آزمایش NIPT چیست؟ ضرورت، کاربرد و تفسیر نتایج

مقدمه: NIPT یک آزمایش غربالگری قبل از تولد است که می تواند در اوایل هفته 10 بارداری با یک خون گیری انجام شود. تست های تشخیصی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) وجود شرایط کروموزومی را تشخیص می دهند. آنها معمولاً در اواخر بارداری انجام می شوند و با خطر کم از دست دادن بارداری همراه هستند. آزمایش NIPT از خون فرد باردار برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین استفاده می‌کنند. DNA برای شرایط ژنتیکی مانند سندرم داون بررسی می شود. تست‌های NIPT شرایط را تشخیص نمی‌دهند. آنها به پزشک می گویند که چقدر احتمال دارد که یک شرایط وجود داشته باشد.

مفاهیم کلیدی

• آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) کودک شما را از نظر وضعیت سلامت ژنتیکی غربالگری می کند.
• ممکن است بخواهید قبل از انجام NIPT مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.
• اگر نتیجه NIPT نشان می دهد که کودک شما احتمالاً دارای تفاوت کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه شما را تایید کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) چیست و چه اختلالاتی را می تواند غربالگری کند؟

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPS) نامیده می شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات شناور آزاد هستند و درون سلول‌ها نیستند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) هستند و زمانی بوجود می آیند که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های او و سلول‌های جفت می‌آید. جفت بافتی در رحم است که جریان خون جنین را به مادر وصل می کند. این سلول ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می شوند. DNA سلول های جفت معمولاً مشابه DNA جنین است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی را برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی

NIPT اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی استفاده می شود که به دلیل وجود یک نسخه اضافی یا گم شده (آنئوپلوئیدی) کروموزوم ایجاد می شود. NIPT در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21)، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم اضافی 18)، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم اضافی 13) و کپی های اضافی یا گم شده از کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم های جنسی) می باشد. دقت آزمایش بر اساس اختلال متفاوت است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی

NIPT ممکن است شامل غربالگری برای اختلالات کروموزومی اضافی باشد که ناشی از بخش‌های از دست رفته (حذف شده) یا کپی شده (تکثیر شده) یک کروموزوم است. NIPT شروع به استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی می کند که در اثر تغییرات در ژن های منفرد ایجاد می شود. با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه آزمایش ژنتیکی، محققان انتظار دارند که NIPT برای بسیاری از شرایط ژنتیکی در دسترس باشد.

NIPT غیر تهاجمی در نظر گرفته می شود زیرا فقط نیاز به خون گیری از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که پاسخ قطعی در مورد اینکه جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر، نمی دهد. این آزمایش تنها می تواند تخمین بزند که آیا خطر ابتلا به شرایط خاص افزایش یا کاهش یافته است. در برخی موارد، نتایج NIPT نشان‌دهنده افزایش خطر ناهنجاری ژنتیکی زمانی است که جنین واقعاً تحت تأثیر قرار نگرفته باشد (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یک ناهنجاری ژنتیکی هنگامی که جنین واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است (منفی کاذب). از آنجایی که NIPT هم cfDNA جنین و مادر را تجزیه و تحلیل می کند، این آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش خون چیست؟

باید به اندازه کافی cfDNA جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می آید به عنوان بخش جنینی شناخته می شود. به طور کلی، کسر جنین باید بالای 4 درصد باشد که معمولاً در هفته دهم بارداری رخ می دهد. کسرهای پایین جنین می تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل پایین بودن کسرهای جنینی شامل آزمایش خیلی زود در بارداری، اشتباهات نمونه گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری

چندین روش NIPT برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنوپلوئیدی کروموزومی، رایج ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (چه جنینی و چه مادری) است. اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به شرایط کروموزومی برای جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، احتمال ابتلای جنین به تریزومی افزایش می یابد (نتیجه آزمایش مثبت). یک نتیجه غربالگری مثبت نشان می دهد که آزمایشات بیشتر (به نام آزمایش تشخیصی برای تشخیص بیماری) برای تأیید نتیجه باید انجام شود.

مطلی پیشنهادی: بهترین زمان آزمایش خون بارداری

تست غربالگری NIPT برای چیست؟

NIPT یا NIPS (غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد) به قطعات DNA (DNA بدون سلول یا cfDNA) در خون شما در طول بارداری نگاه می کند تا اطلاعات دقیقی در مورد احتمال شرایط کروموزومی که می تواند بر سلامت کودک شما تأثیر بگذارد ارائه دهد. NIPT می تواند در اوایل هفته 10 بارداری انجام شود و شایع ترین شرایط کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتائو)، آنیوپلوئیدی های کروموزوم جنسی (SCA) و 22q11.2 microdeletion غربالگری شود. برخی از NIPT ها مانند تست هارمونی پیش از تولد نیز گزینه ای برای گزارش جنسیت کودک شما فراهم می کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان

همانطورکه گفته شد، NIPT همه شرایط کروموزومی یا اختلالات تولد را آزمایش نمی کند. اکثر تست های NIPT برای موارد زیر نمایش داده می شوند:

• سندرم داون (تریزومی 21).
• تریزومی 18.
• تریزومی 13.
• اختلالات موثر بر کروموزوم
• های جنسی (X و Y).

یک کروموزوم اضافی باعث سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 می شود. غربالگری کروموزوم های جنسی می تواند به پیش بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین می تواند تفاوت در تعداد معمول کروموزوم های جنسی را بررسی کند. شایع ترین شرایط کروموزوم جنسی عبارتند از: سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس و سندرم XYY. همه پانل های NIPT برای شرایط یکسان ارزیابی نمی شوند. مهم است که با پزشک خود در مورد آنچه که NIPT غربالگری می کند صحبت کنید.

این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی مانند:

• فیبروز سیستیک
• تالاسمی
• کم خونی داسی شکل

در رابطه با آزمایش کم خونی و آزمایش سرطان خون بیشتر بخوانید.

غربالگری به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودک شما تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان از انجام یک آزمایش تشخیصی مانند:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• آمنیوسنتز

چه کسی باید تست NIPT انجام دهد؟

پیش از این، NIPT فقط برای زنان باردار در معرض خطر ابتلا به بیماری های کروموزومی، مانند زنان بالای 35 سال یا با سابقه خانوادگی بیماری های کروموزومی، ارائه می شد. با این حال، انجمن های حرفه ای مانند کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG) اکنون توصیه می کنند که پزشکان به همه زنان باردار بدون توجه به سن یا خطر در مورد این واقعیت که NIPT مبتنی بر cfDNA حساس ترین گزینه غربالگری برای تریزومی 21، تریزومی 18 است، اطلاع دهند. و تریزومی 13.1 انجمن بین‌المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) NIPT را برای همه زنان باردار به عنوان یک آزمایش غربالگری اولیه مناسب می داند.

چرا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد انجام می شود؟

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد به تعیین شانس تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی کمک می کند. پزشک ممکن است آن را در شرایط زیر توصیه کند:

• فرزندی با ناهنجاری کروموزومی داشته باشید.
• سونوگرافی انجام داده اید که نشان می دهد جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.
• آزمایش غربالگری قبلی داشته اید که نشان دهنده وجود مشکل بالقوه است.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) تنها برای توصیه NIPT برای افراد باردار در معرض خطر بالا استفاده می کرد. با این حال، اکنون توصیه می شود که پزشکان آزمایش NIPT را به همه افراد باردار، صرف نظر از خطر، تجویز کنند.

بر اساس نتایج آزمایش NIPT، متخصص زنان و زایمان ممکن است آزمایش های تشخیصی را توصیه کند. تست های تشخیصی در مورد اینکه آیا جنین شرایط خاصی دارد یا خیر، پاسخ قطعی می دهد.

مطلب پیشنهادی: ضرورت انجام تست NIPT برای بانوان باردار

آیا مشاوره ژنتیک قبل از غربالگری NIPT نیاز است؟

ایده خوبی است که قبل از انجام NIPT، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند. درک خطرات و مزایای انجام آزمایش بسیار مهم است.

مشاور ژنتیک می تواند:

• سابقه خانوادگی و پزشکی خود را مرور کنید
• اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی به شما بدهد
• به شما کمک می کند تا در مورد چگونگی ارثی بودن این بیماری بیاموزید
• ارائه مشاوره در مورد خدمات پشتیبانی

اگر بارداری شما تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی باشد، مشاور ژنتیک می تواند:

• به حمایت شما کمک کند
• به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده شما چه معنایی دارد

NIPT چقدر دقیق است؟

NIPT مبتنی بر cfDNA به عنوان حساس ترین گزینه غربالگری برای تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13.1 شناخته شده است. همه NIPT ها با دقت یکسان عمل نمی کنند. NIPT برای شرایط بسیار نادر، مانند موارد ارائه شده در پانل های حذف میکرو، دقت نامشخصی دارد.

