مقدمه: هموفیلی یک اختلال خونریزی نادر و مادام العمر است. این بیماری بر افراد از همه گروه های نژادی و قومی تأثیر می گذارد. این به دلیل مشکل در یکی از ژن هایی است که به بدن می گوید پروتئین های لخته کننده را بسازد. پروتئین‌های لخته‌کننده، فاکتورهای VIII (8) یا IX (9)، در فردی که هموفیلی دارد کاهش می‌دهد. در این مطلب به بررسی کامل آزمایش ژنتیک هموفیلی می پردازیم با ما همراه باشید.
آزمایش ژنتیک هموفیلی چیست؟
آزمایش ژنتیکی برای هموفیلی A به طور گسترده در دسترس است و شامل آزمایش ناقل، آزمایش جهش DNA مستقیم، آزمایش پیوند و آزمایش قبل از تولد است. هموفیلی که بیش از 20000 آمریکایی را تحت تأثیر قرار می دهد، یک اختلال خونریزی است که به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می شود که در آن بدن قادر به تولید یکی از عوامل حیاتی برای لخته شدن نیست. بنابراین، هنگامی که یک رگ خونی آسیب می بیند، خونریزی کنترل نشده رخ می دهد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟
دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد. نوع A به دلیل کمبود فاکتور VIII است در حالی که نوع B به دلیل کمبود فاکتور IX است. از نظر بالینی، شرایط بسیار مشابهی هستند که باعث خونریزی بی‌عمل به مفاصل و ماهیچه‌ها و خونریزی داخلی و خارجی پس از جراحت یا جراحی می‌شوند. خونریزی های مکرر در نهایت باعث آسیب به مفاصل و ماهیچه ها می شود. طبق گفته بنیاد ملی هموفیلی، هموفیلی A چهار برابر بیشتر از B است.
هموفیلی و بیماری فون ویلبراند با هم اکثریت زیادی از اختلالات خونریزی مادرزادی را تشکیل می دهند. مدیریت معاصر، از جمله ایجاد کنسانتره های فاکتور انعقادی ایمن و افزایش تاکید بر پیگیری طولانی مدت در مراکز جامع هموفیلی، هم کیفیت زندگی و هم طول عمر بیماران مبتلا به اختلالات خونریزی مادرزادی را بهبود بخشیده است. علاوه بر تسهیل توسعه کنسانتره‌های فاکتور انعقادی نوترکیب، جداسازی و شناسایی ژن‌های مربوطه منجر به افزایش در دسترس بودن مجموعه‌ای از آزمایش‌های ژنتیکی شده است که اگرچه گران هستند، اما برای مشاوره ژنتیکی مناسب بیماران مبتلا و اعضای خانواده‌شان حیاتی هستند. این مطلب یک رویکرد عملی برای استفاده از آزمایش ژنتیک برای هموفیلی A و B ارائه می دهد.
مفاهیم کلیدی
- آزمایش نمونه های خون یا بزاق برای بررسی تغییر در ژن فاکتور VIII (8) یا IX (9)
تغییر دقیق ژنی که باعث این بیماری می شود را به شما می گوید - نادر است، اما گاهی اوقات یک فرد مبتلا به هموفیلی نتایج آزمایش ژنتیکی منفی یا نامشخص دارد
این فرد هنوز هموفیلی دارد، اما آزمایشات ما قادر به یافتن علت ژنتیکی نیست
آزمایش ژنتیک می تواند برای بستگان زن یک فرد مبتلا به هموفیلی نیز انجام شود
به این نوع آزمایش ژنتیکی، آزمایش حامل می گویند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟
آزمایش ژنتیک هموفیلی بانوان
آزمایش ژنتیک برای افراد مبتلا به هموفیلی A و اعضای خانواده آنها در دسترس است. روش‌های مختلفی برای آزمایش ژنتیک وجود دارد که به زنان کمک می‌کند تا ناقل بودن خود را پیدا کنند و در مورد تنظیم خانواده تصمیم‌گیری کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک اوتیسم
تست سطح فاکتور
یکی از راه‌های شناسایی ناقلان هموفیلی A، شناسایی سطوح فاکتورهای لخته‌کننده در خون است. زنان مبتلا به ژن هموفیلی A دارای سطوح پایین‌تر از حد طبیعی هستند و حتی ممکن است برخی از آنها آنقدر پایین باشند که دچار مشکلات خونریزی شوند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تالاسمی
تشخیص هموفیلی A با سطوح فاکتور 79 درصد دقت دارد، اما این آزمایش برای تعیین ناقل بودن یک زن کافی نیست. سابقه خانوادگی، علاوه بر آزمایش، می تواند تایید کند که آیا یک زن حامل ژن هموفیلی A است یا خیر.
