آزمایش ژنتیک در حوزه مراقبت های بهداشتی، به ویژه مراقبت های دوران بارداری و تنظیم خانواده، انقلابی عظیم ایجاد کرده است و غربالگری ژنتیکی نقش مهمی را در جلوگیری از انتقال بیماری های ارثی به نسل بعد ایفا می نماید. امروزه به لطف سنجش های ژنتیکی پیشرفته و ابزارهای تشخیصی دقیق، والدین می توانند قبل از تصمیم و اقدام به فرزندآوری از نقایص ژنتیکی بالقوه خود آگاه شوند و برای پرورش نسلی سالم تر تصمیم بگیرند. در این مقاله سعی داریم به بررسی اهمیت غربالگری ژنتیکی قبل از تولد، چگونگی پیشگیری از بیماری‌های ارثی و نقش آزمایش‌های ژنتیکی تخصصی در تضمین سلامت مادر و جنین بپردازیم.
چرا غربالگری ژنتیکی قبل از تولد لازم است؟
در دنیای مدرن امروزی، انجام غربالگری ژنتیکی پیش از تولد امری حیاتی است. این غربالگری شامل انجام آزمایشات ژنتیکی مشخصی است که ویژگی ها و نقایص ژنتیکی بالقوه در والدین را که امکان انتقال به فرزند دارند، بررسی و مشخص می کند و اطلاعات ارزشمندی در رابطه با وضعیت سلامت نسل بعد فراهم می نماید. این اطلاعات ابتدا به والدین کمک می کنند که تصمیم آگاهانه تری در مورد فرزندآوری بگیرند و سپس به پزشک و ماما اجازه می دهند که بهترین رویکرد را برای تنظیم مراقبت های دوره بارداری اتخاذ کند.
در کشورهایی مانند ایران که ازدواج های فامیلی به طور سنتی رواج داشته و بعضاً امروزه نیز رواج دارند، انجام غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ضروری به نظر می رسد چرا که باعث می شود اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک و تالاسمی زودتر شناسایی شده و اقدامات پیشگیرانة لازم صورت گیرد تا سلامت نسل بعد به مخاطره نیافتد.
آزمایش ژنتیکی پیش از ازدواج برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی:
آزمایش ژنتیک پیش از تولد به منظور تجزیه و تحلیل دقیق توالی های DNA والدین و تشخیص ناهنجاری ها و جهش های ژنتیکی احتمالی صورت می گیرد. اختلالاتی همچون سندروم داون، کم خونی داسی شکل، بیماری تای-ساکس، هموفیلی و…، با انجام آزمایش ژنتیک قابل ردیابی هستند. برای مثال، تشخیص زودهنگام اختلالی مانند فنیل کتونوریا در جنین به پزشک کمک می کند که با تنظیم رژیم غذایی از بروز مشکلات جدی سلامت جلوگیری کند.
انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی تخصصی وجود دارد که شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آزمایش غیر تهاجمی قبل تولد (NIPT) می باشند. انجام این آزمایشات به خصوص برای زوجینی که سابقه اختلالات ژنتیکی در خانواده خود دارند و یا اقدام به ازدواج فامیلی کرده اند، ضروری است.
ما در آزمایشگاه شبانه روزی آرامش، خدمات پیشرفته آزمایش‌ژنتیکی پیش از تولد را ارائه می‌کنیم تا به والدین آینده کمک کنیم نسبت به وضعیت ژنتیکی خود آگاه شوند و بتوانند در مورد بارداری و نیاز احتمالی به مداخلات پزشکی در دوره بارداری یا پس از تولد فرزندشان تصمیم بگیرند.
مشاوره ژنتیک: راهی برای جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا:
یک مرحله پیش از انجام آزمایش ژنتیک، لازم است زوجین با یک مشاور ژنتیک مجرب و کارآزموده صحبت کنند. در این جلسه مشاوره به زوج ها کمک می شود تا اختلالات ژنتیکی که احتمال دارد به طور موروثی در ژنوم خود داشته باشند را بشناسند، در مورد احتمال انتقال آنها به فرزندان خود آگاه شوند و گزینه های موجود برای مدیریت یا پیشگیری از این بیماری را درک کنند. مشاورین ژنتیک به زوج های جوان کمک می کنند تا بدانند کدام یک از آزمایشات ژنتیکی را قبل از اقدام به فرزندآوری باید انجام دهند و نتایج این آزمایشات چگونه تفسیر خواهد شد. این مشاوران والدین آینده نگر را نسبت به غربالگری ژنتیکی، تصمیم گیری در مورد نیاز به مداخلات پزشکی تخصصی، تغییر سبک زندگی یا رژیم غذایی یا حتی احتمال نیاز به استفاده از فناوری های کمک باروری مثل لقاح آزمایشگاهی راهنمایی و حمایت می کنند.
آزمایشگاه شبانه روزی آرامش خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک را به زوجین ارائه می دهد و اطمینان می دهد که والدین آینده راهنمایی های شخصی متناسب با مشخصات ژنتیکی منحصر به فرد و تاریخچه خانوادگی خود را دریافت کنند.
شایع ترین بیماری های ژنتیکی قابل پیشگیری در ایران:
در ایران به دلیل تنوع اتیولوژی ژنتیکی کشور و نیز رواج ازدواج های فامیلی که پیشتر در مورد آن صحبت شد، برخی بیماری های ژنتیکی شایع شده اند. در حال حاضر حدود 20 بیماری ژنتیکی در کشور شناسایی شده است که قابل انتقال از والدین به نسل بعد هستند. رایج ترین این بیماری ها سندورم داون، تالاسمی، کم خونی داسی شکل، هموفیلی، فیبروز کیستیک و فنیل کتونوریا هستند؛
- سندروم داون: یک بیماری کروموزومی است که با ظاهر متمایز صورت، عضلات ضعیف و ناتوانی ذهنی شناخته می شود. شایع ترین علت سندرم داون، تریزومی 21 است؛ بدین معنی که در هر سلول بدن به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم 21 وجود داشته باشد (در بدن انسان از هر کروموزوم تنها ۲ نسخه و در مجموع 23 جفت کروموزوم وجود دارد). وجود ماده ژنتیکی اضافی رشد طبیعی را مختل کرده و تغییرات ظاهری و رفتاری مشخص و افزایش خطر مشکلات سلامتی این بیماران می گردد.
- تالاسمی: وقتی DNA سلول های تولید کنندة هموگلوبین در بدن دچار جهش شوند، اختلال تالاسمی بروز می کند. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول
گلوبولهای قرمز بدن وجود داشته و مسئول جذب اکسیژن در محل ریه و انتقال آن از طریق جریان خون به سراسر بدن است. این پروتئین از دو زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده که با ایجاد جهش ژنتیکی یکی از این دو زنجیره به درستی تشکیل نمی گردد و آلفا-تالاسمی یا بتا-تالاسمی رخ می دهد. شدت بیماری تالاسمی بر حسب نوع آلفا و بتا متفاوت است؛ در آلفا-تالاسمی شدت بیماری بستگی به تعداد جهش های رخ داده در ژن دارد ولی در بتا-تالاسمی تعداد جهش ها اهمیت نداشته و محل جهش ژنتیکی و در واقع محل نقص پروتئین هموگلوبین تعیین کننده، شدت بیماری است. تالاسمی همچنین دارای دو نوع مینور و ماژور است؛ در نوع مینور ممکن است فرد اصلا علایم خاصی از کم خونی را بروز ندهد و تنها با انجام آزمایش متوجه ابتلای خود به تالاسمی شود. در مقابل تالاسمی ماژور علایم شدیدی دارد که شامل تنگی نفس، رنگ پریدگی، کاهش وزن، تاخیر در رشد کودکان مبتلا، بزرگ شدن طحال و… می باشد. چنانچه دو والد به تالاسمی مینور مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند آنها به تالاسمی ماژور بالا بوده و هرگز نباید پیش از انجام آزمایش ژنتیک اقدام به فرزندآوری کنند. - کم خونی داسی شکل: این بیماری نیز ناشی از بروز جهش ژنتیکی در ژن مربوط به هموگلوبین است و منجر به تولید هموگلوبین های غیرطبیعی می گردد که سفت شدن، چسبندگی و بدشکل شدن گلبول های قرمز را در پی دارد. اگر هر دو والد ژن جهش یافته مربوط به این بیماری را داشته باشند، می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. چنانچه تنها یکی از والدین نقص ژنتیکی مذکور را داشته باشد، باز هم فرزند ممکن است سلول های گلبول قرمز داسی شکل را تولید کند، اما علایم شدیدی از خود نشان ندهد.
- هموفیلی: هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که از طریق کروموزوم جنسی X به ارث می رسد. این عارضه به دلیل جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که فاکتورهای انعقاد خون را رمزگذاری می‌کنند، بنابراین مبتلایان به این بیماری با مشکل انعقاد خون مواجه هستند. در مردان فقط یک کروموزوم X وجود دارد، بنابراین یک نسخه تغییر یافته از ژن روی کروموزوم X آنها برای ایجاد این بیماری کافی است. زنان دو کروموزوم X دارند و برای ابتلا به هموفیلی نیاز به جهش در هر دو نسخه از ژن دارند و با وجود تنها یک نسخه از ژن جهش یافته ناقل محسوب می شوند. پدران نمی توانند صفات مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند، زیرا پسران کروموزوم جنسی Y را از پدران خود به ارث می برند. این باعث می شود که مردان بیشتر از زنان به هموفیلی مبتلا شوند.
- فیبروز کیستیک: افرادی که به این بیماری مبتلا هستند مخاط چسبنده و غلیظی در ریه و پانکراس تولید می کنند که باعث انسداد و تنگی نفس می شود. با داشتن رژیم غذایی مناسب و سبک متفاوت زندگی می توان این عارضه را کنترل نمود. در اثر جهش در ژن تنظیم کننده هدایت غشایی، فیبروز کیستیک ایجاد می شود. این بیماری نیز در صورتی که تنها از یکی از والدین به ارث برسد علایم خاصی ایجاد نخواهد کرد و فقط فرزند را ناقل می نماید.
