاعات صفات و خصوصیات ژنتیکی به نسل بعد را بر عهده دارد.

اما آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

هنگامی که یک فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی می گیرد، یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند آزمایش را ترتیب دهد. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می شود.

آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه ای از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها انجام می شود. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر باکال از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه ای از سلول ها از سطح داخلی گونه استفاده می کند. نمونه به آزمایشگاهی فرستاده می شود که در آن تکنسین ها بسته به اختلال مشکوک، به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم ها، DNA یا پروتئین ها هستند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد یا در صورت درخواست مستقیماً به بیمار گزارش می دهد.

آزمایش های غربالگری نوزاد بر روی نمونه خون کوچکی انجام می شود که با خارش پاشنه نوزاد گرفته می شود. برخلاف سایر انواع آزمایشات ژنتیکی، والدین معمولاً فقط در صورت مثبت بودن نتیجه را دریافت می کنند. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، آزمایشات تکمیلی لازم است تا مشخص شود که آیا نوزاد یک اختلال ژنتیکی دارد یا خیر.

قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، شناخت روش آزمایش، مزایا و محدودیت‌های آزمایش و پیامدهای احتمالی نتایج آزمایش بسیار مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد آزمون و کسب مجوز رضایت آگاهانه نامیده می شود.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک

 هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک می گیرد کافیست با مراجعه و یا درخواست آنلاین خدمات آزمایش ژنتیک فرایند آزمایش را انجام دهد. آزمایش ژنتیک عضوی از فرایند مشاوره ژنتیک است. 

بعد از ثبت درخواست فرآیند نمونه گیری توسط متخصص ژنتیک، پزشک مراقبت های اولیه و یا پرستار انجام می گردد. این آزمایش در واقع تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی مواد ژنتیکی بدن انسان است.

برای انجام آزمایش ژنتیک نمونه ای از بدن، نیاز است. این نمونه در شرایط گوناگون و اهداف مختلف این آزمایش می تواند متفاوت باشد. نمونه گرفته شده می تواند خون، ادرار، بزاق، بافت های بدن، مغز و استخوان، مو و مایع آمنیوتیک ( مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) باشد. 

نمونه را در یک لوله، روی یک سواب، در یک ظرف دریافت و منجمد نمود. ژنتیک به عنوان یکی از اصلی ترین سلول های بدن انسان و جزو حیاتی ترین بخش یعنی  DNA انسان شناخته می شود که از اهمیت بالایی برخوردار است. 

با توجه به تاثیر پذیری ژنتیک از سبک زندگی، تغذیه و محیط پیرامون ما، مراقبت از آنها الزامیست. انجام آزمایشات غربالگری و آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری و ازدواج باید مورد توجه قرار گیرند تا از انتقال بیماری های ارثی به فرزندان و نسل های بعدی جلوگیری شود.

نحوه آماده شدن برای آزمایش ژنتیک

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطر خود را بهتر درک کنید. در آن جلسه سوال بپرسید و در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه های خود صحبت کنید.

اگر در حال آزمایش برای یک اختلال ژنتیکی هستید که در خانواده ها وجود دارد، ممکن است بخواهید درباره تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود بحث کنید. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند و چگونه ممکن است بر آنها تأثیر بگذارد.

همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.

DNA ، ژن و کروموزم چیست ؟

بدن شما از تریلیون ها سلول تشکیل شده است. هر سلول یک کپی از یک سلول است که خود را برای ساختن تمام سلول های بدن شما تقسیم کرده است. سلول های شما به دستورالعمل هایی نیاز دارند تا شما را بسازند. DNA، ژن ها و کروموزوم های شما با هم کار می کنند تا به بدن شما نحوه شکل گیری و عملکرد را بگویند.

DNA چیست؟

اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) ماده ای است که در هر سلول بدن شما وجود دارد که کد ژنتیکی شما را نگه می دارد. این کتابچه راهنمای بدن شما را تشکیل می دهد.

