مقدمه: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است (یعنی از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود) که زمانی ایجاد می شود که بدن پروتئین کافی به نام هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول های قرمز خون است را تولید نمی کند. تالاسمی یک اختلال قابل درمان است که می‌توان آن را با تزریق خون و درمان کیلاسیون به خوبی کنترل کرد.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است. اگر به آن مبتلا هستید، بدن شما گلبول های قرمز کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به آنچه که باید داشته باشد، دارد. هموگلوبین مهم است زیرا به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل کنند. به همین دلیل، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است کم خونی داشته باشند که باعث می شود احساس خستگی کنند.
به این بیماری Constant Spring، کم خونی کولی یا هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت نیز گفته می شود. این نام‌های رایج برای اشکال مختلف آن است. دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا وجود دارد. اصطلاحات آلفا و بتا به قسمتی از هموگلوبین اشاره دارد که فرد فاقد آن است.
همچنین شرایطی برای جدی بودن تالاسمی نیز وجود دارد که در ادامه بیشتر توضیح می دهیم. فردی با یک ویژگی یا فرم جزئی ممکن است علائم نداشته باشد یا فقط علائم خفیف داشته باشد و ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد. فردی که دارای فرم اصلی است به درمان پزشکی نیاز دارد. برای کسب اطلاعات کامل تر با ما همراه باشید.
علل و عوامل خطر تالاسمی
تالاسمی ژنتیکی است. این زمانی اتفاق می افتد که ژن های جهش یافته را از والدین خود به ارث ببرید که هموگلوبین را تغییر می دهد. فرد آن را از بدو تولد دارد. درنتیجه شما نمی توانید به روش سرماخوردگی یا آنفولانزا به تالاسمی مبتلا شوید.
در رابطه با آزمایش ژنتیک تالاسمی بیشتر بخوانید.
اگر هر دوی والدین مبتلا به تالاسمی باشند، فرزند آن ها ممکن است به آن مبتلا شود. اگر فرزند دو یا چند نسخه از ژن های غیرطبیعی را از والدین به ارث ببرد، بسته به نوع پروتئینی که تحت تأثیر قرار می گیرد، ممکن است به تالاسمی خفیف تا شدید مبتلا شود. این بیماری در مردم آسیا، آفریقا، خاورمیانه و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان یا ترکیه شایع تر است.
انواع تالاسمی
تالاسمی در واقع یک گروه از مشکلات خونی است، نه فقط یکی. درواقع برای ساخت هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز دارید. بدون مقدار کافی یکی، گلبول های قرمز خون نمی توانند اکسیژن را آنطور که باید حمل کنند.
در رابطه با ازمایش خون بیشتر بخوانید.
تالاسمی آلفا به این معنی است که بدن به اندازه کافی از زنجیره پروتئینی، هموگلوبین آلفا برای ساخت هموگلوبین خود تولید نمی کند. با تالاسمی بتا، فرد به اندازه کافی هموگلوبین بتا تولید نمی کند.
بدن چهار ژن مسئول ساخت زنجیره پروتئین آلفا هموگلوبین دارد که هر فرد از هر والدین دو عدد دریافت می کنید. اگر فرد یک کپی غیرطبیعی از یک ژن آلفا داشته باشد، تالاسمی نخواهد داشت، اما حامل آن خواهد بود. اگر دو نسخه غیرطبیعی از یک ژن آلفا داشته باشد، تالاسمی آلفا خفیف دارد. اگر نسخه های غیر طبیعی بیشتری داشته باشد، تالاسمی آلفا جدی تری خواهد داشت. نوزادانی که چهار نسخه غیرطبیعی از ژن آلفا دارند، اغلب مرده به دنیا می آیند، یا مدت زیادی پس از تولد زنده نمی مانند.
