آزمایش ژنتیک قبل از تولد: ضرورت، کاربرد و انواع

مقدمه: آزمایش ژنتیک قبل از تولد به والدین اطلاعاتی در مورد اینکه آیا جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی هست می دهد. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری شامل غربالگری والدین از نظر اختلالات یا ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تلاش برای باردار شدن است. این مسئله می تواند به والدین کمک کند قبل از تصمیم گیری برای داشتن فرزند، اطلاعات بیشتری در مورد سابقه سلامتی خود داشته باشند. پس از بررسی نتایج، پزشکان می توانند به والدین کمک کنند تا قبل از تلاش برای باردار شدن، مشکلات باروری یا نگرانی های بالقوه سلامتی را شناسایی کنند. در این مطلب هرآنچه که باید در مورد آزمایش ژنتیک قبل از تولد و بارداری بدانید، از انواع آزمایش های موجود و نحوه انجام آورده شده است.

درنتیجه غربالگری های ژنتیکی و تست های تشخیصی قبل از تولد اطلاعاتی را در مورد سلامت جنین ارائه می دهد و می تواند به خانواده ها و پزشکان کمک کند تا در مورد بارداری تصمیم بگیرند. آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد، شرایط بروز بیماری های مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی 13 و اسپینا بیفیدا را بررسی می کند. تمام آزمایشات ژنتیکی اختیاری است. برای کسب اطلاعات بیشتر با ما همراه باشید.

اختلال ژنتیکی چیست و چند نوع می باشد؟

اختلالات ژنتیکی ناشی از ناهنجاری در یک یا چند ژن یا کروموزوم است. برخی از اختلالات ژنتیکی ارثی و برخی دیگر خودبخودی هستند.

اختلالات ژنتیکی ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

اختلالات ژنتیکی خودبخودی از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی‌شوند، اما زمانی رخ می‌دهند که مواد ژنتیکی در سلول‌های اسپرم پدر یا تخمک مادر یا سلول‌های جنین در حال رشد به طور تصادفی یا توسط داروها، مواد شیمیایی یا سایر مواد آسیب‌رسان آسیب ببیند. مانند تشعشعات).

قبل از بارداری، والدین آینده نگر باید با پزشک خود در مورد خطر بچه دار شدن با یک اختلال ژنتیکی صحبت کنند.

عوامل خطر شامل سن بالاتر در زن یا مرد، سابقه خانوادگی ناهنجاری های ژنتیکی، ناهنجاری کروموزومی در یکی از والدین، سقط جنین یا مرده زایی قبلی، یا نوزاد قبلی با نقص مادرزادی است.

آزمایش اختلالات ژنتیکی برای همه زنان ارائه می شود، اما در صورتی که خطر ابتلا زوجین بالاتر از حد متوسط باشد، بسیار مهم است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟

والدین بالقوه ای که به بچه دار شدن فکر می کنند باید با یک پزشک در مورد خطرات ناهنجاری های ژنتیکی صحبت کنند (مشاوره ژنتیک قبل از تولد). والدین آینده نگر می توانند سابقه خانوادگی و سایر سابقه پزشکی خود را با پزشک یا مشاور ژنتیک بررسی کنند تا تعیین کنند که آیا خطر تولد نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی ارثی بالاتر از حد متوسط است یا خیر. در این صورت، آزمایش‌هایی برای ارزیابی دقیق‌تر این خطرات (غربالگری ناقل ژنتیکی) انجام می‌شود. اگر آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی نشان دهد که والدین احتمالی دارای ناهنجاری ژنتیکی هستند، زوج و پزشک می‌توانند در مورد گزینه‌های جلوگیری از انتقال این ناهنجاری به کودک صحبت کنند.

