مقدمه: آیا می دانید که تاریخچه سلامتی شما و خانواده همسرتان می‌تواند بر سلامتی فرزندانتان تأثیر بگذارد؟ با اینکه اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند، مهم است که گزینه هایی را برای یادگیری جزئیات در مورد سلامت کودک خود بدانید. والدین آینده نگر ایمن ترین بارداری ممکن برای مادر و کودک را می خواهند. پیشرفت‌های عمده در زمینه ژنتیک به زوج‌ها این امکان را داده است تا به اطلاعات بیشتری در مورد اختلالات ارثی نسبت به قبل دسترسی داشته باشند. یکی از بهترین زمان ها برای انجام آزمایش های بررسی اختلالات ژنتیکی مرجله قبل از بارداری می باشد. در این مطلب سعی داریم اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و ابتدای بارداری را مورد بررسی کامل قرار دهیم.
مشاوره ژنتیک چیست؟
یک مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا اطلاعات پیچیده ژنتیکی و گزینه های موجود در صورت انجام آزمایش ژنتیک را درک کنید. آزمایش ژنتیک بخشی از فرآیند مشاوره ژنتیکی است، اما انجام مشاوره ژنتیکی الزامی نیست.
مطلب پیشنهادی: مشاوره ژنتیک چیست؟
شما می توانید با یک مشاور ژنتیک به صورت مجازی و از راه دور در منزل یا محل کار خود ملاقات کنید. این امر نیاز به مراجعه به بیمارستان یا محل درمانگاه را از بین می برد، به خصوص اگر فرزندان دیگری در خانه دارید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟
اگر علاقه مند به آشنایی با ژن های خود و همسرتان هستید، پزشک متخصص زنان می تواند شما را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند. همچنین در صورت داشتن سابقه مشکل یا بیماری خاص ممکن است به مشاور ارجاع داده شوید.
اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به عنوان یکی از اقدامات اساسی و پیشگیرانه در حوزه سلامت مادر و کودک، اهمیت فراوانی دارد. این مشاوره به زوج‌ها کمک می‌کند تا با شناخت دقیق‌تر از وضعیت ژنتیکی خود، خطرات و مشکلات احتمالی ژنتیکی را ارزیابی کرده و از بروز بیماری‌های ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی در فرزندان آینده جلوگیری کنند. از طریق مشاوره ژنتیک، می‌توان اطلاعات مفیدی درباره تاریخچه خانوادگی، اختلالات ژنتیکی موجود و احتمال انتقال این اختلالات به نسل بعد کسب کرد و تصمیمات آگاهانه‌تری درباره بارداری گرفت. در نهایت، این فرآیند می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی خانواده‌ها و کاهش هزینه‌های بهداشتی و درمانی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.
مطلب پیشنهادی: اختلالات ژنتیکی: انواع، علائم، علل و نحوه تشخیص
چه زوجین با یک بیماری ژنتیکی شناخته شده مواجه باشند و چه خطرات شناخته شده ای نداشته باشند، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند آموزنده و اطمینان بخش باشد. مشاوران ژنتیک می توانند به مادر کمک کنند تا اقداماتی را قبل از بچه دار شدن انجام دهد که به او در داشتن یک بارداری بدون حادثه کمک می کند، مانند پرهیز از سیگار کشیدن، مصرف الکل و داروهای روان گردان و داشتن یک رژیم غذایی سالم یا مصرف ویتامین ها کمک کند.
سیگار کشیدن با کاهش وزن نوزاد هنگام تولد همراه است و در سه ماهه دوم و سوم بارداری بسیار نگران کننده است. مشاوره قبل از لقاح می تواند زنانی را که می خواهند قبل از افزایش احتمال خطر، سیگار کشیدن را ترک کنند تشویق و حمایت کند.
مطلب پیشنهادی: علل و عوامل ژنتیکی ناباروری
مفاهیم کلیدی:
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند برای زوجین به منظور تنظیم خانواده آموزنده و اطمینان بخش باشد.
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند اقداماتی را که یک مادر قبل از بچه دار شدن می بایست انجام دهد تا مانع بروز مشکلات ژنتیکی برای فرزند شوند را شناسایی کند.
- نمونه خون یا بزاق برای غربالگری ناقل ژنتیکی کافی است.
- زنانی که از بیماری های مزمن مانند صرع یا دیابت رنج می برند، کاندیدای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری هستند.
- برخی از پزشکان آزمایش‌های خونی را توصیه می‌کنند که آیا فرذ مبتلا به هپاتیت، کم خونی، HIV یا یک بیماری مقاربتی هست یا خیر؟ که این بیماری ها همگی می‌توانند بر جنین تأثیر بگذارند.
عوامل خطر نشان دهنده ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
عوامل خطر عبارتند از:
- داشتن سن 35 سال یا بیشتر
- داشتن سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی
- داشتن یک کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی
جلسه مشاوره با یک مشاور ژنتیک شامل بررسی سابقه پزشکی شخصی و سابقه سلامت خانواده است. یک شجره نامه به نام pedigree ایجاد می شود تا تاریخچه خانوادگی شما را مستند کند.
مطلب پیشنهادی: سیتوژنتیک چیست؟
قبل از ملاقات با مشاور ژنتیک، جمع آوری اطلاعات تا حد امکان در مورد سابقه سلامت خانواده برای شما و خانواده مادری و پدری همسرتان مفید است.
سابقه سلامت شامل چه مواردی می باشد؟
سابقه سلامت مربوطه شامل:
- هرگونه مشکل عمده سلامتی و سن تشخیص
- شرایط مزمن
- شرایطی که نیاز به مراقبت متخصص دارد
- شرایطی که نیاز به دارو دارد
- شرایطی که با آن به دنیا آمده یا به طور غیرمنتظره در سنین جوانی تجربه کردند
- کشور و نژاد
بر اساس سابقه خانوادگی شما، مشاور ژنتیک تعیین می کند که آیا آزمایش در دسترس است یا خیر و به شما کمک می کند تصمیم بگیرید که آیا جزئیات جمع آوری شده از آزمایش برای بارداری مفید است یا خیر.
در رابطه با آزمایش بارداری بیشتر بخوانید.
با راهنمایی مشاور، ممکن است تصمیم بگیرید که آزمایش ژنتیک را بر اساس سابقه خانوادگی انجام ندهید. اگر آزمایش بر اساس سابقه خانوادگی ضروری نباشد، گزینه های غربالگری برای شرایط ژنتیکی که به طور تصادفی رخ می دهند یا می توانند در خانواده ها پنهان شوند، در دسترس هستند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش NIPT چیست؟ ضرورت، کاربرد و تفسیر نتایج
کاربردهای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مشاوره قبل از بارداری همچنین می تواند:
- اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت فرد یا زوج ارائه دهد که با سلامت فرزند آینده آنها مرتبط است
- خطرات احتمالی ناشی از سابقه پزشکی خانوادگی را شناسایی کند
بسیاری از شرایط می توانند خطر نقایص مادرزادی و سایر اختلالات ژنتیکی منتقله را افزایش دهند، از جمله سابقه خانوادگی اختلالات ارثی یا کروموزومی، فرزند قبلی با نقص مادرزادی یا بیماری ارثی یا سابقه مرده زایی و یا سقط جنین. سایر عوامل خطر مهم عبارتند از:
- زنان بالای 35 سال که قصد بارداری دارند
- داشتن فرزند قبلی با اختلال یادگیری یا ناتوانی ذهنی
- قرار گرفتن در معرض یک ماده سمی که باعث نقص مادرزادی می شود
- مصرف داروهایی که می توانند روی جنین تاثیر بگذارند
- خویشاوندی (افرادی که فامیل نزدیکی دارند و به فکر بچه هستند)
- قومیتی که زن و شوهر را در معرض افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی قرار می دهد مانند: آمریکایی های آفریقایی تبار و اسپانیایی تبار برای کم خونی، جمعیت یهودی اشکنازی برای بیماری تای ساکس، جمعیت مدیترانه ای برای تالاسمی و جمعیت اروپای شمالی برای فیبروز کیستیک.
مطلب پیشنهادی: اختلالات کروموزومی: علل، انواع و تشخیص
زنانی که دارای بیماری های مزمن مانند صرع یا دیابت هستند نیز کاندیدای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری هستند. (در رابطه با بیماری صرع بیشتر بخوانید.)
مطلب پیشنهادی: آزمایش قند خون چیست؟
برای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چه اطلاعاتی باید جمع آوری شود؟
قبل از ملاقات با یک مشاور ژنتیک، از شما خواسته می شود که اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. مشاور می بایست درباره اقوام مبتلا به اختلالات ژنتیکی، هرگونه سقط جنین و مرگ زودهنگام یا غیرقابل توضیح در خانواده مادر یا پدر بداند. موارد زیر مورد توجه مشاور ژنتیک شما هستند:
- سوابق پزشکی گذشته
- نتایج آزمایشات قبل از بارداری از بارداری های قبلی
- سونوگرافی بارداری
- هر گونه عارضه در بارداری های گذشته
- داروهایی که قبل یا در طول بارداری مصرف می شوند
مشاور ژنتیک همه این اطلاعات را با شما بررسی خواهد کرد.
در جلسه مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری چه اتفاقی می افتد؟
پس از بررسی یک تاریخچه پزشکی خانوادگی دقیق و در نظر گرفتن عوامل سبک زندگی، مشاور ژنتیک می‌تواند ارزیابی خطر بروز یک اختلال ژنتیکی را برای خانواده‌ها ارائه دهد. ارزیابی خطر شامل محاسبه احتمال ابتلای یک کودک به یک بیماری ژنتیکی است.
مشاوران می توانند به شما در درک الگوهای وراثت شرایط ژنتیکی مختلف کمک کنند. مشاوران همچنین می‌توانند به شما کمک کنند تا بین خطرات عمومی که در هر بارداری با آن مواجه می‌شوید و خطرات خاص بر اساس سابقه خود تفاوت قائل شوید.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری فواید زیاد و معایب کمی دارد. نمونه خون یا بزاق تنها مورد نیاز برای غربالگری ناقل ژنتیکی است. به عبارت دیگر ناقل فردی است که می تواند ژن یک اختلال را به فرزند خود منتقل کند، حتی اگر هیچ علامتی از آن بیماری نداشته باشد. غربالگری حامل می تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان تغییری در ژن های مرتبط با صدها بیماری ژنتیکی دارید یا خیر.
