آزمایش ژنتیک یکی از ابزارهای مهم در علم پزشکی و زیستشناسی است که به بررسی اطلاعات ژنتیکی افراد میپردازد. این آزمایش به تحلیل DNA یا مواد ژنتیکی در بدن فرد پرداخته و اطلاعاتی درباره ویژگیهای ارثی، خطرات بیماریها و حتی واکنش به داروها ارائه میدهد.
فرآیندی که در آن مشاوران ژنتیک اطلاعات مربوط به اختلالات ژنتیکی، ریسکها و پیشگیریها را به فرد یا خانواده ارائه میدهند تا تصمیمگیریهای آگاهانه انجام شود.
آزمایشهایی که به منظور شناسایی عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناباروری در افراد انجام میشود تا علل ژنتیکی مشکلات باروری مشخص شود و راههای درمانی مناسب پیشنهاد گردد.
بررسی ژنتیکی که برای ارزیابی ریسک انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندان و پیشگیری از اختلالات ارثی در زوجین پیش از ازدواج انجام میشود.
تستهایی که در دوران بارداری انجام میشوند تا سلامت جنین از نظر ناهنجاریهای ژنتیکی و کروموزومی مانند سندروم داون یا دیگر اختلالات ارثی بررسی شود.
آزمایشی که با تحلیل DNA فرد برای تأیید یا تعیین روابط خویشاوندی، هویت افراد، یا استفاده در موارد قانونی مانند احراز هویت جنایی یا خانوادگی به کار میرود.
بررسی ژنتیکی که برای شناسایی ناهنجاریها و تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزومها انجام میشود، تا اختلالاتی مانند سندروم داون، سندروم ترنر، و دیگر بیماریهای مرتبط تشخیص داده شوند.
تستهایی که برای شناسایی تغییرات یا جهشهای ژنتیکی در DNA فرد انجام میشوند تا بیماریهای ارثی یا مستعدی به اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا هموفیلی تشخیص داده شوند.
تستی که برای شناسایی جهشهای ارثی مرتبط با سرطان انجام میشود تا ریسک ابتلا به سرطان ارزیابی و راههای پیشگیری یا درمان زودهنگام پیشنهاد شود.
آزمایشهای ژنتیکی فواید متعددی دارند که به افراد و خانوادهها کمک میکنند:
در کنار مزایای بیشمار، آزمایشهای ژنتیکی نیز محدودیتهایی دارند. برخی از آنها شامل موارد زیر است:
دقت نتایج: هرچند آزمایش ژنتیک دقیق است، اما نمیتواند به طور قطعی بگوید که فرد حتماً به بیماری مبتلا خواهد شد. بلکه صرفاً خطرات را نشان میدهد. هزینه: برخی از آزمایشهای ژنتیکی گران هستند و همیشه تحت پوشش بیمه قرار نمیگیرند. چالشهای اخلاقی: شناخت اطلاعات ژنتیکی میتواند پیامدهای روانی و اجتماعی داشته باشد، بهویژه اگر افراد درباره نتایج حساسیت خاصی داشته باشند یا اطلاعات ژنتیکیشان بهصورت نادرست استفاده شود.
تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی، وجود نشانههای مشکوک به بیماریهای ارثی، یا قصد بارداری. اگر در خانوادهتان بیماریهای ژنتیکی یا ارثی وجود دارد، یا اگر شما و همسرتان قصد دارید صاحب فرزند شوید و سابقه ازدواج فامیلی دارید، ممکن است آزمایش ژنتیک برای شما ضروری باشد.
همچنین اگر در معرض خطر بیماریهایی مانند سرطانهای ارثی (مثل سرطان پستان) یا بیماریهای خاص ژنتیکی قرار دارید، آزمایش ژنتیک میتواند به شما در پیشبینی و جلوگیری از این بیماریها کمک کند. در صورت نگرانی از مسائل ژنتیکی یا نیاز به مشاوره، مراجعه به متخصص ژنتیک میتواند راهنمای خوبی برای شما باشد.
برخی افراد بیشتر از دیگران کاندیدای مناسبی برای آزمایش ژنتیک هستند:
نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است نتایج مختلفی ارائه دهد. این نتایج به سه دسته کلی تقسیم میشوند: