طیف وسیعی از آزمایش‌های ژنتیک در آزمایشگاه آرامش در دسترس و قابل انجام هستند که در گروه‌های مختلفی تقسیم‌بندی می‌شوند. اغلب آزمایش‌های ژنتیک بر روی DNA انجام می‌گیرد. ژن‌ها مسئول تنظیم و کنترل رشد و عملکرد ارگان‌های بدن انسان می‌باشند. DNA حاوی کدهای ژنتیکی می‌باشد که به آن‌ها ژن گفته می‌شود. تعداد ژن‌های انسان در حدود ۳۰ هزار عدد می‌باشد که درون ساختارهای نخ مانند و فشرده‌ای به نام کروموزوم قرار دارند. ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به فرزند به ارث می‌رسد، بنابراین در هر سلول انسان ۲۳ جفت کروموزوم هم شکل وجود دارد.
بخش ژنتیک آزمایشگاه شبانه روزی آرامش
بخش مولکولی
بخش سیتوژنتیک
خدمات بخش مولکولی
✔ غربالگری اختلالات کروموزومی جنین
✔ تشخیص مولوکولی بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه نوکلئوتیدی
✔ تشخیص مولکولی سرطانهای ارثی و سوماتیک
✔ تشخیص قبل از تولد بیماری‌های ژنتیکی
✔ تعیین رابطه خویشاوندی و انگشت نگاری
✔ تشخیص مولکولی سقط مکرر، اختلالات انعقادی، ناباروری
✔ تشخیص مولکولی بیماری‌های متابولیک
✔ بررسی‌های فارموکوژنتیک برای تعیین انتخاب دارو، دوز و پاسخ مناسب به درمان‌های دارویی از قبیل وارفارین، پلاویکس، استاتین‌ها
خدمات بخش سیتوژنتیک
✔ بررسی کروموزومی خون محیطی
✔ بررسی کوروموزومی مایع امنیوتیک
✔ بررسی کروموزومی پرزهای کوریونی
✔ بررسی کوروموزومی محصولات سقط و مرگ‌های درون رحمی
✔ تشخیص سریع کروموزوم‌های 13-21-18 و جنسی بر روی مایع امنیوتیک
✔ بررسی کروموزومی با کیفیت بالا
✔ بررسی کوروموزمی به روش Arry-CGH بر روی مایع امنیوتیک پرزهای کوریونی، خون محیطی و محصولات سقط
لیست آزمایشات جدید بخش ژنتیک
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بررسی سیتوژنیک/کاریوتایپ/بررسی کروموزومی
بررسی کروموزومی خون محیطی
—
کشف لنفوسیتهای خون
5 سیسی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین
بررسی کروموزومی مایع آمنوتیک
—
کشف سلول‌های جنینی
2 سرنگ حاوی مایع آمنوتیک
غربالگری کروموزومی جنین از طریق خون مادر از هفته 10 بارداری
Cell Free DNA
NGS
خون مادر باردار در لوله‌های مخصوص
QF-PCR
—
بررسی سریع کروموزوم‌های 13،18،21و جنسی
مایع آمنیوتیک
بررسی کروموزومی پرزهای جفتی
—
کشت سلولی
پرزهای جفتی
بررسی کروموزومی محصولات سقط
—
کشت سلولی
محصولات سقط در محلول نرمال سالین
بررسی کروموزومی مرده زایی
—
کشت سلولی
محصولات سقط در محلول نرمال سالین
کاریوتایپ مولکولی
—
Array-CGH
خون محیطی / محصولات سقط / پرزهای جفت
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
تعیین جنسیت جنین
تعیین جنسیت جنین از طریق خون مادر
DYS14 , SRY
Real-time PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بیماری های میلوپرولیفراتیو jak2 منفی
jak2
تعیین توالی کامل اگزون 12
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بیماری های میلوپرولیفراتیو
jak2 v617F
بررسی جهش مذکور
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بیماری های میلوپرولیفراتیو
CALR
تعیین توالی اگزون
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بیماری های میلوپرولیفراتیو
MPL
تعیین توالی اگزون
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
سرطان پستان
BRCA-1 & BRCA2
تعیین توالی NG5
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
فارماکوژنتیک
مشکلات عضلانی مرتبط با داروهای استاتین
SLCO1B1
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده
بررسی پاسخ به داروی پلاویکس
CYP2C19
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
متابولیسم وارفارین
CYP2C9-VCORK1
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
فاکتورهای انعقادی
FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
ناباروری مردان
بررسی ریز حذف های کروموزوم Y
AZF
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بررسی قطعه قطعه شدن DNA اسپرم
SDFA/DFI
مایع سمن تازه
بررسی کروموزومی خون محیطی
کشت لنفوسیت های خون
5 سیسی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر
بررسی کروموزومی خون محیطی زوجین
—
کشت لنفوسیتهای خون
5 سیسی خون هپارینه در لوله های سدیم هپارین
بررسی فاکتورهای انعقادی
FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII
PCR
2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
آزمایشات ژنتیک مولکولی تشخیصی فاکتورهای خطر بیماری‌های قلبی عروقی
پنل خطر بیماری‌های قلبی
FLL,FVL, MTHFR, APOE, APOB, API-1,ACE, FXIII,BFG
—
2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC