پیشگیری از بیماری های متابولیک با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است، زیرا این آزمایش‌ها می‌توانند اختلالات ژنتیکی زمینه‌ساز بیماری‌ها را شناسایی کرده و راهکارهای پیشگیرانه و درمانی مؤثری ارائه دهند.
بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که فرایندهای متابولیسم طبیعی بدن را مختل می‌کنند. متابولیسم به مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی گفته می‌شود که در سلول‌های بدن ما برای تبدیل غذا به انرژی و مولکول‌های ضروری رخ می‌دهند.
این مسیرها جهت ساخت، تجزیه و تبدیل مواد لازم برای تولید انرژی، نگهداری بافت و عملکردهای کلی بدن ضروری هستند. هنگامی که این فرایندها به دلیل جهش‌های ژنتیکی، کمبود آنزیم یا عوامل دیگر مختل شود، اختلالات متابولیک ایجاد خواهد کرد. بیماری‌های متابولیک می‌توانند بر نحوه پردازش کربوهیدرات‌ها، پروتئین‌ها، چربی‌ها یا سایر مواد حیاتی توسط بدن تاثیر بگذارند. پیامدهای بیماری‌های متابولیک به طور گسترده‌ای می‌تواند متفاوت باشد، از علائم خفیف تا عوارض شدید که کیفیت زندگی را به طور قابل‌توجهی تحت‌تاثیر قرار می‌دهند. شیوع بیماری‌های متابولیک مختلف نیز بسیار متفاوت است، از شرایط نسبتاً شایعی مانند فنیل کتونوریا گرفته تا اختلالات بسیار نادری که کمتر از 1 در 1،000،000 نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
رایج‌ترین بیماری‌های متابولیک
چندین بیماری متابولیک به دلیل تاثیر قابل‌توجه آنها بر سلامت و کیفیت زندگی بیشتر موردتوجه قرار گرفته‌اند. در اینجا فهرستی از برخی رایج‌ترین و بعضاً خطرناک‌ترین این بیماری‌ها آورده شده است:
دیابت شیرین
این اختلال ناشی از تولید ناکافی انسولین (نوع 1) یا مقاومت به انسولین (نوع 2) در بدن است. استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی و سبک زندگی نقش مهمی در ایجاد و پیشرفت این بیماری دارند. علائم آن شامل افزایش تشنگی، تکرر ادرار، خستگی، تاری دید و کندی بهبود زخم‌ها است و عوارضی چون بیماری‌های قلبی-عروقی، نارسایی کلیه، نوروپاتی و رتینوپاتی را به همراه خواهد داشت.
بیشتر بخوانید : علائم دیابت
هایپرلیپیدمی و هایپر کلسترولمی
عوامل ژنتیکی (به‌عنوان‌مثال، کلسترول خون خانوادگی) یا عوامل ثانویه مانند ابتلا به دیابت یا کم‌کاری تیروئید می‌توانند باعث هایپرلیپیدمی شوند. این بیماری اغلب بدون علامت است، اما می‌تواند منجر به زانتوم (رسوبات چربی زیر پوست)، افزایش خطر گرفتگی عروق (تصلب شرایین)، حملات قلبی و سکته مغزی شود.
اختلالات میتوکندریایی
جهش در DNA میتوکندری یا ژن‌های هسته‌ای که بر عملکرد میتوکندری تاثیر می‌گذارند، علت اختلالات میتوکندریایی هستند که به‌موجب آن، ناتوانی، ضعف عضلانی، خستگی، مشکلات عصبی و نارسایی پیشرونده اندام‌ها رخ خواهد داد.
فنیل کتونوریا
این بیماری به دلیل انواع جهش در ژن PAH ایجاد می‌شود که مسئول تنظیم تولید آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ارائه می باشد. این آنزیم برای تبدیل اسیدآمینه فنیل‌آلانین به سایر ترکیبات ضروری در بدن بسیار مهم است. جهش در ژن PAH منجر به فعالیت کم یا عدم فعالیت فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز شده که درنهایت منجر به تجمع فنیل‌آلانین تا سطوح سمی در خون و بافت می‌گردد.
در صورت عدم درمان، فنیل کونوریا می‌تواند باعث آسیب قابل‌توجه مغز و ناتوانی شدید ذهنی، مشکلات رفتاری و تشنج شود. نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در بدو تولد طبیعی به نظر برسند، اما با افزایش سطح فنیل‌آلانین، علائمی مانند تحریک‌پذیری، استفراغ و بوی کپک‌زدگی در تنفس، پوست یا ادرار را از خود نشان می‌دهند.
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
این بیماری یک اختلال ارثی ناشی از کمبود کمپلکس آنزیم آلفا – کتو اسید دهیدروژناز است که برای تجزیه اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین ضروری است. کمبود این آنزیم منجر به تجمع اسیدهای آمینه ذکر شده و محصولات جانبی سمی آنها در بدن می‌شود. نوزادان مبتلا به MSUD اغلب اندکی پس از تولد با علائمی از جمله تغذیه نامناسب، استفراغ، بی‌حالی، حرکات غیرطبیعی و بوی شیرین متمایز در ادرار ظاهر می‌شوند. در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند به‌سوی تشنج، کما و مرگ پیشرفت کند. اشکال خفیف‌تر این بیماری نیز ممکن است بعداً در دوران کودکی آشکار شوند و منجر به تاخیر در رشد و سایر مشکلات سلامتی گردند.
بیماری تای – ساکس (Tay-Sachs)
توسط جهش در ژن HEXA ایجاد می‌شود که آنزیم بتا – هگزوزآمینیداز A را کد می‌کند. این جهش منجر به کمبود آنزیم مذکور می‌گردد و در نتیجه مولکول‌هایی به نام گانگلیوزید در بدن تجمع می‌یابند. تجمع گانگلیوزیدها در درجه اول بر سیستم عصبی اثرگذار بوده و باعث تخریب عصبی می‌شود. نوزادان مبتلا به بیماری تای – ساکس از بدو تولد اغلب هیپوتونیک (دارای انقباضات عضلانی ضعیف) هستند و در هنگام حرکت، مفاصل بدنشان مقاومت کمی دارند. این نوزادان در 4 تا 6 ماهگی اغلب دچار تاخیر رشد یا پسرفت می‌شوند. علائم بیماری تای-ساکس به‌سرعت پیشرفت می‌کنند و فرد بیمار رفته‌رفته قدرت حرکات ارادی خود را از دست می‌دهد و در سن 18 ماهگی معمولاً دچار ماکروسفالی (بزرگ‌شدن سر) می‌شود. تشنج، اختلالات خواب و تحریک‌پذیری از دیگر عوارض این بیماری هستند.
بیماری گوچر
بیماری گوچر به دلیل کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز به دلیل جهش در ژن GBA ایجاد می‌شود. این کمبود باعث تجمع گلوکوسربروزید در سلول‌ها به‌ویژه در طحال، کبد و مغز استخوان می‌گردد. علائم می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و اغلب شامل درد و شکستگی استخوان، بزرگ‌شدن کبد و طحال، کم‌شدن تعداد پلاکت‌ها، کم‌خونی و علائم عصبی شدید هستند.
گالاکتوزمی
گالاکتوزمی به دلیل کمبود یکی از آنزیم های ضروری برای تجزیه قند گالاکتوز ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به تجمع گالاکتوز در بدن می‌گردد که برای بافت‌های مختلف سمی است. نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی مدت کوتاهی پس از تغذیه با شیر مادر یا شیرخشک که حاوی گالاکتوز است، علائم را بروز می‌دهند. این علائم عبارتند از یرقان، استفراغ، بزرگ‌شدن کبد، رشد ناکافی و آسیب اندام‌ها.
بیماری فابری
این بیماری به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A به دلیل جهش در ژن GLA ایجاد می‌شود که منجر به تجمع گلوبوتریاوسیل سرامید در داخل سلول‌ها شده و به‌ویژه بر کلیه‌ها، قلب و سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد. علائم اغلب در دوران کودکی شروع می‌شوند و شامل درد اندام‌ها، مشکلات گوارشی و کدرشدن قرنیه هستند. ازآنجایی‌که ژن GLA بر روی کروموزوم جنسی X قرار دارد، مردان معمولاً با شدت بیشتری تحت‌تاثیر علایم بیماری قرار می‌گیرند.
بیماری ویلسون
این اختلال ناشی از جهش در ژنی است که پروتئین مسئول حمل‌ونقل مس در کبد را کد می‌کند. این جهش منجر به تجمع سطوح سمی مس در کبد، مغز و سایر اندام‌ها می‌شود. علائم می‌تواند شامل بیماری کبدی (از خفیف تا شدید)، علائم عصبی مانند لرزش و مشکل در راه‌رفتن و مشکلات روانپزشکی باشد. رسوب مس در قرنیه نیز از علائم شایع این بیماری است.
هموکروماتوز
هموکروماتوز ناشی از جهش در ژن‌هایی مانند HFE است که متابولیسم آهن را تنظیم می‌کنند. این جهش‌ها منجر به جذب بیش از حد آهن از روده‌ها و در نتیجه تجمع سطوح سمی آهن در کبد، پانکراس، مفاصل و قلب می‌شود. علائم ممکن است شامل درد مفاصل، خستگی، تغییرات رنگدانه پوست، بزرگ‌شدن کبد، سیروز کبدی و بیماری قلبی باشند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص و پیشگیری از بیماری های متابولیک
آزمایش ژنتیک به ابزاری قدرتمند در پیش‌بینی، تشخیص و پیشگیری از بیماری های متابولیک تبدیل شده است. با استفاده از آزمایش ژنتیک که به تجزیه‌وتحلیل کامل توالی‌های DNA و ژنوم افراد می‌پردازد، می‌توان به انواع جهش‌های ژنی که منجر به بروز بیماری‌های متابولیک می‌شوند، پی برد. جهش‌های موثر در بروز بیماری‌های متابولیک ژنتیکی اغلب به یکی از اشکال زیر هستند که رویکرد آزمایش ژنتیک را تعیین می‌کنند.
درخواست آزمایش ژنتیک : آزمایش ژنتیک-آزمایشگاه آرامش
اختلالات تک ژنی | تشخیص و پیگیری از بیماری های متابولیک
شرایطی مانند فنیل کتونوریا، بیماری تای-ساکس و بیماری گوچر که در اثر ایجاد جهش در یک ژنِ منفرد ایجاد می‌شوند، آزمایش ژنتیکی می‌تواند این جهش‌ها را شناسایی کرده و امکان تشخیص زودهنگام و مداخله پزشکی برای جلوگیری از بروز عوارض بیماری را فراهم کند.
پنل‌های ژنی | تشخیص و پیگیری از بیماری های متابولیک
برای بیماری‌هایی که می‌توانند در اثر جهش در چندین ژن ایجاد شوند، از پنل‌های ژنی استفاده می‌شود. به‌عنوان‌مثال، پنل‌های مربوط به اختلالات میتوکندریایی، هایپرکلسترولمی، گالاکتوزمی و هموکروماتوز می‌توانند به شناسایی علت ژنتیکی خاص این بیماری‌ها کمک کنند.
پنل‌های جامع | تشخیص و پیگیری از بیماری های متابولیک
با استفاده از این پنل‌ها، طیف گسترده‌ای از انواع اختلالات متابولیک را می‌توان شناسایی کرد. پنل‌های جامع قادرند بیش از ۱۲۵۰ ژن مرتبط با بیماری‌های متابولیک را تجزیه‌وتحلیل کرده و یک تشخیص کامل ارائه دهند. در نتایج حاصل از پنل‌های جامعِ آزمایش ژنتیک، حتی اختلالات ژنتیکی پیش‌بینی‌نشده و ناشناخته نیز قابل‌شناسایی خواهند بود.
در آزمایشگاه شبانه‌روزی آرامش، خدمات تخصصی آزمایش‌های ژنتیک ارائه می‌گردد؛ چه به‌منظور یافتن ریشه و علت بیماری‌های متابولیک خود و چه برای غربالگری ژنتیکی نوزادان پیش از تولد، می‌توانید خدمات مربوط به انواع آزمایش‌های ژنتیک را در این آزمایشگاه دریافت کنید.
آزمایش ژنتیک چگونه به پیشگیری از بیماری های متابولیک کمک می‌کند و مزایای تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها چیست؟
آزمایش‌های ژنتیکی به روش‌های مختلف نقش مهمی را در مدیریت بیماری‌های متابولیک ایفا می‌کنند؛
تشخیص بیماری های متابولیک
وجود یک اختلال متابولیک که را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیک و با شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص تایید کرد. این امر به‌ویژه در شرایطی اهمیت دارد که به دلیل همپوشانی علائم، تشخیص بیماری متابولیک از سایر بیماری‌ها و از طریق روش‌های مرسوم دشوار است.
پیش‌آگهی و پیشگیری از بیماری های متابولیک
تشخیص زودهنگام و پیشگیری از بیماری های متابولیک از طریق آزمایش‌های ژنتیک، به بیماران و خانواده‌های ایشان اجازه می‌دهد که برای پیامدهای بالقوه و درازمدت بیماری آماده شوند و تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد مراقبت از خود بگیرند.
برنامه‌ریزی درمان بیماری های متابولیک
با شناسایی علت ژنتیکی یک اختلال متابولیک، پزشکان می‌توانند برنامه‌های درمانی را با نیازهای خاص بیمار تنظیم کنند. برای مثال، تجویز رژیم یا محدودیت‌های غذایی، تجویز داروها و جایگزین‌کردن آنزیم‌های معیوب، مداخلات هدفمندی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری‌های متابولیک و کنترل علائم و عوارض آنها است.
غربالگری ژنتیکی بیماری های ژنتیکی
آزمایش ژنتیک به والدین اجازه می‌دهد که قبل از تصمیم‌گیری برای فرزنددار شدن، آگاه شوند که آیا احتمال دارد ناقل یک اختلال ژنتیکی خاص باشند که بتواند به نسل بعد منتقل شده و منجر به ابتلای فرزندشان به بیماری‌های متابولیک گردد یا خیر. این یکی از اقدامات حیاتی قبل از تولد بوده و اطلاعات حاصل از غربالگری ژنتیکی کمک شایانی به تنظیم خانواده خواهد نمود.
بیشتر بخوانید: آزمایش های ژنتیک
آیا می‌توان با آزمایش ژنتیک از بیماری‌های متابولیک پیشگیری کرد؟
گرچه آزمایش‌های ژنتیک قطعاً نمی‌توانند استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری‌های متابولیک را در افراد از بین ببرند، اما می‌توانند نقش بسیار موثری در پیشگیری از بروز علایم و عوارض این بیماری‌ها ایفا کنند. اینکه نسبت به وجود اختلالات ژنتیکی در ساختار ژنوم و DNAهای خودآگاه باشیم، به ما کمک می‌کند که با اصلاح سبک زندگی، مدیریت تغذیه، مراجعه به پزشکان متخصص و دریافت داروهای پیشگیرانه از پیشرفت بیماری متابولیک که استعداد ابتلا به آن را داریم جلوگیری کنیم.
به‌علاوه، چنین آگاهی به والدین آینده‌نگر کمک می‌کند تا از اطلاعات ژنتیکی خود برای تصمیم‌گیری صحیح در مورد تنظیم خانواده استفاده کنند و خطر انتقال اختلالات متابولیک به فرزندان خود را کاهش دهند. با پیشگیری از بیماری های متابولیک می‌توان به سلامت خانواده ها کمک بزرگی کرد.
تفاوت بین آزمایش‌های ژنتیک و آزمایش‌های مرسوم در تشخیص و پیشگیری از بیماری های متابولیک
آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش‌های مرسوم نقش و مزایای متمایزی در تشخیص و پیشگیری از بیماری های متابولیک دارند که در زیر به طور جداگانه در مورد هر یک بحث خواهیم کرد؛
آزمایش‌های مرسوم شامل آزمایش‌های بیوشیمیایی مانند تجزیه‌وتحلیل گازهای خون، پروفایل اسیدهای آمینه و اسیدهای آلی و سنجش عملکرد آنزیم‌ها هستند. این آزمایش‌های برای شناسایی ناهنجاری‌های بیوشیمیایی مرتبط با اختلالات متابولیک مفید هستند؛ اما ممکن است همیشه علت ژنتیکی دقیق این اختلالات را مشخص نکنند.
آزمایش ژنتیک نگاهی مستقیم به جهش‌های ژنتیکی زیربنایی اختلال متابولیک دارد و می‌تواند نقایص ژنتیکی خاصی که مسئول یک بیماری هستند را جهت پیشگیری از بیماری های متابولیک شناسایی کند؛ بنابراین امکان تشخیص دقیق و درمان هدفمند فراهم می‌شود. از همه مهم‌تر این که آزمایش ژنتیکی می‌تواند حتی قبل از بروز بیماری‌های متابولیک، استعداد ابتلا به آنها را در افراد و در نسل بعد آنان پیش‌بینی کرده و امکان مداخله پزشکی زودهنگام را فراهم کند. این در حالی است که نیاز به انجام آزمایش‌های مرسوم تنها زمانی حس می‌شود که بیماری در بدن فرد به وجود آمده و علایم و عوارضی را هم به دنبال داشته است.
دریافت مشاوره ژنتیک چه کمکی به کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های متابولیک می‌کند؟
قبل از اقدام به انجام آزمایش ژنتیک، لازم است که با یک مشاور ژنتیک مجرب صحبت کنید. مشاوران ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا خطرات ژنتیکی مرتبط با اختلالات متابولیک احتمالی خود را درک کنند. آنها می‌توانند احتمال انتقال این اختلال به فرزندان را محاسبه کرده و بهترین روش عملکرد را به والدین توصیه کنند تا تست‌های ژنتیکی لازم قبل از تولد جهت پیشگیری از بیماری های متابولیک را انجام دهند. این مشاوران به بیماران و خانواده‌های ایشان آموزش می‌دهند که چگونه با بیماری کنار بیایند و خود را برای زندگی با اختلال متابولیک سازگار کنند.
مشاوران ژنتیک ما در آزمایشگاه شبانه‌روزی آرامش آماده خدمت‌رسانی به بیماران و نیز والدین، برای تشخیص به‌موقع و پیشگیری از بیماری های متابولیک ژنتیکی هستند.
آیا آزمایش ژنتیک برای همه توصیه می‌شود؟
درگذشته انجام آزمایش‌های ژنتیک به همه افراد توصیه نمی‌شد؛ اما امروزه با پیچیده‌تر شدن سبک زندگی بشر و فراوانی عوامل جهش‌زای ژنتیکی که به طور روزمره با آنها زندگی کرده و دست‌وپنجه نرم می‌کند (از جمله توسعه صنعتی‌شدن و راهیابی سموم شیمیایی به آب، خاک و هوای تنفسی، افزایش نرخ مصرف مواد مخدر و مشروبات الکلی، توسعه دستگاه‌های ارتباطی و قرارگیری روزمره در معرض اشعه‌های مضر و تمایل بیشتر به مصرف مواد غذایی آماده)، به نظر می‌رسد انجام آزمایش ژنتیک برای همه ضروری شده است. بااین‌حال همچنان افرادی وجود دارند که انجام آزمایش ژنتیک برای آنها نسبت به سایرین اولویت بیشتری دارد، از جمله؛
افراد علامت‌دار: کسانی که علائمی را تجربه می‌کنند که می‌تواند نشان‌دهنده یک اختلال متابولیک باشد.
افراد باسابقه خانوادگی بیماری‌های متابولیک: این افراد می‌توانند از آزمایش ژنتیک برای تعیین اینکه آیا ناقل بوده یا در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند یا خیر بهره‌مند شوند.
غربالگری پیش از تولد: آزمایش ژنتیک، قبل یا طی دوران بارداری می‌تواند مشکلات بالقوه در جنین را شناسایی کند و برای تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیک ضروری است.
اگر جزء یکی از افراد فوق هستید، درنگ نکنید و برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از آنکه دیر شود اقدام نمایید. مشاوران ما در آزمایشگاه شبانه‌روزی آرامش آماده هستند تا با درنظرگرفتن سوابق بیماری‌های خانوادگی و سوابق پزشکی، آزمایش‌های ژنتیکی مناسب شما را توصیه کنند و نیروهای فنی ما در بخش آزمایشگاه نیز آماده‌اند تا شما را از اسرار نهفته در ژنوم تان آگاه کنند تا با تشخیص و پیشگیری از بیماری های متابولیک به سلامتی خود و خانواده تان کمک کنید.
