مقدمه: بیشتر موارد کم خونی ناشی از کمبود آهن در رژیم غذایی است. اما برخی از اشکال کم خونی ارثی هستند. کم خونی یک بیماری شایع سلامتی است که گاهی اوقات می تواند علائم نسبتا نگران کننده ای را در بر داشته باشد. احساس خستگی یا تنگی نفس از علائم شایع مرتبط با کم خونی است. اگر به این فکر می کنید که آیا نوعی کم خونی مرتبط با ژنتیک خود دارید یا خیر، صحبت با یکی از اعضای خانواده می تواند شروع خوبی باشد. اگر یکی از بستگان نزدیک به نوع ژنتیکی کم خونی مبتلا باشد، احتمال ابتلا به کم خونی نیز بیشتر است. اما برای اکثر مردم، کم خونی به کمبود مواد مغذی مرتبط است، نه ژنتیکی. در این مطلب به بررسی کامل آزمایش ژنتیک کم خونی می پردازیم.
آیا کم خونی ژنتیکی است؟
اکثر اشکال کم خونی به دلیل ژنتیک نیست، اما چندین نوع مختلف کم خونی می تواند ارثی باشد. در بیشتر موارد، کم خونی مرتبط با ژنتیک شما در بدو تولد تشخیص داده می شود یا در سنین پایین به دلیل تاثیر نسبتا شدیدی که می تواند بر بدن داشته باشد، شناسایی می شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک کم خونی چیست؟
کم خونی های ارثی مجموعه ای نسبتاً ناهمگن از اختلالات هستند که می توانند ناهمگنی بالینی و ژنتیکی گسترده ای را نشان دهند که اغلب تشخیص صحیح بالینی را مختل می کند. گردش کار تشخیصی کلاسیک برای این شرایط معمولاً برای شروع با تجزیه و تحلیل تاریخچه خانوادگی و شخصی، به دنبال ارزیابی‌های بیوشیمیایی و مورفولوژیکی و پایان دادن به آزمایش ژنتیکی استفاده می‌شود.
مطلب پیشنهادی: بهترین برنامه غذایی برای درمان کم خونی
با این حال، چارچوب تشخیصی اخیراً تغییر کرده است و آزمایش ژنتیک در حال حاضر روشی مناسب برای تشخیص افتراقی این بیماران است. چندین رویکرد برای این آزمایش ژنتیکی وجود دارد که انتخاب آنها به فنوتیپ، ناهمگنی ژنتیکی و اندازه ژن بستگی دارد. برای بیمارانی که فنوتیپ کامل را نشان می دهند، آزمایش تک ژنی توصیه می شود. با این حال، تجزیه و تحلیل ژنتیکی در حال حاضر شامل توالی‌یابی نسل بعدی است که عموماً بر اساس پانل‌های هدف‌گیری سفارشی و توالی‌یابی کل اگزوم است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش Ferritin چیست؟ تفسیر فریتین در ازمایش کم خونی
استفاده از توالی‌یابی نسل بعدی (next-generation sequencing) امکان شناسایی ژن‌های ایجادکننده جدید و شرایط چند ژنی و عوامل ژنتیکی را نیز می دهد که شدت بیماری کم‌خونی‌های ارثی را تغییر می‌دهند. در زمینه تحقیق، توالی‌یابی کل ژنوم برای شناسایی جهش‌های مسبب غیرکدکننده مفید است، که ممکن است باعث اختلال در مکان‌های اشغال فاکتور رونویسی و عناصر تنظیم‌کننده سیس شود.
علاوه بر این، پیشرفت‌ها در تکنیک‌های توالی‌یابی با توان بالا اکنون منجر به شناسایی پروفایل ژنومی ساختارهای کروماتین شناخته شده به عنوان حوزه‌های مرتبط توپولوژیکی شده است. این نشان دهنده یک مکانیسم بیماری عود کننده است که ژن ها را در معرض عناصر تنظیمی نامناسب قرار می دهد و باعث ایجاد خطا در بیان ژن می شود. این بررسی بر چالش‌های تشخیص و تحقیق در مورد کم‌خونی‌های ارثی، با نشانه‌هایی از مزایا و معایب تمرکز دارد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟
چه نوع کم خونی ارثی است؟
چندین نوع کم خونی می تواند ارثی باشد. برنامه درمانی و شدت علائم این بیماری ها متفاوت است. به طور کلی، علائم کم خونی ارثی در دوران کودکی نمایان می شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی و تفسیر کامل آن
کم خونی ناشی از فقر آهن
یک مورد خاص از کم خونی ناشی از فقر آهن ناشی از ژنتیک وجود دارد.
این به عنوان کم خونی ناشی از فقر آهن مقاوم به آهن شناخته می شود که منجر به کمبود آهن در بدن شما می شود. برای این نوع کم خونی، مصرف مکمل آهن یا خوردن غذاهای غنی از آهن باعث افزایش سطح آهن شما نمی شود.
کم خونی فقر آهن همیشه منجر به علائم قابل توجهی نمی شود. ممکن است بر اساس نتایج آزمایشگاهی که نشان دهنده کمبود آهن و تغییرات در گلبول های قرمز خون است، تشخیص داده شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون RBC: علائم، نحوه انجام و تفسیر نتایج
اگر علائم ظاهر شوند، می توانند متعدد و مبهم باشند، اما برخی از علائم و نشانه های آشکار وجود دارد که معمولاً عبارتند از:
- خستگی
- پوست رنگپریده
- ضعف عمومی
- تنگی نفس
- سرگیجه
- احساس سبکی سر
- تپش قلب
- زبان ملتهب یا دردناک
- دست و پاهای سرد
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل که اغلب بر آمریکایی های آفریقایی تبار تأثیر می گذارد، شایع ترین اختلال خونی ارثی است. کم خونی داسی شکل بر پروتئین مهم خون به نام هموگلوبین تأثیر می گذارد.