صحبت با پزشک قبل از باردار شدن نیز فرصتی برای آشنایی با راه های جلوگیری از سایر انواع نقایص مادرزادی است. به عنوان مثال، زنان می‌توانند از مکمل‌های اسید فولیک برای کمک به پیشگیری از نقایص مادرزادی مغز یا نخاع مانند اسپینا بیفیدا (نقص لوله عصبی) استفاده کنند و از قرار گرفتن در معرض داروها، مواد و تشعشعات سمی خودداری کنند.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟

دبرا کیگان، متخصص زنان و زایمان، بیان می‌کند که آزمایش ژنتیک نقش بسیار مهمی در برنامه‌ریزی خانواده دارد، به خصوص در شناسایی جهش‌های ژنتیکی که افراد از وجود آن‌ها آگاه نیستند.

آزمایش ژنتیکی، که به نام غربالگری حامل نیز شناخته می‌شود، می‌تواند نشان دهد که آیا فرد حامل ژن‌های مرتبط با برخی اختلالات ژنتیکی خاص است یا خیر. دو نوع غربالگری ناقل وجود دارد:

• غربالگری ناقل هدفمند
• غربالگری ناقل گسترده

غربالگری ناقل هدفمند به بررسی اختلالات ژنتیکی بر اساس پیشینه خانوادگی یا قومیت فرد می‌پردازد. در این روش، نمونه‌های خون، بزاق یا بافت برای ارزیابی شرایط خاص موجود در خانواده فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد. در مقابل، غربالگری ناقل گسترده به آزمایش چندین اختلال ژنتیکی بدون توجه به قومیت یا پیشینه خانوادگی می‌پردازد.

پزشکان ممکن است از پانل غربالگریی استفاده کنند که معمولاً شامل شدیدترین اختلالاتی است که افراد می‌خواهند از آن‌ها مطلع شوند. غربالگری گسترده نیز با استفاده از آزمایش خون یا بزاق انجام می‌شود و می‌تواند صدها اختلال مختلف را شناسایی کند.

پس از دریافت نتایج، افراد می‌فهمند که آیا حامل ژن غیرطبیعی برای یک اختلال یا شرایط خاص هستند یا خیر؟ نوزادان دو نسخه از هر ژنی را از هر والدین به ارث می‌برند و اگر هر دو نسخه به درستی کار نکنند، نوزاد به این بیماری مبتلا می‌شود. بنابراین، والدین ممکن است حامل یک اختلال باشند بدون آنکه خود به آن مبتلا باشند. اگر یکی از والدین به عنوان ناقل شناسایی شود، والد دیگر نیز آزمایش می‌شود تا ببینند آیا آن‌ها نیز ناقل هستند یا خیر؟ مشاوره با پزشک پس از دریافت نتایج می‌تواند به والدین کمک کند تا بهترین تصمیمات را در زمینه بارداری بگیرند.

در کشورهای توسعه‌یافته، انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری امری اجباری است.

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری به عنوان یک روش پیشرفته برای تعیین خطر تولد نوزاد با نقص مادرزادی یا عدم تولد نوزاد شناخته می‌شود. تشخیص زودهنگام خطرات بیماری‌های ژنتیکی به والدین کمک می‌کند تا انتخاب‌های آگاهانه‌تری برای فرزندآوری داشته باشند.

به خصوص در زوج‌های مسن‌تر، خطر تولد فرزند با اختلالات ژنتیکی بیشتر است. بنابراین، آزمایش ژنتیک پیش از بارداری با هدف اطمینان از سلامت و ایمنی مادر و جنین انجام می‌شود.

در حال حاضر، معاینه قبل از ازدواج به یک روند مدرن و علمی تبدیل شده که بسیاری از زوج‌های جوان آن را انتخاب می‌کنند. این اقدام، علاوه بر تأثیر مثبت بر سلامت باروری، فواید زیادی برای زندگی جسمی و روحی زوج‌ها دارد.

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری عمدتاً بر روی نمونه‌های خون یا بزاق انجام می‌شود و بسیار ایمن است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری چیست؟

در ادامه انواع تست های ژنتیکی غربالگری قبل از تولد را توضیح می دهیم.

