آزمایش ژنتیک یکی از ابزارهای مهم در علم پزشکی و زیست‌شناسی است که به بررسی اطلاعات ژنتیکی افراد می‌پردازد. این آزمایش به تحلیل DNA یا مواد ژنتیکی در بدن فرد پرداخته و اطلاعاتی درباره ویژگی‌های ارثی، خطرات بیماری‌ها و حتی واکنش به داروها ارائه می‌دهد.
فرآیندی که در آن مشاوران ژنتیک اطلاعات مربوط به اختلالات ژنتیکی، ریسک‌ها و پیشگیری‌ها را به فرد یا خانواده ارائه می‌دهند تا تصمیم‌گیری‌های آگاهانه انجام شود.
آزمایش‌هایی که به منظور شناسایی عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناباروری در افراد انجام می‌شود تا علل ژنتیکی مشکلات باروری مشخص شود و راه‌های درمانی مناسب پیشنهاد گردد.
بررسی ژنتیکی که برای ارزیابی ریسک انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان و پیشگیری از اختلالات ارثی در زوجین پیش از ازدواج انجام می‌شود.
تست‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌شوند تا سلامت جنین از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی مانند سندروم داون یا دیگر اختلالات ارثی بررسی شود.
آزمایشی که با تحلیل DNA فرد برای تأیید یا تعیین روابط خویشاوندی، هویت افراد، یا استفاده در موارد قانونی مانند احراز هویت جنایی یا خانوادگی به کار می‌رود.
بررسی ژنتیکی که برای شناسایی ناهنجاری‌ها و تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها انجام می‌شود، تا اختلالاتی مانند سندروم داون، سندروم ترنر، و دیگر بیماری‌های مرتبط تشخیص داده شوند.
تست‌هایی که برای شناسایی تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در DNA فرد انجام می‌شوند تا بیماری‌های ارثی یا مستعدی به اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا هموفیلی تشخیص داده شوند.
تستی که برای شناسایی جهش‌های ارثی مرتبط با سرطان انجام می‌شود تا ریسک ابتلا به سرطان ارزیابی و راه‌های پیشگیری یا درمان زودهنگام پیشنهاد شود.
آزمایش‌های ژنتیکی فواید متعددی دارند که به افراد و خانواده‌ها کمک می‌کنند:
در کنار مزایای بی‌شمار، آزمایش‌های ژنتیکی نیز محدودیت‌هایی دارند. برخی از آنها شامل موارد زیر است:
دقت نتایج: هرچند آزمایش ژنتیک دقیق است، اما نمی‌تواند به طور قطعی بگوید که فرد حتماً به بیماری مبتلا خواهد شد. بلکه صرفاً خطرات را نشان می‌دهد. هزینه: برخی از آزمایش‌های ژنتیکی گران هستند و همیشه تحت پوشش بیمه قرار نمی‌گیرند. چالش‌های اخلاقی: شناخت اطلاعات ژنتیکی می‌تواند پیامدهای روانی و اجتماعی داشته باشد، به‌ویژه اگر افراد درباره نتایج حساسیت خاصی داشته باشند یا اطلاعات ژنتیکی‌شان به‌صورت نادرست استفاده شود.
تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، وجود نشانه‌های مشکوک به بیماری‌های ارثی، یا قصد بارداری. اگر در خانواده‌تان بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی وجود دارد، یا اگر شما و همسرتان قصد دارید صاحب فرزند شوید و سابقه ازدواج فامیلی دارید، ممکن است آزمایش ژنتیک برای شما ضروری باشد.
همچنین اگر در معرض خطر بیماری‌هایی مانند سرطانهای ارثی (مثل سرطان پستان) یا بیماری‌های خاص ژنتیکی قرار دارید، آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما در پیش‌بینی و جلوگیری از این بیماری‌ها کمک کند. در صورت نگرانی از مسائل ژنتیکی یا نیاز به مشاوره، مراجعه به متخصص ژنتیک می‌تواند راهنمای خوبی برای شما باشد.