تفاوت بین NIPT و تست های تشخیصی چیست؟

آزمایش غربالگری NIPT یک آزمایش خون است که به شما فرصتی می دهد تا اطلاعات دقیقی در مورد احتمال شایع ترین شرایط کروموزومی به دست آورید. می توان آن را در اوایل هفته 10 بارداری بدون ایجاد خطر برای جنین انجام داد. از آنجایی که NIPT یک آزمایش غربالگری قبل از تولد است، نمی تواند احتمال شرایط کروموزومی را رد کند. در صورت یک نتیجه با احتمال بالا، پزشک ممکن است آزمایشات بعدی را برای تأیید تشخیص پیشنهاد دهد.

آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) نیاز به جمع‌آوری سلول‌های نوزاد در مایع آمنیوتیک یا جفت با سوزن دارند و بنابراین تهاجمی در نظر گرفته می‌شوند. تست های تشخیصی پاسخ قطعی می دهند. با این حال، به دلیل خود عمل، احتمال از دست دادن بارداری را به همراه دارند.

چگونه می توان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد NIPT انجام داد؟

با پزشک خود در مورد گزینه های آزمایش قبل از تولد خود صحبت کنید. برخی از NIPT ها مانند تست هارمونی برای زنان در هر سنی، در حاملگی های تک قلو، دوقلو و اهداکننده تخمک در دسترس است. پزشک شما می تواند آزمایش را برای شما تجویز کند.

آمایشگاه شبانه روزی آرامش مفتخر است که این تست غربالگری را به نحو احسنت ارائه می کند.

آزمایش NIPT چگونه انجام می شود؟

در طول این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از خون را برای بررسی ناهنجاری‌های DNA جنین می‌گیرد. DNA  در داخل تمام سلول های فرد قرار دارد. سلول ها دائما در حال تقسیم شدن و ایجاد سلول های جدید هستند. هنگامی که سلول ها تجزیه می شوند، قطعات ریز DNA در جریان خون آزاد می شوند. مقدار کمی از DNA جنین در دوران بارداری در جریان خون در گردش است. NIPT به این قطعات DNA جنین در خون معروف به DNA بدون سلول یا cfDNA نگاه می کند.

نمونه گیر نمونه خون را از طریق ورید دست دریافت می کند. آنها این نمونه را به آزمایشگاه می فرستند تا برای شرایط خاص آن را تجزیه و تحلیل کند.

مهم است که توجه داشته باشید که حدود 10 هفته طول می کشد تا DNA جنین کافی در خون گردش کند. به همین دلیل است که غربالگری تا هفته 10 بارداری انجام نمی شود.

مرحله 1: آماده شدن برای تست NIPT

قبل از آزمایش NIPT، یک ساعت قبل از سونوگرافی چند لیوان آب بنوشید. این به بهبود دید کودک شما در طول اسکن کمک می کند.

مرحله 2: اسکن اولتراسوند

NIPT در دو بخش انجام می شود که هر دو غیر تهاجمی هستند. بخش اول شامل یک اسکن اولتراسوند است که برای شما و کودک شما ایمن است و از اشعه استفاده نمی کند. این اسکن تأیید می کند که شما در هفته 10 بارداری به اضافه هستید.

مرحله 3: نمونه خون

پس از انجام سونوگرافی، نمونه خون از بازوی شما گرفته می شود. نمونه برای تجزیه و تحلیل به یک آزمایشگاه تخصصی فرستاده می شود، جایی که تکنسین آن را برای هر گونه ناهنجاری کروموزومی بررسی می کند.

مطلب پیشنهادی: شرایط نمونه گیری

مرحله 4: نتایج آزمون NIPT

نتایج شما در عرض سه تا پنج روز کاری برای ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ارسال می شود. متخصصی که نمونه خون شما را آنالیز کرده است، گزارشی را به پزشک ارائه می دهد که خطر ابتلا به شرایط مختلف کروموزومی را در کودک شما نشان می دهد.

