آزمایش ژنتیک پسوریازیس

ژن پسوریازیس چیست؟

ژن ها برچسب های هویت بدن هستند. هر ژن به روشی متفاوت عمل می کند و مسئول بخش کوچکی از عملکرد بدن انسان است.

همه ما حامل ژن‌های ارثی از اجداد و والدین خود هستیم که سپس از طریق فرزندانمان منتقل می‌شود، این ژن‌ها در چشم، رنگ مو، نوع پوست، شخصیت‌ها، طیف وسیعی از چیزها، از جمله ناقلان بیماری‌ها نقش دارند.

اینجاست که ژن پسوریازیس وارد عمل می شود. از آنجایی که تصور می‌شود پسوریازیس یک بیماری ارثی است، این بدان معناست که محققان پزشکی معتقدند که ژن‌های پسوریازیس توسط والدین حمل می‌شوند و در حین لقاح، در نقطه تولید تخمک و اسپرم در دوران بارداری منتقل می‌شوند. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنها پسوریازیس داشته باشند، کودکان را به سمت ابتلا به پسوریازیس سوق می دهد.

همچنین این احتمال وجود دارد که در طی لقاح تخمک، ژن ها آسیب دیده باشند که باعث فعال شدن ژن در تحریک پسوریازیس می شود.

برخی از افراد این ژن را خواهند داشت ولی هرگز در بدن آن ها نمود نخواهد داشت به این معنی که پسوریازیس هرگز در آنها ایجاد نخواهد شد. به همین دلیل است که اگرچه ممکن است پسوریازیس در خانواده وجود داشته باشد، اما یکی از اعضای خانواده ممکن است هرگز آن را نداشته باشد.

در رابطه با آزمایش ژنتیک بیشتر بخوانید.

ژن ها در پسوریازیس چقدر مهم هستند؟

از آنجایی که یک عنصر خانوادگی قوی در پسوریازیس وجود دارد – یک سوم افراد مبتلا به پسوریازیس یکی از اعضای خانواده خود را به این بیماری مبتلا خواهند کرد. با این حال، مطالعات روی دوقلوها نشان می دهد که تنها 70٪ از دوقلوهای همسان (که از نظر ژنتیکی دقیقاً مشابه یکدیگر هستند) هر دو مبتلا به پسوریازیس هستند. تحقیقات زیادی در مورد ژنتیک این بیماری در حال انجام است. مشخص شده است که این بیماری چند ژنتیکی است و بنابراین کودکان ممکن است لزوماً پسوریازیس را به ارث نبرند.

کدام ژن ها در پسوریازیس مهم هستند؟

در حال حاضر چندین گروه تحقیقاتی اصلی وجود دارد که سعی در شناسایی ژن پسوریازیس دارند. تاکنون، هفت ناحیه تایید شده در ژنوم انسان در نتیجه اسکن ژنوم با پسوریازیس مرتبط شده است. مهم‌ترین منبع تعیین‌شده PSORS 1 روی کروموزوم 6 است.

• در پسوریازیس نوع 1، اگر بیماری قبل یا در سن 40 سالگی شروع شده باشد، اغلب سابقه خانوادگی پسوریازیس همراه با ارتباط قوی با PSORS 1 وجود دارد.

1. در پسوریازیس نوع 2، بیماران پس از 40 سالگی به این بیماری مبتلا می شوند، سابقه خانوادگی پسوریازیس غیرعادی است و ارتباط بسیار ضعیف تری با PSORS 1 وجود دارد.

با این حال کروموزوم های دیگری که با حساسیت به پسوریازیس مرتبط هستند عبارتند از اعداد 1، 2، 8، 16 و 20.

PsA و ژنتیک

یک مطالعه سال 2020 نشان می دهد که ژن هایی که فرد را مستعد ابتلا به PsA می کنند، می توانند از والدین به فرزندانشان منتقل شوند. به عنوان مثال، برخی از ژن های HLA که با عملکرد ایمنی مرتبط هستند، ممکن است با PsA مرتبط باشند. پسوریازیس و PsA هر دو بیماری خود ایمنی هستند.

ژنتیک PsA پیچیده است. برخی از ژن های مرتبط با پسوریازیس با PsA مرتبط نیستند و بالعکس. با این حال، محققان بیش از 20 نوع ژنتیکی را یافته اند که ممکن است با PsA مرتبط باشد.

یک بررسی در سال 2021 هیچ شواهد محکمی از نشانگرهای ژنتیکی را که بتواند پیش بینی کند آیا فرد مبتلا به پسوریازیس ممکن است به PsA مبتلا شود یا خیر، پیدا نکرد. با این حال، محققان شواهد متوسطی از شش نشانگر مرتبط با PsA پیدا کردند که این موارد هستند:

• HLA-B*27-C*01
• HLA-B*27-C*02
• HLA-B*38-C*12
• HLA-B*39:01-C*12
• HLA-B*27
• پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) rs1800925 در ژن IL13

محققان به یافتن نشانگرهای ژنتیکی بیشتری که می توانند به تشخیص زودهنگام کمک کنند اهمیت زیادی دادند.