برخی از آزمایشات ژنتیک اولیه قبل از بارداری

غربالگری افراد سالم حامل ژن بیماری

افراد سالم حامل ژن بیماری افرادی هستند که هیچ علامتی ندارند یا فقط علائم خفیفی از یک بیماری ژنتیکی خاص ندارند. با این حال، توانایی انتقال و ایجاد بیماری در فرزندان را دارند.

آزمایش غربالگری ژنتیکی نوعی آزمایش است که می تواند قبل از تصمیم گیری برای باردار شدن انجام شود تا احتمال اینکه نوزاد با یک اختلال ژنتیکی متولد شود یا خیر؟

این آزمایش عمدتاً برای زوج ها یا افرادی که سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی دارند، استفاده می شود. علاوه بر این، افرادی که در گروه پرخطر قرار دارند قبل از باردار شدن باید از نظر ناقل بودن نیز آزمایش شوند تا خطر ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی مشخص شود.

آزمایش غربالگری برای افراد سالم ناقل این بیماری از طریق نمونه خون یا بزاق انجام می شود. در صورت مشاهده ناهنجاری کروموزومی در والدین، ممکن است جنین ناهنجاری داشته باشد، در دوران بارداری، جنین برای بررسی مجدد تحت آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قرار می گیرد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟

می توان آزمایش غربالگری را قبل از بارداری یا در دوران بارداری انجام داد. اگر قبل از بارداری آزمایش دهید، بعداً گزینه های بیشتری خواهید داشت و زمان بیشتری برای مقابله با مشکلات خواهید داشت.

برخی از بیماری های ژنتیکی که می توان قبل از تولد غربالگری کرد عبارتند از:

بیماری سلول داسی شکل، سیستیک فیبروزیس، سندرم X شکننده و بیماری تای ساکس.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) تکنیکی است که در پزشکی تولید مثل برای کمک به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی در جنین های تولید شده در طی IVF استفاده می شود.

از آنجایی که تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، غربالگری نوزادان حامل ژن بیماری در زوج هایی که ناقلین سالم هستند، عمدتاً به آمنیوسنتز برای گرفتن سلول های جنینی برای تشخیص قبل از تولد متکی است. با این حال، زوج‌های ناقل به لطف این روش تشخیصی ژنتیکی قبل از لانه گزینی، می‌توانند با اطمینان بالا و در مراحل اولیه از ابتلای کودکشان به این بیماری مطلع شوند.

هنگام انجام تکنیک‌های لقاح آزمایشگاهی برای ایجاد جنین و تشخیص‌های ژنتیکی بر روی جنین‌ها، اگر نتایج جنین طبیعی باشد، جنین‌ها به رحم مادر منتقل می‌شوند و به یک نوزاد نرمال تبدیل می‌شوند.

انواع تست های غربالگری قبل از تولد

آزمایش‌های غربالگری بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهند و نتیجه غیرطبیعی به معنای ابتلای جنین به این بیماری نیست. این بدان معناست که خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی بیشتر است. پزشک می تواند به تفسیر نتایج آزمایش های غربالگری ژنتیکی و توضیح مراحل بعدی کمک کند. در برخی موارد، آنها ممکن است آزمایش های تشخیصی را توصیه کنند.