- فنیل کتونوریا: فنیل کتونوریا یک اختلال ارثی است که بر نحوه پردازش یک اسید آمینه خاص به نام فنیل آلانین در بدن اثر می گذارد. فنیل آلانین در بسیاری از غذاها یافت می شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود که برای تبدیل فنیل آلانین به سایر مواد مورد نیاز بدن ضروری است. بدون این آنزیم، فنیل آلانین تا سطوح مضر در خون و مغز تجمع می یابد و در صورت عدم درمان باعث ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد و سایر مشکلات جدی سلامتی می گردد. این بیماری معمولا از طریق آزمایش های غربالگری شناسایی می شود که امکان مداخله پزشکی زودهنگام را فراهم می کند. ممکن است والدین ناقل باشند و خود علایمی بروز ندهند اما این جهش را به فرزند خود منتقل کنند. فرزند مبتلا با رعایت یک رژیم غذایی نسبتاً سخت و عاری از اسیدآمینه فنیل آلانین می تواند به زندگی طبیعی خود ادامه دهد.
این بیماری ها در صورت تشخیص به موقع، قابل کنترل بوده و در صورت انجام غربالگری صحیح پیش از تولد، می توانند قابل پیشگیری باشند.
جدیدترین روش‌های تشخیص ژنتیکی در دوران بارداری:
برخی از روش های تشخیص ژنتیکی قبلاً نام برده شدند که در اینجا با تفصیل بیشتری آنها را شرح شرخ می دهیم.
- اولین آزمایش، آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد یا NIPT است که برای انجام آن از مادر نمونه
نمونةخون گرفته می شود. سپس DNA جنین که در خون مادر موجود است، برای تشخیص جهش های ژنتیکی احتمالی که منجر به اختلالاتی همچون سندورم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و… می شوند، مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. این روش نسبتاً دقیق بوده و مطلقاً به جنین آسیبی نمی رساند. - آمنیوسنتز روش تهاجمی تری است ولی ریسک چندان بالایی ندارد. برای انجام آن از مایع آمنیوتیک پیرامون جنین در شکم مادر نمونه برداری می شود. این مایع نیز حاوی DNA جنینی است که می تواند مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد.
- آزمایش بعدی شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت (CVS) می باشد. نمونه
نمونةجفت جنین نیز حاوی مواد ژنتیکی بوده و با تجزیه و تحلیل DNA موجود در آن، می توان به اختلالات ژنتیکی احتمالی جنین پی برد. این روش ممکن است عوارضی به همراه داشته باشد. - یکی از پیشرفته ترین روش های حال حاضر برای بررسی ژنتیکی جنین پیش از تولد، آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT) است. این آزمایش در مواردی انجام می شود که احتمال ابتلا به مشکلات ژنتیکی جدی در جنین بالا باشد. این تکنیک همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای غربالگری جنین ها از نظر اختلالات ژنتیکی قبل از انتقال به رحم صورت می گیرد. در این روش، ابتدا با نمونه برداری از تخمک مادر و اسپرم پدر، لقاح آزمایشگاهی انجام می شود و چندین جنین ایجاد می گردد که هر یک به طور مجزا از نظر وجود اختلالات ژنتیکی مورد آزمایش و تجزیه و تحلیل DNA قرار می گیرند. سپس از بین آنها جنین سالمی که فاقد اختلالات ژنتیکی باشد به رحم مادر منتقل می شود تا روند رشد خود را به طور طبیعی دنبال کند.
در آزمایشگاه شبانه روزی آرامش متناسب با شرایط اختصاصی شما خدمات مرتبط با انواع آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری ارايه می شود که توسط تیمی کارآزموده و مجرب در کمترین زمان انجام می گردند.
چگونه ناباروری ژنتیکی با آزمایش ژنتیک قابل درمان است؟
در برخی اختلالات ژنتیکی زوجین باعث ناباروری آنها می گردد. این اختلالات می تواند در مراحل مختلف بارداری از جمله تولید اسپرم یا تخمک بارور و سالم، لانه گزینی صحیح تخم در رحم مادر و به پایان رساندن کامل دوره بارداری و حفظ تخم تا نمو کامل درون رحم بروز کند و منجر به ناباروری شود. با انجام مشاوره ژنتیکی و سپس آزمایشات ژنتیکی بر روی زوجین، منشأ بالقوه این ناهنجاری ها مشخص می گردد. گاهاً این ناهنجاری ها قابل درمان بوده و در برخی موارد آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT) می تواند به روند بارداری موفق کمک کند.
ما در آزمایشگاه شبانه روزی آرامش، آزمایشات ژنتیکی تخصصی ناباروری را ارائه می‌کنیم و بینشی برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد سلامت باروری در اختیار زوجین قرار می‌دهیم.
