بیماری هموفیلی + علائم، علل، تشخیص و درمان

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی معمولا یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این می تواند منجر به خونریزی خود به خود و همچنین خونریزی پس از جراحات یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می تواند به توقف خونریزی کمک کند. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی سطوح پایینی از فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) دارند. شدت هموفیلی که فرد مبتلا می شود با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می شود. هر چه میزان این عامل کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است که می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

در موارد نادر، فرد ممکن است در مراحل بعدی زندگی به هموفیلی مبتلا شود. اکثر موارد مربوط به افراد میانسال یا مسن یا زنان جوانی است که به تازگی زایمان کرده اند یا در مراحل بعدی بارداری هستند. این وضعیت اغلب با درمان مناسب برطرف می شود.

در رابطه با آزمایش بارداری بیشتر بخوانید.

انواع بیماری هموفیلی

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر رایج ترین هستند:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)
  این نوع به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی VIII ایجاد می شود.
• هموفیلی B (بیماری کریسمس)
  این نوع به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می شود.
• هموفیلی C هموفیلی C به عنوان کمبود فاکتور 11 (عامل XI) نیز شناخته می شود. این نوع hemophilia بسیار نادر است و از هر 100000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.

علل ابتلا به بیماری هموفیلی

هموفیلی در اثر یک جهش یا تغییر در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های فاکتور لخته‌کننده مورد نیاز برای تشکیل لخته خون ارائه می‌دهد. این تغییر یا جهش می تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده شود یا به طور کلی از بین برود. این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزوم X و Y (XY) و ماده ها دارای دو کروموزوم X (XX) هستند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.

در رابطه با آزمایش ژنتیک بیشتر بخوانید.

مردان دارای یک کروموزوم X و Y (XY) و ماده ها دارای دو کروموزوم X (XX) هستند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.

کروموزوم X حاوی ژن های زیادی است که در کروموزوم Y وجود ندارند. این بدان معناست که مردان تنها یک نسخه از اکثر ژن های کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای 2 نسخه هستند. بنابراین، اگر مردان یک کروموزوم X مبتلا را که دارای جهش در ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX است، به ارث ببرند، ممکن است به بیماری مانند هموفیلی مبتلا شوند. زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما این بسیار نادر است. در چنین مواردی هر دو کروموزوم X تحت تأثیر قرار می گیرند یا یکی تحت تأثیر قرار می گیرد و دیگری از بین رفته یا غیرفعال است. در این زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد.

یک زن با یک کروموزوم X مبتلا “ناقل” هموفیلی است. گاهی اوقات یک زن ناقل ممکن است علائم بیماری هموفیلی را داشته باشد. علاوه بر این، او می‌تواند کروموزوم X آسیب‌دیده را با جهش ژن فاکتور لخته‌کننده به فرزندانش منتقل کند. درباره الگوی ارثی هموفیلی بیشتر بدانید.

حتی اگر هموفیلی در خانواده‌ها دیده می‌شود، برخی از خانواده‌ها سابقه قبلی ابتلا به بیماری هموفیلی در خانواده را ندارند. گاهی اوقات، زنان ناقل در خانواده وجود دارد، اما هیچ پسر مبتلا، به طور تصادفی. با این حال، در حدود یک سوم مواقع، نوزاد مبتلا به هموفیلی اولین کسی در خانواده است که با جهش در ژن عامل لخته شدن خون مبتلا می شود.

بیماری هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:

• خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود
• خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
• اگر خونریزی را نتوان متوقف کرد یا اگر در یک عضو حیاتی مانند مغز رخ دهد، مرگ ممکن است رخ دهد.

هموفیلی اکتسابی

برخی افراد بدون هیچ سابقه خانوادگی به بیماری هموفیلی مبتلا می شوند. به این بیماری هموفیلی اکتسابی می گویند.

هموفیلی اکتسابی نوعی بیماری است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی فرد به فاکتور انعقادی 8 یا 9 در خون حمله کند. می تواند با:

• بارداری
• شرایط خود ایمنی
• سرطان
• اسکلروز چندگانه
• واکنش های دارویی

هموفیلی وراثتی

در رایج ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. هر کسی دو کروموزوم جنسی دارد، یکی از هر والدین. زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند.

این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. اکثر زنان دارای ژن معیوب ناقلانی هستند که هیچ علامت یا نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از ناقلین در صورتی که فاکتورهای انعقادی آنها به طور متوسط کاهش یابد، ممکن است علائم خونریزی داشته باشند.