برخی افراد بیشتر از دیگران کاندیدای مناسبی برای آزمایش ژنتیک هستند:
نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است نتایج مختلفی ارائه دهد. این نتایج به سه دسته کلی تقسیم می‌شوند:
آزمایش ژنتیک در ایران توسط مراکز تخصصی و آزمایشگاه‌های ژنتیک که در اکثر شهرهای بزرگ وجود دارند، انجام می‌شود. مراحل انجام این آزمایش مشابه سایر نقاط جهان است. اولین مرحله معمولاً مراجعه به یک متخصص ژنتیک یا پزشک متخصص است که بر اساس سابقه خانوادگی، توصیه به انجام آزمایش ژنتیک می‌کند.
در ایران، نمونه‌های ژنتیکی مانند خون، بزاق یا بافت‌های بدن از افراد جمع‌آوری می‌شود و سپس در آزمایشگاه‌های تخصصی برای بررسی جهش‌های ژنی یا ناهنجاری‌های کروموزومی تحلیل می‌شوند. پس از آماده‌شدن نتایج، متخصص ژنتیک یا پزشک مربوطه آنها را تفسیر می‌کند و به بیمار توضیحاتی درباره خطرات و گزینه‌های درمانی می‌دهد.
از طرفی، آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج در مراکز مشاوره ازدواج و مراکز بهداشت کشور به‌صورت گسترده انجام می‌شود تا از تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری شود. همچنین، برخی از این آزمایش‌ها تحت پوشش بیمه قرار دارند و با پیشرفت تکنولوژی، دسترسی به آزمایش‌های ژنتیکی برای عموم مردم در حال بهبود است.
مشاوره ژنتیک فرایندی است که در آن متخصص ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی و نتایج آزمایش‌های ژنتیکی به افراد کمک می‌کند تا درک بهتری از خطرات بیماری‌های ارثی و ژنتیکی داشته باشند. این مشاوره به افراد و خانواده‌ها اطلاعات لازم درباره نحوه انتقال بیماری‌های ژنتیکی، روش‌های پیشگیری، و گزینه‌های درمانی را ارائه می‌دهد. مشاوره ژنتیک به‌ویژه برای افرادی که در معرض خطر بیماری‌های ارثی هستند یا قصد دارند خانواده تشکیل دهند، بسیار مهم است. این مشاوره می‌تواند به افراد کمک کند تا تصمیم‌های آگاهانه‌تری درباره بارداری، غربالگری ژنتیکی، یا تغییرات سبک زندگی برای کاهش خطر بیماری‌ها بگیرند.
آزمایش ژنتیک ناباروری برای شناسایی عوامل ژنتیکی که ممکن است باعث ناباروری در مردان یا زنان شوند، انجام می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی، جهش‌های ژنی، یا سایر مشکلات ژنتیکی که مانع بارداری موفق می‌شوند را شناسایی کنند. نتایج این آزمایش‌ها می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا درمان‌های خاصی برای زوج‌های نابارور تجویز کنند. این درمان‌ها ممکن است شامل روش‌های کمک باروری مانند لقاح مصنوعی (IVF) یا استفاده از تکنیکهای ژنتیکی برای انتخاب جنین‌های سالم باشد.
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به بررسی ژن‌های زن و مرد می‌پردازد تا خطرات احتمالی بیماری‌های ژنتیکی را که ممکن است به فرزندان منتقل شود، شناسایی کند. این آزمایش به‌ویژه برای افرادی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده دارند یا ازدواج فامیلی دارند، توصیه می‌شود. اگر در نتایج آزمایش ژنتیک مشخص شود که هر دو طرف حامل ژن معیوبی هستند که می‌تواند به بیماری‌های ژنتیکی جدی منجر شود، مشاور ژنتیک به آنها کمک می‌کند تا در مورد گزینه‌های پیشگیرانه مانند استفاده از روش‌های باروری خاص تصمیم بگیرند.
آزمایش ژنتیک بارداری به‌منظور تشخیص ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی در جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند شامل آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد یا تشخیصی مانند آزمایش مایع آمنیوتیک و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی باشند که برای شناسایی مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون یا نقص‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک استفاده می‌شوند. این نوع آزمایش‌ها به والدین اطلاعات مهمی درباره سلامت جنین ارائه می‌دهد تا در صورت نیاز تصمیم‌گیری‌های مناسب درباره ادامه بارداری یا آماده‌سازی برای مدیریت بیماری احتمالی انجام شود.
آزمایش ژنتیک تعیین هویت یا (DNA fingerpriniting- Paternity Test) به‌منظور تعیین هویت فرد یا تأیید روابط خانوادگی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها معمولاً برای تعیین وابستگی‌های خانوادگی، مانند تأیید پدر یا مادر بودن یک فرد، یا در تحقیقات جنایی برای شناسایی مجرمان استفاده می‌شوند. در تعیین هویت، DNA فرد با نمونه‌های دیگر مقایسه می‌شود تا مطابقت یا عدم مطابقت آنها مشخص شود. این تکنیک‌ها بسیار دقیق هستند و به دلیل نتایج مطمئنشان در دادگاه‌ها و موارد قانونی استفاده می‌شوند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص اختلالات کروموزومی شامل تجزیه‌وتحلیل کروموزوم‌ها جهت شناسایی ناهنجاری‌های عددی یا ساختاری هستند. این اختلالات ممکن است شامل مواردی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ترنر، و سندرم کلاین‌فلتر باشند که ناشی از اضافه یا کمبود کروموزوم‌ها یا تغییرات ساختاری در آنها است. این آزمایش‌ها معمولاً در دوران بارداری یا برای تشخیص بیماری‌های ارثی در کودکان انجام می‌شوند. همچنین می‌توانند در موارد ناباروری یا سقط‌های مکرر مورداستفاده قرار گیرند تا علت ژنتیکی مشکلات مشخص شود.
آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شوند که ناشی از جهش‌های ژنی یا ترکیبات خاص ژنتیکی هستند. بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، بیماری تای‌ساکس، و آنمی داسی‌شکل از جمله بیماری‌های ژنتیکی هستند که از طریق آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داده می‌شوند. این آزمایش‌ها به افراد کمک می‌کنند تا از وضعیت سلامت خود و فرزندانشان آگاه شوند. تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها به پزشکان امکان می‌دهد تا درمان‌های مناسب را زودتر آغاز کنند و کیفیت زندگی فرد بیمار را بهبود بخشند.
آزمایش ژنتیک سرطان به بررسی جهش‌های ژنتیکی می‌پردازد که ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان‌ها را افزایش دهند. برای مثال، جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهد. این آزمایش‌ها معمولاً برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی از سرطان دارند توصیه می‌شود. با شناخت این جهش‌های ژنتیکی، افراد می‌توانند اقدامات پیشگیرانه مانند غربالگری‌های منظم یا جراحی‌های پیشگیرانه انجام دهند. این آزمایش‌ها همچنین به پزشکان کمک می‌کند تا برنامه‌های درمانی مناسب‌تری بر اساس اطلاعات ژنتیکی افراد طراحی کنند. همچنین جهت اطلاع از آزمایشات غیر ژنتیکی جهت تشخیص سرطان میتوانید به صفحه آزمایش سرطان مراجعه نمایید.
همچنین جهت اطلاع از آزمایشات غیر ژنتیکی جهت تشخیص سرطان میتوانید به صفحه آزمایش سرطان مراجعه نمایید.
آزمایش ژنتیک بررسی DNA برای شناسایی تغییرات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی است. این آزمایش از طریق نمونه‌گیری از خون، بزاق یا بافت بدن انجام می‌شود.
بله، آزمایش ژنتیک می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی را پیش‌بینی کند، اما این تنها یک تخمین است و نمی‌تواند به طور قطعی وقوع بیماری را تضمین کند.
افرادی باسابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی، زوج‌های در آستانه ازدواج فامیلی، افراد باسابقه ناباروری یا سقط‌های مکرر، و افرادی باسابقه خانوادگی سرطانهای ارثی.
در صورت داشتن عوامل خطر یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری توصیه می‌شود.
آزمایش ژنتیک بسته به نوع آن ممکن است قبل از بارداری، در دوران بارداری یا در مواقع خاصی از زندگی انجام شود. زمان دریافت نتایج معمولاً چند هفته است.
نتایج معمولاً قابل‌اعتماد هستند؛ اما همیشه قطعی نیستند. برخی نتایج ممکن است نیاز به تفسیر بیشتری داشته باشند.
بله، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطانهای ارثی مانند سرطان پستان یا تخمدان را شناسایی کنند.
آزمایش قبل از بارداری برای شناسایی خطرات احتمالی انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان انجام می‌شود، درحالی‌که آزمایش دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین صورت می‌گیرد.
نتایج مثبت نشان‌دهنده خطر بالای بیماری‌های ژنتیکی است، نتایج منفی به معنای عدم وجود خطر مشخص است، و نتایج مبهم نیاز به بررسی‌های بیشتر دارد. تفسیر نتایج توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود.
یکی از مهمترین و کاربردی ترین آزمایش های پزشکی در ایران و جهان، آزمایش ژنتیک است. طیف وسیعی از آزمایش‌های ژنتیک در آزمایشگاه آرامش در دسترس و قابل انجام هستند که در گروه‌های مختلفی تقسیم‌بندی می‌شوند. اغلب آزمایش‌های ژنتیک بر روی DNA انجام می‌گیرد. ژن‌ها مسئول تنظیم و کنترل رشد و عملکرد ارگان‌های بدن انسان می‌باشند. DNA حاوی کدهای ژنتیکی می‌باشد که به آنها ژن گفته می‌شود.
تعداد ژن‌های انسان در حدود ۳۰ هزار عدد می‌باشد که درون ساختارهای نخ مانند و فشرده‌ای به نام کروموزوم قرار دارند. ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به فرزند به ارث می‌رسد، بنابراین در هر سلول انسان ۲۳ جفت کروموزوم هم شکل وجود دارد.
در حال حاضر بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایشات در حال توسعه هستند. آزمایش ژنتیک یعنی پردازش در تغییرات کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها را مشخص کند که با پیشرفت علمی در جوامع امروزی برای کنترل بیماری های ژنتیکی، بروز بیماری های وراثتی و معلولیت های گوناگون، متخصصین افراد را به انجام آزمایشات ژنتیک ترغیب می‌کنند.
یکی از زیر شاخه های ژنتیک، آزمایش ژنتیک مولکولی است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. آزمایش ژنتیک مولکولی یعنی مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم که می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود.
آزمایش ژنتیک در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج DNA از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است.
✔ غربالگری اختلالات کروموزومی جنین
✔ تشخیص مولوکولی بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه نوکلئوتیدی
✔ تشخیص مولکولی سرطانهای ارثی و سوماتیک
✔ تشخیص قبل از تولد بیماری‌های ژنتیکی
✔ تعیین رابطه خویشاوندی و انگشت نگاری
✔ تشخیص مولکولی سقط مکرر، اختلالات انعقادی، ناباروری
✔ تشخیص مولکولی بیماری‌های متابولیک
✔ بررسی‌های فارموکوژنتیک برای تعیین انتخاب دارو، دوز و پاسخ مناسب به درمان‌های دارویی از قبیل وارفارین، پلاویکس، استاتین‌ها
همین حالا می توانید با برقراری تماس از طریق شماره زیر از مشاوره رایگان آزمایشگاه آرامش در رابطه با نحوه ثبت آزمایش در منزل برخوردار شوید. همچنین درباره نحوه انجام آزمایش های مختلف و رعایت نکات ضروری پرس و جو کنید. کارشناسان ما پاسخگوی تمام سوالات شما خواهند بود. بی صبرانه منتظر شما هستیم.
سیتوژنتیک یعنی تجزیه وتحلیل تعداد و ساختار کروموزوم های انسانی که شامل آنالیز روتین کروموزومهای G-Band شده و سایر تکنیکهای بندینگ و نیز سیتوژنتیک مولکولی شامل FISH و CGH است آزمایش ژنتیک سیتوژنیک شاخه ای از علم ژنتیک است.
تکنیک در سیتوژنیتک در واقع یک تکنیک هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) پزشکی محسوب می شود که جهت مشخص کردن حضور یا عدم حضور یک قطعه از رشته DNA بر روی کروموزوم ها است.
با استفاده از آزمایش ژنتیک سیتوژنیتک می توان کروموزوم های خاصی را از پروب های فلورسنتی که برای هر کروموزوماختصاصی هستند ارزیابی نمود. پروب های نشان دار به کروموزوم ها متصل شده و زیر میکروسکوپ فلورسنت آشکار می شوند.
✔ بررسی کروموزومی خون محیطی
✔ بررسی کوروموزومی مایع امنیوتیک
✔ بررسی کروموزومی پرزهای کوریونی
✔ بررسی کوروموزومی محصولات سقط و مرگ‌های درون رحمی
✔ تشخیص سریع کروموزومهای 13-21-18 و جنسی بر روی مایع امنیوتیک
✔ بررسی کروموزومی با کیفیت بالا
✔ بررسی کوروموزمی به روش Arry-CGH بر روی مایع امنیوتیک پرزهای کوریونی، خون محیطی و محصولات سقط
آزمایش های ژنی، توالی های DNA را برای شناسایی تغییرات (جهش) در ژن هایی که می توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می کنند. آزمایش‌های ژنی می‌توانند باریک یا بزرگ باشند و یک واحد سازنده DNA (نوکلئوتید)، یک یا چند ژن یا تمام DNA یک فرد (که به عنوان ژنوم آنها شناخته می‌شود) را تجزیه و تحلیل کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث یک بیماری ژنتیکی می‌شود.
آزمایش های ژنتیکی بیوشیمیایی میزان یا سطح فعالیت پروتئین ها یا آنزیم ها را مطالعه می کنند. ناهنجاری در هر دو می تواند نشان دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود.
آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجایی که آزمایش مزایا و محدودیت ها و خطراتی دارد، تصمیم گیری در مورد اینکه آیا آزمایش شود یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب آزمایش و بحث در مورد جنبه های اجتماعی و عاطفی آزمایش کمک کند.
برای اطلاع از اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی دارید که قبل از بروز علائم در خانواده شما وجود دارد یا خیر
برای اطلاع از احتمال داشتن یک بیماری ژنتیکی در بارداری فعلی یا آینده
برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر شما یا فرزندتان علائمی دارید
برای درک و راهنمایی برنامه پیشگیری یا درمان سرطان شما
تست ژنتیکی به دنبال تغییراتی است که گاهی اوقات جهش یا واریانت نامیده می شود، در DNA شما. تست ژنتیک در بسیاری از زمینه‌های پزشکی مفید است و می‌تواند مراقبت‌های پزشکی دریافتی شما یا اعضای خانواده‌تان را تغییر دهد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان ارائه دهد.
انواع مختلفی از تست های ژنتیکی وجود دارد. آزمایشات ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا تف انجام می شود و نتایج معمولاً در عرض چند هفته آماده می شود. از آنجایی که ما DNA را با اعضای خانواده خود به اشتراک می گذاریم، اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز همین تغییر را داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما فرد مناسبی در خانواده خود برای انجام آزمایش ژنتیک هستید، آزمایش ژنتیکی مناسب را انجام می دهید و نتایج خود را درک می کنید.
