آزمایش ژنتیک سرطان سینه

مقدمه: آزمایش ژنتیک سرطان سینه می تواند به شما در ارزیابی خطر ابتلا به سرطان سینه یا تصمیم گیری در مورد درمان در صورت تشخیص کمک کند. همه افراد به آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه نیاز ندارند. جهش‌های BRCA1 و BRCA2 که شناخته‌شده‌ترین جهش‌های مؤثر بر خطر سرطان سینه هستند، در واقع نسبتاً نادر هستند: از هر 500 زن در کل جمعیت، 1 نفر ناقل هستند. اما این جهش، همراه با جهش های دیگر، می تواند به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان سینه و انواع دیگر سرطان ها را افزایش دهد.

تقریباً 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه ارثی هستند، به این معنی که این جهش‌ها ناشی از یکی از این جهش‌های ژنی است که از والدین به ارث رسیده است. آزمایش ژنتیک می تواند به شناسایی جهش ژنی کمک کند.

اگرچه آزمایش ژنتیک سرطان سینه برای همه معمول نیست، پزشک شما ممکن است آن را بر اساس سابقه خانوادگی و وضعیت شخصی شما توصیه کند.

نتایج آزمایش ژنتیک می تواند به شما و پزشکتان کمک می کند تا تصمیم بگیرید که آیا اقداماتی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر سرطان سینه خود انجام دهید یا خیر.

نحوه عملکرد BRCA و سایر جهش های ژنی

هر کسی دو نسخه از ژن های BRCA1 و BRCA2 دارد. ما یک نسخه از هر دو ژن را از هر یک از والدین به ارث می بریم. دو ژن BRCA ژن‌های سرکوب‌کننده تومور هستند، به این معنی که به حفظ سلول‌های پستان و همچنین سایر انواع سلول‌ها از رشد و تقسیم به روشی کنترل نشده کمک می‌کنند.

مطلب پیشنهادی: سرطان سینه چیست؟

هنگامی که ژنی مانند BRCA، PALB2، ATM یا CHEK2 جهش می یابد و به طور طبیعی کار نمی کند، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. افرادی که یکی از این جهش‌های ژنی را از والدین خود به ارث می‌برند بیشتر از حد متوسط در طول عمرشان خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان یا برخی سرطان‌های دیگر را دارند.

مطلب پیشنهادی: سرطان چیست؟

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

در حالی که جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2 ممکن است احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند، شانس یک شخص برای داشتن هر یک از این جهش‌ها بسیار کم است. تخمین زده می شود که 0.25٪ از جمعیت عمومی حامل یک ژن جهش یافته BRCA یا تقریباً یک نفر از هر 400 نفر هستند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک

توصیه های رسمی در اینجا در حال تغییر هستند. گروه‌های متخصص مختلف دستورالعمل‌هایی را در مورد اینکه چه کسی باید انجام آزمایش ژنتیکی برای سرطان سینه را در نظر بگیرد، تهیه کرده‌اند، اما این دستورالعمل‌ها می‌توانند پیچیده و حتی متفاوت از یکدیگر باشند و همه پزشکان با آنها موافق نیستند. برخی از پزشکان فکر می کنند هر فردی که سرطان سینه برایش تشخیص داده می شود باید برای BRCA و سایر جهش های ژنی آزمایش شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان

با این حال، در حال حاضر، توصیه سازمان‌های بزرگ مانند انجمن سرطان آمریکا این است که همه به آزمایش ژنتیکی نیاز ندارند زیرا این جهش‌ها نادر هستند.

اگر در معرض خطر جهش ژن BRCA هستید، ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را توصیه کند. شما یا یکی از خویشاوندان خود در معرض خطر بالایی برای جهش های BRCA در شرایط زیر هستید:

• در سنین پایین تر (قبل از 50 سالگی) سرطان سینه تشخیص داده شده است.
• سرطان در هر دو پستان تشخیص داده شده است
• سرطان سینه سه گانه منفی تشخیص داده شده است
• سرطان پستان دوم تشخیص داده شده است (نه عود سرطان اول)
• از نژاد یهودی اشکنازی هستیدبه دلیل خطر بالاتر جهش های BRCA مرتبط با این گروه.
• سابقه خانوادگی سرطان سینه (به ویژه در سنین پایین یا در مردان)، سرطان تخمدان، سرطان لوله فالوپ، سرطان اولیه دیواره شکم (صفاق)، سرطان پانکراس، سرطان پروستات، یا سرطان متاستاتیک پروستات
• سابقه خانوادگی شناخته شده BRCA یا سایر جهش های ژنی دارید
• بیش از یک عضو خانواده که سرطان سینه تشخیص داده شده است
• آزمایش برای سایر جهش های ژنی به غیر از BRCA معمول نیست. اما پزشک شما ممکن است آزمایش این جهش های ژنی دیگر را بر اساس سابقه خانوادگی و خطر فردی شما توصیه کند.