یک مقاله تحقیقاتی در سال 2022 یک مدل پیش بینی جدید را تشریح می کند که ممکن است به ارزیابی خطر PsA در افراد مبتلا به پسوریازیس کمک کند. خطر بالای PSA با موارد زیر مرتبط است:

• سن شروع 40 سال یا بیشتر است
• طول مدت پسوریازیس بیش از 180 ماه
• درگیری ناخن

آزمایش DNA برای پسوریازیس

پسوریازیس یک بیماری پوستی است که بسیاری از مردم در سراسر جهان و حدود 2٪ از جمعیت بریتانیا را تحت تاثیر قرار می دهد. پسوریازیس که اغلب در یک فرد در دوران بلوغ ایجاد می‌شود، در اثر تسریع یک فرآیند کاملاً طبیعی ایجاد می‌شود. در واقع، عبور سلول ها از لایه های مختلف پوست قبل از مرگ و پوسته پوسته شدن طبیعی است و این روند در موارد عادی تا یک ماه طول می کشد. در مقابل، افرادی که از پسوریازیس رنج می‌برند، روند تسریع تخریب سلول‌های پوست را تجربه می‌کنند که به موجب آن سلول‌های مرده در لایه بیرونی پوست تجمع می‌یابند و باعث ایجاد لکه‌های قرمز پوسته پوسته می‌شوند که معمولاً خارش یا درد دارند. در موارد استاندارد، پسوریازیس خود را به صورت تکه‌های موضعی در سراسر بدن نشان می‌دهد و ممکن است هر چند وقت یک‌بار پس از گذراندن دوره‌های طولانی مدت خواب، شعله‌ور شود.

متاسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای پسوریازیس وجود ندارد. به این ترتیب، بسیاری از مبتلایان به این بیماری از درمان‌های موضعی برای مدیریت علائم آن استفاده می‌کنند که شدت آن بین افراد مختلف متفاوت است. با این حال، آزمایش DNA استعداد ژنتیکی برای پسوریازیس، محققان را به این باور رسانده است که بین پسوریازیس و فعالیت ژنتیکی ارتباطی وجود دارد که می‌تواند منجر به بهبود درمان این بیماری یا حتی درمان شود. تحقیقات DNA انجام شده توسط دانشمندان نشان داده است که ژن خاصی به نام فاکتور رشد اندوتلیال عروقی (VEGF) به مقدار زیاد در ضایعات پوستی پسوریازیس یافت می شود. بنابراین، ممکن است درمان آتی پسوریازیس بر مسدود کردن یا کاهش فعالیت VEGF متمرکز شود. در این بین، آزمایش DNA پسوریازیس برای برجسته کردن افرادی که ممکن است استعداد ژنتیکی به پسوریازیس داشته باشند مفید است.

آیا آزمایش ژنتیک پسوریازیس فایده ای دارد؟

آزمایش ژنتیکی به دنبال انواع در DNA است. این آزمایش ها می توانند از نمونه های خون یا بزاق استفاده کنند. آزمایش ژنتیک می تواند به تعیین اینکه آیا فردی در معرض خطر ابتلا به برخی شرایط خاص است یا خیر کمک کند. در برخی موارد، این می تواند به کاهش خطر یا تعیین بهترین درمان کمک کند. در رابطه با ازمایش خون بیشتر بخوانید.

در موارد پسوریازیس، یک مطالعه در سال 2020 نشان می‌دهد که آزمایش ژنتیکی ممکن است تنها تأثیری حاشیه‌ای در پیش‌بینی احتمال ابتلای فرد به PsA داشته باشد.

دکتر سوزان فریدلر متخصص پوست در Advanced Dermatology در نیویورک است. او به مدیکال نیوز تودی گفت که نشانگرهای ژنتیکی و الگوهای ارثی خانوادگی وجود دارد که احتمال ابتلا به پسوریازیس و PSA را افزایش می‌دهد.

در حال حاضر آزمایش‌های آزمایشگاهی برای این موارد نداریم، اما بررسی سابقه خانوادگی فرد می‌تواند مفید باشد. دکتر فریدلر گفت: افرادی که اضافه وزن دارند، سیگار می کشند، سلامت قلبی عروقی ضعیفی دارند یا دیابت دارند، بیشتر در معرض PSA هستند.

دکتر فریدلر از کسانی که سابقه خانوادگی پسوریازیس و PsA دارند می‌خواهد سبک زندگی سالمی را اتخاذ کنند و از علائم هشدار دهنده اولیه مانند سفتی مفاصل آگاه باشند.

