بیماری ژنتیک تحلیل عضلانی: انواع، عوارض و درمان

مقدمه: بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی یا دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری هاست که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می شود. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم اختلال ایجاد می‌کنند. انواع مختلفی از بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی وجود دارد. علائم شایع ترین نوع آن در دوران کودکی، بیشتر در پسران شروع می شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما داروها و درمان می توانند به مدیریت علائم و کاهش روند بیماری کمک کنند.

تحلیل عضلانی از دست دادن توده عضلانی به دلیل ضعیف شدن و کوچک شدن ماهیچه ها است. چندین دلیل احتمالی برای تحلیل عضلانی وجود دارد، از جمله برخی شرایط پزشکی مانند اسکلروز جانبی آمیوتروفیک.

علائم تحلیل رفتن عضلات به شدت از دست دادن توده عضلانی بستگی دارد، اما علائم و نشانه های معمول عبارتند از:

• کاهش قدرت عضلانی
• ناتوانی در انجام فعالیت های بدنی
• کاهش اندازه عضلات

تشخیص معمولا پس از بررسی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی رخ می دهد. علت تحلیل رفتن عضلات گاهی اوقات مشهود است. در موارد دیگر، پزشک ممکن است نیاز به انجام آزمایشات اضافی برای تأیید تشخیص داشته باشد.

تحلیل عضلانی یا دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی (MD) به گروهی از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که باعث ضعف پیشرونده و تحلیل ماهیچه های اسکلتی می شود. این اختلالات (که بیش از 30 مورد وجود دارد) از نظر سن شروع، شدت و الگوی عضلات آسیب دیده متفاوت است. همه اشکال MD در طول زمان بدتر می شوند زیرا ماهیچه ها به تدریج تحلیل رفته و ضعیف می شوند. بسیاری از افراد مبتلا به MD در نهایت توانایی راه رفتن را از دست می دهند.

برخی از انواع MD همچنین بر قلب، ریه ها، دستگاه گوارش، غدد درون ریز، ستون فقرات، چشم ها، مغز یا سایر اندام ها تأثیر می گذارد. برخی از افراد مبتلا به MD ممکن است دچار اختلال بلع شوند. MD مسری نیست و نمی تواند در اثر آسیب یا فعالیت ایجاد شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک اوتیسم

چگونه دیستروفی عضلانی بر عضلات تأثیر می گذارد؟

ماهیچه ها از هزاران فیبر تشکیل شده اند. هر فیبر حاوی سلول هایی است که توسط یک لایه بیرونی یا غشاء احاطه شده اند. فیبرهای عضلانی که ماهیچه های منفرد را تشکیل می دهند توسط بافت همبند به یکدیگر متصل می شوند.

ماهیچه ها زمانی فعال می شوند که یک تکانه یا سیگنال از مغز از طریق طناب نخاعی و اعصاب محیطی (اعصابی که سیستم عصبی مرکزی را به اندام های حسی بدن و ماهیچه ها متصل می کنند) به محل اتصال عصبی عضلانی (فضای بین رشته عصبی ماهیچه ای که فعال می کند). در آنجا، یک ماده شیمیایی (استیل کولین) باعث ایجاد یک سری رویدادها می شود که باعث انقباض عضله می شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تالاسمی

غشای فیبر عضلانی حاوی گروهی از پروتئین ها به نام کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین است که در هنگام انقباض و شل شدن فیبرهای عضلانی از آسیب جلوگیری می کند. هنگامی که این غشای محافظ آسیب می بیند، فیبرهای عضلانی شروع به نشت پروتئین کراتین کیناز و جذب کلسیم اضافی می کنند. این امر به فیبرهای عضلانی آسیب می رساند و در نهایت باعث مرگ آنها می شود که منجر به انحطاط پیشرونده عضلانی می شود. برخی از اشکال MD ناشی از نقص در این مجموعه دیستروفین-گلیکوپروتئین است. برخی دیگر به دلیل نقص در بافت همبند اطراف ایجاد می شوند. برخی دیگر به دلیل بیان محصولات ژنی سمی در فیبرهای عضلانی ایجاد می شوند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پسوریازیس