خطر ابتلا به سرطان سینه برای افرادی که ترنس یا اینترسکس هستند بسته به عواملی مانند سابقه خانوادگی و قرار گرفتن در معرض برخی هورمون ها متفاوت است. مهم است که در مورد خطر ابتلا به سرطان سینه با یک پزشک و یک مشاور ژنتیک که به شما احساس راحتی می‌کند، صحبت کنید تا بتوانید تعیین کنید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما منطقی است یا خیر.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک اوتیسم

آزمایش ژنتیک سرطان سینه چگونه انجام می شود؟

آزمایش با یک آزمایش خون، یک نمونه بزاق، یا یک سواب از سلول های گرفته شده از داخل گونه شما است. بسته به نوع آزمایش شما ممکن است از چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشد. پزشک یا مشاور ژنتیک شما نمونه را به آزمایشگاه می فرستد تا آنها بتوانند جهش های ژنی را آزمایش کنند. دریافت نتایج ممکن است چند هفته طول بکشد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان

بسیاری از مراکز آزمایش از شما می خواهند که قبل و بعد از آزمایش در یک جلسه مشاوره ژنتیک شرکت کنید. حتی اگر جلسات مشاوره ژنتیک مورد نیاز نیست، ایده خوبی است که آنها را بخواهید. یک مشاور ژنتیک می تواند:

• انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی برای سرطان سینه را که در دسترس هستند توضیح دهید.
• به شما کمک می کند تصمیم بگیرید کدام آزمایش ژنتیکی برای شما مناسب است.
• در مورد مزایا و خطرات آزمایش با شما صحبت می کند.

مشاوره ژنتیک برای کسانی که علاقه مند به آزمایش جهش های ژنی سرطان سینه هستند توصیه می شود. شما می توانید با یک پزشک در مورد ارجاع به یک مشاور ژنتیک صحبت کنید، که می تواند به تعیین اینکه آیا آزمایش ژنتیک بر اساس سابقه خانوادگی و عوامل خطر منطقی است یا خیر کمک کند. از آنجایی که بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی فقط به دنبال یک جهش ژنی خاص هستند، مشاور اغلب می‌تواند در تعیین اینکه کدام جهش باید آزمایش شود کمک کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تالاسمی

همانطورکه گفته شد خود آزمایش ژنتیکی به سادگی شامل گرفتن نمونه کوچکی از خون یا بزاق است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. نتایج ممکن است چند هفته یا چند ماه طول بکشد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟

نتایج آزمایش ژنتیک همیشه واضح نیست:

• نتیجه آزمایش می تواند مثبت باشد، به این معنی که بیمار حامل جهش ژنی است.
• نتیجه آزمایش منفی نشان می دهد که آنها آن جهش ژنی خاص را ندارند. با این حال، احتمال وجود جهش در ژن‌های دیگر را رد نمی‌کند. همچنین احتمال ابتلا به سرطان سینه را رد نمی کند. اکثر موارد سرطان سینه ارثی نیستند، بنابراین همه هنوز باید یک برنامه تشخیص زودهنگام داشته باشند.
• نتایج آزمایش ژنتیک نیز ممکن است نامشخص یا مبهم باشد. نتیجه آزمایش مبهم به این معنی است که یک جهش در ژن پیدا شده است، اما هنوز مشخص نیست که آیا آن جهش خاص تأثیری بر شانس ابتلا به سرطان سینه دارد یا خیر.
• نتیجه آزمایش یک نفر یا منفی است یا مثبت. با گذشت زمان، یک فرد نمی تواند برای جهش های ژنی خاصی که برای آنها آزمایش شده است، از منفی بودن به مثبت یا برعکس تبدیل شود.
• پس از دریافت نتایج آزمایش ژنتیک، بیمار باید دوباره با یک مشاور ژنتیک ملاقات کند تا معنای نتایج را روشن کند. مثبت، منفی یا مبهم بودن نتایج می‌تواند بر بسیاری از تصمیمات زندگی تأثیر بگذارد و یک مشاور می‌تواند به هدایت این تصمیم‌ها کمک کند.

آزمایش ژنتیک می تواند ترسناک باشد. نتایج همچنین می تواند بر سایر اعضای خانواده مانند خواهر و برادر و فرزندان تأثیر بگذارد. هنگامی که آزمایش فردی برای جهش ژنی مثبت می شود، خواهر و برادر و فرزندان او 50 درصد در معرض خطر مثبت شدن آزمایش خواهند بود. ابتدا گفتگو با یک مشاور ژنتیک تشویق می شود تا بحث در مورد سناریوهای بالقوه انجام شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پسوریازیس

برای خانمی که آزمایش جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 مثبت است، ماستکتومی دوطرفه معمولاً توصیه می شود، به خصوص اگر به تازگی سرطان سینه تشخیص داده شده باشد.

انواع آزمایش ژنتیک سرطان سینه

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی برای سرطان سینه وجود دارد. پزشک یا مشاور ژنتیک شما می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید کدام یک برای شما بهترین است.

آزمایشات ژنتیکی سرطان سینه معمولاً توسط پزشک یا مشاور ژنتیک پس از بررسی سابقه شخصی و خانوادگی شما درخواست می شود. این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های ژنی مضر را به روش‌های مختلف جستجو کنند:

• یک آزمایش جهش منفرد به دنبال جهش در ناحیه خاصی از یک ژن است.
• یک آزمایش تک ژنی، کل ژن را تجزیه و تحلیل می کند تا ببیند آیا جهش وجود دارد یا خیر.
• یک تست پانل به دنبال جهش در چندین ژن می‌گردد.

