اختلالات متابولیک چیست؟ علل، تشخیص و درمان

مقدمه: اختلالات متابولیک شامل گروهی از بیماری‌ها هستند که مکانیسم‌های ایجاد آنها بسیار متنوع و پیچیده است. روابط بین این بیماری‌ها نیازمند رویکردی انعطاف‌پذیر در مواجهه با اصول علمی طبقه‌بندی است. این اختلالات شامل بیماری‌های مرتبط با ویتامین‌ها مانند بیماری‌هایی هستند که ناشی از کمبود ویتامین‌های C و D می‌شوند، همچنین شامل اختلالاتی که با تغییرات در تعادل هورمونی مرتبط هستند، مانند پوکی استخوان بعد از یائسگی و اختلالاتی که به علت کمبود یا ازدیاد مواد مغذی مهم از جمله عناصر کمیاب مانند فلوئور به وجود می‌آیند. بیماری‌های متابولیک مانند دیابت نوع ۲، بیماری کبد چرب غیرالکلی (NAFLD) و چاقی، اختلالات متابولیکی هستند که در اثر تولید و تجزیه غیرطبیعی برخی مواد در فرآیند متابولیسم به وجود می‌آیند و بر عملکرد اندام‌ها، بافت‌ها یا سلول‌ها تأثیر می‌گذارند. در این مطلب به بررسی کامل اختلالات متابولیک می پردازیم.

اختلالات متابولیک چیست؟

وقتی غذا می‌خوریم، ترکیبی از پروتئین‌ها، چربی‌ها و کربوهیدرات‌ها را وارد بدن می‌کنیم. متابولیسم این مواد مغذی را به انرژی تبدیل می‌کند، به صورت قندها، اسیدهای چرب و گلیسرول، و آمینو اسیدها. بسته به نیاز بدن، این فرآیند می‌تواند انعطاف‌پذیر باشد. اگر بدن فوراً به انرژی نیاز نداشته باشد، می‌تواند آن را در چربی، عضله یا حتی کبد ذخیره کند. همچنین بدن می‌تواند انرژی غذایی را بلافاصله استفاده کند.

متابولیسم به فرآیندهای بیوشیمیایی پیوسته‌ای اشاره دارد که عملکرد موجودات زنده را حفظ می‌کنند. این فرآیندها شامل دو بخش اصلی هستند:

• کاتابولیسم: فرآیندی که در آن مولکول‌های بزرگ‌تر به مولکول‌های کوچک‌تر تجزیه می‌شوند تا انرژی تولید شود. به عنوان مثال، این فرآیند ممکن است شامل تجزیه مولکول‌های کربوهیدرات به گلوکز باشد.
• آنابولیسم: فرآیندی که در آن انرژی مصرف می‌شود تا سلول‌های جدید ساخته شوند، بافت‌های بدن حفظ شوند و انرژی ذخیره گردد.
  اختلال متابولیک زمانی رخ می‌دهد که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی باعث اختلال در متابولیسم بدن می‌شوند. این اختلال ممکن است بر توانایی بدن در تجزیه مولکول‌های بزرگ برای تولید انرژی، کارایی سلول‌ها در تولید انرژی، یا تنظیم انرژی تأثیر بگذارد.

یک متابولیسم سالم، که فرآیندی است که بدن از طریق آن غذا را به انرژی تبدیل می‌کند، بخش ضروری از زندگی سالم است. اختلالات متابولیک، که به آن‌ها شرایط متابولیک نیز گفته می‌شود، این مکانیسم حیاتی را مختل می‌کنند.

