آزمایش ژنتیک

یکی از مهمترین و کاربردی ترین آزمایش های پزشکی در ایران و جهان، آزمایش ژنتیک است. طیف وسیعی از آزمایش‌های ژنتیک در آزمایشگاه آرامش در دسترس و قابل انجام هستند که در گروه‌های مختلفی تقسیم‌بندی می‌شوند. اغلب آزمایش‌های ژنتیک بر روی DNA انجام می‌گیرد. ژن‌ها مسئول تنظیم و کنترل رشد و عملکرد ارگان‌های بدن انسان می‌باشند. DNA حاوی کدهای ژنتیکی می‌باشد که به آن‌ها ژن گفته می‌شود.

تعداد ژن‌های انسان در حدود ۳۰ هزار عدد می‌باشد که درون ساختارهای نخ مانند و فشرده‌ای به نام کروموزوم قرار دارند. ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به فرزند به ارث می‌رسد، بنابراین در هر سلول انسان ۲۳ جفت کروموزوم هم شکل وجود دارد.

آزمایش ژنتیک چیست ؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند.

در حال حاضر بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایشات در حال توسعه هستند. آزمایش ژنتیک یعنی پردازش در تغییرات کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها را مشخص کند که با پیشرفت علمی در جوامع امروزی برای کنترل بیماری های ژنتیکی، بروز بیماری های وراثتی و معلولیت های گوناگون، متخصصین افراد را به انجام آزمایشات ژنتیک ترغیب می‌کنند.

بخش ژنتیک آزمایشگاه شبانه روزی آرامش

بخش مولکولی

بخش سیتوژنتیک

شما به راحتی می توانید با یک کلیک در آزمایشگاه آرامش ثبت درخواست آزمایش در منزل برای آزمایش ژنتیک را انجام دهید. خبر خوب اینکه بدون پرداخت هزینه ایاب ذهاب و کاملا رایگان !!! بی نظیره نه ؟ همین حالادرخواست بده تا نزدیک ترین نمونه گیر ما به آدرس شما جهت انجام اقدامات لازم مراجعه نماید. نتیجه آزمایش خود را نیز به صورت آنلاین از بخش جواب دهی آنلاین مشاهده نمایید.

ثبت درخواست آزمایش در منزل با نمونه گیری رایگان

خدمات بخش مولکولی

آزمایش ژنتیک مولکولی چیست ؟

یکی از زیر شاخه های ژنتیک، آزمایش ژنتیک مولکولی است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. آزمایش ژنتیک مولکولی یعنی مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم که می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود.

آزمایش ژنتیک در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج DNA از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است.

انواع آزمایش ژنتیک مولکولی

✔ غربالگری اختلالات کروموزومی جنین

✔ تشخیص مولوکولی بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه نوکلئوتیدی

✔ تشخیص مولکولی سرطانهای ارثی و سوماتیک

✔ تشخیص قبل از تولد بیماری‌های ژنتیکی

✔ تعیین رابطه خویشاوندی و انگشت نگاری

✔ تشخیص مولکولی سقط مکرر، اختلالات انعقادی، ناباروری

✔ تشخیص مولکولی بیماری‌های متابولیک

✔ بررسی‌های فارموکوژنتیک برای تعیین انتخاب دارو، دوز و پاسخ مناسب به درمان‌های دارویی از قبیل وارفارین، پلاویکس، استاتین‌ها ‎

خدمات بخش سیتوژنتیک

آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک چیست ؟

سیتوژنتیک یعنی  تجزیه وتحلیل تعداد و ساختار کروموزوم های انسانی که شامل آنالیز روتین کروموزومهای G-Band شده و سایر تکنیکهای بندینگ و نیز سیتوژنتیک مولکولی شامل FISH و CGH است آزمایش ژنتیک سیتوژنیک شاخه ای از علم ژنتیک است.

تکنیک در سیتوژنیتک در واقع یک تکنیک هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) پزشکی محسوب می شود که جهت مشخص کردن حضور یا عدم حضور یک قطعه از رشته DNA بر روی کروموزوم ها است.

با استفاده از آزمایش ژنتیک سیتوژنیتک می توان کروموزوم های خاصی را  از پروب های فلورسنتی که برای هر کروموزوماختصاصی هستند ارزیابی نمود. پروب های نشان دار به کروموزوم ها متصل شده و زیر میکروسکوپ فلورسنت آشکار می شوند.

انواع آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک

✔ بررسی کروموزومی خون محیطی

✔ بررسی کوروموزومی مایع امنیوتیک

✔ بررسی کروموزومی پرزهای کوریونی

✔ بررسی کوروموزومی محصولات سقط و مرگ‌های درون رحمی

✔ تشخیص سریع کروموزوم‌های 13-21-18 و جنسی بر روی مایع امنیوتیک

✔ بررسی کروموزومی با کیفیت بالا

✔ بررسی کوروموزمی به روش Arry-CGH بر روی مایع امنیوتیک پرزهای کوریونی، خون محیطی و محصولات سقط

آزمایش ژنتیک شامل جستجوی تغییرات در موارد زیر است:

ژن ها

آزمایش های ژنی، توالی های DNA را برای شناسایی تغییرات (جهش) در ژن هایی که می توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می کنند. آزمایش‌های ژنی می‌توانند باریک یا بزرگ باشند و یک واحد سازنده DNA (نوکلئوتید)، یک یا چند ژن یا تمام DNA یک فرد (که به عنوان ژنوم آنها شناخته می‌شود) را تجزیه و تحلیل کنند. 

کروموزوم ها

آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث یک بیماری ژنتیکی می‌شود.

پروتئین ها

آزمایش های ژنتیکی بیوشیمیایی میزان یا سطح فعالیت پروتئین ها یا آنزیم ها را مطالعه می کنند. ناهنجاری در هر دو می تواند نشان دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود.

آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجایی که آزمایش مزایا و محدودیت ها و خطراتی دارد، تصمیم گیری در مورد اینکه آیا آزمایش شود یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب آزمایش و بحث در مورد جنبه های اجتماعی و عاطفی آزمایش کمک کند.

دلایل دادن آزمایش ژنتیک

برای اطلاع از اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی دارید که قبل از بروز علائم در خانواده شما وجود دارد یا خیر
برای اطلاع از احتمال داشتن یک بیماری ژنتیکی در بارداری فعلی یا آینده
برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر شما یا فرزندتان علائمی دارید
برای درک و راهنمایی برنامه پیشگیری یا درمان سرطان شما

لیست آزمایشات ژنتیک آزمایشگاه آرامش

آزمایش ژنتیکی به دنبال تغییراتی است که گاهی اوقات جهش یا واریانت نامیده می شود، در DNA شما. آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه‌های پزشکی مفید است و می‌تواند مراقبت‌های پزشکی دریافتی شما یا اعضای خانواده‌تان را تغییر دهد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان ارائه دهد.

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. آزمایشات ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا تف انجام می شود و نتایج معمولاً در عرض چند هفته آماده می شود. از آنجایی که ما DNA را با اعضای خانواده خود به اشتراک می گذاریم، اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز همین تغییر را داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما فرد مناسبی در خانواده خود برای انجام آزمایش ژنتیک هستید، آزمایش ژنتیکی مناسب را انجام می دهید و نتایج خود را درک می کنید.

