مقدمه: غربالگری سه ماه اول بارداری یک ارزیابی غیرتهاجمی اختیاری اولیه است که ترکیبی از آزمایش غربالگری خون مادر با ارزیابی اولتراسوند جنین برای شناسایی خطرات ناهنجاری های کروموزومی خاص، از جمله سندرم داون تریزومی-21 و تریزومی-18 است. علاوه بر غربالگری این ناهنجاری ها، بخشی از آزمایش (معروف به شفافیت نوکال) می تواند به شناسایی سایر ناهنجاری های مهم جنین مانند اختلالات قلبی کمک کند. تست غربالگری نقایص لوله عصبی را تشخیص نمی دهد. در این مطلب به بررسی کامل آزمایش غزبالگری سه ماه اول بارداری، نحوه انجام، انواع و مزایای انجام آن می پردازیم.
غربالگری سه ماهه اول چیست؟
غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. این کار در سه ماهه اول بارداری، در هفته های 1 تا 12 یا 13 انجام می شود. می تواند به کشف خطر ابتلای نوزاد به نقص های مادرزادی خاص کمک کند. این شامل نقص کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا تریزومی 18 یا 13 است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک
غربالگری سه ماهه اول ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تست اولتراسوند برای شفافیت نوکال جنین. در این آزمایش از سونوگرافی برای مشاهده پشت گردن نوزاد استفاده می شود. افزایش مایع یا ضخیم شدن پوست را بررسی می کند. اینها ممکن است به معنای نقص باشد.
- آزمایشات خون آزمایش خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می کند:
- پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-A. این پروتئین در اوایل بارداری توسط جفت ساخته می شود. سطوح غیر طبیعی می تواند به معنای افزایش خطر نقص کروموزوم باشد.
- گنادوتروپین جفتی انسان این هورمون در اوایل بارداری توسط جفت ساخته می شود. سطوح غیر طبیعی می تواند به معنای افزایش خطر نقص کروموزوم باشد.
- غربالگری DNA جنین بدون سلول با این کار DNA نوزادی که در خون شما وجود دارد آزمایش می شود. کروموزوم های غیر طبیعی خاصی را بررسی می کند. همچنین می تواند نقص در کروموزوم های جنسی جنین (X یا Y) را بررسی کند. غربالگری DNA جنین بدون سلول، نقایص ساختاری مادرزادی، مانند اسپینا بیفیدا یا نقص در دیواره شکم را پیدا نمی کند.
اگر غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، ممکن است برای تشخیص نیاز به آزمایش بیشتری داشته باشید. این ممکن است شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز یا سونوگرافی دیگر باشد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش NIPT چیست؟ ضرورت، کاربرد و تفسیر نتایج
ضرورت انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول می تواند تشخیص دهد که آیا نوزاد ممکن است نقص مادرزادی داشته باشد یا خیر. آزمایش غربالگری معمولاً در پایان سه ماهه اول به همه زنان باردار ارائه می شود. آزمایش Cell-free fetal DNA ممکن است برای زنان در معرض خطر، مانند زنان بالای 35 سال، ارائه شود.
مطلب پیشنهادی: ضرورت انجام تست NIPT برای بانوان باردار
غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون و تریزومی 18 انجام می شود.
سندرم داون دارای نقایص مادام العمر است. رشد ذهنی، اجتماعی و همچنین مشکلات جسمی در کودک. تریزومی 18 جدی تر است و معمولاً کودک در سن 1 سالگی می میرد.
غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد
غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری این مزیت را دارد که می توان آن را زودتر از سایر تست های غربالگری قبل از تولد انجام داد، بنابراین امکان ارزیابی زودتر خطر را فراهم می کند. این بدان معنی است که شما زمان بیشتری برای فکر کردن به گزینه های خود برای آزمایش های غربالگری اضافی قبل از تولد، فکر کردن در مورد بارداری، درمان ها و مشکلات خود دارید. در طول زایمان و پس از زایمان اگر جنین در معرض خطر بالای سندرم داون باشد، زن باردار نیز زمان بیشتری برای آماده شدن برای مراقبت های ویژه از نوزاد در آینده دارد.
سایر آزمایشات غربالگری قبل از تولد ممکن است در اواخر بارداری انجام شود. به عنوان مثال، آزمایش خون است که بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. مزیت تست چهارگانه این است که نه تنها خطر ابتلای جنین به سندرم داون، یک اختلال تریزومی 18 را ارزیابی می کند، بلکه شامل نقایص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) نیز می شود. پزشک شما ممکن است تمام نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری را با نتایج آزمایش چهارگانه ترکیب کند تا دقت شما را در پیش بینی احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون افزایش دهد.
نتایج آزمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری تنها نشان دهنده خطر ابتلای جنین به سندرم داون یا تریزومی 18 است، نه اینکه به طور قطعی تعیین کند که آیا جنین آلوده شده است یا خیر.
خطرات غربالگری سه ماهه اول چیست؟
غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. اینها تست های کم خطر هستند. اما اگر آزمایشات در زمان مناسب در دوران بارداری انجام نشود، ممکن است نتایج اشتباه باشد. برای مثال، اگر تاریخ سررسید شما اشتباه محاسبه شده باشد، ممکن است این اتفاق بیفتد. این می تواند باعث نگرانی بی مورد برای شما و شریک زندگی تان شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟
غربالگری سه ماهه اول 100٪ دقیق نیست. این فقط یک آزمایش غربالگری است تا ببیند آیا خطر افزایش نقص مادرزادی وجود دارد یا خیر. همچنین به شما کمک می کند تا ببینید آیا در دوران بارداری خود به آزمایش بیشتری نیاز دارید یا خیر.
مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری
نتایج مثبت کاذب می تواند مشکلی را در زمانی که کودک واقعا سالم است نشان دهد. نتایج منفی کاذب زمانی که کودک واقعاً مشکل سلامتی داشته باشد، یک نتیجه طبیعی را نشان می دهد.
نحوه آمادگی برای غربالگری سه ماهه اول بارداری
برای آماده شدن برای سونوگرافی یا آزمایش خون نیازی به انجام کار خاصی ندارید.
مطلب پیشنهادی: بهترین زمان آزمایش خون بارداری
زنان باردار قبل از انجام آزمایشات غربالگری قبل از تولد در سه ماه اول بارداری نیازی به آمادگی خاصی ندارند، حتی خوردن و آشامیدن زنان باردار اصلاً نیازی به روزه گرفتن یا پرهیز ندارند.
چه آزمایشاتی در اولین ویزیت قبل از تولد (غربالگری سه ماهه اول) انجام می شود؟
یکی از اهداف اولین مراجعه شما به مطب متخصص زنان و زایمان این است که بارداری خود را تایید کنید و ببینید آیا شما یا کودکتان ممکن است در معرض خطر مشکلات سلامتی قرار داشته باشید.
پزشک یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد که ممکن است شامل ارزیابی وزن، بررسی فشار خون و معاینه سینه و لگن باشد. اگر قرار است آزمایش معمول دهانه رحم (پاپ اسمیر) خود را انجام دهید، پزشک آن را در طول معاینه لگن انجام می دهد. این آزمایش تغییرات در سلول های دهانه رحم را که می تواند منجر به سرطان شود را تشخیص می دهد. در طول معاینه لگن، پزشک شما همچنین بیماری های مقاربتی (STDs) مانند کلامیدیا و سوزاک را بررسی می کند.
در رابطه با آزمایش پاپ اسمیر، سرطان دهانه رحم و آزمایش STD بیشتر بخوانید.
برای تایید بارداری، ممکن است یک آزمایش ادرار بارداری انجام دهید که hCG، هورمون و شاخص بارداری را بررسی می کند. ادرار شما ( ادرار ) نیز برای پروتئین، قند و علائم عفونت آزمایش می شود. زمانی که بارداری شما تایید شد، تاریخ زایمان شما بر اساس تاریخ آخرین سیکل قاعدگی (پریود) محاسبه می شود. گاهی اوقات معاینه اولتراسوند به تشخیص این موضوع کمک می کند.
در رابطه با آزمایش قند خون بیشتر بخوانید.
آزمایش خون موارد زیر را بررسی می کند:
- گروه خونی و فاکتور Rh شما اگر خون شما Rh منفی و شریک زندگی شما Rh مثبت باشد، ممکن است آنتی بادی هایی تولید کنید که برای جنین شما خطرناک باشد. از طریق تزریق در هفته 28 بارداری می توان از این امر جلوگیری کرد.
- کم خونی، تعداد کم گلبول های قرمز خون (در رابطه با آزمایش کم خونی و آزمایش خون RBC بیشتر بخوانید.)
- هپاتیت B، سیفلیس و HIV (در رابطه با آزمایش HPV بیشتر بخوانید.)
- مصونیت در برابر سرخک آلمانی (سرخچه) و آبله مرغان (واریسلا)
- فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در حال حاضر به طور معمول پیشنهاد می کنند که این اختلالات را حتی زمانی که هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد، غربالگری کنند.
چه آزمایش های دیگری در سه ماه اول بارداری انجام می شود؟
پس از اولین ویزیت، می توانید انتظار داشته باشید که آزمایش ادرار و وزن و فشار خون خود را در هر ویزیت تا زمان زایمان بررسی کنید. این آزمایش ها می توانند مشکلاتی مانند دیابت بارداری و پره اکلامپسی (فشار خون بالا به طور خطرناک) را پیدا کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش فشار خون
در طول سه ماهه اول، بسته به سن، سلامتی، سابقه پزشکی خانوادگی و موارد دیگر، آزمایش‌های بیشتری به شما پیشنهاد می‌شود. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
غربالگری سه ماهه اول:
این آزمایش شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. به تعیین اینکه آیا جنین در معرض خطر ناهنجاری های کروموزومی (مانند سندرم داون) یا نقص های مادرزادی (مانند مشکلات قلبی) است، کمک می کند.
سونوگرافی:
این آزمایش بی خطر و بدون درد از امواج صوتی برای ساختن تصاویری استفاده می کند که شکل و موقعیت کودک را نشان می دهد. می توان آن را در اوایل سه ماهه اول برای تاریخ بارداری یا در هفته های 11 تا 14 به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه اول انجام داد. زنانی که حاملگی های پرخطر دارند ممکن است در سه ماهه اول بارداری خود چندین سونوگرافی انجام دهند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS):
این آزمایش سلول های جفت را بررسی می کند تا ببیند آیا آنها یک ناهنجاری کروموزومی دارند (مانند سندرم داون). این می تواند از هفته 10 تا 13 انجام شود و می تواند با اطمینان بگوید که آیا نوزادی با یک اختلال کروموزومی خاص متولد می شود یا خیر.
آزمایش DNA بدون سلول / غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS):
این آزمایش خون DNA جنین را در خون مادر بررسی می کند. این کار برای بررسی اینکه آیا جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است یا خیر انجام می شود و از هفته 10 به بعد قابل انجام است. این یک آزمایش تشخیصی نیست. اگر نتایج غیرطبیعی باشد، آزمایش دیگری باید تشخیص را تایید یا رد کند. این معمولاً به زنان باردار در معرض خطر بالاتر ارائه می شود زیرا آنها مسن تر هستند یا نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی داشته اند.
چه آزمایشات دیگری ممکن است تجویز شود؟
پزشک ممکن است آزمایش های دیگری را در طول بارداری یک زن بر اساس مواردی مانند سابقه پزشکی شخصی او (و همسرش) و عوامل خطر تجویز کنند. اگر کودک شما در معرض خطر بیماری های ارثی است، مهم است که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
آزمایش‌های غربالگری یا تشخیصی ارائه شده شامل آزمایش‌هایی برای موارد زیر است:
- بیماری تیروئید
- توکسوپلاسموز
- هپاتیت C
- سیتومگالوویروس (CMV)
- بیماری تای ساکس
- سندرم X شکننده
- بیماری سل
- بیماری کاناوان (یک اختلال عصبی نادر)
به یاد داشته باشید که آزمایش‌هایی به شما پیشنهاد می‌شود – این انتخاب شماست که آیا آنها را انجام دهید.