دکتر اورین تروم یک روماتولوژیست در مرکز بهداشت پراویدنس سنت جان در سانتا مونیکا، کالیفرنیا است. او به MNT گفت که ژنتیک تنها یک جنبه از خطر ابتلا به PsA است.

«دلایل زمینه‌ای دقیقاً مشخص نیست. عوامل محیطی و مکانیسم های ایمنی نیز تاثیر دارند، نه فقط ژنتیک. دکتر تروم می گوید: عواملی وجود دارند که به نظر می رسد باعث تحریک سیستم ایمنی و رویدادهای التهابی در سراسر سیستم ایمنی شوند، و همچنین عوامل دیگری که به خوبی تاکنون درک نشده اند.

دکتر Troum آزمایش ژنتیکی برای PsA را توصیه نمی کند، زیرا ممکن است باعث نگرانی غیر ضروری شود. داشتن یکی از واریانت های ژنی مرتبط با PsA لزوماً به این معنی نیست که فرد درگیر آن می شود.

با این حال، وی خاطرنشان کرد که سابقه خانوادگی در تشخیص کمک کننده است. او همچنین بر اهمیت معاینه فیزیکی خوب پوست در هنگام بروز مشکلات مفصلی تاکید کرد.

آیا ژن ها بر پیشرفت PsA تأثیر می گذارند؟

آرایش ژنتیکی ممکن است در شدت پسوریازیس و آرتریت نقش داشته باشد. با این حال، دکتر تروم توضیح داد که ژن‌ها بیشتر بر ابتلای فرد به PsA تأثیر می‌گذارند تا اینکه چگونه پیشرفت می‌کند.

دکتر فریدلر گفت مهمتر از ژنتیک داشتن عادات سالم است. او گفت: «چیزهایی که باعث التهاب می شوند، پسوریازیس و PsA را بدتر می کنند. به عنوان مثال می توان به خوردن قند زیاد، سیگار کشیدن، مصرف بیش از حد الکل و سطوح بالای استرس اشاره کرد.

اگر فردی از قبل پسوریازیس دارد و می‌خواهد از مفاصل خود محافظت کند، دکتر فریدلر توصیه می‌کند با پزشک مشورت کند. “داروهایی وجود دارند که از مفاصل محافظت می کنند و پیشرفت را کاهش می دهند.”

آیا ژنتیک در درمان پسوریازیس تاثیر دارد؟

ممکن است انواع ژنی خاص بر پاسخ به یک درمان خاص تأثیر بگذارد. با این حال، تحقیقات در این زمینه مقدماتی است.

دکتر فریدلر گفت: در این مرحله، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص یا درمان PsA مفید نیست.

می توان با مواد بیولوژیک از مفاصل محافظت کرد. اینها داروهایی هستند که نقاط خاصی را در سیستم ایمنی بدن هدف قرار می دهند. آنها التهاب را کاهش می دهند و اثر محافظتی روی مفاصل دارند.

دکتر فریدلر توضیح داد که پسوریازیس در پوست ظاهر می شود و PsA در مفاصل ظاهر می شود. اما وقتی التهاب کمتری وجود دارد، این شرایط واکنشی کمتری است. پس فرد باید مواظب خود باشد تا استرس را کاهش دهد، خوب بخوابد، مدیتیشن کند. عادات سالم مطمئناً می تواند بر پیشرفت بیماری تأثیر بگذارد.»

دکتر تروم افزود: “ما در حال درمان PsA با داروهای revolutionary هستیم.”

جمع بندی

PsA نوعی آرتریت است که در افراد مبتلا به پسوریازیس رخ می دهد. بیش از 20 گونه ژن با PsA مرتبط است. محققان انواع دیگر را با پسوریازیس یا PsA مرتبط کرده‌اند، اما نه هر دو.

این احتمال وجود دارد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی دخیل باشد.

در حال حاضر، هیچ آزمایش ژنتیکی نمی تواند به طور قابل اعتمادی پیش بینی کند که چه کسی ممکن است PsA، چگونه پیشرفت کند یا بهترین درمان را پیش بینی کند. از سوی دیگر، به نظر می‌رسد که ژن‌های خاصی ممکن است فرد را مستعد ابتلا به PsA کنند، بنابراین سابقه خانوادگی یک قطعه مهم از پازل است.

کارشناسان خاطرنشان می کنند که داروهایی در دسترس هستند که می توانند به طور موثر علائم را مدیریت کرده و پیشرفت بیماری را کند کنند. امیدواریم مطالب آزمایش ژنتیک پسوریازیس مفید واقع شده باشد. جهت کسب اطلاعات بیشتر می توانید با ما تماس بگیرید و از مشاوره لازم بهره مند شوید.