اگرچه MD می تواند چندین بافت و اندام بدن را تحت تأثیر قرار دهد، اما مشخصه آن آسیب به یکپارچگی فیبرهای عضلانی است. این آسیب می تواند باعث موارد زیر شود:

• دژنراسیون عضلانی
• ضعف پیشرونده
• مرگ فیبر و فاگوسیتوز (که در آن فیبرهای عضلانی توسط سلول های پاک کننده شکسته و از بین می روند)
• انشعاب و شکافتن الیاف
• جایگزینی بافت ماهیچه ای با بافت فیبری و چربی

افراد مبتلا به MD به تدریج عملکرد عضلانی خود را از دست می دهند که می تواند بر تنفس تأثیر بگذارد. در بسیاری از اشکال MD، عضله قلب نیز تحت تأثیر قرار می گیرد که می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

شرایطی مشابه تحلیل عضلانی

بسیاری از بیماری‌های ارثی وجود دارند که بر عضلات، اعصاب و اتصال عصبی عضلانی تأثیر می‌گذارند. بیماری‌هایی مانند میوپاتی التهابی، ضعف عضلانی پیشرونده و کاردیومیوپاتی (ضعف عضله قلب که با توانایی پمپاژ تداخل می‌کند) ممکن است علائمی شبیه به علائمی داشته باشند که در برخی از اشکال MD یافت می‌شوند، اما این علائم ناشی از نقص‌های ژنتیکی مختلف است. اختلالات با علائم مشابه MD عبارتند از:

• میوپاتی مادرزادی
• آتروفی عضلانی نخاعی
• سندرم های میاستنی مادرزادی

به دلیل این علائم همپوشانی و شیوع MD بدون علت شناخته شده، تشخیص سریع دیستروفی عضلانی با علت ژنتیکی (MD پراکنده) دشوار است. برخی از افراد ممکن است علائم و نشانه های MD را داشته باشند اما هیچ یک از جهش های ژنتیکی شناخته شده در حال حاضر را ندارند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک هموفیلی

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به بیماری ژنتیک تحلیل عضلانی هستند؟

دیستروفی عضلانی در سراسر جهان رخ می دهد و افراد از هر نژادی را تحت تاثیر قرار می دهد. بروز آن متفاوت است زیرا برخی از اشکال شایع تر از سایرین هستند و برخی از انواع آن در کشورها و مناطق خاصی از جهان شیوع بیشتری دارند. بسیاری از دیستروفی های عضلانی خانوادگی هستند، به این معنی که سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد.

بیشتر موارد MD ناشی از تغییرات ژنی است که بر پروتئین های ماهیچه ای تأثیر می گذارد. وقتی پروتئینی تغییر می‌کند یا بدن به اندازه کافی (یا هیچ) پروتئین تولید نمی‌کند، سلول‌های بدن به درستی کار نمی‌کنند. بسیاری از موارد ناشی از جهش های ژنی خود به خودی است که در هیچ یک از والدین فرد مبتلا به MD وجود ندارد اما می تواند به نسل بعدی منتقل شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک سرطان سینه

بیماری ژنتیک تحلیل عضلانی را می توان به سه طریق به ارث برد:

• وراثت اتوزومال غالب زمانی اتفاق می افتد که کودک یک ژن “طبیعی” را از یکی از والدین و یک ژن معیوب را از والدین دیگر دریافت کند.
• وراثت اتوزومال مغلوب به این معنی است که هر دو والدین ژن معیوب را حمل و منتقل می کنند.
• وراثت مغلوب وابسته به X (یا وابسته به جنس) زمانی رخ می دهد که والدین زن حامل ژن آسیب دیده آن را به فرزند پسر منتقل می کنند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از تولد

انواع بیماری تحلیل عضلانی چگونه شناسایی می شوند؟

انواع دیستروفی عضلانی بر اساس:

• وسعت و توزیع ضعف عضلانی
• سن شروع
• میزان پیشرفت
• شدت علائم
• سابقه خانوادگی

اگرچه برخی از اشکال در دوران نوزادی یا کودکی آشکار می شوند، برخی دیگر ممکن است تا میانسالی یا بعد از آن ظاهر نشوند. به طور کلی، میزان بروز و شدت آن متفاوت است، اما هر شکل باعث زوال پیشرونده عضلات اسکلتی می شود.

انواع بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی

بیماری تحلیل عضلانی گروهی از بیماری های ارثی است که با ضعف و تحلیل بافت عضلانی، با یا بدون تجزیه بافت عصبی مشخص می شود. 9 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر نوع شامل از دست دادن قدرت، افزایش ناتوانی و تغییر شکل احتمالی است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک پدر فرزندی

شناخته شده ترین دیستروفی عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و پس از آن دیستروفی عضلانی بکر (BMD) است.

در زیر 9 نوع مختلف دیستروفی عضلانی ذکر شده است. هر نوع در عضلات آسیب دیده، سن شروع و سرعت پیشرفت آن متفاوت است. برخی از انواع برای عضلات آسیب دیده نامگذاری شده اند، از جمله موارد زیر:

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین شکل MD در دوران کودکی است. از آنجایی که وراثت به دلیل جهش در کروموزوم X ایجاد می شود، DMD عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه دخترانی که حامل ژن معیوب هستند ممکن است برخی علائم را نشان دهند. DMD ناشی از عدم وجود پروتئین عضلانی دیستروفین است. DMD معمولاً در دوران کودکی آشکار می شود، گاهی اوقات بلافاصله پس از شروع راه رفتن کودک مبتلا. ضعف پیشرونده و تحلیل عضلانی (کاهش قدرت و اندازه عضلانی) ناشی از تحلیل رفتن فیبرهای عضلانی در قسمت بالایی پاها و لگن قبل از انتشار به بازوها شروع می شود. علائم دیگر عبارتند از:

• از دست دادن برخی از رفلکس ها
• زمین خوردن های مکرر و کلافگی (مخصوصا هنگام دویدن)
• مشکل داشتن هنگام برخاستن از حالت نشسته یا هنگام بالا رفتن از پله ها
• تغییرات در وضعیت کلی بدن
• اختلال در تنفس
• مشکلات قلبی (کاردیومیوپاتی)

مطالعه بیشتر: آزمایش تشخیص بیماری قلبی

بسیاری از کودکان مبتلا به DMD قادر به دویدن یا پریدن نیستند. ماهیچه های ساق پا، و کمتر رایج، ماهیچه های باسن، شانه ها و بازوها، ممکن است در اثر تجمع چربی و بافت همبند بزرگ شده و باعث شود بزرگتر و سالم تر از آنچه که هستند به نظر برسند (که به آن هاپرتروفی کاذب گفته می شود). با پیشرفت بیماری، عضلات دیافراگم که به تنفس و سرفه کمک می کنند ممکن است ضعیف شوند. افراد ممکن است مشکلات تنفسی، عفونت های تنفسی و مشکلات بلع را تجربه کنند. نازک شدن استخوان و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) شایع هستند. برخی از کودکان دارای اختلالات شناختی و رفتاری هستند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی

با بهبود ، امید به زندگی را افزایش داده و کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی برای کودکان مبتلا به DMD بهبود بخشیده است. بسیاری از افراد مبتلا به DMD اکنون تا 20 یا 30 سالگی زنده می مانند.

دیستروفی عضلانی بکر چیست؟

دیستروفی عضلانی بکر نسبت به DMD شدت کمتری دارد اما ارتباط نزدیکی با آن دارد. این اختلال معمولاً در حدود سن 11 سالگی ظاهر می شود، اما ممکن است تا 25 سالگی رخ دهد و افراد مبتلا به MD بکر معمولاً تا میانسالی یا بالاتر زندگی می کنند. میزان آتروفی و ضعف عضلانی بسیار متفاوت است. بسیاری از مردم توانایی راه رفتن خود را تا اواسط 30 سالگی یا بالاتر حفظ می کنند، در حالی که برخی دیگر نمی توانند از سنین نوجوانی خود عبور کنند. ضعف عضلانی معمولاً ابتدا در قسمت بالایی بازوها و شانه ها، قسمت بالایی پاها و لگن مشاهده می شود. اختلالات شناختی و رفتاری و مشکلات قلبی به اندازه DMD شایع یا شدید نیستند، اما رخ می دهند. علائم اولیه Becker MD عبارتند از:

• راه رفتن روی انگشتان پا
• سقوط های مکرر
• مشکل بلند شدن از روی زمین

تحلیل عضلانی مادرزادی چیست؟

دیستروفی عضلانی مادرزادی به گروهی از دیستروفی‌های عضلانی اطلاق می‌شود که یا در بدو تولد وجود دارند یا قبل از 2 سالگی آشکار می‌شوند. درجه و پیشرفت ضعف و دژنراسیون عضلانی با نوع اختلال متفاوت است. ضعف ممکن است برای اولین بار زمانی مشخص شود که کودکان به نقاط عطف رشد مربوط به عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچه‌ای نرسند. دژنراسیون عضلانی در تحلیل عضلانی مادرزادی عمدتاً به عضلات اسکلتی محدود می شود. اکثر افراد مبتلا به این نوع MD قادر به نشستن یا ایستادن بدون حمایت نیستند و برخی ممکن است هرگز راه رفتن را یاد نگیرند. اشکال ژنتیکی بسیاری از MD مادرزادی وجود دارد از جمله:

• اختلالات منفی مروزین، که در آن پروتئین مروزین (که در بافت همبند که فیبرهای عضلانی را احاطه کرده است) وجود ندارد.
• اختلالات مثبت مروزین، که در آن مروزین وجود دارد اما سایر پروتئین های لازم وجود ندارد.

افراد مبتلا به تحلیل عضلانی مادرزادی ممکن است دچار موارد زیر شوند:

• انقباضات (کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل)
• اسکولیوز (خمیده ستون فقرات)
• مشکلات تنفس و بلع
• مشکلات پا

MD مادرزادی همچنین ممکن است بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر بگذارد و باعث مشکلات بینایی و گفتاری، تشنج و تغییرات ساختاری در مغز شود.

تحلیل عضلانی دیستال چیست؟

تحلیل عضلانی دیستال (همچنین به عنوان میوپاتی دیستال شناخته می شود) گروهی از بیماری های عضلانی را توصیف می کند که عمدتاً عضلات دیستال (آنهایی که دورتر از شانه ها و باسن هستند) در ساعد، دست ها و ساق پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. MD دیستال معمولاً شدت کمتری دارد، کندتر پیشرفت می‌کند و عضلات کمتری را نسبت به سایر اشکال MD درگیر می‌کند، اگرچه می‌توانند به سایر عضلات سرایت کنند. MD دیستال می تواند بر قلب و ماهیچه های تنفسی تأثیر بگذارد و افراد مبتلا به MD دیستال ممکن است در نهایت نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی داشته باشند. آنها ممکن است نتوانند حرکات ظریف دست را انجام دهند و ممکن است در کشیدن انگشتان دچار مشکل شوند. راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ممکن است دشوار شود و برخی از افراد نتوانند روی پاشنه بایستند.

شروع تحلیل عضلانی دیستال معمولاً بین سنین 40 تا 60 سالگی است. اگرچه MD دیستال عمدتاً یک اختلال اتوزومال غالب است، اشکال اتوزومال مغلوب در بزرگسالان جوان گزارش شده است. علائم مشابه علائم DMD اما با الگوی متفاوت آسیب عضلانی است. یک نوع شروع نوزادی از MD دیستال اتوزومال مغلوب نیز گزارش شده است. ضعف آهسته اما پیشرونده اغلب برای اولین بار در حدود یک سالگی، زمانی که کودک شروع به راه رفتن می کند، مشاهده می شود و در طول زندگی بزرگسالی بسیار آهسته به پیشرفت خود ادامه می دهد.

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss چیست؟

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss عمدتا پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال دو شکل دارد: یکی مغلوب وابسته به X و دیگری اتوزومال غالب.