چند نمونه از آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد عبارتند از:

غربالگری حامل (ناقل)

غربالگری حامل یک آزمایش خون است که ممکن است توسط پزشک به شما و همسرتان پیشنهاد شود. این نوع آزمایش می‌تواند تغییرات کوچکی را در ژن‌ها شناسایی کند که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی را افزایش می‌دهد. این موارد اغلب شرایط تک ژنی نامیده می شوند. به عنوان مثال می توان به سیستیک فیبروزیس، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی-نخاعی اشاره کرد. اگر آزمایش خون شما نشان داد که شما ناقل خطر ژنتیکی هستید، شریک زندگی شما نیز باید تحت غربالگری قرار گیرد. اگر هر دو والدین ناقل خطر ژنتیکی یکسانی باشند، جنین ممکن است به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. شما فقط باید یک بار در طول زندگی خود آزمایشات غربالگری حامل را انجام دهید. در ادامه مقاله انواع اختلالات ژنتیکی که می توان با این آزمایش تشخیص داد را توضیح داده ایم پس همچنان با ما همراه باشید.

مطلب پیشنهادی: بهترین زمان آزمایش خون بارداری

غربالگری برای یک عدد کروموزوم غیر طبیعی

کروموزوم ها باید به صورت جفت به ارث برده شوند یعنی نیمی از از پدر و نیمی از مادر. گاهی اوقات، طبیعت در حین لقاح اشتباه می کند و در نتیجه قسمت هایی از جفت کروموزوم از بین می رود یا اضافی است. به عنوان مثال می توان به سندرم داون (یک کروموزوم اضافی 21) و سندرم ترنر (یک کروموزوم X از دست رفته) اشاره کرد. این نتایج آزمایش برای هر بارداری متفاوت خواهد بود. انواع تست ها عبارتند از:

• غربالگری DNA جنین بدون سلول (Cell Free DNA): این آزمایش معمولاً به عنوان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) شناخته می شود. پزشکان به دنبال اشکال رایج تعداد کروموزوم های غیر طبیعی در تکه های کوچک DNA جنین موجود در خون هستند. از آنجایی که مقدار DNA آزاد جنین در در خون مادر بسیار کم است، پزشکان نمی توانند این آزمایش را تا هفته 10 بارداری انجام دهند.
• غربالگری سه ماهه بارداری: این نوع آزمایش نیز بر روی نمونه خون انجام می شود و مستقیماً DNA جنین را بررسی می کند. در عوض، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین را در خون شما تجزیه و تحلیل می‌کنند تا خطر بروز کروموزوم‌های غیرطبیعی را تعیین کنند. نمونه هایی از این نوع آزمایش عبارتند از غربالگری متوالی، غربالگری چهارگانه و غربالگری سه ماهه اول. هر یک از این آزمایش ها باید در زمان های بسیار خاصی در طول بارداری انجام شود، بنابراین با پزشک خود در مورد اینکه کدام یک ممکن است برای شما مناسب باشد، مشورت کنید. پزشک نمی تواند هیچ یک از این آزمایش ها را تا هفته یازدهم بارداری انجام دهد.

غربالگری برای ناهنجاری های فیزیکی

گاهی اوقات، وجود کروموزوم های اضافی یا از دست رفته باعث تغییراتی در ساختار فیزیکی کودک می شود. به عنوان مثال، کروموزوم ها طبیعی هستند اما کودک نقص فیزیکی دارد. در دوران بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون می تواند به تعیین خطر ابتلا به ناهنجاری های فیزیکی جنین کمک کند و بررسی کند که آیا ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی باشد یا خیر؟.

• شفافیت نوکال: از سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت پشت گردن جنین استفاده می کند. شفافیت ضخیم نوکال سرنخ هایی در مورد خطر تعداد کروموزوم های غیرطبیعی و ناهنجاری های فیزیکی مانند تشکیل غیرطبیعی قلب جنین به ما می دهد. پزشکان این سونوگرافی را در هفته 11 تا 14 بارداری انجام می دهند.
• غربالگری AFP سرم مادر: مقداری از خون مادر برای اندازه گیری سطح AFP بررسی می شود. سطوح بالا ممکن است نشان دهنده مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این آزمایش در هفته 15 تا 22 بارداری انجام می شود.
• غربالگری چهارگانه: سطح چهار عامل را در خون مادر اندازه گیری می کند و خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی را تعیین می کند. به این تست غربالگری چندگانه نیز گفته می شود. این آزمایش در هفته 15 تا 22 بارداری انجام می شود.
• اسکن آناتومی جنین: از سونوگرافی برای ارزیابی ساختارهای فیزیکی جنین از جمله مغز در حال رشد، اسکلت، قلب، کلیه ها، شکم، صورت، بازوها و پاها استفاده می کند. این سونوگرافی معمولا در هفته 18 تا 20 بارداری انجام می شود.

