ضرورت انجام تست NIPT برای بانوان باردار

یک آزمایش رایج، تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) است که به عنوان تست قبل از تولد نیز شناخته می شود. این آزمایش برای غربالگری جنین از نظر شرایط ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی طراحی شده است. بارداری برای والدین باردار هم می تواند یک تجربه هیجان انگیز و هم اعصاب خردکن باشد. با توجه به آمادگی زیاد، اطمینان از سلامت و تندرستی مادر و نوزاد ضروری است. یکی از راه‌های انجام این کار آزمایش‌های قبل از تولد است که می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد جنین در حال رشد ارائه دهد. در این مقاله، ما نگاهی دقیق‌تر به تست‌های NIPT، ضرورت انجام تست NIPT، نحوه عملکرد آن‌ها و آنچه می‌توانید از فرآیند تست داشته باشید، خواهیم داشت. بیا شروع کنیم.

مطلب پیشنهادی: NIPT چیست؟

این آزمایش به عنوان یک آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی شناخته می شود. با نمونه برداری از خون مادر، می توان تغییرات زیر در ساختار ژنتیکی جنین را که به عنوان اختلالات کوروموزومی شناخته می شوند، تشخیص داد.

• تریزومی 21 (سندروم داون)
• تریزومی 18 (سندرم ادوارد)
• تریزومی 13 (سندرم پاتائو)
• اختلالات کروموزوم های جنسی X  و Y (Turner, Triple X, Klinefelter & XYY Syndrome)
• ریز حذف ناحیه 22q11.2  (سندروم دی جرج)

(در صورت تمایل فرد نیز این آزمایش می تواند جنسیت فرزند را تشخیص دهد)

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟

پس از پایان نهمین هفته بارداری (9 هفته از آخرین زمان قاعدگی) با تشخیص پزشک معالج می توان این آزمایش را انجام داد. در اصل آزمایش NIPT برای همه زنان باردار مناسب است، بسیاری از زنان به دلیل سن بالا و یا نتایج غیرعادی آزمایش های قبلی از این آزمایش استفاده می کنند. این آزمایش همچنین می تواند در موارد بارداری دوقلو، درمان های ناباروری (لقاح خارجی رحمی و ….)  و پس از اهدای تخمک نیز استفاده شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد

دقت بالای این آزمایش در بسیاری از مطالعات بالینی تایید شده است. مطالعات حاکی از آن است که در 8/99% از همه نمونه های خون بارداری های تک قلو، نتایج آزمایش برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 درست بوده است. این یعنی اینکه از هر 1000 نمونه خون آزمایش شده، نتایج در 998 مورد به درستی تشخیص داده شدند.کیفیت آزمایش در موارد بارداری دو قلو نیز تایید شده است. در اینگونه موارد نیز، نتیجه برای تمامی نمونه خون های آزمایش شده، درست بوده است. دقت NIPT به منظور نشان دادن اختلالات کروموزوم های جنسی (X/Y) تا حدی پایین تر از تریزومی های 13، 18 و 21 می باشد. در یک مطالعه بالینی دیگر، ریز حذف ناحیه 22q11.2 در تمام نمونه های خون به درستی تشخیص داده شد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی

شخص باردار باید بداند که نباید انتظار دقت 100 درصد از ازمایش های پیش از تولد غیر تهاجمی داشته باشد. در موارد نادر، ممکن است هیچ نتیجه یا نتیجه واضحی به دست نیاید. با این وجود، این چیزی را در خصوص سلامت جنین نشان نمی دهد. در چنین مواردی با تشخیص پزشک معالج می توان آزمایش را تکرار نمود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی

NIPT نمی تواند برای تشخیص تغییرات ساختاری در کروموزوم ها به کار گرفته شود. در این موارد به طور مثال یک قسمت از کروموزوم حذف می شود و یا یک قسمت اضافی در کروموزوم وجود دارد و یا یک تکه اضافی به طور اشتباه در کوروموزوم وارد شده است. همچنین وضعیتی که به اصطلاح موزاییک گفته می شود را نمی توان به طور قطعی تشخیص داد. در وضعیت موزاییک سلول های یک بافت یا یک جنین زنده بیش از یک رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی تفاوت دارند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک

NIPT چه چیزی را نشان می دهد؟

NIPT یک دهه است که در دسترس است. این آزمایش در ابتدا برای بیماران باردار که به دلیل سن مادر یا داشتن نوزاد قبلی با این بیماری در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون بودند، استفاده می شد. اکنون، کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) توصیه می کند که NIPT در هر بارداری ارائه شود تا اطلاعات بیشتری به بیماران و ارائه دهندگان آنها ارائه شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری

NIPT یک غربالگری ژنتیکی است، نه یک آزمایش تشخیصی. برخلاف آزمایش‌های ژنتیکی که می‌توان در دوران بارداری انجام داد، مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، NIPT نمی‌تواند بیماری را تشخیص دهد. فقط به ما می گوید که آیا احتمال وجود شرایط وجود دارد یا خیر.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان

NIPT که به عنوان غربالگری DNA جنین بدون سلول (cffDNA) نیز شناخته می شود، قطعات کوچکی از DNA جنین را که در خون فرد باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند. آنچه ما “DNA جنینی” می نامیم در واقع از جفت می آید. NIPT می تواند در اوایل هفته 10 بارداری انجام شود. معمولاً قبل از آن DNA جنین کافی در خون مادر وجود ندارد.

مطلب پیشنهادی: بهترین زمان آزمایش خون بارداری

NIPT غیر تهاجمی است زیرا فقط نیاز به خونگیری از مادر دارد و مایع آمنیوتیک یا جفت را مختل نمی کند. همه پانل‌های NIPT موارد مشابهی را نمایش نمی‌دهند، بنابراین از پزشک خود بپرسید که چه چیزی را پوشش می‌دهید. به طور معمول، NIPT می تواند تشخیص دهد که آیا نوزاد این موارد را دارد یا خیر:

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• سندرم پاتو (تریزومی 13)
• اختلالات موثر بر کروموزوم های جنسی (X و Y)، مانند سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر

NIPT همچنین می‌تواند جنسیت مورد انتظار نوزاد را تعیین کند، بنابراین اگر نمی‌خواهید بدانید، آن را قبل از موعد به پزشک یا پرستار خود نشان دهید. گرفتن NIPT اختیاری است و یک تصمیم شخصی است. همچنین ممکن است بخواهید با شرکت بیمه خود تماس بگیرید تا تأیید کنید که آیا آن را پوشش می دهد و هزینه های خارج از جیب شما چقدر است.

مطلب پیشنهادی: شرایط نمونه گیری

در حالی که NIPT بسیار دقیق است، اما می تواند نتایج منفی یا مثبت کاذب را نشان دهد. و از آنجایی که این آزمایش DNA مادر و نوزاد را تجزیه و تحلیل می کند، ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادری که نمی دانسته است تشخیص دهد.

کاربردهای آزمایش NIPT قبل از تولد

ابزار غربالگری NIPT می تواند به تشخیص برخی از شرایط کروموزومی در کودک در حال رشد شما کمک کند. ازجمله:

احتمال زیاد یا کم شرایط کروموزومی

نتایج NIPT می تواند نشان دهد که آیا کودک شما احتمال زیاد یا کم تریزومی 21، تریزومی 18 یا تریزومی 13 را دارد. احتمال بالای یک بیماری به این معنی نیست که کودک شما قطعاً آن را دارد. آزمایشات بیشتر، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز، می تواند تشخیص دقیق تری ارائه دهد. اگر نتایج آزمایش کمتر از 1 در 10000 احتمال تریزومی 21، تریزومی 18 یا تریزومی 13 را نشان دهد، احتمال ابتلای کودک شما به یکی از این شرایط بسیار کم است.

جنسیت کودک

تست قبل از تولد می تواند جنسیت کودک شما را تعیین کند. این اطلاعات می تواند مفید باشد اگر می خواهید جنسیت کودک خود را در اوایل بارداری بدانید یا اگر می خواهید از قبل برای افشای جنسیت برنامه ریزی کنید.

آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی

NIPT همچنین می‌تواند آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی را تشخیص دهد، وضعیتی که زمانی رخ می‌دهد که نوزاد در تعداد کروموزوم‌های X و Y تفاوت داشته باشد. این می تواند باعث مشکلات یادگیری و رفتاری و همچنین سایر نگرانی های سلامتی در برخی موارد شود.

مونوسومی ایکس یا سندرم ترنر

NIPT همچنین می‌تواند سندرم مونوسومی ایکس یا ترنر را که وضعیتی است که در زنان فاقد کروموزوم X رخ می‌دهد، تشخیص دهد. نوزادان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مشکلات قلبی، یادگیری یا غدد درون ریز داشته باشند.

قبل از قرار ملاقات خود، ممکن است بخواهید هر گونه نگرانی یا سؤال در مورد این شرایط را با پزشک خود در میان بگذارید. می توانید اطلاعات و منابع بیشتری را از پزشک خود دریافت کنید تا به شما در درک آنچه در حال آزمایش است کمک کند.

NIPT بسیار دقیق است و می تواند 99 درصد از حاملگی های دارای تریزومی 21 را شناسایی کند. علاوه بر این، تست پره ناتال دارای نرخ مثبت کاذب پایین 0.1 درصد است، به این معنی که بعید است که آزمایش به درستی وضعیتی را در زمانی که نوزاد سالم است شناسایی کند.

انجام تست NIPT در آزمایشگاه آرامش چیست؟

بهره مندی از تکنولوژی برتر آلمان با تاییدیه اتحادیه اروپا

تحت لیسانس شرکت سکونوم آمریکا

در اختیار بودن سه نوع متفاوت از آزمایش، که می تواند متناسب با نیاز و بودجه مادر انتخاب گردد. نوع 1 آزمایش، فقط تریزومی21 که مهم ترین و شایع ترین اختلال کروموزومی می باشد را با کمترین هزینه ممکن بررسی می نماید.

در حالی که سایر آزمایش های NIPT از هفته دهم و دوازدهم بارداری قابل انجام می باشند، NIPT را می توان از هفته نهم بارداری های تک قلو و دوقلو انجام داد که زمان بیشتری برای تایید آزمایش و تصمیم گیری در مورد سرنوشت بارداری در اختیار پزشک و بیمار قرار می دهد.

اگر نتایج NIPT نشان دهنده خطر بالا باشد چه می شود؟

اگر نتیجه ای مثبت یا پرخطر برای یک اختلال خاص دریافت کردید، به یاد داشته باشید که این یک تشخیص نیست. برای آن به اطلاعات بیشتری نیاز داریم.

برخی از والدین ترجیح می دهند برای تشخیص این بیماری تا زمان تولد نوزاد خود صبر کنند. برخی دیگر در دوران بارداری پاسخ قطعی می خواهند. در این موارد، مرحله بعدی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد برای تشخیص بیماری قبل از تولد است. معمولا دو تست تشخیصی قبل از تولد ارائه می شود:

• آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

هر دو توسط پزشکان طب مادر و جنین انجام می شود که در مراقبت از بارداری های پرخطر و انجام روش های کم تهاجمی در دوران بارداری تخصص دارند.

هر بارداری متفاوت است. هر خانواده ای هم همینطور. اما سعی کنید قبل از اینکه بتوانید نتایج آزمایش را با پزشک خود مرور کنید، نتیجه گیری نکنید. ما تصویر کاملی را در اختیار شما قرار می دهیم و به شما کمک می کنیم بهترین انتخاب را برای خود و بارداری خود داشته باشید.