برای تصمیم گیری در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما مناسب است، با پزشک خود در مورد اینکه چرا یک آزمایش توصیه می شود، خطرات، مزایای آن و نتایج صحبت کنید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی
غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟
غربالگری سه ماهه اول معمولاً شامل آزمایشات زیر است. آنها بین هفته های 10 و 14 انجام می شوند:
تست اولتراسوند
معمولا سونوگرافی ترانس واژینال برای مشاهده نوزاد انجام می شود. در این آزمایش، یک مبدل کوچک اولتراسوند وارد واژن می شود.
آزمایش خون
خون از ورید گرفته می شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. آزمایش خون بدون سلول DNA جنین ممکن است در اوایل هفته 9 انجام شود.
مطلب پیشنهادی: شرایط نمونه گیری
روند آزمایش غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری چگونه است؟
آزمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری باید شامل آزمایش خون زن باردار و انجام سونوگرافی باشد.
با انجام آزمایش خون، کادر پزشکی معمولاً از ورید دست نمونه خون می گیرند که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه منتقل می شود.
هنگام انجام سونوگرافی بارداری، پزشک از مبدلی که بر روی شکم زن باردار قرار داده می شود برای انتشار و دریافت امواج صوتی استفاده می کند. امواج منعکس شده به صورت تصویر روی صفحه نمایش داده می شوند و پزشک با نگاه کردن به صفحه، اندازه فضای پشت پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند. سونوگرافی کاملا بدون درد، کاملا بی ضرر است.
تفسیر نتایج آزمایش غربالگری قبل از تولد در سه ماه اول بارداری
پزشک شما از داده هایی از جمله سن، نتایج آزمایش خون و نتایج سونوگرافی برای پیش بینی خطر ابتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 در کودک استفاده می کند. نتایج آزمایش غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری به صورت مثبت یا منفی یا به صورت نسبتی بیان می شود، به عنوان مثال، جنینی با احتمال 1/250 ابتلا به سندرم داون.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی
غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری می تواند حدود 85 درصد از زنان باردار دارای جنین مبتلا به سندرم داون را به درستی شناسایی کند. حدود 5 درصد از زنان باردار مثبت کاذب دارند، یعنی نتیجه مثبت است اما در واقع جنین اصلاً سندرم داون ندارد.
هنگام دریافت نتایج، زنان باردار باید توجه داشته باشند که آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری فقط احتمال ابتلای جنین به سندرم داون یا تریزومی 18 را نشان می‌دهد. نتیجه خطرناک. ریسک پایین تضمین کننده عدم ابتلای جنین به این بیماری نیست و برعکس، یک نتیجه پرخطر نمی تواند تایید کند که جنین به این بیماری مبتلا شده است.
اگر نتیجه مثبت باشد، پزشک با زن باردار مشورت خواهد کرد، از جمله انجام سایر آزمایشات غربالگری، مانند:
آزمایش غربالگری قبل از تولد DNA سلولی: در اینجا یک آزمایش خون پیچیده است که DNA جنین را در خون زن باردار بررسی می کند تا خطر ابتلا جنین به سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 را تعیین کند. علاوه بر این، آزمایش غربالگری قبل از تولد DNA سلولی می تواند سایر اختلالات ژنتیکی را بررسی کنید. در صورت طبیعی بودن نتایج، نیازی به تست های غربالگری تهاجمی اضافی قبل از تولد نیست.
بیوپسی پرزهای کوریونی: بیوپسی پرزهای کوریونی می تواند وضعیت ژنتیکی جنین را تجزیه و تحلیل کند. بیوپسی جفت معمولاً در سه ماه اول بارداری انجام می شود، هنگام انجام این روش، نمونه ای از جفت برای آزمایش گرفته می شود. با این حال، بیوپسی پرزهای کوریونی خطر کمی برای سقط جنین دارد.