چگونه افراد hemophilia را به ارث می برند؟

هموفیلی A و B هر دو اختلالات مرتبط با جنس هستند که به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسند. در اینجا چگونگی این اتفاق می افتد:

• هر فردی یک مجموعه کروموزوم را از مادر بیولوژیکی خود و یک مجموعه کروموزوم را از پدر بیولوژیکی خود دریافت می کند. اگر یک کروموزوم X از مادر خود و یک کروموزوم X از پدر خود دریافت کنید، در بدو تولد به شما زن اختصاص داده می شود. اگر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدرتان دریافت کنید، در بدو تولد به شما مرد اختصاص داده می شود. به عبارت دیگر، یک مادر همیشه یک کروموزوم X را به فرزندان خود منتقل می کند. پدر جنسیت تعیین شده را در بدو تولد با ارائه کروموزوم X یا Y تعیین می کند.
• اگر زنی دارای ژن فاکتور غیرطبیعی در یکی از کروموزوم های X خود باشد، ناقل hemophilia است اما ممکن است علائمی نداشته باشد. این به این دلیل است که یک ژن عامل طبیعی در کروموزوم X دوم آنها وجود دارد.
• اگر زنی که حامل یک کروموزوم X با ژن معیوب برای تولید فاکتور 8 (یا فاکتور 9) است، فرزند پسر داشته باشد، آن کودک 50 درصد احتمال دارد که کروموزوم X را که حامل ژن عامل غیرطبیعی است به ارث ببرد.
• اگر همان زن یک فرزند دختر داشته باشد، آن کودک 50 درصد احتمال دارد که کروموزوم معیوب و ژن عامل غیرطبیعی را به ارث ببرد. آن کودک احتمالاً علائمی نخواهد داشت زیرا کروموزوم X طبیعی را نیز از پدر خود به ارث می برد.
• به عبارت دیگر، زنی که کروموزوم X معیوب و ژن فاکتور غیرطبیعی را به ارث می برد، ناقل hemophilia خواهد بود. آنها ممکن است علائمی نداشته باشند، اما می توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. به احتمال 50 درصد هر بچه ای که دارند – پسر یا دختر بیماری هموفیلی را به ارث می برند. پسرانی که hemophilia را به ارث می برند، احتمال بیشتری دارد که علائم شدید داشته باشند. دلیلش این است که آنها یک کروموزوم X سالم از پدرشان دریافت نمی کنند.

علائم بیماری هموفیلی

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی شما به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، بدون هیچ دلیلی می توانید به راحتی خونریزی کنید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی ها یا جراحات، یا پس از جراحی یا کارهای دندانپزشکی
• بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
• درد، تورم یا گرفتگی در مفاصل شما
• خون در ادرار یا مدفوع شما
• خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
• در نوزادان، تحریک پذیری غیر قابل توضیح
• خونریزی در مفاصل. این می تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل شود. اغلب زانوها، آرنج ها و مچ پا را درگیر می کند.
• خونریزی در پوست (که کبودی است) یا عضله و بافت نرم که باعث تجمع خون در آن ناحیه می شود (به نام هماتوم).
• خونریزی دهان و لثه و خونریزی که پس از از دست دادن دندان به سختی متوقف می شود.
• خونریزی پس از ختنه (جراحی انجام شده بر روی نوزادان پسر برای برداشتن هود پوست که پوست ختنه گاه نامیده می شود و سر آلت تناسلی را می پوشاند).
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت.
• خون دماغ مکرر و به سختی متوقف می شود.

خونریزی در مغز

یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای برخی از افرادی که بیماری هموفیلی شدید دارند، باعث خونریزی در مغز شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

• سردرد دردناک و طولانی مدت
• استفراغ مکرر
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف یا دست و پا چلفتی ناگهانی
• تشنج یا تشنج

علائم بیماری هموفیلی در نوزادان و کودکان چیست؟

گاهی اوقات، نوزادانی که در بدو تولد به آنها hemophilia اختصاص داده می‌شود، به دلیل خونریزی بیش از حد معمول پس از ختنه، تشخیص داده می‌شوند. در موارد دیگر، کودکان چند ماه پس از تولد علائم خود را نشان می دهند. علائم رایج عبارتند از:

خونریزی: نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از صدمات جزئی، مانند ضربه زدن دهان خود به اسباب بازی، از دهان خود خونریزی کنند.

توده های متورم روی سر: نوزادان و کودکان نوپا که سر خود را به هم می زنند اغلب تخم غاز ایجاد می کنند – توده های گرد بزرگ روی سرشان.

گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از خزیدن یا راه رفتن: این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که نوزادان و کودکان نوپا خونریزی داخلی در ماهیچه یا مفصل داشته باشند. آنها ممکن است نواحی روی بدن خود داشته باشند که کبودی و متورم به نظر می رسند، در لمس شما احساس گرما می کنند یا هنگامی که به آرامی آن ناحیه را لمس می کنید باعث می شود کودک شما آسیب ببیند.

هماتوم: هماتوم توده ای از خون انباشته است که زیر پوست نوزادان یا کودکان نوپا جمع می شود. نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از دریافت تزریق دچار هماتوم شوند.

آیا زنان علائم هموفیلی را بروز می دهند؟

آنها می توانند، اما این علائم معمولا خفیف هستند. به عنوان مثال، یک زن حامل ژن hemophilia ممکن است فاکتورهای انعقادی طبیعی را نداشته باشد یا فاکتورهای انعقادی کافی را نداشته باشد. وقتی این اتفاق می افتد، ممکن است دوره های قاعدگی غیرمعمول سنگینی داشته باشند و ممکن است به راحتی کبود شوند. ممکن است بعد از زایمان خونریزی بیشتری داشته باشند و اگر خونریزی داخلی در مفاصل خود داشته باشند ممکن است دچار مشکلات مفصلی شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را دارید، به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید:

• علائم یا نشانه های خونریزی در مغز
• آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود.
• مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است.

عوارض بیماری هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی می تواند شامل موارد زیر باشد:

خونریزی داخلی عمیق. خونریزی که در عضله عمیق رخ می دهد می تواند باعث تورم اندام شود. تورم می تواند به اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود. بسته به جایی که خونریزی رخ می دهد، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

خونریزی در گلو یا گردن. این می تواند بر توانایی تنفس فرد تأثیر بگذارد.
آسیب به مفاصل. خونریزی داخلی می تواند به مفاصل فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. اگر خونریزی داخلی مکرر درمان نشود می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفصل شود.

عفونت اگر فاکتورهای انعقادی که برای درمان بیماری هموفیلی استفاده می‌شود از خون انسان باشد، خطر ابتلا به عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت C افزایش می‌یابد. به دلیل تکنیک‌های غربالگری اهداکننده، این خطر کم است.

واکنش نامطلوب به درمان فاکتورهای انعقادی در برخی از افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی تولید می‌کند که از عملکرد فاکتورهای لخته‌کننده جلوگیری می‌کند و درمان را کمتر مؤثر می‌کند.

نحوه تشخیص بیماری هموفیلی

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده مبتلا به بیماری هموفیلی دارند یا داشته اند، از نوزادان پسرشان می خواهند که بلافاصله پس از تولد آزمایش شوند.
حدود یک سوم از نوزادانی که به hemophilia مبتلا هستند، جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد. در این موارد، اگر نوزاد تازه متولد شده علائم خاصی از hemophilia را نشان دهد، پزشک ممکن است هموفیلی را بررسی کند.
برای تشخیص، پزشکان آزمایش های خون خاصی را انجام می دهند تا نشان دهند که آیا خون به درستی لخته می شود یا خیر. اگر اینطور نباشد، آن‌ها آزمایش‌های فاکتور انعقادی را انجام می‌دهند که به آن سنجش فاکتور نیز گفته می‌شود تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع بیماری هموفیلی و شدت آن را نشان می دهد.

پزشک با انجام یک شرح حال کامل و معاینه فیزیکی شروع می کند. اگر علائم hemophilia دارید، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانواده شما می پرسد. پزشکان ممکن است آزمایش های زیر را انجام دهند:

آزمایش CBC : پزشکان از این آزمایش برای اندازه گیری و مطالعه سلول های خونی استفاده می کنند.

آزمایش زمان پروترومبین (PT): پزشکان از این آزمایش برای مشاهده سرعت لخته شدن خون شما استفاده می کنند.

تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال: این آزمایش خون دیگری برای زمان تشکیل لخته خون است.

آزمایش(های) فاکتور انعقادی خاص: این آزمایش خون سطوح فاکتور انعقادی خاص (مانند فاکتور 8 و فاکتور 9) را نشان می دهد.

درمان بیماری هموفیلی

بهترین راه برای درمان بیماری هموفیلی جایگزینی فاکتور لخته شدن خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (تزریق از طریق ورید) کنسانتره های فاکتور تهیه شده تجاری انجام می شود. افراد مبتلا به hemophilia می توانند نحوه انجام این انفوزیون ها را خودشان بیاموزند تا بتوانند دوره های خونریزی را متوقف کنند و با انجام منظم انفوزیون ها (به نام پروفیلاکسی)، حتی از اکثر دوره های خونریزی جلوگیری کنند.