ژن چیست؟

ژن ها بلوک های سازنده بدن شما هستند. برخی از ژن ها دستور ساخت پروتئین را می دهند. وظیفه پروتئین این است که به بدن شما بگوید که چه نوع ویژگی های فیزیکی مانند رنگ مو و چشم خود را باید داشته باشید. برخی از ژن ها برای RNA کد می کنند که کارهای دیگری را انجام می دهد.

کروموزوم چیست؟

کروموزوم ها ساختارهایی شبیه نخ هستند که در هسته (مرکز) سلول ها زندگی می کنند. یک مولکول DNA و یک پروتئین یک کروموزوم را تشکیل می دهند. کروموزوم‌ها اندازه‌های متفاوتی دارند و پروتئین‌هایی به نام هیستون به آن‌ها اجازه می‌دهند به اندازه کافی کوچک شوند تا در یک هسته قرار گیرند. بدون اینها، کروموزوم های ما به اندازه ما بلند خواهند بود! کروموزوم‌ها به سلول‌های شما دستورات واقعی می‌دهند تا شما را به یک فرد منحصربه‌فرد تبدیل کنند.

وراثت و ژنتیک در یک نگاه

به طور کلی وراثت و خصوصیات فردی مانند رنگ مو، رنگ پوست، رنگ چشم و یا طول قد ناشی از عوامل ژنتیکی و وراثتی است که در هنگام رابطه جنسی، لقاح و شکل گیری جنین معین میشود. وراثت از والدین به فرزند انتقال داده می شود که عوامل بسیاری بر روی آن تاثیر گذار است.

محیط اطراف، سبک زندگی و ارتباط ما با جامعه می تواند بر روی وراثت و ژنتیک فرزندان ما تاثیر گذار باشد. این خصوصیات در نتیجه چگونگی تغذیه، شرایط اقلیمی و آب هوایی محیط زندگی، چگونگی پرورش شخص در خانواده یا بیماری های زمینه ای و سوابق بیماری زوجین است. 

مشاوره ژنتیک چیست؟ و چه نقشی در آزمایش ژنتیک دارد؟

مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کند. آنها می توانند از این اطلاعات برای تعیین میزان احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده تان به بیماری ژنتیکی استفاده کنند. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک ممکن است برای شما یا خویشاوندان شما مناسب باشد یا خیر.

ریسک های انجام آزمایش ژنتیک

به طور کلی آزمایش های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. آزمایش خون و سواب گونه تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک خطر کمی از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارد.

آزمایش ژنتیک می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید.

به بیان دقیق تر خطرات فیزیکی مرتبط با اکثر آزمایشات ژنتیکی بسیار اندک است، به ویژه برای آن دسته از آزمایش هایی که فقط به نمونه خون یا اسمیر باکال نیاز دارند (روشی که از سلول ها از سطح داخلی گونه نمونه برداری می کند). روش‌های مورد استفاده برای آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد (به نام آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) خطر کوچک اما واقعی از دست دادن بارداری (سقط جنین) را به همراه دارند، زیرا به نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک یا بافت اطراف جنین نیاز دارند.

بسیاری از خطرات مرتبط با آزمایش ژنتیک، پیامدهای عاطفی، اجتماعی یا مالی نتایج آزمایش را شامل می شود. افراد ممکن است نسبت به نتایج خود احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنند. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک باعث ایجاد تنش در خانواده می شود، زیرا نتایج می تواند علاوه بر فرد مورد آزمایش، اطلاعاتی در مورد سایر اعضای خانواده نیز نشان دهد. احتمال تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه نیز نگران کننده است. (برای اطلاعات بیشتر به تبعیض ژنتیکی چیست؟ مراجعه کنید.)

آزمایش ژنتیک می تواند تنها اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ارثی ارائه دهد. این آزمایش اغلب نمی تواند تعیین کند که آیا فرد علائم یک اختلال را نشان می دهد، علائم چقدر شدید خواهد بود یا اینکه آیا این اختلال در طول زمان پیشرفت می کند یا خیر. محدودیت عمده دیگر فقدان استراتژی های درمانی برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی پس از تشخیص است.

یک متخصص ژنتیک می تواند مزایا، خطرات و محدودیت های یک آزمایش خاص را با جزئیات توضیح دهد. مهم است که هر فردی که در نظر دارد آزمایش ژنتیکی را انجام دهد، قبل از تصمیم گیری، این عوامل را درک کرده و آن ها را بسنجید.

نقش و اهمیت آزمایش ژنتیک؟

آزمایشات ژنتیک می توانند گام موثری در جلوگیری از تولد فرزندان با معلولیت ناتوانی حرکتی و ذهنی باشند. توجه داشته باشید که قبل از ازدواج تمامی آزمایشات مربوط به مشاوره ژنتیک را در مراکز معتبر و تخصصی انجام دهید و درمورد ازدواج های فامیلی یا سوابق بیماری در خانواده اهمیت دهید. شما میتوانید این خدمات را در آزمایشگاه فوق تخصصی شبانه روزی آرامش انجام دهید.

دلیل انجام آزمایشات ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نقش حائز اهمیتی در تعیین کننده ی ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری دارد. انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:

• آزمایش تشخیصی:

داشتن علائم یک نوع بیماری خاص و احتمال این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی – که گاهی اوقات ژنهای جهش یافته نیز نامیده می شوند – ایجاد شده باشد، در این حالت آزمایش ژنتیک می تواند موضوع را روشن کند. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.

•  برای پیش بینی و تشخیص بیماری پیش از بیماری و علائم آن:

در صورتی که برای یک عارضه وراثتی سابقه خانوادگی دارید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم بیماری ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر بروز آن بیماری هستید یا خیر.

• آزمایش ژنتیک جهت ناقل بودن:

اگر برای یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک – سابقه خانوادگی دارید یا اینکه متعلق یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد، شاید بخواهید قبل از به دنیا آوردن بچه آزمایش ژنتیک انجام دهید. آزمایش پیشرفته غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عارضه ها ناقل هستید یا خیر.

• آزمایش فارماکوژنتیک:

اگر بیماری خاصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی میتواند به این که چه دارو و چه دوزی برای شما موثرترین و مفید ترین است، کمک کند.

• آزمایش ژنتیک قبل از تولد:

آزمایشات ژنتیک قبل از تولد در زمان بارداری می توانند برخی از ناهنجاری های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار داده می شوند.

• غربالگری نوزاد:

این تست رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که باعث ایجاد عارضه های خاصی می شوند، آزمایش میکنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا میتواند بلافاصله آغاز شود.

• آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی یا PGD:

در این آزمایش جنین ها برای ناهنجاری های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرند و جنین های فاقد ناهنجاری به امید حصول بارداری در رحم لانه گزینی می شوند. این آزمایش که با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز شناخته می شود، می تواند در هنگام تلاش برای داشتن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی مورد استفاده قرار گیرد.

روش های انجام آزمایش ژنتیک

روش های بسیاری برای انجام آزمایشات ژنتیکی وجود دارد؛ باید اشاره کرد که در حال حاضر بیش از هزار نوع آزمایش ژنتیک در حال انجام است و محققین در حال رشد و توسعه این آزمایشات هستند. در این بین اشاره به بیشترین تاثیر گذاری  و کاربردی ترین آنها خواهیم داشت:

 آزمایش ژنتیک مولکولی

آزمایش ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و موثر ترین روش ها برای شناسایی بیماری های وراثتی و ژنتیک است. این آزمایش با بررسی مولکول های DNA به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکول پرداخته تا طول های کوتاه، تغییرات و جهش هایی که منجر به اختلال ژنتیک در افراد میشوند را شناسایی کند.

 اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج اطلاعات DNA، از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است. ژنها مسئول اصلی انتقال صفات و وراثت در انسان هستند. 

در ژنوم انسانی و یا ماده وراثت نزدیک به ۳۰۰۰۰ هزار ژن وجود دارد که وظیفه اصلی آنها کنترل فعالیت فیزیولوژیک بدن می باشد. تمامی افراد نسخه ای از ژن ها را در بدن خود دارند که یک نسخه آن از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است.

با آزمایش مولکولی چه بیماری هایی را می توان تشخیص داد:

• تالاسمی آلفا و بتا
• هموفیلی A و B
• هموکروماتوز
• تب مدیترانه ای
• سرطان پستان
• سرطان رحم و تخمدان
• سرطان پروستات
• سرطان خون
• سرطان مثانه
• سرطان معده

آزمایش ژنتیک کروموزومی

ناهنجاری در تعداد و یا ساختار کروموزوم ها می تواند از علل مهم ایجاد معلولیت ها و نقص های مادرزادی شوند. شایع ترین آن ها اختلال عددی در کروموزوم ها است. هر انسان در حالت نرمال ۲۳ جفت کروموزوم دارد که هر یک از این جفت ها یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد.

 ناهنجاری های کروموزومی در نتیجه تغییر تعداد و یا ساختار کروموزوم ها است. در اینگونه موارد در زمان تشکیل سلولهای جنسی پدر و یا مادر ممکن است یک کروموزوم اضافه باشد، چنانچه چنین سلولی در تشکیل جنین مشارکت کند جنین دارای ناهنجاری های کروموزومی می شود.

یکی از معلولیت های شایع در این مورد تریزمی ۲۱ و یا سندروم داون نامیده میشود. در تریزومی ۲۱ یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ وجود دارد که موجب اختلال کروموزوم ۲۱ و تولد نوزاد با معلولیت سندروم داون شود.

آزمایش ژنتیک کروموزومی بیشتر برای مادرانی که احتمال اختلالات کروموزومی در آنها بیشتر است توصیه می‌شود از جمله:

•  بارداری در سن بالای ۳۵ سال

• جواب مشکوک به اختلالات کروموزومی جنین در سونوگرافی

• داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی زنده و یا فوت شده

• داشتن جابجایی کروموزومی متعادل در خود و یا همسر

• و…

آزمایش ژنتیک بیوشیمی

 بررسی و آنالیز DNA برای تشخیص وجود و عدم‌وجود برخی از بیماری ها انجام می‌گیرد. آزمایش بیوشیمیایی اغلب در نمونه های سرم، پلاسما و ادرار انجام می شود  که در آن سطح مواد شیمیایی خاص اندازه گیری و نتایج  آن را با یک فرد سالم مقایسه می کنند. آزمایش بیوشیمی مواد (پروتئين، قند، اکسیژن و…) را در خون  ادرار اندازه گیری کرده و به طور کلی در تشخیص بیماری ها و درمان مورد استفاده قرار می گیرد.

انواع آزمایشات ژنتیک که باید انجام شوند؟

مهمترین آزمایش ژنتیک کدام است؟

غربالگری نوزادان

غربالگری به روش هایی که با هدف کنترل، درمان و پیشگیری افراد به ظاهر سالم که در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستند گفته میشود. در این روش افرادی که درصد بالایی از بیماری را دارند شناسایی شده و نسبت به آزمایش های تکمیلی برای تشخیص قطعی بیماری و درمان آنها اقدام می شود. 

در بسیاری از کشور های در حال توسعه برنامه های گسترده ای برای غربالگری نوزادان در حال انجام بوده که با استفاده از چند آزمایش ژنتیکی ساده بر روی خون نوزادان با استفاده از روش بیوشیمی صورت می گیرد.

غربالگری نوزادان برای تشخیص سریع و زودهنگام بیماری های خاص و پرخطر مادرزادی در نوزادان صورت میگیرد بسیاری از بیماری های پایه و مادرزادی در صورت تشخیص سریع  امکان درمان را به پزشکان می دهد اما در صورت عدم تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی می تواند باعث بروز عقب ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و مرگ نوزاد شود.

 بیش از نیم قرن از انجام اولین آزمایش غربالگری گذشته است و ایالات متحده آمریکا ابداع کننده آن است، در بیش از 71 کشور جهان از جمله ایران آزمایش اجباری غربالگری در حال انجام می باشد.

 آزمایش تشخیص

به طور کلی افرادی که به بیماری های خاص کروموزومی و ژنتیکی مشکوک هستند برای تشخیص قطعی بیماری و یا عدم بیماری فرد باید تست های تکمیلی و آزمایش های ژنتیک را پشت سر بگذارند. از آزمایش های تشخیص برای تایید تشخیص بیماری و شروع فرایند درمان استفاده می کنند. 

این نوع آزمایش میتواند در زمان قبل از تولد یا در سنین مختلف انجام شود. نتیجه آزمایش های تشخیص و زمان اطلاع از بیماری می تواند شما را در درمان و مدیریت بیماری و اختلال یاری دهد.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد

 بهترین زمان برای انجام آزمایش های ژنتیکی، قبل از تولد نوزادان است. آزمایش ژنتیک برای تشخیص اختلال و تغییرات ژن و کروموزوم های جنین قبل از متولد شدن نوزاد استفاده می شود و می تواند به شما در مورد خطر ابتلا نوزاد به برخی از اختلالات خاص یعنی پیشگیری از آنها گزارش  و کمک کند.

آزمایش های غربالگری ناقل (قبل از تولد)

یکی از بهترین روش ها برای کنترل بیماری های مادرزادی و اختلالات کروموزومی آزمایش غربالگری ناقل قبل از بارداری است. این آزمایش می تواند قبل از بارداری با استفاده از نمونه خون زوجین انجام شود. 

آزمایش های غربالگری ناقل برای اطلاع از ناقل بودن افراد از برخی اختلالات ارثی خاص است. غربالگری ناقل می تواند قبل و حین دوران بارداری انجام گیرد، البته که آزمایش ژنتیک برای افرادی که صرفا به فکر فرزندآوری هستند برای کنترل و جلوگیری از انتقال ژن با اختلال ارثی پیشنهاد شده است.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی

 تست تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) می تواند در تمام مراحل لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی(IVF) انجام شود.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی برای افرادی مناسب است که مشکوک به اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی خاص هستند. این آزمایش برای زنان با تجربه سقط مکرر نوزاد و یا سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری کروموزومی تشخیص مناسب است.

  لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن تخمک از تخمدان های زن و لقاح آنها با سلول های اسپرم در خارج از بدن است. تعداد محدودی از سلول های جنین گرفته شده و بعد از آزمایش در صورت نداشتن تغییرات ژنتیکی خاص یعنی فقط جنین هایی  که مشکلات ژنتیکی ندارند، برای شروع بارداری در رحم کاشته می شوند.

 فرایند انجام آزمایش ژنتیک نیازمند دقت و حساسیت بسیار بالایی است، این آزمایش یکی از مهم ترین تست های پزشکی است که انجام آن باید در یک آزمایشگاه فوق تخصصی و توسط پرسنل متخصص انجام شود.

خوشبختانه ما در آزمایشگاه شبانه روزی آرامش توانسته ایم با تکیه به توانایی پرسنل توانمند ،متخصص و با استفاده از تجهیزات تخصصی و بروز آزمایشگاهی در سالیان گذشته اقدامات خوبی برای ارائه خدمات آزمایش ژنتیک واقع در سعادت آباد تهران انجام دهیم و رضایت حداکثری مراجعین را بدست آوریم.