مرحله 5: مراقبت پس از عمل

پس از انجام آزمایش خون و سونوگرافی اولیه بارداری، نیازی به مراقبت یا توقف خاصی نیست. شما می توانید رژیم غذایی منظم و فعالیت های روزانه خود، از جمله ورزش را از سر بگیرید، مگر اینکه پزشکتان به شما توصیه کند. با این حال، پزشک ممکن است بسته به نتایج شما دستورالعمل های اضافی یا جایگزینی را به شما بدهد پس این موارد را با دقت دنبال کنید.

تفسیر نتایج آزمایش NIPT

NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد اینکه جنین دارای بیماری است یا خیر، پاسخ مثبت یا خیر نمی دهد. نتیجه نشان خواهد داد که آیا خطر ابتلای جنین به این بیماری در حال غربالگری افزایش یا کاهش یافته است. ممکن است گاهی اوقات تفسیر نتایج آزمایش شما سخت باشد، بنابراین اگر مطمئن نیستید از پزشک خود کمک بخواهید.

اکثر آزمایشگاه ها برای هر وضعیتی که غربالگری می کنند نتایج جداگانه ای ارائه می دهند. به عنوان مثال، ممکن است برای تریزومی 13 یک نتیجه مثبت یا پرخطر داشته باشید اما برای سندرم داون یک نتیجه منفی یا کم خطر.

همچنین این احتمال وجود دارد که به دلیل ناکافی بودن DNA جنین در خون یا مشکل در شناسایی DNA جنین، هیچ نتیجه آزمایشی داده نشود. در این صورت می توانید تست NIPT را تکرار کنید و برای بار دوم امیدوار به نتیجه باشید. پزشک می تواند به بهترین شکل شما را در این شرایط راهنمایی کند.

اگر آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، ممکن است پزشک آزمایش تشخیصی را توصیه کند. این تست ها شرایط را تشخیص می دهند و جواب بله یا خیر می دهند:

• آمنیوسنتز: آمنیوسنتز روشی است که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم شما گرفته می شود. این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری قابل انجام است.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در طول آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی، سلول ها از جفت گرفته می شود. نمونه سلولی به آزمایشگاه فرستاده می شود. این آزمایش را می توان بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام داد.

مهم است که در مورد نتایج NIPT خود با پزشک صحبت کنید تا تمام اطلاعات مورد نیاز برای تعیین مراحل بعدی را در اختیار داشته باشید.

سوالات متداول

تست NIPT در بارداری چه زمانی باید انجام شود؟

آزمایش NIPT می تواند در اوایل هفته 10 بارداری از طریق زایمان انجام شود. معمولاً قبل از هفته 10 بارداری، DNA جنین کافی در خون یک فرد باردار وجود ندارد.

تست های NIPT چقدر دقیق هستند؟

دقت تست بسته به شرایطی که آن را بررسی می کند متفاوت است. عوامل دیگر مانند چندقلو باردار بودن، surrogate یا چاقی می توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.

NIPT در تشخیص سندرم داون حدود 99 درصد دقیق است. این تست برای تشخیص تریزومی 18 و 13 کمی دقت کمتری دارد. به طور کلی، آزمایش‌های NIPT نسبت به سایر غربالگری‌های قبل از تولد مانند غربالگری چهارگانه، نتایج مثبت کاذب کمتری تولید می‌کنند.

آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را نشان می دهد؟

بله، NIPT می تواند جنسیت جنین را پیش بینی کند.

آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری ضروری است؟

نه، لازم نیست. این یک انتخاب شخصی است و طبیعی است که سؤال داشته باشید. پزشک در مورد تمام گزینه های غربالگری قبل از تولد، از جمله NIPT صحبت خواهد کرد. عوامل زیادی ممکن است در تصمیم شما برای انجام NIPT و به طور کلی آزمایش ژنتیک قبل از تولد نقش داشته باشد. اگر زمان سختی را سپری می‌کنید یا می‌خواهید در مورد غربالگری‌ها با جزئیات بیشتر صحبت کنید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک گزینه‌های آزمایش قبل از تولد و آنچه ممکن است برای شما مناسب باشد کمک کند.

NIPT چقدر ایمن است؟

NIPT با خونگیری ساده از مادر انجام می شود، بنابراین بسیار ایمن در نظر گرفته می شود