در رابطه با آزمایش خون بیشتر بخوانید.
اگر هر دو طرف ناقل باشند، مشاور ژنتیک می‌تواند پیامدهای آن را روی نسل بعدی توضیح دهد و زوجین را در مورد سایر آزمایش‌ها و انتخاب‌های باروری راهنمایی کند. یک گزینه ممکن است لقاح آزمایشگاهی باشد و به دنبال آن آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی مطرح می شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد
به عنوان بخشی از مراقبت های بهداشتی قبل از بارداری، پزشک ممکن است آزمایش های خون را برای تعیین اینکه آیا شما مبتلا به هپاتیت، کم خونی، HIV یا یک بیماری مقاربتی هستید، توصیه کند که همه این موارد می توانند بر جنین تأثیر بگذارند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش تشخیص بیماری های مقاربتی (تست STD)
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند عدم اطمینان را کاهش دهد. اگر نگرانی‌هایی در این راه ایجاد شد، تیم مراقبت‌های بهداشتی و مشاور ژنتیک برای پاسخ به سؤالات، ارائه گزینه‌ها و حمایت برای ارتقای سلامت و تندرستی خانواده شما آماده خدمت رسانی هستند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات ژنتیکی را که می تواند عامل بیماری شود را نشان دهد. نتیجه مثبت در آزمایش ژنتیک همیشه به معنای ایجاد بیماری نیست. و در برخی شرایط، یک نتیجه منفی تضمین نمی کند که بیماری وجود نداشته باشد. مشاور ژنتیک فردی قابل اعتماد است که به تفسیر و هدایت نتایج آزمایش ژنتیک کمک می کند.
مطلب پیشنهادی: ضرورت انجام تست NIPT برای بانوان باردار
آزمایش ژنتیک برای زنانی که باردار هستند یا قصد بارداری دارند در دسترس است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی
برنامه ریزی خانوادگی
توصیه می شود قبل از بارداری برای انجام آزمایش به یک مشاور ژنتیک مراجعه شود تا به برنامه ریزی بارداری کمک کند. در طول مشاوره قبل از بارداری، غربالگری حامل را می توان برای بیش از 200 بیماری ارثی که ممکن است در خانواده ها به صورت نهفته باشد، انجام داد. آزمایش ژنتیکی برای شما و همسرتان قبل از بارداری نشان می دهد که آیا بیماری های ارثی در ژن هایی وجود دارد که می تواند به فرزندان شما منتقل شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی (آزمایش تعیین هویت)
شرایط شامل:
- فیبروز سیستیک
- آتروفی عضلانی نخاعی
- بیماری سلول داسی‌شکل
- بیماری تای ساکس
- سندرم X شکننده
- اختلالات هموگلوبین
اطلاع از نوع مشکل یا بیماری می تواند به تعیین احتمال بروز همان مشکل در فرزندتان کمک کند. اگر شما و همسرتان ناقلان بدون علامت بیماری هستید، احتمال ابتلای کودک به همان بیماری 25 درصد است. هنگامی که پتانسیل بروز اختلالات ارثی ژنتیکی قبل از لقاح مشخص می شود، راه هایی برای جلوگیری از انتقال ژن های آسیب دیده وجود دارد. با لقاح طبیعی، یک مشاور ژنتیک می تواند آزمایش را در اوایل بارداری یا اندکی پس از تولد برای جمع آوری این اطلاعات هماهنگ کند. توانایی شروع درمان در اسرع وقت در برخی از این شرایط مهم است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
دوران بارداری یا قبل از بارداری
آزمایش ژنتیک را می توان در دوران بارداری برای غربالگری بیماری های رایجی که به طور تصادفی رخ می دهند و در خانواده ها منتقل نمی شود، انجام داد.
شرایط غربالگری در بارداری عبارتند از:
- سندرم داون
- تریزومی 13 و 18
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم ترنر
- نقایص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا یا آنسفالی
تعیین مشکل یا بیماری ژنتیکی می تواند به شما و همسرتان کمک کند تا از نظر پزشکی و عاطفی برای داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی آماده شوید. آزمایش شامل یک سونوگرافی آناتومیک یا آزمایش خون برای شما است که ممکن است شامل غربالگری cell free DNA باشد. تست های غربالگری قبل از تولد معمولا در سه ماهه اول یا دوم انجام می شود.
مطلب پیشنهادی: غربالگری سه ماه اول بارداری
هر مرحله از فرآیند مشاوره، غربالگری و آزمایش از طریق همکاری و گفتگو بین شما و مشاور ژنتیک انجام می شود. هدف اولیه مشاوره ژنتیک، ارائه اطلاعات و پشتیبانی در هنگام تصمیم گیری آگاهانه در مورد سلامت خود و خانواده است.
مطلب پیشنهادی: بهترین زمان آزمایش خون بارداری