به یاد داشته باشید، غربالگری های قبل از تولد به شما می گوید که ممکن است یک بیماری وجود داشته باشد و بیماری را تشخیص نمی دهد.

انواع آزمایش های ژنتیکی تشخیصی قبل از تولد

تست های تشخیصی قبل از تولد می تواند تایید کند که جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر؟؟. این آزمایش‌ها سلول‌ها را از مایع آمنیوتیک یا جفت می‌گیرند و از نظر اختلالات خاص آزمایش می‌کنند. آزمایش تشخیصی تنها زمانی انجام می‌شود که آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد یا اگر در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با یک بیماری ژنتیکی باشید.

رایج ترین تست های تشخیصی آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است.

• آمنیوسنتز: پزشک یک سوزن را از طریق پوست وارد رحم مادر می کند تا نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. آمنیوسنتز بین هفته های 16 تا 20 بارداری انجام می شود.
• CVS: پزشک سوزنی را در رحم مادر وارد می کند تا نمونه کوچکی از سلول ها را از جفت خارج کند. پزشک تعیین می کند که آیا نمونه برداری از طریق شکم ایمن تر است یا واژن؟. این آزمایش در حدود هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

آزمایشگاه با این نمونه ها می‌تواند انواع مختلفی از آزمایش‌های تشخیصی، از جمله هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ، و ریزآرایه را انجام دهد. برخی از نتایج آزمایش های تشخیصی می توانند در 72 ساعت آماده شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بیش از دو هفته طول بکشد.

آیا باید قبل از بارداری آزمایش ناقل ژنتیکی انجام داد؟

تصمیم گیری برای انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد یک انتخاب شخصی است. اگر مطمئن نیستید از پزشک خود بپرسید که چه توصیه ای می کنند. نتایج اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین ارائه می دهد. پزشک به همه خانواده های باردار غربالگری ژنتیکی را به عنوان بخشی از مراقبت های بارداری ارائه می دهند.

برخی از دلایلی که خانواده ها آزمایش ژنتیکی تشخیصی را در دوران بارداری انتخاب می کنند عبارتند از:

• نتیجه نامنظم آزمایش غربالگری ژنتیکی.
• سابقه خانوادگی یا شخصی شرایط ژنتیکی.
• بارداری بالای 35 سال
• سابقه سقط جنین یا مرده زایی.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) غربالگری حامل را برای هر کسی که قصد باردار شدن دارد یا در حال حاضر باردار است توصیه می کند. در حالت ایده آل، آزمایش باید قبل از لقاح انجام شود تا والدین از خطر انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزندان خود آگاه باشند. اگرچه آزمایش ژنتیکی نمی تواند همه مسائل احتمالی را شناسایی کند، اما هدف این است که اطلاعات کافی برای تصمیم گیری در مورد بارداری یا مدیریت بارداری به افراد ارائه شود.

آلن مارتینز، پزشک متخصص زنان و زایمان و متخصص غدد درون ریز و ناباروری در مرکز علوم تولید مثل نیوجرسی، می گوید: افراد حق دارند با پزشک خود ملاقات کنند و گزینه های خود را قبل از تصمیم گیری برای انجام آزمایشات ژنتیکی بررسی کنند. او توضیح می دهد: «برخی از بیماران ممکن است باور نداشته باشند که این برای آنها مناسب است و ممکن است اطلاعات را نخواهند. اگرچه [آزمایش ژنتیکی] ممکن است پیشنهاد یا توصیه شود، بیماران حق دارند هر اتفاقی را که پیش می‌آید به شانس واگذار کنند.»

برای چه شرایط ژنتیکی می توان آزمایش داد؟

دکتر کیگان می گوید: «ما اکنون می توانیم بیش از 500 نوع اختلال را بسته به نوع آزمایش موردی بررسی کنیم. این امر به ما این فرصت را می دهد تا از طریق فناوری موجود و یک آزمایش خون ساده از انتقال اختلالات ژنتیکی ارثی جلوگیری کنیم.

ACOG توصیه می‌کند در هنگام تصمیم‌گیری در مورد بارداری افرادی که ناقل هستند، می بایست علاوه بر شایع‌ترین شرایط ژنتیکی، سابقه خانوادگی و قومیت را در نظر گرفت. والدین همچنین ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوند، که خدماتی است که به افراد کمک می کند نتایج آزمایشات خود را درک کنند و بتوانند بهتر تصمیم آگاهانه بگیرند.

در اینجا برخی از شایع ترین شرایط شناسایی شده از طریق غربالگری ناقل ژنتیکی به عنوان آزمایش ژنتیک قبل از بارداری آورده شده است:

سیستیک فیبروزیس

در حال حاضر تقریباً 40000 کودک و بزرگسال در ایالات متحده با سیستیک فیبروزیس زندگی می کنند. سیستیک فیبروزیس بیماری است که ریه ها، پانکراس و سایر اندام ها را درگیر می کند. افرادی که سیستیک فیبروزیس دارند در تنفس مشکل دارند. جهش درگیر با سیستیک فیبروزیس باعث می شود که یک پروتئین به درستی عمل نکند، که سپس باعث تجمع مخاط در چندین اندام در سراسر بدن می شود.

سندرم X شکننده

از هر 7000 مرد، 1 نفر و از هر 11000 زن، 1 نفر به سندرم X شکننده، شایع ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی، مبتلا هستند. مبتلایان به این سندرم با ضریب هوشی پایین تر از حد متوسط، تاخیر در رشد و سایر بیماری های همزمان از جمله تشنج، اوتیسم، بیش فعالی، مشکلات توجه و موارد دیگر مرتبط است.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

از هر 6000 نوزاد، یک نوزاد با آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA به دنیا می‌آید، که گروهی از اختلالات ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات می‌شود. علائم ممکن است متفاوت باشد، اما افراد مبتلا به SMA ممکن است به فیزیوتراپی و کاردرمانی، وسایل پشتیبانی مانند ویلچر یا کمک در تنفس نیاز داشته باشند. علائم معمولاً با گذشت زمان بدتر می شوند و هیچ درمانی وجود ندارد.

بیماری تای ساکس

اگرچه هرکسی می تواند ناقل باشد، بیماری تای ساکس برای افراد با اصل و نسب یهودی اشکنازی شایع تر است، زیرا از هر 27 عضو جمعیت، یک نفر ناقل این بیماری است. علائم ممکن است شامل ناشنوایی، کوری، تشنج، کاهش تون عضلانی، زوال عقل و غیره باشد.

بیماری سلول داسی‌شکل

تخمین زده می شود که تقریباً 100000 نفر در ایالات متحده به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند. این عارضه ارثی در سیاه پوستان یا سیاهپوستان آمریکایی رایج است اما می تواند بر هر نژادی تأثیر بگذارد. بیماری سلول داسی شکل شامل گروهی از اختلالات گلبول قرمز است که می تواند باعث سندرم حاد قفسه سینه، کم خونی، لخته شدن خون یا عفونت شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی

چه زمانی باید آزمایش حامل ژنتیک انجام داد؟

کسانی که به تلاش برای باردار شدن فکر می کنند، در حال حاضر باردار هستند یا برای باردار شدن با مشکلاتی روبرو هستند، باید از پزشک خود در مورد آزمایش ناقل ژنتیکی بپرسند. اگر فرد بیش از یک سقط جنین، بارداری قبلی یا کودکی با بیماری ارثی یا از دست دادن نوزاد قبل از یک سالگی داشته باشد، پزشکان ممکن است آزمایشاتی را توصیه کنند.