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

بررسی سیتوژنیک/کاریوتایپ/بررسی کروموزومی

بررسی کروموزومی خون محیطی

—

کشف لنفوسیت‌های خون

5 سی‌سی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین

بررسی کروموزومی مایع آمنوتیک

—

کشف سلول‌های جنینی

2 سرنگ حاوی مایع آمنوتیک

غربالگری کروموزومی جنین از طریق خون مادر از هفته 10 بارداری

Cell Free DNA

NGS

خون مادر باردار در لوله‌های مخصوص

QF-PCR

—

بررسی سریع کروموزوم‌های 13،18،21و جنسی

مایع آمنیوتیک

بررسی کروموزومی پرزهای جفتی

—

کشت سلولی

پرزهای جفتی

بررسی کروموزومی محصولات سقط

—

کشت سلولی

محصولات سقط در محلول نرمال سالین

بررسی کروموزومی مرده زایی

—

کشت سلولی

محصولات سقط در محلول نرمال سالین

کاریوتایپ مولکولی

—

Array-CGH

خون محیطی / محصولات سقط / پرزهای جفت

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

تعیین جنسیت جنین

تعیین جنسیت جنین از طریق خون مادر

DYS14 , SRY

Real-time PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

بیماری های میلوپرولیفراتیو jak2 منفی

jak2

تعیین توالی کامل اگزون 12

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

بیماری های میلوپرولیفراتیو

jak2 v617F

بررسی جهش مذکور

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

بیماری های میلوپرولیفراتیو

CALR

تعیین توالی اگزون

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

بیماری های میلوپرولیفراتیو

MPL

تعیین توالی اگزون

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

سرطان پستان

BRCA-1 & BRCA2

تعیین توالی NG5

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

فارماکوژنتیک

مشکلات عضلانی مرتبط با داروهای استاتین

SLCO1B1

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده

بررسی پاسخ به داروی پلاویکس

CYP2C19

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

متابولیسم وارفارین

CYP2C9-VCORK1

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

فاکتورهای انعقادی

FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

ناباروری مردان

بررسی ریز حذف های کروموزوم Y

AZF

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC

بررسی قطعه قطعه شدن DNA اسپرم

SDFA/DFI

مایع سمن تازه

بررسی کروموزومی خون محیطی

کشت لنفوسیت های خون

5 سی‌سی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر

بررسی کروموزومی خون محیطی زوجین

—

کشت لنفوسیتهای خون

5 سیسی خون هپارینه در لوله های سدیم هپارین

بررسی فاکتورهای انعقادی

FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII

PCR

2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

آزمایشات ژنتیک مولکولی تشخیصی فاکتورهای خطر بیماری‌های قلبی عروقی

پنل خطر بیماری‌های قلبی

FLL,FVL, MTHFR, APOE, APOB, API-1,ACE, FXIII,BFG

—

2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC

تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک

مثبت
آزمایش یک تغییر ژنتیکی را نشان داده است که عامل بیماری است.

منفی
آزمایش تغییر ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد بیماری را پیدا نکرده است. گاهی اوقات زمانی که آزمایش اشتباهی تجویز شده باشد یا دلیل ژنتیکی برای علائم آن فرد وجود نداشته باشد، نتیجه منفی رخ می دهد. “منفی واقعی” زمانی است که یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد و فرد مورد آزمایش آن را به ارث نمی برد. اگر نتیجه آزمایش شما منفی است و هیچ تغییر ژنتیکی شناخته شده ای در خانواده شما وجود ندارد، ممکن است نتیجه آزمایش منفی پاسخ قطعی به شما بدهد. این به این دلیل است که ممکن است برای تغییر ژنتیکی که در خانواده شما وجود دارد آزمایش نشده باشید.

نامشخص
گونه ای با اهمیت ناشناخته یا نامشخص به این معنی است که اطلاعات کافی در مورد آن تغییر ژنتیکی برای تعیین خوش خیم (طبیعی) یا بیماری زا بودن آن (علت بیماری) وجود ندارد.

یک راه خوب برای فکر کردن در مورد آزمایش ژنتیک این است که انگار از DNA یک سوال می‌پرسید. گاهی اوقات پاسخی نمی‌یابیم زیرا سؤال درستی نمی‌پرسیدیم یا علم هنوز پاسخی برای آن پیدا نکرده است.