چگونه می توانم بفهمم که کدام نوع آزمایش ژنتیکی انجام دهم؟

پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید کدام نوع آزمایش ژنتیک برای شما منطقی است.

به عنوان مثال، اگر فردی در خانواده شما برای جهش در ناحیه خاصی از یک ژن مثبت شده باشد، پزشک شما ممکن است یک آزمایش جهش واحد را توصیه کند. نتایج تأیید می کند که آیا شما جهش ژنی مشابهی دارید یا خیر.

اگر آزمایش یکی از اعضای خانواده شما برای جهش های مختلف در همان ژن مثبت بوده است، پزشک ممکن است آزمایش تک ژنی را توصیه کند.

اگر افراد هر دو طرف خانواده شما مبتلا به سرطان تشخیص داده شده باشند، پزشک ممکن است آزمایش پانل را برای جستجوی جهش در ژن های مختلف توصیه کند.

هر کسی که آزمایش جهش BRCA1 یا BRCA2 قبل از سال 2006 منفی بود، ممکن است بخواهد دوباره آزمایش شود زیرا این آزمایش بهبود یافته است. آزمایش BRCA اکنون می‌تواند جهش‌های مربوط به ناحیه بزرگ‌تری از هر ژن را شناسایی کند. قبل از سال 2006، آزمایش‌ها فقط می‌توانست به دنبال جهش‌های ژنی کوچک‌تر باشد.

آزمایشات ژنتیک برای سرطان سینه چه نوع ژن هایی را بررسی می کنند؟

آزمایش‌های تک جهشی و تک ژنی که به یک ژن نگاه می‌کنند، بسته به موقعیت شما، بر شایع‌ترین جهش‌های ژنی مانند BRCA1، BRCA2 و PALB2 تمرکز دارند. اما پزشکان می‌توانند آزمایشاتی را برای بررسی مثبت بودن جهش ژنی کمتر رایج در صورتی که در یک یا چند نفر از بستگان شما تأیید شده باشد، تجویز کنند.

تست های پانل به چندین ژن برای جهش نگاه می کنند و می توانند شامل دو ژن، پنج تا شش ژن، 25 تا 30 ژن یا حتی بیشتر باشند. بسیاری از این آزمایش‌ها جهش‌های BRCA1 و BRCA2 را همراه با یک یا چند جهش ژنی ارثی دیگر مرتبط با خطر سرطان پستان، مانند ATM، BRIP1، CDH1، CHEK2، MRE11A، MSH6، NBN، p53، PALB2، PTEN، RAD50 بررسی می‌کنند. ، RAD51C، STK11 یا TP53. برخی از بزرگترین آزمایش‌های پانل حتی ژن‌هایی را بررسی می‌کنند که با خطر ارثی سایر انواع سرطان‌ها مرتبط هستند.

چگونه برای مشاوره ژنتیک سرطان سینه آماده شویم؟

برای اولین جلسه مشاوره ژنتیک خود، باید سابقه پزشکی خود را از جمله اینکه آیا سرطان سینه یا سایر سرطان ها تشخیص داده شده است را بررسی کنید. در صورت امکان، باید سعی کنید لیستی از افرادی که در هر دو طرف خانواده خود به هر نوع سرطان مبتلا شده اند را نیز تهیه کنید. با استفاده از این اطلاعات، مشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما توصیه کند که کدام آزمایش‌های ژنتیکی برای شما منطقی‌تر است. اولین قرار ملاقات شما با یک مشاور ژنتیک نیز فرصت خوبی برای پرسیدن هر سوالی است که ممکن است داشته باشید.

چگونه یک مشاور ژنتیک پیدا کنیم؟

بسیاری از بیمارستان ها و مراکز سرطان دارای مشاوران ژنتیک هستند. اگر در یک منطقه دورافتاده زندگی می کنید یا سفر برایتان دشوار است، می توانید مشاوران ژنتیکی را پیدا کنید که برای بازدیدهای تلفنی یا مجازی در دسترس هستند. شما می توانید انجمن ملی مشاوران ژنتیک را برای مشاوران ژنتیکی که قرار ملاقات مجازی ارائه می دهند، بررسی کنید. بسته به منابع موجود در بیمارستان یا مرکز سرطان خود، می توانید با یک پزشک یا پرستار متخصص در زمینه ژنتیک و سرطان ملاقات کنید.

در صورت مثبت بودن تست BRCA یا سایر جهش های ژنی چه باید کرد؟

به طور معمول، آزمایشگاه‌ها نتایج آزمایش ژنتیکی را برای پزشک یا مشاور ژنتیک شما ارسال می‌کنند تا هر یک از آنها به شما کمک کنند تا در صورت مثبت بودن آزمایش BRCA1، BRCA2، PALB2 یا هر یک از جهش‌های ژنی کمتر رایج دیگر، چه کاری انجام دهید.