لوگو مجله سلامت آزمایشگاه آرامش
لوگو مجله سلامت آزمایشگاه آرامش

طیف وسیعی از آزمایش‌های ژنتیک در آزمایشگاه آرامش در دسترس و قابل انجام هستند که در گروه‌های مختلفی تقسیم‌بندی می‌شوند. اغلب آزمایش‌های ژنتیک بر روی DNA انجام می‌گیرد. ژن‌ها مسئول تنظیم و کنترل رشد و عملکرد ارگان‌های بدن انسان می‌باشند. DNA حاوی کدهای ژنتیکی می‌باشد که به آن‌ها ژن گفته می‌شود. تعداد ژن‌های انسان در حدود ۳۰ هزار عدد می‌باشد که درون ساختارهای نخ مانند و فشرده‌ای به نام کروموزوم قرار دارند. ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به فرزند به ارث می‌رسد، بنابراین در هر سلول انسان ۲۳ جفت کروموزوم هم شکل وجود دارد.

بخش ژنتیک آزمایشگاه شبانه روزی آرامش

بخش مولکولی

بخش سیتوژنتیک

خدمات بخش مولکولی

✔ غربالگری اختلالات کروموزومی جنین

✔ تشخیص مولوکولی بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه نوکلئوتیدی

✔ تشخیص مولکولی سرطانهای ارثی و سوماتیک

✔ تشخیص قبل از تولد بیماری‌های ژنتیکی

✔ تعیین رابطه خویشاوندی و انگشت نگاری

✔ تشخیص مولکولی سقط مکرر، اختلالات انعقادی، ناباروری

✔ تشخیص مولکولی بیماری‌های متابولیک

✔ بررسی‌های فارموکوژنتیک برای تعیین انتخاب دارو، دوز و پاسخ مناسب به درمان‌های دارویی از قبیل وارفارین، پلاویکس، استاتین‌ها ‎

خدمات بخش سیتوژنتیک

✔ بررسی کروموزومی خون محیطی

✔ بررسی کوروموزومی مایع امنیوتیک

✔ بررسی کروموزومی پرزهای کوریونی

✔ بررسی کوروموزومی محصولات سقط و مرگ‌های درون رحمی

✔ تشخیص سریع کروموزوم‌های 13-21-18 و جنسی بر روی مایع امنیوتیک

✔ بررسی کروموزومی با کیفیت بالا

✔ بررسی کوروموزمی به روش Arry-CGH بر روی مایع امنیوتیک پرزهای کوریونی، خون محیطی و محصولات سقط

لیست آزمایشات جدید بخش ژنتیک

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

بررسی سیتوژنیک/کاریوتایپ/بررسی کروموزومی

بررسی کروموزومی خون محیطی

کشف لنفوسیت‌های خون

5 سی‌سی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین

بررسی کروموزومی مایع آمنوتیک

کشف سلول‌های جنینی

2 سرنگ حاوی مایع آمنوتیک

غربالگری کروموزومی جنین از طریق خون مادر از هفته 10 بارداری

Cell Free DNA

NGS

خون مادر باردار در لوله‌های مخصوص

QF-PCR

بررسی سریع کروموزوم‌های 13،18،21و جنسی

مایع آمنیوتیک

بررسی کروموزومی پرزهای جفتی

کشت سلولی

پرزهای جفتی

بررسی کروموزومی محصولات سقط

کشت سلولی

محصولات سقط در محلول نرمال سالین

بررسی کروموزومی مرده زایی

کشت سلولی

محصولات سقط در محلول نرمال سالین

کاریوتایپ مولکولی

Array-CGH

خون محیطی / محصولات سقط / پرزهای جفت

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

تعیین جنسیت جنین

تعیین جنسیت جنین از طریق خون مادر

DYS14 , SRY

Real-time PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

بیماری های میلوپرولیفراتیو jak2 منفی

jak2

تعیین توالی کامل اگزون 12

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

بیماری های میلوپرولیفراتیو

jak2 v617F

بررسی جهش مذکور

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

بیماری های میلوپرولیفراتیو

CALR

تعیین توالی اگزون

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

بیماری های میلوپرولیفراتیو

MPL

تعیین توالی اگزون

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

سرطان پستان

BRCA-1 & BRCA2

تعیین توالی NG5

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

فارماکوژنتیک

مشکلات عضلانی مرتبط با داروهای استاتین

SLCO1B1

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده

بررسی پاسخ به داروی پلاویکس

CYP2C19

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

متابولیسم وارفارین

CYP2C9-VCORK1

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

فاکتورهای انعقادی

FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII

PCR

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC 

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

ناباروری مردان

بررسی ریز حذف های کروموزوم Y

AZF

2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC

بررسی قطعه قطعه شدن DNA اسپرم

SDFA/DFI

مایع سمن تازه

بررسی کروموزومی خون محیطی

کشت لنفوسیت های خون

5 سی‌سی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر

بررسی کروموزومی خون محیطی زوجین

کشت لنفوسیتهای خون

5 سیسی خون هپارینه در لوله های سدیم هپارین

بررسی فاکتورهای انعقادی

FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII

PCR

2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC

آزمایش

ژن

متد

نوع نمونه

آزمایشات ژنتیک مولکولی تشخیصی فاکتورهای خطر بیماری‌های قلبی عروقی

پنل خطر بیماری‌های قلبی

FLL,FVL, MTHFR, APOE, APOB, API-1,ACE, FXIII,BFG

2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC