این آزمایش به عنوان یک آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی شناخته می شود. با نمونه برداری از خون مادر، می توان تغییرات زیر در ساختار ژنتیکی جنین را که به عنوان اختلالات کوروموزومی شناخته می شوند، تشخیص داد.

تریزومی 21 (سندروم داون)

تریزومی 18 (سندرم ادوارد)

تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

اختلالات کروموزوم های جنسی X  و Y (Turner, Triple X, Klinefelter & XYY Syndrome)

ریز حذف ناحیه 22q11.2  (سندروم دی جرج)

( در صورت تمایل فرد نیز این آزمایش می تواند جنسیت فرزند را تشخیص دهد)

پس از پایان نهمین هفته بارداری (9 هفته از آخرین زمان قاعدگی) با تشخیص پزشک معالج می توان این آزمایش را انجام داد. در اصل آزمایش NIPT برای همه زنان باردار مناسب است، بسیاری از زنان به دلیل سن بالا و یا نتایج غیرعادی آزمایش های قبلی از این آزمایش استفاده می کنند. این آزمایش همچنین می تواند در موارد بارداری دوقلو، درمان های ناباروری (لقاح خارجی رحمی و ….)  و پس از اهدای تخمک نیز استفاده شود.

دقت بالای این آزمایش در بسیاری از مطالعات بالینی تایید شده است. مطالعات حاکی از آن است که در 8/99% از همه نمونه های خون بارداری های تک قلو، نتایج آزمایش برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 درست بوده است. این یعنی اینکه از هر 1000 نمونه خون آزمایش شده، نتایج در 998 مورد به درستی تشخیص داده شدند.کیفیت آزمایش در موارد بارداری دو قلو نیز تایید شده است. در اینگونه موارد نیز، نتیجه برای تمامی نمونه خون های آزمایش شده، درست بوده است. دقت NIPT به منظور نشان دادن اختلالات کروموزوم های جنسی (X/Y) تا حدی پایین تر از تریزومی های 13، 18 و 21 می باشد. در یک مطالعه بالینی دیگر، ریز حذف ناحیه 22q11.2 در تمام نمونه های خون به درستی تشخیص داده شد.

شخص باردار باید بداند که نباید انتظار دقت 100 درصد از ازمایش های پیش از تولد غیر تهاجمی داشته باشد. در موارد نادر، ممکن است هیچ نتیجه یا نتیجه واضحی به دست نیاید. با این وجود، این چیزی را در خصوص سلامت جنین نشان نمی دهد. در چنین مواردی با تشخیص پزشک معالج می توان آزمایش را تکرار نمود.

NIPT نمی تواند برای تشخیص تغییرات ساختاری در کروموزوم ها به کار گرفته شود. در این موارد به طور مثال یک قسمت از کروموزوم حذف می شود و یا یک قسمت اضافی در کروموزوم وجود دارد و یا یک تکه اضافی به طور اشتباه در کوروموزوم وارد شده است. همچنین وضعیتی که به اصطلاح موزاییک گفته می شود را نمی توان به طور قطعی تشخیص داد. در وضعیت موزاییک سلول های یک بافت یا یک جنین زنده بیش از یک رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی تفاوت دارند.

ویژگی های انجام تست NIPT در آزمایشگاه آرامش چیست؟

بهره مندی از تکنولوژی برتر آلمان با تاییدیه اتحادیه اروپا

تحت لیسانس شرکت سکونوم آمریکا

در اختیار بودن سه نوع متفاوت از آزمایش، که می تواند متناسب با نیاز و بودجه مادر انتخاب گردد. نوع 1 آزمایش، فقط تریزومی21 که مهم ترین و شایع ترین اختلال کروموزومی می باشد را با کمترین هزینه ممکن بررسی می نماید.

در حالی که سایر آزمایش های NIPT از هفته دهم و دوازدهم بارداری قابل انجام می باشند، NIPT را می توان از هفته نهم بارداری های تک قلو و دوقلو انجام داد که زمان بیشتری برای تایید آزمایش و تصمیم گیری در مورد سرنوشت بارداری در اختیار پزشک و بیمار قرار می دهد.