هر فردی دو ژن دارد که برای ساختن پروتئین بتا لازم است و از هر یک از والدین خود یکی دریافت می کند. اگر یک نسخه غیرطبیعی از ژن بتا داشته باشد، بتا تالاسمی خفیف خواهد داشت. اگر دو نسخه داشته باشد، بتا تالاسمی متوسط تا شدیدتری دارد.
علائم بیماری تالاسمی
علائم بیماری تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- رشد آهسته در کودکان
- استخوان های پهن یا شکننده
- بزرگ شدن طحال (عضوی در شکم که خون را فیلتر می کند و با بیماری ها مبارزه می کند)
- خستگی
- ضعف
- پوست رنگ پریده یا زرد
- ادرار تیره
- اشتهای ضعیف
- مشکلات قلبی
در برخی افراد، علائم در بدو تولد ظاهر می شود. در برخی دیگر، دیدن هر چیزی ممکن است چند سال طول بکشد. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی هیچ علامتی از خود نشان نمی دهند.
نحوه تشخیص تالاسمی
اگر فکر می کنید ممکن است تالاسمی داشته باشید یا والدینتان به آن مبتلا هستند، باید به پزشک مراجعه کنید. آنها شما را معاینه خواهند کرد و سؤالاتی خواهند پرسید. کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید معمولاً در سن 2 سالگی علائم را نشان می دهند.
اگر پزشک مشکوک به تالاسمی باشد، آزمایش خون می‌گیرید. یکی از مهم ترین آنها آزمایش CBC (شمارش کامل خون) است. دیگری آزمایش الکتروفورز هموگلوبین است.
اگر باردار هستید یا در تلاش برای بچه دار شدن هستید، می توانید آزمایشاتی انجام دهید تا متوجه شوید که آیا کودک شما به این عارضه مبتلا می شود یا خیر.
- آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که فرد یا همسرش حامل هر یک از ژن هایی هستند که باعث تالاسمی می شوند یا خیر.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی یک قطعه کوچک از جفت را آزمایش می کند تا ببیند آیا جنین دارای ژن هایی است که باعث تالاسمی می شوند یا خیر. پزشکان معمولاً این آزمایش را در هفته یازدهم بارداری انجام می دهند.
- آمنیوسنتز مایع اطراف جنین داخل بدن مادر را آزمایش می کند. پزشکان معمولا این آزمایش را در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می دهند.
- اگر فرد تالاسمی داشته باشد، باید به یک متخصص خون معروف به هماتولوژیست مراجعه کند. همچنین ممکن است به پزشکان خاص دیگری در تیم خود نیاز داشته باشد، مانند کسانی که قلب یا کبد را درمان می کنند.
در رابطه با آزمایش ژنتیک، آزمایش بیماری های قلبی و آزمایش کبد بیشتر بخوانید.
درمان بیماری تالاسمی و مراقبت در منزل
اگر تالاسمی دارید، این عادات را دنبال کنید تا خوب بمانید:
- یک رژیم غذایی سالم داشته باشید تا استخوان هایتان قوی بماند و به شما انرژی بدهد.
- اگر تب کردید یا احساس بیماری کردید، به پزشک مراجعه کنید.
- از افراد بیمار دوری کنید و دست های خود را مرتب بشویید.
- با واکسن ها به روز باشید.
- از پزشک خود در مورد مکمل هایی مانند کلسیم و ویتامین D سوال کنید.
- قرص آهن نخورید
مطلب پیشنهادی: آزمایش ویتامین D
با یک مورد خفیف، ممکن است احساس خستگی کنید و نیازی به درمان نداشته باشید. اما اگر جدی‌تر باشد، ممکن است اندام‌های شما اکسیژن مورد نیاز خود را دریافت نکنند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
انتقال خون
انتقال خون راهی برای دریافت خون اهدایی یا قسمت هایی از خون مورد نیاز بدن مانند هموگلوبین است. هر چند وقت یک بار نیاز به تزریق خون می تواند متفاوت باشد. برخی افراد هر چند هفته یک بار نیاز دارند. برنامه انتقال خون ممکن است با افزایش سن تغییر کند.
