مقدمه: به عنوان اعضای یک تیم پزشکی، مشاوران ژنتیک به خانواده هایی که تحت تأثیر یک اختلال ژنتیکی هستند یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند، اطلاعات می دهند و آن ها را حمایت می کنند. درواقع آنها به عنوان یک منبع مرکزی اطلاعات در مورد اختلالات ژنتیکی برای سایر متخصصان ، بیماران و عموم مردم عمل می کنند. مشاوره ژنتیک به راهنمایی های مربوط به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که یک متخصص تخصصی (مشاور ژنتیک) به یک فرد یا خانواده ارائه می دهد. یک مشاور ژنتیک ممکن است اطلاعاتی در مورد اینکه چگونه یک بیماری ژنتیکی می‌تواند بر فرد یا خانواده تأثیر بگذارد بدهد و آزمایش‌های ژنتیکی طراحی‌شده برای کمک به تخمین خطر بیماری را تفسیر کند. مشاور ژنتیک اطلاعاتی را برای رسیدگی به نگرانی های فرد یا خانواده منتقل می کند، همچنین به آنها کمک می کند تا در مورد وضعیت پزشکی خود تصمیمی آگاهانه بگیرند و مشاوره روانشناختی برای کمک به آنها برای سازگاری با شرایط یا خطر خود ارائه می دهد.
در دوره‌ای که آزمایش‌های DNA بیشتر انجام می‌شود، بسیاری از خانواده‌ها در اولین مرحله از مسیر درمان خود با یک مشاور ژنتیک ملاقات خواهند کرد. طبق تعریف انجمن ملی مشاوران ژنتیک، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به افراد کمک می‌کند تا جنبه‌های پزشکی، روانی، و خانوادگی تأثیرات ژنتیکی بر بیماری‌ها را درک کنند و با آنها سازگار شوند. این فرآیند شامل تفسیر تاریخچه خانوادگی و پزشکی برای ارزیابی احتمال بروز و بازگشت بیماری است. آموزش در مورد وراثت، آزمایش‌ها، مدیریت، پیشگیری، منابع و تحقیقات به افراد کمک می‌کند تا تصمیم‌های آگاهانه‌ای بگیرند و با خطرات یا شرایط ژنتیکی سازگار شوند.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کند. آنها می توانند از این اطلاعات برای تعیین میزان احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده تان به بیماری ژنتیکی استفاده کنند. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد اینکه آیا آزمایش ژنتیکی ممکن است برای شما مناسب باشد یا خیر کمک کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟
نقش مشاوره ژنتیک
مشاوران ژنتیک با جمع آوری و تجزیه و تحلیل سابقه خانوادگی و الگوهای وراثت و محاسبه احتمال عود، به شناسایی خانواده هایی که در معرض خطر احتمالی یک بیماری ژنتیکی هستند، کمک می کند. آنها اطلاعاتی در مورد آزمایش ژنتیک و روش های مربوطه ارائه می دهند. آنها برای ارائه اطلاعات پیچیده و دشوار در مورد خطرات ژنتیکی، آزمایش و تشخیص به خانواده ها و بیماران آموزش دیده اند. مشاوران ژنتیک می توانند به خانواده ها کمک کنند تا اهمیت شرایط ژنتیکی را در رابطه با زمینه های فرهنگی، شخصی و خانوادگی درک کنند. آنها همچنین گزینه‌های موجود را مورد بحث قرار می‌دهند و می‌توانند به خدمات آموزشی، گروه‌های حمایتی، سایر متخصصان بهداشت، و خدمات اجتماعی یا ایالتی ارجاع دهند. مشاوران ژنتیک می توانند به عنوان یک منبع مرکزی اطلاعات در مورد شرایط ژنتیکی برای سایر متخصصان ، بیماران و عموم مردم عمل کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان
دلایل مشاوره ژنتیک
بر اساس سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما، پزشک ممکن است شما را به مشاوره ژنتیک معرفی کند. مشاوران ژنتیک ممکن است بر روی یک حوزه خاص از مشاوره ژنتیک، مانند دوران بارداری، اطفال، یا سرطان تمرکز کنند، یا ممکن است در یک یا چند زمینه تخصصی مانند سلامت قلب و عروق یا روانپزشکی کار کنند.
افراد ممکن است به دلایل زیادی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. فردی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است ممکن است مشاوره ژنتیک دریافت کند. این شامل:
- افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری های ژنتیکی دارند.
- والدینی که قبلاً فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
- زنان باردار بالای 34 سال یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند.
- زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند یا نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته است.
همچنین ممکن است شخصی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کند تا:
- برای خود، کودک یا نوزاد متولد نشده آزمایش کند.
- بیاموزد که آیا حامل ژن یک بیماری ژنتیکی هست یا خیر.
- ببیند چقدر احتمال دارد که یک بیماری ژنتیکی را به فرزندشان منتقل کند.
- برنامه های درمانی برای برخی از انواع بیماری ها را بررسی کند (مثلاً برای اینکه ببیند آیا یک دارو بهتر از داروی دیگری عمل می کند).
درنتیجه با توجه به توضیحات داده شده مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک معرفی شوید ازجمله:
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
- مشاوره ژنتیک حین بارداری
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
- مشاوره ژنتیک ناباروری
- مشاوره ژنتیک سرطان
- مشاوره ژنتیک در دوران کودکی
- مشاوره ژنتیک در دوران بزرگسالی
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی های مربوط به عواملی را که ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی روی کودک شما تأثیر بگذارد را برطرف کند یا توانایی شما برای باردار شدن را توضیح دهد.
- شرایط ژنتیکی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد
- سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
- بارداری قبلی یا کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته است
- گزینه های فناوری کمک باروری (ART).
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد
مشاوره ژنتیک در دوران بارداری
مشاوره ژنتیک در دوران بارداری می‌تواند آزمایش‌های خاصی را که ممکن است در دوران بارداری انجام شود، مشکلات شناسایی شده یا شرایطی که ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی روی کودک شما تأثیر بگذارد بررسی کند از جمله:
- سابقه ناباروری، سقط های متعدد یا مرده زایی
- بارداری قبلی یا کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته است
- نتایج غیر طبیعی آزمایش، مانند آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز
- عفونت های مادر، مانند سیتومگالوویروس (CMV) و سایر تماس ها مانند داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس
- غربالگری ژنتیکی که برای همه افراد باردار توصیه می شود، شامل فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، و هر شرایطی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی
مشاوره ژنتیک در دوران کودکی
اگر فرزند شما علائم و نشانه‌های اختلالی را که ممکن است ژنتیکی باشد، از خود نشان دهد، مشاوره ژنتیک می‌تواند نگرانی‌ها را برطرف کند.
- اختلالاتی که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند
- نقائص هنگام تولد
- اختلال طیف اوتیسم یا سایر ناتوانی های رشدی
- مشکلات بینایی یا شنوایی
مشاوره ژنتیک در دوران بزرگسالی
مشاوره ژنتیک می تواند در صورت داشتن علائم بیماری یا سابقه خانوادگی بیماری که احتمال ابتلا به آن بیماری را افزایش می دهد مفید باشد، از جمله:
- سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (در رابطه با سرطان سینه و سرطان تخمدان بیشتر بخوانید.)
- سندرم لینچ (سرطان ارثی کولورکتال و سایر سرطان ها)
- هیپرکلسترولمی خانوادگی
- دیستروفی عضلانی و سایر بیماری های عضلانی (در رابطه با بیماری ژنتیک تحلیل عضلانی بیشتر بخوانید.)
- اختلالات حرکتی ارثی مانند بیماری هانتینگتون
- اختلالات خونی ارثی مانند بیماری سلول داسی شکل
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی
چه کسانی باید مشاوره ژنتیک بگیرند؟
ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک داشته باشید اگر:
- شما یک بیماری ژنتیکی دارید یا فکر می کنید داشته باشید یا فرزندی دارید که دارای یک بیماری ژنتیکی است، مانند فیبروز کیستیک یا سلول داسی شکل، یا یک نقص مادرزادی، مانند نقص قلبی یا شکاف لب یا کام. این شرایط ممکن است در خانواده یا گروه قومی شما وجود داشته باشد. یک گروه قومی منظور گروهی از مردم، اغلب از یک کشور، که زبان یا فرهنگ مشترک دارند می باشد. برخی از شرایط ژنتیکی در گروه های قومی وجود دارد. به عنوان مثال، یهودیان اشکنازی بیش از دیگران به بیماری تای ساکس و سایر شرایط ژنتیکی مبتلا هستند.
- شما 35 سال یا بیشتر دارید. اگر زمانی که باردار می شوید بیشتر از 35 سال دارید، احتمال اینکه نوزادی با نقص مادرزادی داشته باشید بیشتر از زنان جوان تر است.
- شما و شریک زندگی تان از خویشاوندان خونی هستید. خویشاوندان خونی از طریق تولد (مانند فرزندان، برادران، خواهران، پسرعموها) و نه از طریق ازدواج (مانند خواهر یا برادر شوهر) با هم فامیل هستند.
- شغل، سبک زندگی یا سابقه پزشکی شما ممکن است شانس کودک شما را برای داشتن یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی افزایش دهد. به عنوان مثال، کار با مواد شیمیایی خاص یا تشعشع، می تواند در دوران بارداری مشکلاتی را برای کودک ایجاد کند.
- استفاده از داروهای خیابانی یا سوء استفاده از داروهای تجویزی نیز می تواند بر جنین شما تأثیر بگذارد. و برخی از داروهایی که برای درمان یک بیماری یا عفونت مصرف می‌کنید می‌توانند در دوران بارداری برای جنین مضر باشند.
- سونوگرافی یا سایر آزمایشات قبل از تولد نشان می دهد که کودک شما ممکن است در معرض خطر یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی باشد. سونوگرافی از امواج صوتی و صفحه کامپیوتر برای نشان دادن تصویری از جنین در داخل رحم استفاده می کند. تست های قبل از تولد آزمایش های پزشکی هستند که در دوران بارداری انجام می دهید. آنها به پزشک کمک می کنند تا وضعیت شما و کودکتان را دریابد.
- نتایج غربالگری نوزاد نشان می دهد که کودک ممکن است در معرض خطر بیماری ژنتیکی باشد. نوزادان قبل از خروج از بیمارستان پس از تولد، غربالگری نوزادان را انجام می دهند تا برخی از بیماری های نادر اما جدی را بررسی کنند.
- دو یا چند سقط جنین داشته اید یا نوزادانی داشتید که پس از تولد فوت کرده اند. سقط جنین به مرگ نوزاد در رحم قبل از هفته بیستم بارداری گفته می شود.
فرآیند مشاوره ژنتیک
به طور کلی، یک جلسه مشاوره ژنتیک با اهداف زیر برای شما انجام می شود:
- افزایش درک شما و خانواده از یک بیماری ژنتیکی. درباره گزینه‌های مربوط به مدیریت بیماری و خطرات و مزایای آزمایش‌های بیشتر و گزینه‌های دیگر بحث کنید.
- به شما و خانواده کمک می کند تا ابزارهای روانی اجتماعی مورد نیاز برای مقابله با پیامدهای بالقوه را شناسایی کنید
- اضطراب شما و خانواده را کاهش می دهد
برگزاری جلسات متعدد مشاوره ژنتیک و حداقل شامل یک جلسه قبل و بعد از آزمایش غیرعادی نیست. در طول ویزیت اولیه مشاوره ژنتیک، مشاور ژنتیک مشخص می کند که چرا بیمار/خانواده به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند، مشخص می کند که چه اطلاعاتی می خواهند از جلسه به دست آورند، تاریخچه پزشکی خانوادگی را جمع آوری و ثبت می کند، و تاریخچه پزشکی و روانی اجتماعی از بیمار را ارزیابی و ثبت می کند.
از جمله موضوعاتی که ممکن است در طول جلسه قبل از آزمایش مورد بحث قرار گیرد، ارائه بالینی شرایطی است که بیمار ممکن است در معرض خطر آنها باشد، الگوی وراثت ژنتیکی شرایط، احتمال عود، روش‌های آزمایشی موجود و محدودیت‌های آزمایش، گزینه های باروری و مراحل بعدی در صورت نیاز. سوالات عمومی مربوط به درمان یا درمان پیشنهادی نیز مطرح می شود. ممکن است در رابطه با مسائل خاصی که خارج از حوزه مشاوره ژنتیکی است، به متخصصان ارجاع داده شود.
اگر بیمار تصمیم به انجام آزمایشات ژنتیکی داشته باشد، مشاور ژنتیک اغلب به عنوان فرد مورد نظر برای انتقال نتایج عمل می کند. با این حال، جلسه پس از آزمایش بیش از ارائه اطلاعات پزشکی را شامل می شود و اغلب بر کمک به خانواده ها برای مقابله با پیامدهای عاطفی، روانی، پزشکی، اجتماعی و اقتصادی نتایج آزمون تمرکز دارد. به طور خاص، مسائل روانشناختی مانند انکار، اضطراب، خشم، اندوه، گناه، یا سرزنش مورد توجه قرار می گیرد و در صورت لزوم، ارجاع به مشاوره روانی-اجتماعی عمیق ارائه می شود. اطلاعات مربوط به منابع جامعه و گروه های حمایتی را می توان در اختیار بیمار/خانواده قرار داد.
اگر آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، ممکن است آزمایش برای بستگان اضافی فرد در نظر گرفته شود. ارجاع مشاوره ژنتیک برای سایر اعضای خانواده برای ارزیابی خطر ممکن است مورد بحث قرار گیرد. ممکن است به دلیل محدودیت های جغرافیایی و سایر محدودیت ها، ارجاع بستگان به سایر مشاوران ژنتیک ضروری باشد.
در پایان آخرین جلسه مشاوره ژنتیک، بیمار ممکن است خلاصه ای کتبی از موضوعات اصلی مورد بحث را دریافت کند. خلاصه اغلب به صورت نامه ای ارائه می شود که به عنوان یک رکورد دائمی از اطلاعات مورد بحث عمل می کند و می تواند شامل اطلاعات اضافی باشد که پس از جلسه مشاوره نهایی در دسترس قرار گرفت. بیمار ممکن است انتخاب کند که نامه را با سایر اعضای خانواده یا پزشکان متخصص به اشتراک بگذارد.
گزینه های بعد از مشاوره ژنتیک چیست؟
یک مشاور ژنتیک در حالی که افراد تصمیم می گیرند چه چیزی برای آنها مناسب است، از آن ها حمایت می کند. مشاور به کسی نمی گوید که چه کاری انجام دهد. برخی از افراد هیچ تغییری ایجاد نمی کنند یا آزمایش بیشتری بر اساس مشاوره ژنتیک انجام نمی دهند.
گزینه های قبل از بارداری
پس از مشاوره ژنتیک، افرادی که به باردار شدن فکر می کنند ممکن است موارد زیر را در نظر بگیرند:
- تشخیص قبل از لانه گزینی زمانی است که تخمک هایی که در آزمایشگاه (نه در رحم) بارور شده اند، خیلی زود برای بیماری های ژنتیکی آزمایش می شوند و فقط از تخمک های بارور شده بدون بیماری برای ایجاد بارداری استفاده می شود.
- استفاده از اسپرم اهدایی یا تخمک اهداکننده
- فرزندخواندگی
گزینه ها در دوران بارداری
پس از مشاوره ژنتیک، فردی که قبلا باردار است ممکن است تصمیم بگیرد:
- بچه دار شود
- در حالی که نوزاد هنوز در رحم است تحت عمل جراحی قرار گیرد
- به بارداری پایان دهید
گزینه های دیگر
افرادی که در معرض خطر بالای یک بیماری ژنتیکی خاص هستند ممکن است قادر به ایجاد تغییراتی باشند که می تواند کمک کند. به عنوان مثال، فردی که در معرض خطر ابتلا به یک نوع سرطان قرار دارد، می تواند آزمایشات غربالگری مکرر را انجام دهد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان
