آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری

مقدمه: در طول بارداری معمولا شما می خواهید بدانید که جنین چگونه رشد می کند. آزمایشات قبل از تولد می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت شما و سلامت کودک در حال رشد ارائه دهد. اگر پزشک آزمایشی را توصیه کرد، در مورد خطرات و فواید آن بپرسید. اکثر والدین متوجه می شوند که آزمایش های قبل از تولد به آنها آرامش خاطر می دهد و در عین حال به آنها کمک می کند تا برای تولد نوزادشان آماده شوند. اما این انتخاب شماست که یک آزمایش را بپذیرید یا رد کنید. در این مطلب می خواهیم به طور کامل به بررسی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بپردازیم.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد

تست ها و غربالگری های روتین در سه ماهه دوم بارداری

اولین مراجعه شما به متخصص زنان و زایمان (اگر قبلاً نرفته اید) باید شامل آزمایش بارداری برای تأیید بارداری و یک آزمایش فیزیکی کامل شامل معاینه لگن باشد. ادرار شما نیز برای پروتئین، قند و علائم عفونت آزمایش می شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد

اگر قرار است آزمایش معمول دهانه رحم (آزمایش پاپ اسمیر) را انجام دهید، پزشک آن را به عنوان بخشی از معاینه لگنی در نظر می گیرد. این آزمایش تغییرات سلول های دهانه رحم را که می تواند منجر به سرطان شود را تشخیص می دهد. در طول معاینه لگن، پزشک شما همچنین بیماری های مقاربتی (STDs) مانند کلامیدیا و سوزاک را بررسی می کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بیماری های مقاربتی STD

در هر ویزیت پزشک، آزمایش ادرار را برای بررسی پروتئین و قند و هرگونه علائم عفونت انجام می دهید. پزشک یا پرستار وزن و فشار خون شما را نیز بررسی می کند.

مطلب پیشنهادی: علل و عوامل ژنتیکی ناباروری

اندازه گیری شکم به سرعت در حال رشد و صداهای قلب کودک شما هیجان انگیزتر است.

• ارتفاع پایه. در هر ویزیت، پزشک ارتفاع رحم شما (ارتفاع پایه) را اندازه گیری می کند. این به تأیید رشد کودک کمک می کند.
• صدای قلب جنین. پزشک شما احتمالاً می تواند صدای قلب جنین را با استفاده از دستگاه سونوگرافی دستی بشنود.

آزمایش خون

آزمایش خون موارد زیر را بررسی می کند:

• گروه خونی و فاکتور Rh. اگر خون شما Rh منفی و شریک زندگی شما Rh مثبت باشد، ممکن است آنتی بادی هایی تولید کنید که برای جنین خطرناک باشد. از طریق تزریق در هفته 28 بارداری می توان از این امر جلوگیری کرد.
• کم خونی، تعداد کم گلبول های قرمز خون (در رابطه با آزمایش کم خونی بیشتر بخوانید.)
• هپاتیت B، سیفلیس و HIV
• مصونیت در برابر سرخک آلمانی (سرخچه) و آبله مرغان (واریسلا)
• فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی. پزشکان در حال حاضر به طور معمول پیشنهاد می کنند که این اختلالات را حتی زمانی که سابقه خانوادگی وجود ندارد، غربالگری کنند.

می توانید انتظار داشته باشید که آزمایش ادرار و وزن و فشار خون خود را در هر (یا تقریباً هر) ویزیت تا زمان زایمان بررسی کنید. این آزمایش‌ها می‌توانند شرایطی مانند دیابت بارداری و پره اکلامپسی (فشار خون بالا) را پیدا کنند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش فشار خون

در طول سه ماهه دوم بارداری، بسته به سن، سلامت، سابقه پزشکی خانوادگی و موارد دیگر، آزمایشات بیشتری به شما پیشنهاد می شود. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

تست نشانگر چندگانه (تست های غربالگری چهارگانه)

این آزمایش خون بین هفته های 15 تا 20 برای غربالگری نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) و اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون و تریزومی 18) انجام می شود. نتایج آزمایش را می توان با آزمایش های غربالگری سه ماهه اول ترکیب کرد تا نتایج دقیق تری به دست آورد (این آزمایش غربالگری یکپارچه نامیده می شود).

مطلب پیشنهادی: غربالگری سه ماه اول بارداری: ضرورت و نحوه انجام

سونوگرافی

سونوگرافی یک آزمایش بی خطر و بدون درد است که از امواج صوتی برای تهیه تصاویری استفاده می کند که شکل و موقعیت کودک را در رحم نشان می دهد. اکثر سونوگرافی های سه ماهه دوم یا سونوگرافی های “سطح 2” بین هفته های 18 تا 20 انجام می شود تا آناتومی نوزاد را بررسی کرده و تایید کند که کودک در حال رشد طبیعی است. زنانی که حاملگی های پرخطر دارند ممکن است در سه ماهه دوم بارداری سونوگرافی های متعدد انجام دهند.

گاهی اوقات، اگر یافته‌هایی مشکوک برای یک ناهنجاری ژنتیکی مشاهده شود، ممکن است برای آزمایش‌های ژنتیکی بیشتر به متخصص ارجاع دهید.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟

در طی این روش، دستگاهی در شکم حرکت می کند که امواج صوتی را برای ایجاد تصویری از رحم و جنین بر روی مانیتور کامپیوتر ارسال می کند. سونوگرافی های سه بعدی جدید حتی تصویر واضح تری از کودک شما ارائه می دهند، اما در همه جا در دسترس نیستند و مشخص نیست که آیا بهتر از تصاویر دو بعدی در کمک به بارداری یا تولد سالم هستند یا خیر.

آزمایش سونوگرافی داپلر از امواج صوتی برای ارزیابی خون هنگام عبور از رگ خونی استفاده می کند. سونوگرافی داپلر جنین می تواند مشخص کند که آیا جریان خون به جفت و جنین طبیعی است یا خیر.

غربالگری گلوکز

این آزمایش دیابت حاملگی را بررسی می‌کند، یک نوع دیابت کوتاه‌مدت که در برخی از زنان در دوران بارداری ایجاد می‌شود و می‌تواند مشکلاتی را برای سلامتی نوزاد ایجاد کند، به خصوص اگر تشخیص داده نشود یا درمان نشود. شما یک مایع شیرین می نوشید، سپس یک ساعت بعد آزمایش خون میدهید تا سطح گلوکز را بررسی کنید. معمولاً در هفته های 24 تا 28 انجام می شود، اما اگر خانمی در معرض خطر بالاتر دیابت بارداری باشد، می تواند زودتر انجام شود.

آمنیوسنتز

این آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک را که اطراف نوزاد را احاطه کرده است، می گیرد تا علائم مشکلاتی مانند اختلالات کروموزومی، مشکلات ژنتیکی و نقص لوله عصبی را بررسی کند. معمولاً بین 15 تا 20 هفتگی در زنانی انجام می شود که در معرض خطر بالاتری برای بچه دار شدن با این اختلالات در نظر گرفته می شوند.

نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS)

همچنین به عنوان کوردوسنتز، نمونه گیری خون جنین یا نمونه برداری از ورید ناف شناخته می شود، این آزمایش سریع خون جنین را مستقیماً از بند ناف برای تشخیص اختلالات در جنین بررسی می کند. معمولا بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود. این آزمایش به اندازه سایر آزمایش‌های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) انجام نمی‌شود، اما اگر نتایج آن آزمایش‌ها قطعی نباشد، ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.

تست های غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون باشد که به آن نشانگرهای چندگانه می گویند. این نشانگرها اطلاعاتی را در مورد خطر بچه دار شدن زنان با شرایط ژنتیکی خاص یا نقص های مادرزادی ارائه می دهند. تست های غربالگری چهارگانه شامل اندازه‌گیری سطح چهار ماده مختلف در خون مادر است: HCG، آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول غیرکنژوگه (uE3) و اینهیبین-A. غربالگری معمولا با نمونه برداری از خون مادر انجام می شود. این کار بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. (بین هفته 16 تا 18 ایده آل است.) نشانگرهای متعدد عبارتند از:

غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP)

این آزمایش خون میزان آلفا فتوپروتئین خون مادر را در دوران بارداری اندازه گیری می کند. AFP پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین ساخته می شود. در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت وارد خون مادر می شود. آزمایش خون AFP MSAFP (سرم AFP مادر) نیز نامیده می شود. سطوح غیر طبیعی AFP ممکن است نشانه های زیر باشد:

• نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا
• سندرم داون
• سایر ناهنجاری های کروموزومی
• نقص در دیواره شکم جنین
• دوقلوها. بیش از یک جنین در حال ساخت پروتئین است
• تاریخ زایمان اشتباه محاسبه شده است، زیرا سطوح در طول بارداری متفاوت است

hCG

هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی (هورمون ساخته شده توسط جفت)

آزمایش HCG در غربالگری سه ماهه دوم بارداری به عنوان بخشی از تست‌های غربالگری چهارگانه (quad screen) استفاده می‌شود. سطح HCG در کنار سایر شاخص‌ها به ارزیابی خطر مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 کمک می‌کند.

غربالگری سه ماهه دوم معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود و هدف آن تشخیص زودهنگام مشکلات احتمالی در جنین است. افزایش یا کاهش غیرطبیعی سطح HCG می‌تواند به شناسایی نیاز به آزمایش‌های تشخیصی بیشتر مانند آمنیوسنتز کمک کند. این غربالگری به پزشکان و والدین اطلاعات ارزشمندی ارائه می‌دهد تا تصمیمات بهتری در مورد مدیریت بارداری بگیرند.

استریول

آزمایش استریول (uE3) یکی از تست‌های مهم در غربالگری سه ماهه دوم بارداری است که برای ارزیابی سلامت جنین انجام می‌شود. استریول یک هورمون استروئیدی است که عمدتاً توسط جفت و جنین تولید می‌شود. در غربالگری سه ماهه دوم، سطح استریول در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و به عنوان یکی از چهار جزء تست غربالگری چهارگانه (همراه با HCG، آلفا فتوپروتئین، و اینهیبین-A) استفاده می‌شود. سطح استریول می‌تواند نشانگر سلامت جنین و عملکرد جفت باشد و به تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21) کمک کند.

کاربرد اصلی آزمایش استریول در غربالگری سه ماهه دوم، ارزیابی خطر مشکلات ژنتیکی و کروموزومی در جنین است. کاهش سطح استریول ممکن است نشان‌دهنده وجود اختلالات ژنتیکی یا مشکلات رشد جنین باشد. این اطلاعات می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز را تعیین کنند. غربالگری سه ماهه دوم، شامل تست استریول، اطلاعات ارزشمندی برای مدیریت بارداری و تصمیم‌گیری‌های بالینی فراهم می‌کند و به والدین این امکان را می‌دهد که از وضعیت سلامت جنین خود آگاه‌تر باشند.

اینهیبین

آزمایش اینهیبین-A یکی از آزمایش‌های مهم در غربالگری سه ماهه دوم بارداری است که برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین انجام می‌شود. اینهیبین-A یک هورمون پروتئینی است که عمدتاً توسط تخمدان‌ها در زنان غیرباردار و توسط جفت در دوران بارداری تولید می‌شود. در تست غربالگری چهارگانه، سطح اینهیبین-A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و همراه با دیگر نشانگرها مانند HCG، آلفا فتوپروتئین (AFP)، و استریول غیرکنژوگه (uE3) به ارزیابی خطر بروز ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون (تریزومی 21) کمک می‌کند.

کاربرد اصلی آزمایش اینهیبین-A در غربالگری سه ماهه دوم بارداری، شناسایی بارداری‌هایی با خطر بالا برای ناهنجاری‌های ژنتیکی است. افزایش سطح اینهیبین-A می‌تواند نشانه‌ای از افزایش خطر سندرم داون در جنین باشد. این آزمایش، به همراه دیگر اجزای غربالگری چهارگانه، به پزشکان کمک می‌کند تا نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز را تعیین کنند. اطلاعات حاصل از این غربالگری به والدین و پزشکان امکان می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه‌تری درباره مدیریت بارداری و برنامه‌ریزی برای نیازهای ویژه جنین بگیرند.

نتایج آزمایش غیرطبیعی AFP و سایر نشانگرها ممکن است به معنای نیاز به آزمایش بیشتری باشد. معمولا سونوگرافی برای تایید تاریخ بارداری انجام می شود. همچنین ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن را برای نقص بررسی می کند. برای تشخیص دقیق ممکن است نیاز به آمنیوسنتز باشد.

غربالگری چند مارکر تشخیصی نیست. یعنی 100% دقیق نیست. این فقط یک آزمایش غربالگری برای تعیین این است که چه کسی باید آزمایش بیشتری برای بارداری خود ارائه دهد. ممکن است نتایج مثبت کاذب وجود داشته باشد یا ممکن است نتایج منفی کاذب وجود داشته باشد یعنی زمانیکه جنین واقعاً مشکل سلامتی داشته باشد و آزمایش نتیجه طبیعی را نشان می دهند.

هنگامی که یک زن هر دو تست غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام می دهد، توانایی این تست ها برای یافتن یک ناهنجاری بیشتر از استفاده از یک غربالگری مستقل است. اکثر موارد سندرم داون را می توان در صورت استفاده از غربالگری سه ماهه اول و دوم یافت.

همچنین ممکن است از آزمایش غربالگری DNA بدون سلول، که معمولا در سه ماهه اول انجام می شود، استفاده شود. این آزمایش می‌تواند برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی را پیدا کند که توسط آزمایش نشانگر چندگانه یافت نشده‌اند.

آزمایشات دیگر در سه ماهه دوم بارداری

پزشکان ممکن است آزمایش های دیگری را در طول بارداری یک زن بر اساس مواردی مانند سابقه پزشکی شخصی او (و همسرش) و عوامل خطر تجویز کنند. اگر کودک در معرض خطر بیماری های ارثی است، مهم است که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. در رابطه با آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی بیشتر بخوانید.

مطلب پیشنهادی: مشاوره ژنتیک چیست؟

مطلب پیشنهادی: اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش‌های غربالگری یا تشخیصی ارائه شده شامل آزمایش‌هایی برای موارد زیر است:

• بیماری تیرویید
• توکسوپلاسموز
• هپاتیت C
• سیتومگالوویروس (CMV)
• بیماری تای ساکس
• سندرم X شکننده
• بیماری سل
• بیماری کاناوان (یک اختلال عصبی نادر)

به یاد داشته باشید، این آزمایش‌ها به شما پیشنهاد می‌شوند و انتخاب با شماست که انجام دهید.

برای تصمیم گیری در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما مناسب است، با پزشک خود در مورد اینکه چرا یک آزمایش توصیه می شود، خطرات و مزایای آن صحبت کنید.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

غربالگری اختیاری برای نقایص مادرزادی

در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک غربالگری های دیگری را برای نقایص مادرزادی انجام می دهد، به خصوص اگر سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی داشته باشید یا بالای 35 سال سن داشته باشید. بسته به عوامل خطر و نتایج غربالگری سه ماهه اول، پزشک بهترین گزینه را برای شما پیشنهاد خواهد کرد. توجه داشته باشید که پزشکان بدون در نظر گرفتن سن یا خطر ابتلا به آن، تست نشانگر چندگانه را به همه زنان ارائه می دهند.

آمنیوسنتز

این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 18 بارداری برای زنانی انجام می‌شود که 35 سال یا بیشتر دارند، خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی بالاتر از حد معمول دارند یا نتایج آزمایش MSAFP، نشانگرهای متعدد یا DNA بدون سلول مشکوک است. .

این روش با وارد کردن سوزن از طریق شکم به داخل کیسه آمنیوتیک و خارج کردن مایع حاوی سلول های جنینی انجام می شود. تجزیه و تحلیل می تواند نقص لوله عصبی و اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد. میزان سقط جنین بعد از آمنیوسنتز بسته به تجربه پزشک که این روش را انجام می دهد متفاوت است، به طور متوسط حدود 0.2٪ تا 0.5٪ در 15 هفته، اما این آزمایش می تواند 99٪ نقایص لوله عصبی و تقریبا 100٪ از ناهنجاری های ژنتیکی خاص را تشخیص دهد.

آلفا فتوپروتئین سرم مادر (MSAFP) و غربالگری نشانگرهای چندگانه

یکی یا دیگری به طور معمول در سه ماهه دوم ارائه می شود. این آزمایش یک آزمایش غربالگری ژنتیکی اختیاری است و مانند همه آزمایش‌های غربالگری، با پزشک خود در مورد مزایا و معایب آن صحبت کنید تا ببینید آیا برای شما مناسب است یا خیر. تست MSAFP سطح آلفا فتوپروتئین، پروتئین تولید شده توسط جنین را اندازه گیری می کند. سطوح غیرطبیعی نشان دهنده احتمال (اما نه وجود) سندرم داون یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا است که سپس با سونوگرافی یا آمنیوسنتز تأیید می شود.

هنگامی که خون گرفته شده برای آزمایش MSAFP برای بررسی سطح هورمون های استریول و hCG نیز استفاده می شود، به آن آزمایش سه گانه می گویند. هنگامی که یک نشانگر به نام inhibin-A به صفحه نمایش اضافه می شود، به عنوان نشانگر چهار شناخته می شود. تست نشانگر چهارگانه به طور قابل توجهی نرخ تشخیص سندرم داون را افزایش می دهد. این آزمایش حدود 75 درصد از نقایص لوله عصبی و 75 تا 90 درصد موارد سندرم داون (بسته به سن مادر) را مشخص می کند، اما برخی از زنان غربالگری مثبت کاذب خواهند داشت. حدود 3 تا 5 درصد از زنانی که آزمایش غربالگری را انجام می دهند، قرائت غیرطبیعی خواهند داشت، اما تنها درصد کمی از این زنان در واقع فرزندی با مشکل ژنتیکی خواهند داشت.

غربالگری تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

این آزمایش DNA جنین بدون سلول را می توان در اوایل هفته 10 بارداری انجام داد. این آزمایش از نمونه خون برای اندازه گیری مقدار نسبی DNA جنین آزاد در خون مادر استفاده می کند. تصور می‌شود که این آزمایش می‌تواند 99 درصد از بارداری‌های سندرم داون را تشخیص دهد. همچنین برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی را آزمایش می کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش NIPT چیست؟
مطلب پیشنهادی: ضرورت انجام تست NIPT برای بانوان باردار