لوگو مجله سلامت آزمایشگاه آرامش
لوگو مجله سلامت آزمایشگاه آرامش

آزمایش ژنتیک چیست؟ چگونه و در چه زمانی آزمایش ژنتیک باید انجام شود؟

به این متن امتیاز دهید
5/5
اشتراک گذاری در facebook
اشتراک گذاری در linkedin
اشتراک گذاری در email
اشتراک گذاری در telegram

برای درک اهمیت آزمایش ژنتیک پیش از هر چیزی باید نگاهی کلی به ژنتیک داشته باشیم یعنی بدانیم ژنتیک چیست؟ ژن یکی از اجزای اصلی DNA انسان است و حاوی اطلاعات ژنتیکی در جهت بروز صفات ارثی نسل بعد از والدین به فرزندان استژن ها بصورت متوالی و بر روی رشته های DNA قرار دارند هر رشته یک کروموزوم را ایجاد میکند. سلول های انسان، حدود ۳۰ هزار ژن می‌باشد که بر روی ۲۳ جفت کروموزم قرار دارند، از طریق کد گذاری و تولید پروتئین ها عمل می کنند، هرگونه تغییر در ساختار این کد ها می تواند موجب بروز جهش شود که در بسیاری از موارد عامل اصلی ایجاد بیماری ها است.

ژن مسئول بروز خصوصیات هر فرد در DNA است. ژن ها با رمزگشایی و تولید پروتئین ها، بر روی عوامل وراثتی مختلف تاثیر گذاشته و عامل تعیین کننده رنگدانه های پوست، سیستم ایمنی بدن، تولید هورمون ها، رنگ چشم و مو است. ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود و مسئولیت انتقال اطلاعات صفات و خصوصیات ژنتیکی به نسل بعد را بر عهده دارد.

وراثت و ژنتیک در یک نگاه

وراثت و ژنتیک در یک نگاه

به طور کلی وراثت و خصوصیات فردی مانند رنگ مو، رنگ پوست، رنگ چشم و یا طول قد ناشی از عوامل ژنتیکی و وراثتی است که در هنگام رابطه جنسی، لقاح و شکل گیری جنین معین میشود. وراثت از والدین به فرزند انتقال داده می شود که عوامل بسیاری بر روی آن تاثیر گذار است.

محیط اطراف، سبک زندگی و ارتباط ما با جامعه می تواند بر روی وراثت و ژنتیک فرزندان ما تاثیر گذار باشد. این خصوصیات در نتیجه چگونگی تغذیه، شرایط اقلیمی و آب هوایی محیط زندگی، چگونگی پرورش شخص در خانواده یا بیماری های زمینه ای و سوابق بیماری زوجین است.  

آزمایش زنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک چیست؟

یکی از کاربردی ترین آزمایش های پزشکی در ایران و جهان، آزمایش ژنتیک است. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییرات کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها را مشخص کند با پیشرفت علمی در جوامع امروزی برای کنترل بیماری های ژنتیکی، بروز بیماری های وراثتی و معلولیت های گوناگون، متخصصین افراد را به انجام آزمایش های ژنتیک ترغیب می‌کنند.

نقش و اهمیت آزمایش ژنتیک؟

آزمایشات ژنتیک می توانند گام موثری در جلوگیری از تولد فرزندان با معلولیت ناتوانی حرکتی و ذهنی باشند. توجه داشته باشید که قبل از ازدواج تمامی آزمایشات مربوط به مشاوره ژنتیک را در مراکز معتبر و تخصصی انجام دهید و درمورد ازدواج های فامیلی یا سوابق بیماری در خانواده اهمیت دهید. شما میتوانید این خدمات را در آزمایشگاه فوق تخصصی شبانه روزی آرامش انجام دهید.

روش های انجام آزمایش ژنتیک

روش های انجام آزمایش ژنتیک

روش های بسیاری برای انجام آزمایشات ژنتیکی وجود دارد؛ باید اشاره کرد که در حال حاضر بیش از هزار نوع آزمایش ژنتیک در حال انجام است و محققین در حال رشد و توسعه این آزمایشات هستند. در این بین اشاره به بیشترین تاثیر گذاری  و کاربردی ترین آنها خواهیم داشت:

 آزمایش ژنتیک مولکولی

آزمایش ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و موثر ترین روش ها برای شناسایی بیماری های وراثتی و ژنتیک است. این آزمایش با بررسی مولکول های DNA به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکول پرداخته تا طول های کوتاه، تغییرات و جهش هایی که منجر به اختلال ژنتیک در افراد میشوند را شناسایی کند.

 اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج اطلاعات DNA، از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است. ژنها مسئول اصلی انتقال صفات و وراثت در انسان هستند

در ژنوم انسانی و یا ماده وراثت نزدیک به ۳۰۰۰۰ هزار ژن وجود دارد که وظیفه اصلی آنها کنترل فعالیت فیزیولوژیک بدن می باشد. تمامی افراد نسخه ای از ژن ها را در بدن خود دارند که یک نسخه آن از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است.

با آزمایش ژنتیک مولکولی چه بیماری هایی را می توان تشخیص داد:

  • تالاسمی آلفا و بتا
  • هموفیلی A و B
  • هموکروماتوز
  • تب مدیترانه ای
  • سرطان پستان
  • سرطان رحم و تخمدان
  • سرطان پروستات
  • سرطان خون
  • سرطان مثانه
  • سرطان معده

آزمایش ژنتیک کروموزومی

آزمایش ژنتیک کروموزومی

ناهنجاری در تعداد و یا ساختار کروموزوم ها می تواند از علل مهم ایجاد معلولیت ها و نقص های مادرزادی شوند. شایع ترین آن ها اختلال عددی در کروموزوم ها است. هر انسان در حالت نرمال ۲۳ جفت کروموزوم دارد که هر یک از این جفت ها یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد.

 ناهنجاری های کروموزومی در نتیجه تغییر تعداد و یا ساختار کروموزوم ها است. در اینگونه موارد در زمان تشکیل سلولهای جنسی پدر و یا مادر ممکن است یک کروموزوم اضافه باشد، چنانچه چنین سلولی در تشکیل جنین مشارکت کند جنین دارای ناهنجاری های کروموزومی می شود.

یکی از معلولیت های شایع در این مورد تریزمی ۲۱ و یا سندروم داون نامیده میشود. در تریزومی ۲۱ یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ وجود دارد که موجب اختلال کروموزوم ۲۱ و تولد نوزاد با معلولیت سندروم داون شود.

آزمایش ژنتیک کروموزومی بیشتر برای مادرانی که احتمال اختلالات کروموزومی در آنها بیشتر است توصیه می‌شود از جمله:

•  بارداری در سن بالای ۳۵ سال

جواب مشکوک به اختلالات کروموزومی جنین در سونوگرافی

داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی زنده و یا فوت شده

داشتن جابجایی کروموزومی متعادل در خود و یا همسر

و

آزمایش ژنتیک بیوشیمی

 بررسی و آنالیز DNA برای تشخیص وجود و عدم‌وجود برخی از بیماری ها انجام می‌گیرد. آزمایش بیوشیمیایی اغلب در نمونه های سرم، پلاسما و ادرار انجام می شود  که در آن سطح مواد شیمیایی خاص اندازه گیری و نتایج  آن را با یک فرد سالم مقایسه می کنند. آزمایش بیوشیمی مواد (پروتئين، قند، اکسیژن و…) را در خون  ادرار اندازه گیری کرده و به طور کلی در تشخیص بیماری ها و درمان مورد استفاده قرار می گیرد.

انواع آزمایشات ژنتیک که باید انجام شوند؟

مهمترین آزمایش ژنتیک کدام است؟

آزمایشگاه ژنتیک غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان

غربالگری به روش هایی که با هدف کنترل، درمان و پیشگیری افراد به ظاهر سالم که در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستند گفته میشود. در این روش افرادی که درصد بالایی از بیماری را دارند شناسایی شده و نسبت به آزمایش های تکمیلی برای تشخیص قطعی بیماری و درمان آنها اقدام می شود

در بسیاری از کشور های در حال توسعه برنامه های گسترده ای برای غربالگری نوزادان در حال انجام بوده که با استفاده از چند آزمایش ژنتیکی ساده بر روی خون نوزادان با استفاده از روش بیوشیمی صورت می گیرد.

غربالگری نوزادان برای تشخیص سریع و زودهنگام بیماری های خاص و پرخطر مادرزادی در نوزادان صورت میگیرد بسیاری از بیماری های پایه و مادرزادی در صورت تشخیص سریع  امکان درمان را به پزشکان می دهد اما در صورت عدم تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی می تواند باعث بروز عقب ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و مرگ نوزاد شود.

 بیش از نیم قرن از انجام اولین آزمایش غربالگری گذشته است و ایالات متحده آمریکا ابداع کننده آن است، در بیش از 71 کشور جهان از جمله ایران آزمایش اجباری غربالگری در حال انجام می باشد.

