آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد

مقدمه: در دوران بارداری مسائل زیادی برای فکر کردن وجود دارد و برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. تست های قبل از تولد، از جمله غربالگری و تست های تشخیصی، می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت کودک ارائه دهد. بارداری زمان انتظارات و گاهی اوقات اضطراب است. ممکن است نگران باشید که کودک مشکلات سلامتی داشته باشد. در حالی که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند، مهم است که گزینه های خود را برای به دست آوردن جزئیات در مورد سلامت کودک خود بدانید. در این مطلب به بررسی کامل آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد می پردازیم. با ما همراه باشید.

انواع آزمایشات قبل از تولد

دو نوع اصلی آزمایشات قبل از تولد عبارتند از:

تست های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد می‌توانند مشخص کنند که آیا نوزاد کم و بیش احتمال دارد نقایص مادرزادی خاصی داشته باشد که بسیاری از آنها اختلالات ژنتیکی هستند. این آزمایشات شامل آزمایش خون، نوع خاصی از سونوگرافی و غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد است. آزمایش های غربالگری قبل از تولد معمولا در سه ماهه اول یا دوم ارائه می شود. آزمایش های غربالگری نمی تواند تشخیص قطعی بدهد. اگر نتایج حاکی از افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، پزشک گزینه‌های فرد را برای آزمایش تشخیصی برای تأیید تشخیص مورد بحث قرار می‌دهد.

مطلب پیشنهادی: اختلالات ژنتیکی: انواع، علائم، علل و نحوه تشخیص

تست های تشخیصی

اگر آزمایش غربالگری نشان دهنده یک مشکل احتمالی باشد – یا سن، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی فرد را در معرض خطر ابتلا به یک کودک با مشکل ژنتیکی قرار دهد، ممکن است پزشک یک آزمایش تشخیصی تهاجمی قبل از تولد را در نظر بگیرد. آزمایش تشخیصی تنها راه برای اطمینان از تشخیص است. برخی از تست‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز، خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارند.

تست های غربالگری قبل از تولد

“تست های غربالگری قبل از تولد” یک اصطلاح کلی است که شامل انواع آزمایشاتی است که پزشک شما ممکن است توصیه کند یا ممکن است در طول بارداری انجام دهید.

برخی از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا احتمالاً نوزاد دارای شرایط سلامتی خاص یا ناهنجاری‌های کروموزومی است، مانند سندرم داون، انجام می‌شود.

به احتمال زیاد، پزشک شما این آزمایشات غربالگری را در اولین قرار ملاقات قبل از زایمان ذکر کرده است، زیرا اکثر آنها در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شوند.

این نوع آزمایش غربالگری فقط می تواند خطر یا احتمال وجود یک وضعیت خاص را ارائه دهد. تضمین نمی کند که اتفاقی بیفتد. آنها معمولا غیر تهاجمی و اختیاری هستند، اگرچه توسط اکثر OB ها توصیه می شود.

وقتی نتایج مثبت باشد، آزمایش‌های تشخیصی بیشتر (برخی از آنها ممکن است تهاجمی‌تر باشند) می‌توانند پاسخ‌های قطعی‌تری را برای شما و پزشکتان ارائه دهند.

سایر تست های غربالگری قبل از تولد، روش های معمولی هستند که به دنبال مسائل سلامتی هستند که ممکن است بر شما، بارداری یا جنین شما تأثیر بگذارد. یک مثال آزمایش تحمل گلوکز است که دیابت بارداری را بررسی می کند که اتفاقاً قابل کنترل است.

معمولاً به افراد بارداری که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندی با شرایط خاص هستند، آزمایشات غربالگری اضافی ارائه می شود. برای مثال، اگر در مناطقی زندگی می‌کردید که سل شایع است، پزشک ممکن است آزمایش پوستی توبرکولین (TB) را تجویز کند.

مفاهیم کلیدی

• آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی (غربالگری قبل از تولد) احتمال ابتلای کودک به یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی را تخمین می‌زنند. این آزمایش‌ها برای هر فردی که باردار است در دسترس است.
• شما حق انتخاب دارید که آیا آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می دهید یا خیر.
• تست های غربالگری شامل تست غربالگری ترکیبی سه ماهه اول، غربالگری سرم مادر و تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) می باشد.
• اگر آزمایش غربالگری شما نشان می دهد که نوزاد شما شانس بالایی برای داشتن یک بیماری ژنتیکی دارد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایشات بیشتر کمک کند، که ممکن است شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز باشد.

مطلب پیشنهادی: مشاوره ژنتیک: دلایل، کاربرد، ضرورت و نحوه انجام

آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد چه زمانی انجام می شود؟

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول می تواند از هفته 10 آغاز شود. این معمولا شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. آنها رشد کلی کودک شما را آزمایش می کنند و بررسی می کنند که آیا کودک در معرض خطر بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون است یا خیر.

آنها همچنین کودک را از نظر ناهنجاری های قلبی، فیبروز کیستیک و سایر نگرانی های رشدی بررسی می کنند. آنچه برای بسیاری از مردم بسیار هیجان‌انگیزتر است این است که این آزمایش‌های غربالگری فوق‌العاده زودهنگام می‌توانند جنسیت کودک را نیز تعیین کنند. به طور خاص، خونگیری که می تواند به شما بگوید پسر یا دختر دارید، آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش NIPT چیست؟ ضرورت، کاربرد و تفسیر نتایج

خونگیری NIPT در همه آزمایشگاه ها در دسترس نیست و پزشک ممکن است بسته به سن و سایر عوامل خطر، آن را ارائه ندهد. اما اگر به این گزینه علاقه دارید، حتما بپرسید!

مطلب پیشنهادی: ضرورت انجام تست NIPT برای بانوان باردار

تست های غربالگری سه ماهه دوم ممکن است بین 14 تا 18 هفته انجام شود. آنها می توانند شامل آزمایش خون باشند، که آزمایش می کند آیا شما در معرض خطر ابتلا به سندرم داون یا نقص لوله عصبی هستید یا خیر.

سونوگرافی، که به تکنسین ها یا پزشکان اجازه می دهد تا آناتومی نوزاد را به دقت بررسی کنند، معمولاً بین هفته های 18 تا 22 انجام می شود.

اگر هر یک از این تست‌های غربالگری نتایج غیرطبیعی را نشان دهد، ممکن است غربالگری‌های بعدی یا آزمایش‌های تشخیصی داشته باشید که اطلاعات دقیق‌تری در مورد کودکتان به پزشکتان می‌دهد.

چه آزمایش های غربالگری ژنتیکی موجود است؟

غربالگری ژنتیکی یا غربالگری قبل از تولد برای هر فردی که باردار است در دسترس است. این آزمایشات احتمال ابتلای کودک به شرایط ژنتیکی، کروموزومی یا فیزیکی را تخمین می زند.

انواع مختلفی از تست ها موجود است. آنها از نظر دقت و اطلاعاتی که می توانند به شما بدهند متفاوت هستند. هیچ بررسی آزمایشی واحدی برای همه شرایط وجود ندارد.

هر تصمیمی که در مورد آزمایش بارداری در بارداری خود دارید، مهم است که به یاد داشته باشید که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند.

• غربالگری ترکیبی سه ماهه اول
• غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم بارداری
• تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
• تست غربالگری سه ماهه سوم بارداری

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول بارداری

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول (CFTS) نتایج چند آزمایش مختلف را تجزیه و تحلیل می کند تا احتمال ابتلای کودک به موارد زیر را محاسبه کند:

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• سندرم پاتو (تریزومی 13)

عواملی که برای اندازه گیری احتمال کودک برای داشتن این شرایط استفاده می شود عبارتند از:

• آزمایش خون مادر که میزان پروتئین های مختلف را در خون بررسی می کند
• سونوگرافی غربالگری نیمه شفاف (NT) که ضخامت مایع پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند.
• وجود یا عدم وجود استخوان بینی کودک در سونوگرافی
• سن و وزن مادر
• مدت زمان بارداری

شما می توانید این آزمایش را بین 9 هفته تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام دهید.

مطلب پیشنهادی: غربالگری سه ماه اول بارداری: ضرورت و نحوه انجام

سونوگرافی

سونوگرافی از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از جنین در رحم استفاده می کند.

این آزمایش برای تعیین اندازه و موقعیت کودک و یافتن هرگونه ناهنجاری احتمالی در ساختار استخوان‌ها و اندام‌های در حال رشد کودک استفاده می‌شود.

یک سونوگرافی ویژه که سونوگرافی شفافیت نوکال نامیده می شود، بین هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود. این سونوگرافی تجمع مایع در پشت گردن کودک را بررسی می کند.

وقتی مایعات بیش از حد نرمال باشد، به این معنی است که خطر ابتلا به سندرم داون بیشتر است. (اما قطعی نیست.)

آزمایش خون اولیه

در طول سه ماهه اول، پزشک می تواند دو نوع آزمایش خون به نام های آزمایش غربالگری یکپارچه متوالی و غربالگری یکپارچه سرم را تجویز کند.

مطلب پیشنهادی: بهترین زمان آزمایش خون بارداری

آنها برای اندازه گیری سطوح برخی از مواد در خون استفاده می شوند، یعنی پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-A و هورمونی به نام گنادوتروپین جفتی انسانی.

سطوح غیر طبیعی هر کدام به این معنی است که خطر ناهنجاری کروموزومی بالاتر است.

مطلب پیشنهادی: اختلالات کروموزومی: علل، انواع و تشخیص

در اولین ویزیت قبل از تولد، ممکن است خون برای بررسی اینکه آیا در برابر سرخجه واکسینه شده اید یا نه و برای غربالگری سیفلیس، هپاتیت B و HIV آزمایش شود. خون فرد احتمالا از نظر کم خونی نیز بررسی می شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش تشخیص بیماری های مقاربتی (تست STD)

همچنین از آزمایش خون برای بررسی گروه خونی و فاکتور Rh استفاده می‌شود که سازگاری Rh با جنین در حال رشد را تعیین می‌کند. شما می توانید Rh مثبت یا Rh منفی باشید.

مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی

اکثر افراد Rh مثبت هستند، اما اگر Rh منفی باشید، بدن شما آنتی بادی هایی تولید می کند که بر بارداری های بعدی تأثیر می گذارد.

هنگامی که ناسازگاری Rh وجود داشته باشد، به اکثر زنان در هفته 28 و چند روز پس از زایمان تزریق گلوبولین Rh-ایمنی داده می شود.

ناسازگاری در صورتی رخ می دهد که زن Rh منفی باشد و نوزادش Rh مثبت باشد. اگر زن Rh منفی باشد و نوزادش مثبت باشد، به واکسن نیاز دارد. اگر کودک او Rh منفی باشد، این کار را نخواهد کرد.

توجه: راه غیرتهاجمی برای تعیین گروه خونی نوزادتان تا پس از تولد وجود ندارد.

نمونه برداری از پرزهای جفتی

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یک آزمایش غربالگری تهاجمی است که شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت از جفت است. پزشک ممکن است این آزمایش را به دنبال نتایج غیرطبیعی از یک غربالگری غیرتهاجمی قبلی پیشنهاد دهد.

معمولاً بین هفته های 10 و 12 انجام می شود و برای آزمایش ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون و شرایط ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک استفاده می شود.

دو نوع CVS وجود دارد. یک نوع از طریق شکم آزمایش می شود که به آن تست ترانس شکمی می گویند و یک نوع از طریق دهانه رحم تست می شود که به آن تست ترانس سرویکال می گویند.

آزمایش عوارض جانبی مانند گرفتگی یا لکه بینی دارد. همچنین خطر سقط جنین کمی وجود دارد. این یک آزمون اختیاری است، اگر نمی خواهید لازم نیست آن را انجام دهید.

آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم شانس ابتلای کودک به موارد زیر را محاسبه می کند:

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• نقص لوله عصبی (به عنوان مثال، اسپینا بیفیدا)

عواملی که برای اندازه گیری احتمال کودک برای داشتن این شرایط استفاده می شود عبارتند از:

• یک آزمایش خون
• سن و وزن مادر
• سن بارداری

معمولاً این آزمایش را بین هفته های 15 تا 17 بارداری انجام می دهید، اما ممکن است تا هفته 20 بارداری آن را انجام دهید.