مظلب پیشنهادی: اختلالات ژنتیکی چیست؟

به عنوان مثال، دیابت بر نحوه استفاده یا تنظیم هورمون انسولین در بدن تأثیر می‌گذارد. انسولین به گلوکز کمک می‌کند تا وارد سلول‌های بدن شده و انرژی فراهم کند. همچنین، انسولین به بدن اجازه می‌دهد گلوکز را در بافت‌های عضله یا کبد ذخیره کند. در افرادی که دیابت دارند، انسولین به درستی عمل نمی‌کند و این موضوع می‌تواند منجر به افزایش سطح گلوکز در خون شود، که می‌تواند مشکلات بهداشتی متعددی ایجاد کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش هورمونی چیست؟

اختلالات متابولیک زمانی بروز می‌کنند که واکنش‌های شیمیایی در بدن به‌طور معمول اتفاق نمی‌افتند. این اختلالات ممکن است زمانی شکل بگیرند که اندام‌هایی مانند پانکراس یا کبد به درستی کار نکنند. به عنوان مثال، دیابت یکی از اختلالات متابولیک است که ۳۷.۳ میلیون نفر در ایالات متحده، یعنی ۱۱.۳ درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار داده است.

مطلب پیشنهادی: بیماری پانکراس چیست؟

یک اختلال متابولیک می‌تواند باعث شود که بدن هورمون‌های مرتبط با متابولیسم را به مقدار زیاد یا کم تولید کند. در برخی موارد، علت آن ممکن است یک ناهنجاری ژنتیکی باشد. خوشبختانه بدن می‌تواند تا حدی تفاوت‌ها و خطاها را در فرآیند متابولیک تحمل کند، اما اگر در بخش مهمی از متابولیسم اختلال ایجاد شود، ممکن است بیماری رخ دهد.

مطلب پیشنهادی: ژنتیک چیست؟

اختلالات متابولیک چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارند؟

هر یک از اختلالات متابولیک تأثیرات خاص خود را بر سلامت بدن دارد. برای مثال، علائم دیابت ممکن است شامل تشنگی بیش از حد و کاهش وزن غیرعمدی باشد، در حالی که بیماری گوشه می‌تواند باعث بزرگ شدن طحال یا کبد شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟

علاوه بر این، افراد ممکن است به سندرم متابولیک مبتلا شوند که یک بیماری جداگانه است و به عنوان مجموعه‌ای از شرایط خاص تعریف می‌شود که شامل حداقل سه مورد از این‌ها است: فشار خون بالا، قند خون بالا، تری‌گلیسرید بالا یا کلسترول HDL پایین، و دور کمر افزایش یافته. سندرم متابولیک خطر بیماری‌های قلبی و سکته را افزایش می‌دهد. برآورد شده است که حدود یک سوم بزرگسالان آمریکایی به سندرم متابولیک مبتلا هستند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش قند خون
مطلب پیشنهادی: آزمایش فشار خون

علل اختلالات متابولیک

متابولیسم یک فرآیند پیچیده است که شامل بسیاری از مواد بیوشیمیایی، بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود. این پیچیدگی به این معناست که فرصت‌های زیادی برای بروز مشکل و ایجاد اختلال متابولیک وجود دارد. برخی از دلایل این اختلالات عبارتند از:

ژنتیک: ژن‌ها می‌توانند به روش‌های مختلفی بر فرآیندهای متابولیک تأثیر بگذارند. برای مثال، افراد مبتلا به بیماری گوشه دارای یک جهش ژنتیکی هستند که تولید آنزیم گلوکوسربروزیداز، که برای تجزیه چربی‌ها ضروری است، را محدود می‌کند. این مسئله می‌تواند باعث تجمع چربی‌های مضر در بدن شود.

نارسایی اندام‌ها: اندام‌های دخیل در متابولیسم ممکن است به درستی کار نکنند. به عنوان مثال، دیابت می‌تواند زمانی رخ دهد که پانکراس قادر به تولید کافی انسولین برای تنظیم سطح گلوکز خون نباشد.

اختلال عملکرد میتوکندری: میتوکندری‌ها بخش‌های کوچکی از سلول‌ها هستند که به طور عمده انرژی تولید می‌کنند. جهش‌های میتوکندری یا DNA سلولی، یا عوامل محیطی می‌توانند بر عملکرد میتوکندری و میزان انرژی تولید شده تأثیر بگذارند.

همیشه مشخص نیست که چه چیزی باعث یک اختلال متابولیک می‌شود. برای مثال، دیابت نوع 1 از حمله اشتباه سیستم ایمنی به سلول‌های پانکراس ناشی می‌شود. با این حال، پزشکان هنوز نمی‌دانند چه چیزی باعث این مشکل در سیستم ایمنی می‌شود.

اختلالات متابولیک شایع

پیچیدگی متابولیسم به این معناست که انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود دارد. مرکز ملی علوم ترجمه پیشرفته بیش از 500 اختلال متابولیک را فهرست کرده است. بسیاری از این اختلالات ژنتیکی نادر هستند، اما برخی از نمونه‌های رایج عبارتند از:

دیابت

دیابت یک وضعیت است که مانع از تنظیم صحیح سطح گلوکز خون توسط انسولین می‌شود. انجمن دیابت آمریکا بیان می‌کند که در سال 2018 بیش از 34 میلیون آمریکایی به دیابت مبتلا بوده‌اند، که حدود 11 درصد از جمعیت را تشکیل می‌دهد. رایج‌ ترین انواع دیابت عبارتند از:

• دیابت نوع 1: یک اختلال خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های پانکراس حمله می‌کند و تولید انسولین را محدود می‌کند. افراد مبتلا به دیابت نوع 1 برای تنظیم گلوکز خون خود نیاز به مصرف روزانه انسولین دارند.
• دیابت نوع 2: در این نوع، بدن قادر به استفاده صحیح از انسولین نیست. این نوع دیابت می‌تواند در هر سنی توسعه یابد و ممکن است ناشی از عوامل مرتبط با سبک زندگی، مانند رژیم غذایی نامناسب باشد.
• دیابت بارداری: این نوع دیابت برخی از افراد را در دوران بارداری تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً پس از زایمان برطرف می‌شود. با این حال، این وضعیت می‌تواند خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را در زندگی آینده افزایش دهد.

مطلب پیشنهادی: دیابت بارداری چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

بیماری گوشه

این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که حدود 6,000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که تولید آنزیم گلوکوسربروزیداز را محدود می‌کند. کمبود این آنزیم باعث تجمع چربی‌ها می‌شود که معمولاً در طحال یا کبد جمع می‌شوند و می‌توانند باعث بزرگ شدن این اندام‌ها و ایجاد مشکلات متعددی شوند. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، به نوع 1 آن دچار هستند که علائمی مانند خستگی و کبودی آسان را به همراه دارد.

هموکروماتوز

هموکروماتوز یک وضعیت است که بر چگونگی جذب آهن توسط بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند ناشی از جهش در ژن HFE یا مصرف بیش از حد آهن از رژیم غذایی یا تزریق خون باشد. این بیماری باعث تجمع آهن می‌شود که می‌تواند علائمی مانند خستگی یا ضعف، دردهای مفصلی، مشکلات جنسی، درد شکمی و تیره شدن پوست را ایجاد کند.

فنیل‌کتونوری (PKU)

در این اختلال، فرد قادر به تولید یا توانایی کمی در تولید آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز دارد. این آنزیم برای پردازش آمینو اسیدها مهم است. فرآیندهای متابولیک از آمینو اسیدها برای ساخت پروتئین‌ها استفاده می‌کنند که برای رشد و توسعه بدن ضروری هستند. بدن آمینو اسیدهای اضافی را تجزیه کرده و دفع می‌کند، اما افراد مبتلا به PKU نمی‌توانند آمینو اسیدهای اضافی را پردازش کنند که این موضوع می‌تواند باعث آسیب به مغز شود. درمان زودهنگام برای جلوگیری از عوارض شدید PKU ضروری است.