شروع بیماری Emery-Dreifuss معمولاً در سن 10 سالگی ظاهر می شود، اما علائم می تواند تا اواسط دهه 20 سالگی فرد ظاهر شود. این بیماری باعث تحلیل رفتن آهسته و در عین حال پیشرونده عضلات بالای بازو و ساق پا و ضعف متقارن می شود. انقباضات در ستون فقرات، مچ پا، زانو، آرنج و پشت گردن معمولاً قبل از ضعف عضلانی قابل توجه است که شدت کمتری نسبت به DMD دارد. انقباضات ممکن است باعث قفل شدن آرنج در حالت خمیده شوند. کل ستون فقرات ممکن است با پیشرفت بیماری سفت شود. علائم دیگر عبارتند از:

• زوال شانه
• راه رفتن روی انگشتان پا
• ضعف خفیف صورت

تقریباً همه افراد مبتلا به Emery-Dreifuss MD تا سن 30 سالگی به نوعی مشکل قلبی دارند. زنان ناقل این اختلال اغلب بدون ضعف عضلانی عوارض قلبی دارند. در برخی موارد، علائم قلبی ممکن است اولین و مهم ترین علامت بیماری باشد و ممکن است سال ها قبل از ضعف عضلانی ظاهر شود.

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال چیست؟

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) در ابتدا بر عضلات صورت (فاسیو)، شانه ها (کتف) و بازوها (هومرا) با ضعف پیشرونده تأثیر می گذارد. همچنین به عنوان بیماری Landouzy-Dejerine شناخته می شود، این یک شکل نسبتاً شایع MD است و به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب شناخته می شود. اکثر افراد مبتلا به FSHD طول عمر طبیعی دارند، اما برخی به شدت ناتوان می شوند.

پیشرفت بیماری به طور معمول بسیار آهسته است، همراه با جهش های متناوب با زوال سریع عضلانی. شروع معمولاً در نوجوانی فرد است، اما ممکن است در اوایل کودکی یا در اواخر 40 سالگی رخ دهد. یکی از مشخصه های FSHD این است که باعث ضعف نامتقارن می شود. ماهیچه های اطراف چشم و دهان اغلب در ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند و به دنبال آن ضعف در اطراف شانه ها، سینه و بالای بازوها ایجاد می شود. الگوی خاصی از تحلیل رفتن عضلات باعث می شود که شانه ها مایل به نظر برسند و تیغه های شانه بالدار به نظر برسند. ماهیچه های اندام تحتانی نیز ممکن است ضعیف شوند. افراد مبتلا به FSHD ممکن است لبخندی کج، قیافه‌ای اخم‌آلود، چهره‌های صاف شده یا ظاهری شبیه به ماسک داشته باشند. برخی از افراد نمی توانند لب های خود را جمع کنند یا سوت بزنند و ممکن است در بلع، جویدن یا صحبت کردن مشکل داشته باشند. ضعف عضلانی می تواند به دیافراگم نیز سرایت کند و باعث مشکلات تنفسی شود. علائم دیگر ممکن است شامل کاهش شنوایی و انحنای ستون فقرات کمری به سمت داخل (به نام لوردوز) باشد.

انقباضات نادر هستند. برخی از افراد مبتلا به FSHD درد شدیدی را در اندام آسیب دیده احساس می کنند. عضلات قلب معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند و ضعف قابل توجه لگن نسبت به سایر اشکال MD کمتر دیده می شود. یک نوع FSHD با شروع نوزادی می تواند باعث بیماری شبکیه و کاهش شنوایی شود.

دیستروفی عضلانی Limb-girdle چیست؟

دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD) به بیش از 20 بیماری ارثی اشاره دارد که با از دست دادن پیشرونده عضله و تضعیف متقارن عضلات ارادی، عمدتاً در شانه ها و اطراف باسن مشخص می شود. حداقل پنج شکل از MD کمربند اندام اتوزومال غالب (معروف به نوع 1) و 17 شکل از MD کمربند اندام اتوزومال مغلوب (معروف به نوع 2) شناسایی شده است. برخی از اشکال اتوزومال مغلوب این اختلال به دلیل کمبود هر یک از چهار پروتئین کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین به نام سارکوگلیکان ایجاد می شوند. کمبود دیستروگلیکان، که به طور کلاسیک با دیستروفی عضلانی مادرزادی همراه است، ممکن است باعث LGMD شود.

LGMD مغلوب بیشتر از اشکال غالب رخ می دهد و معمولاً در دوران کودکی یا در نوجوانی فرد شروع می شود. LGMD های غالب معمولا در بزرگسالی شروع می شوند. به طور کلی، هر چه علائم زودتر ظاهر شوند، سرعت پیشرفت بیماری بیشتر می شود. تحلیل عضلانی Limb-girdle هم زنان و هم مردان را مبتلا می کند. برخی از اشکال این بیماری به سرعت پیشرفت می‌کنند و منجر به آسیب جدی عضلانی و از دست دادن توانایی راه رفتن می‌شوند، در حالی که برخی دیگر در طی سال‌ها بسیار آهسته پیشرفت می‌کنند و ناتوانی کمتری ایجاد می‌کنند. در برخی موارد، به نظر می رسد پیشرفت اختلال متوقف می شود، اما بعداً از سر گرفته می شود.

الگوی ضعف عضلانی مشابه الگوی DMD و Becker MD است. ضعف معمولا ابتدا در اطراف باسن قبل از گسترش به شانه ها، پاها و گردن مشاهده می شود. افراد در بلند شدن از روی صندلی، بالا رفتن از پله ها یا حمل اجسام سنگین مشکل دارند. آنها مکررا سقوط می کنند و قادر به دویدن نیستند. انقباضات در آرنج و زانو نادر است، اما افراد ممکن است دچار انقباض در عضلات پشت شوند که به آنها ظاهر یک ستون فقرات سفت می‌دهد. رفلکس های پروگزیمال (نزدیک ترین به مرکز بدن) اغلب دچار اختلال می شوند. برخی از افراد نیز مشکلات قلبی و تنفسی را تجربه می کنند.

دیستروفی میتونیک چیست؟

دیستروفی میوتونیک (DM1) که با نام بیماری اشتاینرت یا دیستروفی میتونیکا نیز شناخته می شود، یکی دیگر از اشکال رایج MD است. میتونیا یا ناتوانی در شل کردن عضلات به دنبال یک انقباض ناگهانی، تنها در این شکل از بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی یافت می شود. افراد مبتلا به DM1 می توانند عمر طولانی، با ناتوانی متغیر اما به آرامی پیشرونده داشته باشند. شروع بیماری معمولی بین 20 تا 30 سالگی است، اما شروع دوران کودکی و شروع مادرزادی کاملاً مستند شده است. ماهیچه های صورت و جلوی گردن معمولاً ابتدا ضعف را نشان می دهند و ممکن است شقیقه های خالی، افتادگی پوست صورت و گردن نازک ایجاد کنند. تحلیل رفتن و ضعف به طور قابل توجهی بر عضلات ساعد تأثیر می گذارد. DM1 بر سیستم عصبی مرکزی و سایر سیستم های بدن از جمله قلب، غدد فوق کلیوی و تیروئید، چشم ها و دستگاه گوارش تأثیر می گذارد.

در رابطه با ازمایش تیروئید و آزمایش کلیه بیشتر بخوانید.

علائم دیگر عبارتند از:

• عوارض قلبی
• مشکل در بلع
• افتادگی پلک (پتوز)
• آب مروارید
• دید ضعیف
• طاسی زودرس پیشانی
• کاهش وزن
• اختلال شناختی خفیف
• افزایش تعریق

افراد ممکن است احساس خواب آلودگی کنند و نیاز بیش از حد به خواب داشته باشند. شکل دوم، که به عنوان دیستروفی میوتونیک نوع 2 (DM2) شناخته می شود، شبیه به شکل کلاسیک است، اما معمولاً عضلات پروگزیمال را بیشتر تحت تأثیر قرار می دهد.

این بیماری اتوزومال غالب هم مردان و هم زنان را مبتلا می کند. یک زن مبتلا به DM1 می تواند نوزادی را به دنیا بیاورد که به شکل مادرزادی نادری از این اختلال مبتلا است. علائم هنگام تولد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در بلع یا مکیدن
• اختلال در تنفس
• عدم وجود رفلکس
• ناهنجاری ها و انقباضات اسکلتی (پای باشگاهی)
• ضعف عضلانی به خصوص در صورت

یک نوع MD میتونیک در دوران کودکی ممکن است بین سنین 5 تا 10 سالگی آشکار شود. علائم عبارتند از:

• ضعف عمومی عضلانی (به ویژه در صورت و عضلات دورتر از مرکز بدن)
• فقدان تون عضلانی
• اختلال شناختی

دیستروفی عضلانی چشمی چیست؟

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) معمولاً در دهه 40 یا 50 سالگی فرد شروع می شود و زنان و مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. در ایالات متحده، این بیماری در خانواده های فرانسوی-کانادایی تبار و همچنین در میان ساکنان اسپانیایی تبار شمال نیومکزیکو شایع است. افراد ابتدا افتادگی پلک و به دنبال آن ضعف در عضلات صورت، زبان و گلو را گزارش می‌کنند که می‌تواند باعث مشکلات بلع شود. گاهی اوقات تغییراتی در صدای فرد ایجاد می شود. افراد مبتلا به OPMD همچنین ممکن است این موارد را داشته باشند:

• دوبینی
• مشکلات نگاه کردن به بالا
• دژنراسیون شبکیه چشم که بر دید شبانه و محیطی تأثیر می گذارد (رتینیت پیگمانتوزا)
• مشکلات قلبی

ضعف و تحلیل عضلانی در گردن و شانه ها شایع است. عضلات اندام نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. افراد مبتلا به OPMD ممکن است راه رفتن، بالا رفتن از پله ها، زانو زدن یا خم شدن را برایشان مشکل باشد. افرادی که به شدت تحت تأثیر OPMD قرار دارند، در نهایت توانایی راه رفتن را از دست خواهند داد.

نحوه تشخیص بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی

پزشکان سابقه پزشکی و خانوادگی یک فرد را بررسی می‌کنند تا مشخص کنند که آیا علائم عضلانی ناشی از بیماری است که عمدتاً سایر بافت‌ها یا اندام‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و آیا می‌توانند یک بیماری ارثی را شناسایی کنند. تیم پزشکی همچنین اقداماتی را برای رد ضعف عضلانی ناشی از جراحی قبلی، قرار گرفتن در معرض سموم یا داروهای فعلی انجام خواهد داد. معاینات بالینی و عصبی کامل می تواند به پزشکان در انجام موارد زیر کمک کند:

• اختلالات سیستم عصبی مرکزی و/یا محیطی را رد کنند
• هر گونه الگوی ضعف و آتروفی عضلانی را شناسایی کنند
• پاسخ های رفلکس و هماهنگی را تست کنند
• به دنبال انقباضات باشند

آزمایش‌های آزمایشگاهی مختلفی ممکن است برای تأیید تشخیص تحلیل عضلانی استفاده شود، از جمله:

• آزمایش خون و ادرار (در رابطه با آزمایش خون بیشتر بخوانید.)
• تست‌های ورزشی برای تشخیص افزایش میزان مواد شیمیایی خاص در طول یا بعد از ورزش. آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک. تجزیه و مشاور ژنتیکی روش استانداردی است که برای تشخیص افرادی که انتظار می رود مبتلا به MD هستند و برای تعیین نوع آن استفاده شود. شرکت در آزمایشات بالینی معمولاً نیاز به تشخیص ژنتیکی دارد.
• آمنیوسنتز در دوران بارداری برای آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک در رحم.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای آزمایش نمونه بسیار کوچکی از جفت در اوایل بارداری. (در رابطه با آزمایش بارداری بیشتر بخوانید.)
• تصویربرداری تشخیصی شامل تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)، طیف‌سنجی تشدید مغناطیسی فسفر، و سونوگرافی برای بررسی کیفیت عضلات، آتروفی یا سایر ناهنجاری‌ها.
• بیوپسی عضلانی برای نظارت بر روند بیماری و اثربخشی درمان.
• تست ایمونوفلورسانس برای تشخیص پروتئین های خاص در فیبرهای عضلانی.
• میکروسکوپ الکترونی برای شناسایی تغییرات در اجزای درون سلولی فیبرهای عضلانی. میکروسکوپ الکترونی همچنین می تواند تغییراتی را که مشخصه مرگ سلولی است، جهش در میتوکندری سلول عضلانی و افزایش بافت همبند را شناسایی کند.
• مطالعات فیزیولوژی عصبی برای شناسایی تغییرات فیزیکی و/یا شیمیایی در سیستم عصبی.
• سرعت هدایت عصبی برای اندازه گیری سرعت و قدرتی که سیگنال الکتریکی در طول یک عصب حرکت می کند. این می تواند به تعیین اینکه آیا آسیب عصبی وجود دارد یا خیر کمک می کند.
• تحریک مکرر برای ارزیابی عملکرد اتصال عصبی عضلانی با تحریک الکتریکی عصب حرکتی چندین بار متوالی.
• الکترومیوگرافی (EMG) برای ثبت فعالیت فیبر عضلانی و واحد حرکتی. نتایج ممکن است فعالیت الکتریکی مشخصه تحلیل عضلانی یا سایر اختلالات عصبی عضلانی را نشان دهد.