زنانی که می توانند از آزمایش حامل بیشترین بهره را ببرند عبارتند از:
- داشتن خواهران مبتلا به هموفیلی A
- خاله و دختر خاله سمت مادری، به خصوص دختر خاله های مبتلا به هموفیلی A
آزمایش جهش DNA مستقیم
جستجو و یافتن جهش در ژن ها از طریق آزمایش DNA امکان پذیر است. ابتدا از یکی از اعضای خانواده مرد مبتلا به هموفیلی A نمونه خون گرفته می شود. خون زن که به دنبال ناقل بودن آن است، در مرحله بعدی بررسی و برای جهش های ژنتیکی مشابه مقایسه می شود. آزمایش جهش DNA تمایل به دقت بالایی دارد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پسوریازیس
تست پیوند
برای برخی از موارد هموفیلی A، جهش ژنتیکی را نمی توان یافت. در این موارد، آنالیز پیوند، که آنالیز غیرمستقیم DNA نیز نامیده می شود، می تواند جهش ژن را در خانواده ردیابی کند. از اعضای مختلف خانواده، به ویژه مردان مبتلا، نمونه خون گرفته می شود.
سپس پزشکان به دنبال الگوهای DNA مرتبط در فرد مبتلا به هموفیلی A می گردند و الگوهای سایر اعضای خانواده را مقایسه می کنند. متأسفانه، آزمایش پیوند به اندازه سایر روش های آزمایش دقیق نیست، به ویژه مواردی که مردان مبتلا از بستگان دور هستند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان
تست قبل از تولد
زنان با سابقه خانوادگی هموفیلی ممکن است بخواهند فرزند متولد نشده خود را آزمایش کنند. در اوایل هفته ده بارداری، نمونه برداری از پرزهای کوریونی می تواند تکمیل شود. این شامل گرفتن یک نمونه کوچک از جفت و آزمایش DNA برای جستجوی جهش های خاص ژنتیکی است.
آزمایش دیگری که می تواند در اواخر بارداری انجام شود – معمولاً در هفته های 15 و 20 بارداری – آمنیوسنتز است. با استفاده از یک سوزن ظریف که از طریق شکم وارد رحم می شود، نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک گرفته می شود. سپس سلول های یافت شده در مایع برای ژن هموفیلی A تجزیه و تحلیل می شوند.
مراحل انجام آزمایش ژنتیک هموفیلی
ملاقات با یک مشاور ژنتیک اولین قدم برای تعیین اینکه آیا فردی ناقل هموفیلی A است یا خیر. مشاوران ژنتیک اغلب با والدینی که نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار داده اند یا با زنانی که می خواهند بدانند ناقل هستند یا خیر کار می کنند. آنها همچنین ممکن است با مردانی ملاقات کنند که در آزمایش خواهران و دخترانشان کمک می کنند.
ملاقات با یک مشاور ژنتیک شامل یک مشاوره اولیه است که در آن سابقه خانوادگی و شخصی هموفیلی A مورد بحث قرار می گیرد. سپس مشاور مزایا، محدودیت ها و نتایج احتمالی آزمایش ژنتیک را مورد بحث قرار می دهد.
آزمایش ژنتیک گام بعدی در ارائه پاسخ است. نوع آزمایش به نیازها و نگرانی های خانواده و/یا بیمار بستگی دارد. اعضای خانواده ای که در حال حاضر مبتلا به هموفیلی A هستند ابتدا و سپس هر ناقل احتمالی مورد آزمایش قرار می گیرند.
پس از بازگشت نتایج آزمایش، مشاور ژنتیک با بیمار و اعضای خانواده برای توضیح نتایج ملاقات خواهد کرد. بحث ممکن است شامل آزمایش سایر اعضای خانواده و دریافت مراقبت های پزشکی مناسب باشد.
بیمه ممکن است هزینه آزمایش را پوشش دهد یا نکند. برخی از ارائه دهندگان بیمه از پزشک بخواهند تا توضیح دهد که چرا آزمایش لازم است. آزمایش معمولاً پس از چنین درخواست هایی تأیید می شود.
مشاوران ژنتیک همچنین می توانند به بیماران و خانواده هایشان در یافتن منابع لازم از جمله کمک های مالی و گروه های حمایتی کمک کنند.