سونوگرافی

در طول سه ماهه دوم، یک سونوگرافی دقیق تر، که اغلب به آن بررسی آناتومی جنین گفته می شود، برای ارزیابی دقیق نوزاد از سر تا پا برای هر گونه مشکل رشدی استفاده می شود. سونوگرافی سه ماهه دوم نمی تواند تمام مشکلات احتمالی کودک را رد کند.

آزمایشات خون

تست غربالگری نشانگر چهارگانه یک آزمایش خونی است که در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. این می تواند به پزشک کمک کند تا بفهمد که آیا خطر حمل نوزادی با سندرم داون، نقص لوله عصبی و ناهنجاری های دیواره شکم افزایش می یابد یا خیر. چهار پروتئین جنین را اندازه گیری می کند.

غربالگری نشانگر چهارگانه معمولاً در صورتی ارائه می شود که مراقبت های دوران بارداری را خیلی دیر شروع کنید تا غربالگری یکپارچه سرم یا غربالگری یکپارچه متوالی را دریافت کنید.

نسبت به آزمایش غربالگری یکپارچه متوالی یا آزمایش غربالگری یکپارچه سرم، میزان تشخیص کمتری برای سندرم داون و سایر مسائل دارد.

غربالگری گلوکز

آزمایش غربالگری گلوکز دیابت بارداری را بررسی می کند، وضعیتی که می تواند در دوران بارداری ایجاد شود. معمولاً موقتی است و پس از زایمان برطرف می شود.

این آزمایش غربالگری گلوکز برای همه بسیار استاندارد است، خواه شما در معرض خطر قرار بگیرید یا نه. و توجه داشته باشید: حتی اگر قبل از بارداری دیابت نداشته اید، می توانید به دیابت بارداری مبتلا شوید.

دیابت بارداری می تواند نیاز احتمالی را به زایمان سزارین افزایش دهد زیرا نوزادان مادران مبتلا به دیابت بارداری معمولا بزرگتر به دنیا می آیند. همچنین ممکن است نوزاد در روزهای پس از زایمان قند خون پایین داشته باشد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش قند خون

برخی از مطب‌های پزشکان با یک غربالگری گلوکز کوتاه‌تر شروع می‌شوند، مادر یک محلول شربتی می‌نوشد، حدود یک ساعت بعد خون او را می‌گیرند و سپس سطح قند خون را بررسی می‌کنید.

اگر سطوح قند خون بالا باشد، پزشک آزمایش تحمل گلوکز طولانی‌تری را برنامه‌ریزی می‌کند، که در آن قبل از شروع فرد باید ناشتا باشد، خون را برای سطح قند خون ناشتا می‌گیرند، سپس فرد محلول قندی می‌نوشد و سطح خون او را ساعتی یک‌بار به مدت سه ساعت بررسی می‌کنند.

برخی از پزشکان ترجیح می دهند تنها آزمایش تحمل گلوکز طولانی تر را انجام دهند. و اگر فرد عوامل خطر خاصی برای دیابت بارداری دارد، ممکن است طولانی تر انجام شود.

اگر آزمایش دیابت بارداری مثبت باشد، خطر ابتلا به دیابت در 10 سال آینده بیشتر است، بنابراین باید بعد از بارداری دوباره آزمایش را انجام دهد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری

آمنیوسنتز

در طول آمنیوسنتز، مایع آمنیوتیک را برای آزمایش از رحم خارج می کنند. مایع آمنیوتیک در دوران بارداری نوزاد را احاطه کرده است. حاوی سلول های جنینی با ساختار ژنتیکی مشابه نوزاد و همچنین مواد شیمیایی مختلفی است که توسط بدن نوزاد تولید می شود.

آزمایش آمنیوسنتز برای ناهنجاری های ژنتیکی، مانند سندرم داون و اسپینا بیفیدا انجام می شود. آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود. ممکن است موارد زیر در نظر گرفته شود اگر:

• آزمایش غربالگری قبل از تولد نتایج غیر طبیعی را نشان داد
• مادر در بارداری قبلی دچار ناهنجاری کروموزومی شده باشد
• مادر 35 سال یا بیشتر دارد
• سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی خاص دارد
• مادر یا همسر ناقل شناخته شده یک اختلال ژنتیکی هستند.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) از نمونه کوچکی از خون شما استفاده می کند. شما می توانید این را بعد از هفته 10 بارداری داشته باشید. این به این دلیل است که از هفته 10، مقداری از DNA جنین از جفت در خون شما یافت می شود. آزمایش خون NIPT این قطعات DNA را تجزیه و تحلیل می کند.

NIPT احتمالاتی را تخمین می زند که کودک شما ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد:

• سندرم داون
• سندرم ادواردز
• سندرم پاتو
• شرایط کروموزوم جنسی
• سندرم های حذف میکرو (که در آن قطعه کوچکی از یکی از کروموزوم ها وجود ندارد)

NIPT همچنین می تواند جنسیت کودک را شناسایی کند.

NIPT دقیق ترین تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون است.

خبر خوب اینکه آزمایش NIPT در آزمایشگاه آرامش قابل انجام میباشد.

آزمایش غربالگری سه ماهه سوم بارداری

غربالگری استرپتوکوک گروه B

استرپتوکوک گروه بی (GBS) نوعی باکتری است که می تواند باعث عفونت های جدی در زنان باردار و نوزادان شود. GBS اغلب در نواحی زیر در زنان سالم یافت می شود:

• دهان
• گلو
• دستگاه روده تحتانی
  واژن

GBS در واژن به طور کلی برای شما مضر نیست، صرف نظر از اینکه باردار هستید یا خیر. با این حال، برای نوزاد تازه متولد شده ای که به صورت واژینال متولد می شود و هنوز سیستم ایمنی قوی ندارد، می تواند بسیار مضر باشد. GBS می تواند باعث عفونت های جدی در نوزادانی شود که در هنگام تولد در معرض آنها قرار می گیرند.

شما می توانید از نظر GBS با سوابی که از واژن و رکتوم خود گرفته می شود در هفته 36 تا 37 غربالگری شوید. اگر تست GBS مثبت باشد، در حین زایمان آنتی بیوتیک دریافت می کنید تا خطر ابتلای کودک به عفونت GBS را کاهش دهید.

بعد از تست غربالگری چه اتفاقی می افتد؟

اگر آزمایش غربالگری قبل از تولد نشان داد که نوزاد احتمال بالایی برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی دارد، به وی مشاوره ژنتیک ارائه می شود. مشاور حقایق را برای وی توضیح می دهد و به او کمک می کند تصمیم بگیرد که چه کاری انجام دهد. همچنین ممکن است تست های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز پیشنهاد شود. این تست های تشخیصی به وی نتیجه قطعی (بله یا خیر) می دهد.

مطلب پیشنهادی: ضرورت و اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

اگر نمی خواهید نیازی به انجام این آزمایشات ندارید. شما باید در مورد گزینه های خود با پزشکت خود صحبت کنید.

هنگام تصمیم گیری برای انجام یک آزمایش تشخیصی، موارد زیادی وجود دارد که باید به آنها فکر کنید:

• اگر آزمایش نشان دهد ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، چه کاری انجام می دهید؟
• در مورد مراقبت از نوزاد یا تربیت کودک معلول چه احساسی دارید؟
• چه معنایی می تواند برای خانواده شما داشته باشد؟
• ممکن است در دوران بارداری چه احساسی داشته باشید؟
• آیا شرایطی وجود دارد که در آن بخواهید بارداری را پایان دهید؟

تفاوت غربالگری ژنتیک در بارداری و غربالگری ناقل چیست؟

غربالگری ژنتیکی (قبل از تولد) شامل آزمایش‌های غربالگری است که در دوران بارداری انجام می‌دهید تا ببینید آیا کودک ممکن است احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی را داشته باشد یا خیر.

آزمایش‌های غربالگری حامل بررسی می‌کنند که آیا شما و شریکتان هر گونه تغییر (جهش) در ژن‌های خود دارید که احتمال ابتلای کودک به یک بیماری ژنتیکی را افزایش می‌دهد. اگر قصد بارداری دارید، ایده خوبی است که آزمایش حامل را در نظر بگیرید.

غربالگری حامل به طور ایده آل قبل از بارداری انجام می شود، اما می تواند در اوایل بارداری نیز انجام شود.

در هر صورت اگر مشخص شد که شانس داشتن فرزندی با یک بیماری ارثی ژنتیکی دارید، می توانید آزمایش تشخیصی انجام دهید.