نحوه درمان بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی

هدف از درمان‌های موجود، مستقل نگه داشتن افراد تا زمانی که ممکن است و جلوگیری از عوارض ناشی از ضعف عضلانی، کاهش تحرک و مشکلات قلبی و تنفسی است. درمان ممکن است شامل ترکیبی از رویکردها، از جمله فیزیوتراپی، درمان دارویی و جراحی باشد.

• درمان دارویی ممکن است برای به تاخیر انداختن انحطاط عضلانی در دیستروفی عضلانی تجویز شود. چندین دارو برای درمان افراد مبتلا به DMD (به صورت خوراکی یا تزریقی) توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید شده است. استروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت و داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی می توانند به کاهش سرعت زوال عضلانی و آسیب به سلول های عضلانی کمک کنند، اما برخی عوارض جانبی دارند که می تواند به ویژه در کودکان نگران کننده باشد. همچنین داروهایی برای درمان علائم MD، از جمله میتونی (اسپاسم و ضعف عضلانی) در دسترس هستند. علائم تنفسی ممکن است با آنتی بیوتیک درمان شود.
• فیزیوتراپی می تواند به بهبود حرکت کمک کند و ماهیچه های فرد را تا حد امکان انعطاف پذیر و قوی نگه دارد. کشش غیرفعال همچنین می تواند از انعطاف پذیری اتصال پشتیبانی کند و از انقباضات جلوگیری کند.
• کاردرمانی می تواند به افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی کمک کند تا کارهای روزمره را در خانه و محل کار انجام دهند.
• گفتار درمانی می تواند به افرادی که عضلات صورت و گلو ضعیف شده اند کمک کند تا ارتباط برقرار کنند.
• ورزش منظم و متوسط و/یا فعالیت بدنی می تواند به افراد مبتلا به MD کمک کند تا عملکرد و تحرک عضلانی خود را حفظ کنند.
• تمرینات تنفس عمیق و سرفه می تواند به افراد مبتلا به تحلیل عضلانی که مشکلات تنفسی دارند کمک کند.
• وسایل کمکی مانند ویلچر، آتل، بریس، تکیه گاه ستون فقرات، و دستگاه های اصلاح وضعیت بدن می توانند با ضعف عضلانی مقابله کرده و به افراد مبتلا به بیماری تحلیل عضلانی کمک کنند تا تحرک خود را حفظ کنند.
• هیچ مکمل غذایی، غذای خاص یا رژیم غذایی خاصی نشان داده نشده است که پیشرفت MD را کند کند. افراد مبتلا به MD باید به عنوان راهی برای حمایت از سلامت کلی خود خوب غذا بخورند. افراد مبتلا به MD که در بلع مشکل دارند ممکن است نیاز به استفاده از تکنیک های خاصی برای تغذیه داشته باشند.
• جراحی اصلاحی می تواند عوارض ناشی از بیماری تحلیل عضلانی، از جمله جراحی آزادسازی تاندون یا عضله برای انقباضات، ضربان ساز برای مشکلات قلبی، جراحی برای کاهش درد ناشی از اسکولیوز یا عدم تعادل وضعیتی، و جراحی آب مروارید برای مشکلات چشمی را کاهش دهد.
• تهویه کمکی اغلب برای درمان ضعف عضلات تنفسی که با بسیاری از اشکال بیماری ضعف عضلانی همراه است، به ویژه در مراحل بعدی، مورد نیاز است.