اگر سابقه خانوادگی برخی از مشکلات سلامتی را دارید، آزمایش ناقل ژنتیکی ممکن است به شما کمک کند تا خطرات احتمالی مربوط به انتقال یک بیماری خاص به کودک را شناسایی کنید.

دکتر مارتینز می‌گوید: «داشتن فرزندان سالم، به این معنا نیست که نباید برای بارداری های بعدی [آزمایش ژنتیک] را انتخاب نکرد».

اگر برخی از نتایج آزمایش ژنتیک قبل از بارداری مثبت شود چه کاری باید انجام داد؟

اگر نتایج آزمایش برای برخی شرایط ژنتیکی مثبت باشد، والدین آینده نگر می توانند نتایج را با پزشک خود تجزیه و تحلیل کنند و خطرات انتقال آنها را شناسایی کنند. مشاوران ژنتیک همچنین می توانند نتایج را با افراد بررسی کنند و در صورت لزوم به آنها در کشف گزینه ها کمک کنند. سپس افراد می توانند تصمیم بگیرند که آیا می خواهند تحت فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار گیرند تا مطمئن شوند که برخی از شرایط ارثی به فرزندانشان منتقل نمی شود.

اگر والدین تصمیم به انجام IVF داشته باشند، می توانند آزمایش ژنتیکی قبل از کاشت (PGT) را انجام دهند. دکتر کیگان توضیح می‌دهد: «آزمایش بر روی سلول‌هایی که از رویان‌ها برداشته می‌شوند اعمال می‌شود. با پلتفرم‌های ژنتیکی مختلف، آن‌ها می‌توانند به ما بگویند که وضعیت جنین چگونه است. سپس بیمار می‌تواند تحت انتقال جنین از جنین اهداکننده بالقوه یا سالم قرار گیرد.» این امر تضمین می کند که جنین حامل شرایط ژنتیکی ناخواسته نیست.

برای برخی از والدین، در صورتی که نتایج آزمایش و انتخاب شخصی آن را گزینه مناسبی بداند، می‌توان از گامت اهداکننده (تخمک یا سلول اسپرم) استفاده کرد. دکتر مارتینز می‌گوید: «بیماران از قبل اطلاعات ژنتیکی گامت را در هنگام خرید خواهند داشت تا مطمئن شوند که برای هر گونه جهش منفی هستند. زوج هایی که سرطان یا برخورد با تشعشع یا تخمک های با کیفیت پایین تر داشته اند، می توانند این گزینه را انتخاب کنند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان چیست؟

اگر علاقه مند به کسب اطلاعات بیشتر در مورد اطلاعات ژنتیکی شخصی خود هستید، مهم است که با پزشک خود صحبت کنید. پزشک شما می تواند وضعیت خاص شما را بررسی کرده و مراحل بعدی را توصیه کند.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک قبل از تولد

آیا انجام آزمایش ژنتیک در بارداری ضروری است؟

نه، لازم نیست. این یک انتخاب شخصی بر اساس اعتقادات یا سابقه پزشکی شما است. برخی از والدین می خواهند بدانند که آیا نوزادشان با شرایطی به دنیا می آید تا برای مراقبت از خود برنامه ریزی کنند. متأسفانه برخی از خانواده ها نتایج مخربی دریافت می کنند و باید تصمیم بگیرند که آیا بارداری را ادامه دهند یا خیر. انتخاب برای انجام غربالگری قبل از تولد یا آزمایش های تشخیصی کاملاً به شما و پزشک شما بستگی دارد.