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بررسی کروموزومی خون محیطی
—
کشف لنفوسیتهای خون
5 سیسی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین
بررسی کروموزومی مایع آمنوتیک
—
کشف سلول‌های جنینی
2 سرنگ حاوی مایع آمنوتیک
غربالگری کروموزومی جنین از طریق خون مادر از هفته 10 بارداری
Cell Free DNA
NGS
خون مادر باردار در لوله‌های مخصوص
QF-PCR
—
بررسی سریع کروموزومهای 13،18،21و جنسی
مایع آمنیوتیک
بررسی کروموزومی پرزهای جفتی
—
کشت سلولی
پرزهای جفتی
بررسی کروموزومی محصولات سقط
—
کشت سلولی
محصولات سقط در محلول نرمال سالین
بررسی کروموزومی مرده زایی
—
کشت سلولی
محصولات سقط در محلول نرمال سالین
کاریوتایپ مولکولی
—
Array-CGH
خون محیطی / محصولات سقط / پرزهای جفت
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
تعیین جنسیت جنین از طریق خون مادر
DYS14 , SRY
Real-time PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بیماری های میلوپرولیفراتیو jak2 منفی
jak2
تعیین توالی کامل اگزون 12
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بیماری های میلوپرولیفراتیو
jak2 v617F
بررسی جهش مذکور
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بیماری های میلوپرولیفراتیو
CALR
تعیین توالی اگزون
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بیماری های میلوپرولیفراتیو
MPL
تعیین توالی اگزون
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
سرطان پستان
BRCA-1 & BRCA2
تعیین توالی NG5
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
مشکلات عضلانی مرتبط با داروهای استاتین
SLCO1B1
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC یا پلاسمای جدا شده
بررسی پاسخ به داروی پلاویکس
CYP2C19
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
متابولیسم وارفارین
CYP2C9-VCORK1
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
فاکتورهای انعقادی
FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII
PCR
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بررسی ریز حذف های کروموزوم Y
AZF
–
2 لوله خون محیطی حاوی EDTA / لوله CBC
بررسی قطعه قطعه شدن DNA اسپرم
SDFA/DFI
–
مایع سمن تازه
بررسی کروموزومی خون محیطی
–
کشت لنفوسیت های خون
5 سیسی خون هپارینه در لوله‌های سدیم هپارین
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
بررسی کروموزومی خون محیطی زوجین
—
کشت لنفوسیتهای خون
5 سیسی خون هپارینه در لوله های سدیم هپارین
بررسی فاکتورهای انعقادی
FVL, FLL, BFG, PAI-1,MTHFR, FVIII
PCR
2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC
آزمایش
ژن
متد
نوع نمونه
پنل خطر بیماری‌های قلبی
FLL,FVL, MTHFR, APOE, APOB, API-1,ACE, FXIII,BFG
—
2 لوله خون محیطی خاوی EDTA / لوله CBC
مثبت
آزمایش یک تغییر ژنتیکی را نشان داده است که عامل بیماری است.
منفی
آزمایش تغییر ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد بیماری را پیدا نکرده است. گاهی اوقات زمانی که آزمایش اشتباهی تجویز شده باشد یا دلیل ژنتیکی برای علائم آن فرد وجود نداشته باشد، نتیجه منفی رخ می دهد. “منفی واقعی” زمانی است که یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد و فرد مورد آزمایش آن را به ارث نمی برد. اگر نتیجه آزمایش شما منفی است و هیچ تغییر ژنتیکی شناخته شده ای در خانواده شما وجود ندارد، ممکن است نتیجه آزمایش منفی پاسخ قطعی به شما بدهد. این به این دلیل است که ممکن است برای تغییر ژنتیکی که در خانواده شما وجود دارد آزمایش نشده باشید.
نامشخص
گونه ای با اهمیت ناشناخته یا نامشخص به این معنی است که اطلاعات کافی در مورد آن تغییر ژنتیکی برای تعیین خوش خیم (طبیعی) یا بیماری زا بودن آن (علت بیماری) وجود ندارد.
یک راه خوب برای فکر کردن در مورد آزمایش ژنتیک این است که انگار از DNA یک سوال می‌پرسید. گاهی اوقات پاسخی نمی‌یابیم زیرا سؤال درستی نمی‌پرسیدیم یا علم هنوز پاسخی برای آن پیدا نکرده است.
آزمایشگاه شبانه روزی آرامش با تکیه به بیش از یک دهه تجربه، ارائه خدمات آزمایشگاهی و به پشتوانه لطف شما با بهره گیری از علم نیروی متخصص ایرانی با تجهیزات مدرن و منحصر به فرد جهانی در راستای تشخیص به موقع بیماری ها، حفظ و ارتقاء سطح سلامت جامعه و افزایش رضایتمندی بیماران و پزشکان محترم در سال ۱۳۸۸ در سعادت آباد تهران پا به عرصه خدمت نهاده و به عنوان یکی از بهترین آزمایشگاه های غرب تهران شناخته شده است.
اپلیکیشن درخواست آزمایش در منزل آزمایشگاه آرامش
آزمایشات مهم آرامش
با آزمایشگاه آرامش
خدمات آرامش
ارتباط با ما
شماره تماس آزمایشگاه
ایمیل سازمانی
آدرس