کنسانتره فاکتور خون از خون اهدایی انسان ساخته شده است که برای کاهش خطر انتقال بیماری های عفونی مانند هپاتیت و HIV تحت درمان و غربالگری قرار گرفته است. افراد فاکتورهای جایگزین را از طریق انفوزیون داخل وریدی (IV) دریافت می کنند.

در رابطه با آزمایش بیماری های مقاربتی بیشتر بخوانید.

اگر hemophilia شدید و خونریزی های مکرر دارید، پزشک ممکن است تزریق فاکتورهای پیشگیری کننده را برای جلوگیری از خونریزی تجویز کند.

مراقبت های پزشکی با کیفیت خوب توسط پزشکان و پرستارانی که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. اغلب بهترین انتخاب برای مراقبت، مراجعه به مرکز جامع درمان هموفیلی (HTC) است. یک HTC نه تنها مراقبت هایی را برای رسیدگی به تمام مسائل مربوط به این اختلال ارائه می دهد، بلکه آموزش های بهداشتی نیز ارائه می دهد که به افراد مبتلا به hemophilia کمک می کند تا سالم بمانند.

چگونه از خود در برابر بیماری هموفیلی مراقبت کنیم؟

افراد مبتلا به hemophilia ممکن است به درمان مداوم پزشکی برای جلوگیری از خونریزی نیاز داشته باشند. آنها ممکن است نیاز به اجتناب از برخی فعالیت ها و داروها داشته باشند. اما کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای مدیریت تأثیر hemophilia بر کیفیت زندگی‌تان انجام دهید.

فعالیت هایی که باید اجتناب کرد

ضربه‌ها، زمین خوردن‌ها و ضربه‌های سختی که افراد دیگر از آن خارج می‌کنند ممکن است برای افراد مبتلا به بیماری هموفیلی مشکلات جدی باشد. آنها ممکن است نیاز داشته باشند از فعالیت هایی که خطر ضربه خوردن یا افتادن پس از ضربه خوردن را افزایش می دهد اجتناب کنند. مثالها عبارتند از:

• بازی فوتبال، هاکی یا راگبی.
• شرکت در بوکس یا کشتی.
• موتور سواری.
• اسکیت برد سواری.

شرکت در ورزش های دیگر مانند فوتبال، بسکتبال و بیسبال ممکن است خطر آسیب دیدگی شما را افزایش دهد. از پزشک خود بپرسید که چه کاری می توانید انجام دهید، مانند استفاده از وسایل محافظ، تا بتوانید این ورزش ها را انجام دهید.

داروهایی که باید اجتناب کنید

داروهای ضد درد مانند آسپرین، ایبوپروفن و ناپروکسن از لخته شدن خون شما جلوگیری می کنند. همچنین باید از داروهای ضد انعقاد مانند هپارین یا وارفارین اجتناب کنید.

فعالیت ها و اقدامات برای بهبود کیفیت زندگی

کارهای زیادی وجود دارد که می توانید برای محدود کردن تأثیر بیماری هموفیلی بر کیفیت زندگی خود انجام دهید:

یک برنامه تمرینی ایجاد کنید: ممکن است نگران آسیب زدن به خود در حین ورزش باشید. با پزشک خود در مورد راه هایی برای کاهش خطر خونریزی در حین فعال ماندن صحبت کنید.

استرس خود را مدیریت کنید: hemophilia یک بیماری مادام العمر است. ممکن است برای ایجاد تعادل بین تعهدات خود در قبال خانواده و کار، تلاش بیشتری لازم باشد.

بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید: مسواک زدن، نخ دندان کشیدن و مراجعه منظم به دندانپزشک خطر نیاز به درمان دندانی که ممکن است باعث خونریزی شود را کاهش می دهد. مطمئن شوید که دندانپزشک شما از وضعیت پزشکی شما اطلاع دارد.

وزنی را هدف قرار دهید که برای شما سالم باشد: اگر به دلیل خونریزی داخلی به مفاصل شما با مشکل در رفت و آمد مواجه هستید، مدیریت وزن می تواند به شما کمک کند.

به اطرافیان خود آموزش دهید: اگر نوع شدید hemophilia دارید، ممکن است خونریزی خود به خودی داشته باشید که کنترل آن حتی در صورت مصرف دارو دشوار است. مطمئن شوید که خانواده‌تان می‌دانند در صورت خونریزی خودبه‌خود چه باید بکنند. اگر فرزند شما مبتلا به هموفیلی است، مطمئن شوید که مراقبین و مسئولان مدرسه می دانند که اگر فرزند شما دچار مشکلات خونریزی شد چه کاری انجام دهند.