چگونه آزمایش ژنتیک قبل از تولد را انجام می دهند؟

اکثر غربالگری های ژنتیکی قبل از تولد از خون فرد باردار استفاده می کنند. اگر نتایج آزمایش غربالگری خطر بالای یک بیماری مادرزادی را نشان دهد، پزشک شما آزمایش‌های تهاجمی‌تری را برای تشخیص شرایط خاص انجام می‌دهد. تست های تشخیصی تهاجمی شامل آمنیوسنتز و CVS است.

چه غربالگری هایی در سه ماهه اول انجام می شود؟

غربالگری سرم سه ماهه اول، غربالگری DNA جنین بدون سلول و سونوگرافی NT همگی در هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شوند. ترکیب اطلاعات حاصل از آزمایش خون با یافته های اولتراسوند نشان می دهد که خطر ابتلا به برخی از اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون چقدر است.

شما می توانید در هر مرحله از بارداری خود، حتی در اوایل هفته 6 تا 10 بارداری، غربالگری ناقل را انجام دهید. این آزمایش‌ها شرایط ژنتیکی «تک ژنی» را که می‌توانید به طور بالقوه به جنین منتقل کنید، بررسی می‌کند. غربالگری ناقل شرایط ناشی از اعداد غیرطبیعی کروموزوم مانند سندرم داون را شناسایی نمی کند.

آزمایش DNA جنین بدون سلول (غربالگری یا آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) خون شما را از نظر DNA جنین بررسی می کند. به دنبال شرایط کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 است. پزشک شما می تواند این غربالگری را در اوایل هفته 10 بارداری یا بعد از آن در دوران بارداری انجام دهد.

چه غربالگری هایی در سه ماهه دوم انجام می شود؟

غربالگری سه ماهه دوم بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام می شود. آزمایش های غربالگری خون سه ماهه دوم شامل غربالگری آلفا فتوپروتئین سرم مادر (AFP) و غربالگری چهارگانه است. این غربالگری چهارگانه نامیده می شود زیرا چهار پروتئین را اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و اینهیبین-A. این آزمایشات می تواند به پزشک کمک کند تا بفهمد آیا جنین در معرض خطر ناهنجاری های ژنتیکی یا فیزیکی است یا خیر. سونوگرافی آناتومی جنین روش دیگری برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی یا فیزیکی جنین است.

آیا آزمایش غربالگری ژنتیکی برای سندرم داون اشتباه است؟

همیشه این احتمال وجود دارد که غربالگری قبل از تولد اشتباه باشد. پزشک می‌تواند جزئیات مربوط به میزان دقت هر آزمایش غربالگری را که در دوران بارداری دریافت می‌کنید، ارائه دهد.

آیا آزمایش ژنتیک در بارداری خطراتی دارد؟

غربالگری قبل از تولد هیچ خطری ندارد. اما اگر با آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS پیش بروید، خطر کمی بالاتر می رود. خطرات این آزمایش ها شامل عفونت، خونریزی یا سقط جنین است.

چه زمانی نتایج آزمایش آماده می شود؟

نتایج آزمایش های غربالگری ژنتیکی چند روز طول می کشد. نتایج آزمایش های تشخیصی ممکن است چندین روز یا حتی هفته ها طول بکشد.

نتایج آزمایش های غربالگری ژنتیکی به چه معناست؟

آزمایش های غربالگری ژنتیکی فقط خطر را اندازه گیری می کنند و آنها با اطمینان به شما نمی گویند که آیا جنین یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. نتیجه مثبت به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای آن اختلال است. نتیجه منفی به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در خطر کمتری برای ابتلا به آن اختلال است.

پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را پیشنهاد کند. آنها ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک که در بارداری های پرخطر و شرایط ژنتیکی متخصص است ارجاع دهند. از صحبت با پزشک در مورد معنای نتایج آزمایش و خطرات و مزایای آزمایش تشخیصی نترسید.