اختلالات میتوکندریایی

اختلالات میتوکندریایی گروهی از شرایط هستند که مانع از تولید انرژی کافی توسط میتوکندری‌ها برای عملکرد صحیح سلول‌ها می‌شوند. این اختلالات معمولاً ناشی از یک جهش ژنتیکی هستند که از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. این اختلالات می‌توانند هر بخشی از بدن را تحت تأثیر قرار دهند زیرا همه سلول‌ها دارای میتوکندری هستند و به انرژی نیاز دارند. به عنوان مثال، این اختلالات می‌توانند بر رشد و عملکرد عضلات تأثیر بگذارند یا باعث دیابت شوند.

علائم شایع

اختلالات متابولیک انواع مختلفی دارند و می‌توانند بر جنبه‌های مختلف عملکرد بدن تأثیر بگذارند. علائم شایع این اختلالات شامل موارد زیر می‌شود:

• خستگی
• ضعف عضلانی
• افزایش یا کاهش وزن ناگهانی
• تغییر در رنگ پوست
• درد شکم
• حالت تهوع یا استفراغ
• کاهش اشتها
• مشکلات رشد در نوزادان و کودکان

نحوه تشخیص اختلالات متابولیک

پزشک در ابتدا در مورد علائم بیمار سؤال می‌کند و سوابق پزشکی و خانوادگی او را بررسی می‌کند. او به دنبال وجود بیماری‌های متابولیک در اعضای خانواده خواهد بود که ممکن است نشان‌دهنده علت ژنتیکی باشد.

اختلالات متابولیک می‌توانند تأثیرات گسترده‌ای بر بدن داشته باشند. به همین دلیل، پزشکان ممکن است از چندین آزمایش پزشکی مختلف برای شناسایی مشکل استفاده کنند. برخی از شرایط، مانند بیماری گوشه (Gaucher’s disease)، علائم گسترده‌ای دارند که ممکن است تشخیص آنها را برای پزشکان دشوار کند.

با این حال، تشخیص معمولاً شامل آزمایش خون می‌شود. به عنوان مثال، پزشکان ممکن است از آزمایش خون برای بررسی سطح غیرطبیعی گلوکز خون که نشانه‌ای از دیابت است، استفاده کنند.

نحوه درمان اختلالات متابولیک

درمان اختلالات متابولیک بسته به علت آن‌ها متفاوت است. بسیاری از این شرایط ژنتیکی هستند یا در حال حاضر درمان قطعی ندارند. این بدان معناست که فرد ممکن است نیاز به مصرف داروهای مادام‌العمر یا انجام تغییرات در سبک زندگی برای مدیریت علائم خود داشته باشد.

به عنوان مثال، دیابت نوع 1 نیاز به تزریق روزانه انسولین برای کنترل سطح گلوکز خون دارد. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 ممکن است به ترکیبی از داروها و تغییرات سبک زندگی مانند رژیم غذایی و ورزش نیاز داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اختلالات متابولیک بدون درمان می‌توانند جدی شوند. متخصصان توصیه می‌کنند که اگر فردی دچار موارد زیر شد، به پزشک مراجعه کند:

• کاهش یا افزایش وزن ناخواسته
• احساس گرسنگی یا تشنگی در حین خوردن و آشامیدن
• نیاز به ادرار مکرر
• احساس خستگی و ضعف
• استفراغ مکرر
• زرد شدن پوست

جمع بندی
اختلالات متابولیک بر برخی جنبه‌های متابولیسم تأثیر می‌گذارند که می‌تواند منجر به علائم یا عوارض مختلف شود. این اختلالات معمولاً به دلیل تولید بیش از حد یا کمبود یک ماده در بدن رخ می‌دهند. جهش‌های ژنتیکی که بر فرآیندهای بیوشیمیایی تأثیر می‌گذارند، علت بسیاری از اختلالات متابولیک هستند.

افرادی که هر یک از علائم اختلال متابولیک را تجربه می‌کنند، باید فوراً با پزشک تماس بگیرند. علائم این اختلالات بدون درمان می‌توانند تشدید شوند و ممکن است به عوارض جدی منجر شوند.