چرا زنان و دختران آزمایش ژنتیک هموفیلی انجام می دهند؟
آزمایش سطح فاکتور VIII یا فاکتور IX نرمال به زنان نمی‌گوید که آیا حامل تغییر ژنی است که باعث هموفیلی می‌شود یا خیر. برخی از بانوان ممکن است سطوح فاکتور طبیعی داشته باشند، اما همچنان حامل تغییر ژن هستند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان سینه
در ژنتیک، تمام زنانی که تغییرات ژنی که باعث هموفیلی می‌شوند دارند، «ناقل» نامیده می‌شوند.
زمان معمول برای آزمایش اینکه آیا یک دختر یا یک زن ناقل است یا نه، زمانی است که او به سن باروری می رسد و می تواند بفهمد که با آزمایش چه اتفاقی می افتد و معنی آن چیست و خودش تصمیم می گیرد.
یافتن اینکه آیا او دچار تغییر ژن شده است یا خیر، فرآیندی است که زمان می برد، گاهی اوقات چندین ماه.
این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بحث با متخصص تیم هموفیلی و/یا مشاور ژنتیک
- سنجش مزایا و معایب آزمایش ژنتیک با مشاوره و پشتیبانی متخصصان، مشاوران و سایر کارشناسان
- نگاهی به شجره نامه برای شناسایی سایر اعضای خانواده که ممکن است دارای تغییر ژن باشند
- آزمایش خون برای سایر اعضای خانواده مبتلا (به عنوان مثال، مرد مبتلا به هموفیلی) برای شناسایی جهش ژنتیکی خاص که باعث هموفیلی در خانواده او می شود.
- آزمایش خون برای زن یا دختر برای بررسی اینکه آیا او جهش ژنتیکی مشابه خانواده را دارد یا خیر
مرکز درمان هموفیلی می تواند با اطلاعات و مشاوره در مورد آزمایش ژنتیک کمک کند و در صورت نیاز می تواند به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد. زنان، شریک زندگی آنها، خانواده یا والدین دختران می توانند قبل از انجام آزمایش با مرکز درمان هموفیلی یا مشاور ژنتیک به صورت جداگانه یا با هم صحبت کنند.
آزمایش ژنتیک هموفیلی چه کاربردی دارد؟
آزمایش ژنتیکی ژن های فاکتور VIII و فاکتور IX برای افرادی که هموفیلی A و هموفیلی B دارند در دسترس است. آزمایش ژنتیکی ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX را تجزیه و تحلیل می کند تا نوع ژنتیکی (یعنی تغییر) در ژنی را که مانع انعقاد خون می شود شناسایی کند. آزمایش ژنتیک هموفیلی شامل گرفتن نمونه خون و ارسال آن به آزمایشگاهی است که برای انجام این نوع آزمایش مجهز است. این اطلاعات به چند دلیل مهم است:
- برای برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، این می تواند اطلاعات بیشتری در مورد شانس آنها برای ایجاد یک مهارکننده ارائه دهد که ممکن است مدیریت مراقبت های بهداشتی آنها را تغییر دهد.
- هنگامی که نوع عامل بیماری در ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX شناسایی شد، در یک فرد مبتلا به هموفیلی، می توان آزمایش ناقل دقیقی را برای اعضای خانواده زن او ارائه کرد تا مشخص شود که آیا آنها ناقل هموفیلی هستند یا خیر.
آزمایش حامل
آزمایش حامل برای یافتن اینکه آیا زنان دارای سابقه خانوادگی هموفیلی ناقل هستند یا خیر، در دسترس است. آزمایش ژنتیک دقیق ترین روش آزمایش ناقل است. آزمایش حامل با استفاده از سطوح فاکتور به تنهایی دقیق نیست، زیرا برخی از حاملان زن دارای سطوح فاکتور طبیعی هستند. این می تواند منجر به دریافت اطلاعات نادرست به افراد در مورد حامل بودن آنها شود.
آزمایش حامل برای تشخیص زودهنگام و درمان کودکان مبتلا به هموفیلی ضروری است. زنان با سابقه خانوادگی هموفیلی باید آزمایش حامل را در نظر بگیرند اگر:
- بخواهند برای تعیین وضعیت ناقل خود آزمایش شوند، حال یا به دلایل بهداشتی و/یا بدانند که آیا می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر.
- بخواهند گزینه های باروری مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایشات قبل از تولد را برای تعیین اینکه آیا جنین پسر مبتلا به هموفیلی است در نظر بگیرند.