آمنیوسنتز: آمنیوسنتز هم می تواند اختلالات ژنتیکی (مانند سندرم داون) را شناسایی کند و هم می تواند نقایص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) را تشخیص دهد. آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود، در طول عمل، نمونه ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش گرفته می شود. آمنیوسنتز نیز خطر سقط جنین کمی دارد.
بعد از غربالگری سه ماه اول بارداری چه اتفاقی می افتد؟
پس از انجام آزمایشات، شما با پزشک خود برای بررسی نتایج ملاقات خواهید کرد. غربالگری سه ماهه اول 100% دقیق نیست و تشخیص نمی دهد. اگر نتایج غیرطبیعی باشد، پزشک در مورد آزمایشات بعدی برای تشخیص صحبت می‌کند. در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک و مشاوره به شما پیشنهاد می شود.
قبل از اینکه با آزمایش یا روش موافقت کنید، مطمئن شوید که:
- نام آزمایش یا روش
- دلیل انجام آزمایش یا روش
- چه نتایجی را باید انتظار داشت و چه معنایی دارند
- خطرات و مزایای آزمایش یا روش
- عوارض جانبی یا عوارض احتمالی چیست؟
- زمان و مکان شما برای انجام آزمایش یا روش
- چه کسی این آزمایش یا روش را انجام خواهد داد و صلاحیت آن شخص چیست
- اگر آزمایش یا روش را انجام نمی دادید چه اتفاقی می افتاد
- هر گونه آزمایش یا روش جایگزین که باید در مورد آن فکر کنید
- چه زمانی و چگونه به نتایج خواهید رسید
- اگر سؤال یا مشکلی دارید، پس از آزمایش یا روش با چه کسی تماس بگیرید
- چقدر باید برای آزمایش یا روش بپردازید
سوالات متداول
تست غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟
بسیار مهم است که قبل از انجام آزمایش غربالگری به یاد داشته باشید، این آزمایش به کاهش برخی از اضطراب هایی که می تواند با نتایج آزمایش همراه باشد، کمک می کند. آزمایش های غربالگری فقط به نتایج آزمایش خون نگاه نمی کنند. آنها تعدادی از عوامل مختلف (از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایش خون، و غیره) را با هم مقایسه می کنند و سپس تخمین می زنند که شانس یک فرد برای داشتن یک ناهنجاری چقدر است. این آزمایشات مشکلی را تشخیص نمی دهند. آنها فقط سیگنال می دهند که باید آزمایش بیشتری انجام شود.
غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟
غربالگری خون شامل خونگیری از مادر است که حدود 5 تا 10 دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. سونوگرافی توسط متخصص سونوگرافی یا پریناتولوژیست انجام می شود و بین 20 تا 40 دقیقه طول می کشد. نتایج در عرض یک هفته پس از آزمایش ارزیابی می شود.
خطرات و عوارض جانبی برای مادر یا نوزاد چیست؟
به جز ناراحتی ناشی از خونگیری، هیچ خطر یا عوارض جانبی شناخته شده ای در ارتباط با غربالگری سه ماهه اول وجود ندارد. یک درصد مثبت کاذب برای آزمایش 5٪ وجود دارد. والدین باید از احتمال دریافت نتایج غیرطبیعی آگاه باشند و پس از آزمایشات بیشتر متوجه شوند که نوزاد طبیعی است.
چرا بهتر است این تست را در نظر بگیرید؟
یکی از مزایای انجام غربالگری سه ماهه اول این است که اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 در اوایل بارداری نسبت به غربالگری استاندارد سرم مادر در اختیار خواهید داشت. در حالی که غربالگری سرم سه ماهه اول و مادر می تواند سندرم داون و تریزومی 18 را آزمایش کند، غربالگری سرم مادر نیز می تواند نقص لوله عصبی را آزمایش کند.
غربالگری سه ماه اول بارداری چه زمانی انجام می شود؟
غربالگری سه ماهه اول بارداری بین هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود. از آنجایی که آزمایش خیلی زود انجام می شود، اغلب برای تعیین اینکه آیا مادر باید آزمایش تشخیصی اولیه (سه ماهه اول) مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز سه ماهه دوم را در نظر بگیرد، استفاده می شود.
