آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

مقدمه: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج روشی پیشگیرانه است که به شناسایی ناقلین ژن‌های معیوب و بیماری‌زا کمک می‌کند. این آزمایش، با هدف کاهش ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی و ارثی در نسل‌های آینده انجام می‌شود. بررسی تاریخچه خانوادگی و انجام تست‌های ژنتیکی از جمله مراحل این فرآیند است. تشخیص زودهنگام بیماری‌هایی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی می‌تواند به زوجین کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری درباره ازدواج و فرزندآوری بگیرند و از روش‌های مختلف پیشگیری برای جلوگیری از انتقال بیماری‌ها به فرزندان استفاده کنند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک می تواند بینشی در مورد احتمال اختلال مغلوب که از طریق نسل ها در خانواده ها منتقل می شود، ارائه دهد. چنین زوج هایی می توانند تصمیمات آگاهانه ای در مورد آینده خود بگیرند و تصمیمات تنظیم خانواده می تواند پس از ازدواج مورد بحث قرار گیرد. مشاوره و آزمایشات قبل از تولد در چنین مواردی می تواند مفید باشد و گزینه های متعددی را برای انتخاب های باروری باز می کند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟

علاوه بر بررسی‌های سلامت قبل از بارداری برای جستجوی بیماری‌های مقاربتی، بیماری‌های مؤثر بر بارداری، بیماری‌هایی که ممکن است باعث تولد کودکان با ناهنجاری‌ها شوند و بیماری‌هایی که به فرزندان از والدین به ارث می‌رسند، مانند تالاسمی، ممکن است بدون علامت نیز وجود داشته باشد. “بیماری ژنتیکی نهفته” که “می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود”. با فناوری آزمایش ژن امروزی، می‌توانیم ژن‌های نهفته مسئول بیماری‌های شدید یا شایع‌تر را از قبل شناسایی کنیم. بنابراین معاینات قبل از ازدواج و تنظیم خانواده قبل از بچه دار شدن برای جلوگیری از ابتلای فرزند دلبندتان به ناهنجاری ها در آینده مهم است.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یکی از اقدامات پیشگیرانه‌ای است که با هدف کاهش ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی و ارثی در نسل‌های آینده انجام می‌شود. این آزمایش به شناسایی ناقلین ژن‌های معیوب و بیماری‌زا کمک می‌کند تا زوج‌ها بتوانند با آگاهی کامل از وضعیت ژنتیکی خود تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری در خصوص ازدواج و فرزندآوری داشته باشند. این فرآیند شامل بررسی تاریخچه خانوادگی، انجام تست‌های ژنتیکی و مشاوره با متخصصین ژنتیک است.

در بسیاری از کشورها، انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به عنوان یک راهکار موثر در کاهش بار بیماری‌های ارثی و بهبود سلامت جامعه توصیه می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند بیماری‌هایی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کنند. با تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها، زوجین می‌توانند از روش‌های مختلفی مانند مشاوره ژنتیک، انتخاب‌های پیش از تولد و یا حتی استفاده از روش‌های پیشرفته‌تر مانند ویرایش ژن استفاده کنند تا از انتقال این بیماری‌ها به فرزندان خود جلوگیری کنند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد

متأسفانه پیش از ازدواج همه بیماری های ژنتیکی احتمالی مانند ناشنوایی و بیماری های مادرزادی قلبی، دیابت ملیتوس و فشار خون را پوشش نمی دهد و همچنین جهش های ژنتیکی ناشناخته ای را که ممکن است در نسل های بعدی باعث نقص های شدید شود را پوشش نمی دهد. با این حال، مردم دانش محدودی در مورد آزمایش های غربالگری قبل از ازدواج دارند که همه اختلالات یا بیماری های ژنتیکی را تشخیص نمی دهند.

با این حال آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و پیش از بارداری می تواند 12 بیماری ارثی را با علائم شدید یا رایج تشخیص دهد. پس از تعیین اینکه آیا پدر یا مادر حامل یک ژن نهفته هستند، یک متخصص پزشکی با استفاده از آخرین فناوری های پزشکی مانند لقاح آزمایشگاهی، انتخاب ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیک قبل از تولد به تنظیم خانواده شما کمک می کند. این امر احتمال ابتلای کودک شما به بیماری را کاهش می دهد و انتقال بیماری های ارثی به نسل بعدی را کاهش می دهد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی

غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج

غربالگری قبل از ازدواج گروهی از آزمایشات است که برای زوج هایی که قصد ازدواج دارند توصیه می شود تا بتوانند تا حد امکان از انتقال بیماری به فرزندان خود جلوگیری کنند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟

آزمایش‌های قبل از ازدواج یا قبل از بارداری شامل آزمایش‌های ژنتیکی، عفونی و بیماری‌های منتقله از خون است.

مطلب پیشنهادی: غربالگری سه ماه اول بارداری

غربالگری قبل از ازدواج از منطقه ای به منطقه دیگر بسته به شیوع بیماری ها در آن منطقه متفاوت است. از این آزمایش‌ها، آزمایش‌های خاص‌تری برای منطقه خلیج‌فارس وجود دارد، به‌عنوان مثال آزمایش بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی.

آزمایش غربالگری قبل از ازدواج شامل موارد زیر است:

• شمارش کامل خون (CBC) (در رابطه با ازمایش CBC بیشتر بخوانید.)
• گروه خونی (تایپ ABO و Rh)
• آزمایش انواع Hb (تالاسمی، سلول داسی شکل)
• G6PD
• بیماری های مقاربتی (در رابطه با آزمایش بیماری های مقاربتی STD بیشتر بخوانید.)
  اچ‌آی‌وی
  هپاتیت B
  هپاتیت C
  سیفلیس
  سایر بیماری های مقاربتی (مانند سوزاک، کلامیدیا…)

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تست باروری در مردان و زنان
• کاریوتایپینگ

مطلب پیشنهادی: ناباروری چیست؟ علائم، آزمایش ها، تشخیص و درمان

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در صورتی که همسران از خانواده های خویشاوند باشند یا با هم فامیل مستقیم باشند (فامیلی) و عمدتاً در زوج هایی با بیماری های ژنتیکی شناخته شده در خانواده ممکن است ضروری باشد تا مشخص شود آیا احتمال ابتلای فرزندانشان به این بیماری وجود دارد یا خیر.

اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری چیست؟

• از بیماری های قابل انتقال بین شرکای جنسی مانند ایدز، سیفلیس و هپاتیت B جلوگیری کنید.
• محافظت در برابر ویروس هپاتیت B که احتمال ابتلای نوزاد از مادر در حین زایمان 90 درصد است.
• جلوگیری از ابتلا به عفونت سرخجه که از مادر به کودک منتقل می شود و می تواند باعث ناهنجاری شود.
• جلوگیری از تالاسمی یا کم خونی، یک بیماری ارثی از والدین به فرزند، که به نوبه خود باعث بیماری ها و عوارض دیگری مانند نوزادان کوچک و عملکرد غیرطبیعی کبد و قلب می شود (45 درصد تایلندی ها ناقل تالاسمی هستند).
• اگر خانمی در دوران بارداری دیابت، فشار خون بالا، کم خونی، بیماری تیروئید یا بیماری قلبی داشته باشد، می تواند خطرناک باشد. برای ایمن بودن، او باید تحت نظارت دقیق یک متخصص همراه با یک متخصص زنان و زایمان باشد. (در رابطه با آزمایش قند خون و آزمایش فشار خون بیشتر بخوانید.)
• از رشد نابالغ و آهسته نوزاد، سقط جنین یا زایمان زودرس جلوگیری کنید
• با اطمینان از سلامت مادر از طریق معاینه داخلی، مانند آزمایش یکپارچگی رحم و تخمدان (سونوگرافی ترانس واژینال)، از جمله آزمایش HPV و تغییرات سلولی، برای تعیین وجود سرطان دهانه رحم (ThinPrep و HPV DNA).
• با مشاوره در مورد مشکلات تخمک گذاری یا باروری شانس باردار شدن خود را افزایش دهید.)

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری

چرا بهتر است آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج انجام دهید؟

البته که آزمایش بیماری ژنتیکی قبل از ازدواج دارای محدودیت هایی در تشخیص هر خطر یا شرایط ژنتیکی احتمالی است و تضمین 100 درصدی داشتن فرزندان کاملاً سالم را تضمین نمی کند اما به شناسایی خطرات بالقوه انتقال اختلالات ژنتیکی کمک می‌کند و به زوج‌ها این امکان را می‌دهد که آگاهانه تصمیم بگیرند و اقدامات پیشگیرانه را انجام دهند. با این حال، عوامل مختلفی می توانند بر سلامت کودک تأثیر بگذارند و آزمایش ژنتیک تنها یکی از جنبه هایی است که در تنظیم خانواده باید در نظر گرفته شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی

مشاوره با متخصصان مراقبت های بهداشتی و مشاوران ژنتیک برای درک جامع از خطرات بالقوه و گزینه های موجود ضروری است.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج برای شایع ترین جهش های ژنتیکی (570 ژن) که مربوط به بیش از 840 اختلال ژنتیکی است مناسب است. این بیماری ها شامل ناتوانی های ذهنی و/یا حرکتی، از دست دادن زودهنگام بینایی، نقص ایمنی و ناهنجاری های مادرزادی است.

از طریق آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، خدمات زیر به زوجین ارائه می شود:

• بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی از جمله بیماری های ژنتیکی
• آزمایش خون مربوطه
• آزمایش جامع ژنتیکی برای رایج ترین جهش های ژنتیکی (570 ژن)
• هماهنگی برای مشاوره تخصصی در صورت نیاز برای اختلالات ژنتیکی که می تواند به نسل بعدی منتقل شود
• رسیدگی به نگرانی ها و سوالات زوج ها در مورد نتایج آزمایشات قبل از ازدواج
• ارائه آموزش های بهداشتی و راهنمایی در مورد بارداری سالم و مشاوره قبل از زایمان

به طور کلی، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یک ابزار مهم در دستیابی به سلامت عمومی و کاهش نگرانی‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است که به زوج‌ها کمک می‌کند تا تصمیمات بهتری در خصوص زندگی مشترک و فرزندآوری بگیرند.

چه بیماری ها و جهش هایی با آزمایش ژنتیک قبل از بارداری قابل تشخیص می باشد؟

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری یکی از مهم‌ترین اقدامات پیشگیرانه برای شناسایی و کاهش خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعد است. این آزمایش‌ها می‌توانند انواع مختلفی از جهش‌ها و بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص دهند که برخی از مهم‌ترین آنها عبارتند از:

1. تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین، پروتئینی که وظیفه حمل اکسیژن را در خون دارد، به وجود می‌آید. این بیماری به دو نوع اصلی، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا، تقسیم می‌شود. افرادی که ناقل این ژن هستند، ممکن است علائم خفیفی داشته باشند، اما فرزندان آنها ممکن است به نوع شدیدتر بیماری مبتلا شوند.

در رابطه با بیماری تالاسمی و ازمایش ژنتیک تالاسمی بیشتر بخوانید.

2. فیبروز کیستیک (CF)

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که باعث تولید مخاط غلیظ و چسبنده در ریه‌ها و سیستم گوارشی می‌شود. این مخاط باعث انسداد مجاری تنفسی و مشکلات شدید گوارشی می‌شود. جهش در ژن CFTR باعث این بیماری می‌شود.

3. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ارثی است که باعث ضعف و تخریب تدریجی عضلات می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن DMD است که پروتئین دیستروفین را کدگذاری می‌کند. این بیماری بیشتر در پسران دیده می‌شود و علائم آن در کودکی ظاهر می‌شود.

در رابطه با بیماری دیستروفی عضلانی بیشتر بخوانید.

4. بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU)

فنیل‌کتونوریا یک بیماری متابولیک ارثی است که باعث تجمع فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. این بیماری ناشی از نقص در ژن PAH است که آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز را کدگذاری می‌کند. عدم تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند به عقب‌ماندگی ذهنی منجر شود.

5. سندرم X شکننده (FXS)

سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی است که باعث عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات رفتاری می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن FMR1 است که در کروموزوم X قرار دارد. افزایش تعداد تکرارهای CGG در این ژن منجر به این سندرم می‌شود.

6. کم‌خونی داسی‌شکل

کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری خونی است که باعث تولید گلبول‌های قرمز به شکل داس می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن HBB است که هموگلوبین را کدگذاری می‌کند. این گلبول‌های غیرطبیعی می‌توانند باعث انسداد عروق و مشکلات جدی سلامتی شوند.

در رابطه با آزمایش کم خونی و سرطان خون (لوسمی) بیشتر بخوانید.

7. آتاکسی تلاژکتازیا (AT)

آتاکسی تلاژکتازیا یک اختلال نادر است که باعث مشکلات حرکتی، ضعف ایمنی و افزایش خطر سرطان می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ATM است که در ترمیم DNA نقش دارد.

8. بیماری‌های لیزوزومی

بیماری‌های لیزوزومی شامل گروهی از اختلالات هستند که ناشی از نقص در آنزیم‌های لیزوزومی می‌شوند. برخی از مهم‌ترین این بیماری‌ها عبارتند از:

• بیماری گوشر: ناشی از نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز.
• بیماری تای‌ساکس: ناشی از نقص در آنزیم هگزوآمینیداز A.

9. سندروم مارفان

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت‌های پیوندی بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از جهش در ژن FBN1 است که پروتئین فیبریلین-1 را کدگذاری می‌کند. افراد مبتلا به این سندروم ممکن است مشکلات قلبی، اسکلتی و چشمی داشته باشند.

10. بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک اختلال نورودژنراتیو است که باعث تخریب تدریجی سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن HTT است که پروتئین هانتینگتین را کدگذاری می‌کند. افزایش تعداد تکرارهای CAG در این ژن منجر به این بیماری می‌شود.

11. سندروم داون (تریزومی 21)

سندروم داون یک اختلال کروموزومی است که ناشی از وجود یک کروموزوم 21 اضافی است. این بیماری باعث عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی متعدد می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری می‌توانند به تشخیص خطر ابتلا به این سندروم کمک کنند.

مطلب پیشنهادی: اختلالات کروموزومی: علل، انواع و تشخیص

12. بیماری‌های قلبی ژنتیکی

برخی از بیماری‌های قلبی نیز می‌توانند ارثی باشند، مانند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و سندروم طولانی QT. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی جهش‌های مرتبط با این بیماری‌ها کمک کنند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بیماری های قلبی

آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلفی مانند تست‌های مولکولی، تست‌های کروموزومی و توالی‌یابی ژنوم انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به زوج‌ها کمک می‌کنند تا با آگاهی از وضعیت ژنتیکی خود، تصمیمات بهتری در خصوص بارداری و روش‌های پیشگیری از انتقال بیماری‌ها به فرزندان خود بگیرند. مشاوره ژنتیک نیز بخش مهمی از این فرآیند است که به زوج‌ها کمک می‌کند تا نتایج آزمایش‌ها را درک کرده و گزینه‌های مختلف را بررسی کنند.