در نتیجه، سلول های خونی شما به جای دیسک معمولی، شکل هلالی به خود می گیرند. نتیجه نهایی این تفاوت ساختاری این است که گلبول های قرمز خون شما راحت تر به هم می چسبند.
این می تواند باعث مشکلات جدی مانند سکته مغزی یا مشکلات چشمی شود و سلول های خونی بسیار سریعتر از سلول های دیسکی شکل از بین می روند.
تالاسمی
مشابه بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی به گروهی از شرایط اطلاق می شود که پروتئین هموگلوبین را به روش های خاصی تحت تاثیر قرار می دهد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تالاسمی
برخی از زیرگروه های تالاسمی، مانند آلفا و بتا، بر اساس نحوه تغییر پروتئین هموگلوبین تشخیص داده می شوند. این اختلال معمولا در اوایل کودکی به دلیل علائمی مانند رشد کند یا استخوان های شکننده تشخیص داده می شود.
مطلب پیشنهادی: بیماری تالاسمی + علائم، علل، نحوه تشخیص و درمان
برخی از انواع تالاسمی بدتر از سایرین هستند و می توانند علائم شدیدتری ایجاد کنند یا به درمان های تهاجمی تری نیاز داشته باشند.
اسفروسیتوز ارثی
اسفروسیتوز ارثی زمانی رخ می دهد که گلبول های قرمز شکل دیسک خود را از دست می دهند، اما دلیل از دست دادن شکل آنها با تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل متفاوت است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان خون چیست؟
در حالی که سلول های داسی شکل و تالاسمی ناشی از تغییرات هموگلوبین هستند، اسفروسیتوز از تغییرات در پروتئین های مختلف گلبول های قرمز دیگر مانند اسپکترین ایجاد می شود.
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز
همچنین به اختصار کمبود G6PD نامیده می شود، این اختلال ناشی از یک آنزیم از دست رفته است که نقش مهمی در محافظت از گلبول های قرمز شما در برابر آسیب ایفا می کند.
بدون این آنزیم، گلبول های قرمز خون مستعد آسیب و تخریب بیش از حد می شوند.
نارسایی مادرزادی مغز استخوان
همانطور که از نام آن پیداست، نارسایی مغز استخوان زمانی رخ می دهد که مغز استخوان نتواند سلول های خونی کافی تولید کند. مغز استخوان جایی است که اکثر سلول های خونی تولید می شود.
مطلب پیشنهادی: سرطان خون (لوسمی) چیست؟ انواع، علائم و درمان
انواع مختلفی از نارسایی مغز استخوان مانند black-fan diamond و Fanconi وجود دارد که هر دو می توانند منجر به کم خونی شوند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان استخوان + روش های تشخیص
نحوه آزمایش کم خونی ژنتیکی
آزمایش کم خونی معمولاً با شمارش کامل خون و بررسی میکروسکوپی آن سلول ها آغاز می شود. این تعداد و شکل گلبول های قرمز علاوه بر سطح هموگلوبین را نشان می دهد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش شمارش کامل خون CBC
اگر تغییرات غیرعادی در سطوح هر یک از آنها وجود داشته باشد، آزمایشات بیشتر دنبال می شود.
آزمایش‌های ژنتیکی خاص برای کم خونی نیز می‌تواند با تجزیه و تحلیل سلول‌های گرفته شده از بدن انجام شود:
- خون
- بزاق
- دهان یا گونه
تجزیه و تحلیل DNA جمع‌آوری‌شده از این سلول‌ها می‌تواند مشخص کند که آیا دارای یک ویژگی ژنتیکی خاص هستید که منجر به تغییرات گلبول‌های قرمز خون می‌شود یا خیر. به عنوان مثال، یک آزمایش ژنتیکی برای سلول داسی شکل، تنوع خاصی از هموگلوبین به نام هموگلوبین S را آزمایش می کند.
راه های درمان کم خونی
درمان کم خونی می تواند از اصلاح رژیم غذایی تا جراحی متغیر باشد. درمان خاصی که ممکن است نیاز داشته باشید بستگی به نوع کم خونی دارد.
کم خونی ناشی از کمبود مواد مغذی با اصلاح کمبود برطرف می شود. این معمولاً با مصرف مکمل های ویتامین یا خوردن بیشتر غذاهای غنی از مواد مغذی خاص مانند ویتامین B12 یا آهن انجام می شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ویتامین B12
در شرایطی مانند تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل، ممکن است برای علائم شدید به درمان های تهاجمی نیاز باشد. اینها می تواند شامل پیوند مغز استخوان یا انتقال خون باشد. در برخی موارد، طحال ممکن است با جراحی برای جلوگیری از عوارض برداشته شود.
مطلب پیشنهادی:
جمع بندی
کم خونی مربوط به کمبود مواد مغذی را می توان نسبتاً آسان درمان کرد. اما اگر به نظر می رسد نوع خاصی از کم خونی در خانواده وجود دارد که به دلیل ارتباط آن با ژنتیک است، مدیریت آن دشوارتر است.
انجام آزمایش ژنتیکی برای کم خونی نسبتاً ساده است و تنها راه برای تعیین اینکه آیا شما یک نوع ارثی کم خونی دارید یا خیر می باشد. در بیشتر موارد، این کار قبلاً در دوران کودکی انجام شده است.