کیلیشن تراپی
انتقال خون برای افراد مبتلا به تالاسمی مهم است. اما انتقال خون می تواند باعث آهن بیش از حد در خون شود. که می تواند منجر به مشکلاتی در قلب، کبد و قند خون شود. اگر تزریق خون انجام می شود، فرد باید در مورد اینکه آیا به دارویی نیاز دارد که بتواند به حذف آهن اضافی از بدن کمک کند، با پزشک صحبت کند.
در رابطه با آزمایش قند خون بیشتر بخوانید.
پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان
تزریق سلول های بنیادی از یک اهداکننده همسان گاهی می تواند تالاسمی را درمان کند.
مکمل
در برخی موارد، پزشک ممکن است مصرف اسید فولیک اضافی یا مکمل های دیگر را توصیه کند.
عمل جراحی
برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است نیاز به برداشتن طحال خود داشته باشند.
گاهی اوقات، تزریق خون باعث واکنش هایی مانند تب بالا، حالت تهوع، اسهال، لرز و فشار خون پایین می شود. اگر فرد بیمار هر یک از این موارد را داشته باشد، باید فورا به پزشک خود مراجعه کند. خون اهدایی معمولا بسیار ایمن است. اما این احتمال وجود دارد که در اثر انتقال خون دچار عفونت شوید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش فشار خون
عوارض تالاسمی
اگر کم خونی فرد شدید شود، می تواند باعث آسیب دائمی اندام و حتی مرگ شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید مشکلات سلامتی دیگری نیز دارند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اضافه بار آهن. آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند.
- تغییرات استخوانی. ممکن است استخوان های بیمار نازک و شکننده شوند. و استخوان‌های صورت می‌توانند از فرم خارج شده یا منحرف شوند.
- کند شدن رشد. فرد بیمار ممکن است کوتاه‌تر از دیگران باشد زیرا استخوان‌ها به طور طبیعی رشد نمی‌کنند. بلوغ ممکن است به تعویق بیفتد.
- طحال بزرگ شده. طحال سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر می کند. اگر فرد تالاسمی داشته باشد، طحال ممکن است خیلی سخت کار کند. گاهی ممکن است پزشک نیاز به برداشتن آن داشته باشد. اگر پزشک مجبور به برداشتن طحال شود، در معرض خطر بیشتری برای عفونت خواهد بود.
- مشکلات قلبی. تالاسمی خطر نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب را افزایش می دهد.
این مشکلات برای همه افراد مبتلا به تالاسمی اتفاق نمی افتد.
پیشگیری از ابتلا به تالاسمی
هیچکس نمی تواند به خودی خود از تالاسمی پیشگیری کند، زیرا در ژن ها وجود دارد.
اگر آن را دارید و می خواهید بچه دار شوید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی را توضیح خواهد داد.
اگر شما و/یا همسرتان مبتلا به تالاسمی هستید و فرزندان آینده شما در معرض خطر هستند، می‌توان مطمئن شد که با لقاح آزمایشگاهی (IVF) به آن مبتلا نخواهند شد. پزشک قبل از انتخاب نوع کاشت، جنین ها را آزمایش می کند.
آینده تالاسمی
چشم انداز این بیماری به شدت تالاسمی بستگی دارد. برخی از افراد فقط علائم خفیف خواهند داشت. برای دیگران، شدیدتر است. تالاسمی شدید می تواند منجر به نارسایی قلبی و مرگ زودرس شود. اما بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی به اندازه افراد بدون تالاسمی عمر می کنند. درمان های جدید به این معنی است که افراد مبتلا به تالاسمی اکنون با علائم کمتر عمر طولانی تری دارند.
همچنین فرد بیمار ممکن است بخواهد به دنبال پیوستن به یک گروه پشتیبانی باشد تا بتواند با سایر افرادی که این بیماری را دارند ارتباط برقرار کنند.