 آزمایش تشخیص

به طور کلی افرادی که به بیماری های خاص کروموزومی و ژنتیکی مشکوک هستند برای تشخیص قطعی بیماری و یا عدم بیماری فرد باید تست های تکمیلی و آزمایش های ژنتیک را پشت سر بگذارند. از آزمایش های تشخیص برای تایید تشخیص بیماری و شروع فرایند درمان استفاده می کنند

این نوع آزمایش میتواند در زمان قبل از تولد یا در سنین مختلف انجام شود. نتیجه آزمایش های تشخیص و زمان اطلاع از بیماری می تواند شما را در درمان و مدیریت بیماری و اختلال یاری دهد.

آزمایش ژنتیک قبل تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد

 بهترین زمان برای انجام آزمایش های ژنتیکی، قبل از تولد نوزادان است. آزمایش ژنتیک برای تشخیص اختلال و تغییرات ژن و کروموزوم های جنین قبل از متولد شدن نوزاد استفاده می شود و می تواند به شما در مورد خطر ابتلا نوزاد به برخی از اختلالات خاص یعنی پیشگیری از آنها گزارش  و کمک کند.

 آزمایش های غربالگری ناقل (قبل از تولد)

یکی از بهترین روش ها برای کنترل بیماری های مادرزادی و اختلالات کروموزومی آزمایش غربالگری ناقل قبل از بارداری است. این آزمایش می تواند قبل از بارداری با استفاده از نمونه خون زوجین انجام شود

آزمایش های غربالگری ناقل برای اطلاع از ناقل بودن افراد از برخی اختلالات ارثی خاص است. غربالگری ناقل می تواند قبل و حین دوران بارداری انجام گیرد، البته که آزمایش ژنتیک برای افرادی که صرفا به فکر فرزندآوری هستند برای کنترل و جلوگیری از انتقال ژن با اختلال ارثی پیشنهاد شده است.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی

 تست تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) می تواند در تمام مراحل لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی(IVF) انجام شود.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی برای افرادی مناسب است که مشکوک به اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی خاص هستند. این آزمایش برای زنان با تجربه سقط مکرر نوزاد و یا سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری کروموزومی تشخیص مناسب است.

  لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن تخمک از تخمدان های زن و لقاح آنها با سلول های اسپرم در خارج از بدن است. تعداد محدودی از سلول های جنین گرفته شده و بعد از آزمایش در صورت نداشتن تغییرات ژنتیکی خاص یعنی فقط جنین هایی  که مشکلات ژنتیکی ندارند، برای شروع بارداری در رحم کاشته می شوند.

 فرایند انجام آزمایش ژنتیک نیازمند دقت و حساسیت بسیار بالایی است، این آزمایش یکی از مهم ترین تست های پزشکی است که انجام آن باید در یک آزمایشگاه فوق تخصصی و توسط پرسنل متخصص انجام شود.

خوشبختانه ما در آزمایشگاه شبانه روزی آرامش توانسته ایم با تکیه به توانایی پرسنل توانمند ،متخصص و با استفاده از تجهیزات تخصصی و بروز آزمایشگاهی در سالیان گذشته اقدامات خوبی برای ارائه خدمات آزمایش ژنتیک واقع در سعادت آباد تهران انجام دهیم و رضایت حداکثری مراجعین را بدست آوریم.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک

نحوه انجام آزمایش ژنتیک

 هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک می گیرد کافیست با مراجعه و یا درخواست آنلاین خدمات آزمایش ژنتیک فرایند آزمایش را انجام دهد. آزمایش ژنتیک عضوی از فرایند مشاوره ژنتیک است

بعد از ثبت درخواست فرآیند نمونه گیری توسط متخصص ژنتیک، پزشک مراقبت های اولیه و یا پرستار انجام می گردد. آزمایش ژنتیک در واقع تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی مواد ژنتیکی بدن انسان است.

برای انجام آزمایش ژنتیک نمونه ای از بدن، نیاز است. این نمونه در شرایط گوناگون و اهداف مختلف آزمایش ژنتیک می تواند متفاوت باشد. نمونه گرفته شده می تواند خون، ادرار، بزاق، بافت های بدن، مغز و استخوان، مو و مایع آمنیوتیک ( مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) باشد

نمونه را در یک لوله، روی یک سواب، در یک ظرف دریافت و منجمد نمود. ژنتیک به عنوان یکی از اصلی ترین سلول های بدن انسان و جزو حیاتی ترین بخش یعنی  DNA انسان شناخته می شود که از اهمیت بالایی برخوردار است

با توجه به تاثیر پذیری ژنتیک از سبک زندگی، تغذیه و محیط پیرامون ما، مراقبت از آنها الزامیست. انجام آزمایشات غربالگری و آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری و ازدواج باید مورد توجه قرار گیرند تا از انتقال بیماری های ارثی به فرزندان و نسل های بعدی جلوگیری شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

فهرست مطالب